-
41
المؤلفون: H. Ogier de Baulny, J. Viala, Abdelhamid Slama, Guy Sebag, Monique Elmaleh-Bergès, P. Rousset
المصدر: Journal of Neuroradiology. 35:121-124
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Radiological and Ultrasound Technology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Mitochondrial disease, Leukodystrophy, Magnetic resonance imaging, medicine.disease, Cachexia, White matter, medicine.anatomical_structure, medicine, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Neurology (clinical), Thymidine phosphorylase, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::181f48f013693e124fed8b1551f92ae5Test
https://doi.org/10.1016/j.neurad.2007.07.003Test -
42
المؤلفون: Clarisse Baumann, Yves Sznajer, Stanislas Lyonnet, Alain Verloes, Sylvette Wiener-Vacher, André Delahaye, Dominique Bremond-Gignac, Isabelle Delpierre, Damien Sanlaville, Sophie Audollent, Jeanne Amiel, Tania Attié-Bitach, Anne-Laure Mansbach, Monique Elmaleh-Bergès
المصدر: Clinical Genetics. 72:112-121
مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, Molecular Sequence Data, Nonsense mutation, Mutation, Missense, Deafness, Asymptomatic, Exon, CHARGE syndrome, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Abnormalities, Multiple, Family, Amino Acid Sequence, Genetics (clinical), Coloboma, business.industry, DNA Helicases, Genetic Variation, Infant, Sequence Analysis, DNA, Syndrome, medicine.disease, Pedigree, DNA-Binding Proteins, Mutation (genetic algorithm), Female, medicine.symptom, Haploinsufficiency, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e6b8e6809fab6cfa346ba73e65e1f2fTest
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00821.xTest -
43
المؤلفون: T. Van Den Abbeele, Monique Elmaleh-Bergès
المصدر: Journal de Radiologie. 87:1795-1810
مصطلحات موضوعية: Radiological and Ultrasound Technology, Philosophy, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Humanities
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::38c986c946cda0a7e8fe9085cfe22e59Test
https://doi.org/10.1016/s0221-0363Test(06)74160-9 -
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المؤلفون: Philippe Evrard, Cécile Marsac, Michèle Brivet, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Manuel Schiff, Manuèle Miné
المصدر: Annals of Neurology. 59:709-714
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, Genetic Linkage, Blotting, Western, DNA Mutational Analysis, Encephalopathy, Pyruvate Dehydrogenase Complex, medicine.disease_cause, E3 binding protein, White matter, Basal ganglia necrosis, medicine, Humans, RNA, Messenger, Leigh disease, Mutation, biology, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, medicine.disease, Pyruvate dehydrogenase complex, Magnetic Resonance Imaging, Pyruvate dehydrogenase deficiency, Review Literature as Topic, medicine.anatomical_structure, Neurology, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Leigh Disease
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b545b508650093641000c82e9d75f590Test
https://doi.org/10.1002/ana.20818Test -
45
المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Jeanne Lainé, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Anne Bertrand, Jean-Hubert Caberg, Giovanni Stevanin, Marie Coutelier, Laurent Servais, Gisèle Bonne
المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), laboratoire de génétique humaine, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, CHU du Sart-Tilman, Service d'imagerie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), département de physiologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Unité d'Epileptologie Pédiatrique, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service of Clinical Trials and Databases, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires, hôpital de la citadelle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Administateur, HAL Sorbonne Université
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩مصطلحات موضوعية: Male, Blotting, Western, Nonsense mutation, Cell Culture Techniques, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Torsin, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cerebellar Diseases, medicine, Humans, Missense mutation, Genetics(clinical), Exome, Pharmacology (medical), Nuclear membrane, Genetics (clinical), Exome sequencing, 030304 developmental biology, Medicine(all), Dystonia, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Research, HSC70 Heat-Shock Proteins, General Medicine, Fibroblasts, medicine.disease, Immunohistochemistry, Molecular biology, Pedigree, 3. Good health, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Cerebellar atrophy, Cardiomyopathies, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Molecular Chaperones
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fa96a6d23454d04bd3fe78514380825Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01110718/file/Dorboz_2014_Severe_dystonia,.pdfTest -
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المؤلفون: Julien Lefèvre, Jean-François Mangin, David Germanaud, Aurore Curie, D. Lamblin, Alain Verloes, Stephan Eliez, M. Bintner, Marie Schaer, Grégory Operto, Monique Elmaleh-Bergès, V. des Portes, Roberto Toro, Clara Fischer, Sandrine Passemard, Lucie Hertz-Pannier
المساهمون: Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de recherche en NeuroImagerie Applicative Clinique et Translationnelle (UNIACT), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Laboratoire des Sciences de l'Information et des Systèmes (LSIS), Aix Marseille Université (AMU)-Université de Toulon (UTLN)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion], Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Genève (UNIGE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Unité Analyse et Traitement de l'Information (UNATI), University of Geneva [Switzerland], Stanford University School of Medicine [Stanford], Stanford University [Stanford], Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The cerebral MRIs of the ASPM control group were collected within the framework of a longitudinal study focusing on the brain development of patients with 22q11.2 deletion syndrome, funded by the Swiss National Research Foundation (grants 3200–063135, 3232–063134, and PP00B-102864 to S.E.), with additional support for MRI acquisition at the Center for Biomedical Imaging (www.cibm.ch). The cerebral MRIs of the PQBP1 patients and control groups were collected within the framework of a transversal study on X-linked mental retardation supported by a grant from the French Ministry of Health (PHRC national 2008) with additional support for MRI acquisition at the CERMEP in vivo imaging center (http://www.cermep.frTest). D.G., J.L, R.T., J.F.M., L.H.P. are funded by the Agence Nationale de la Recherche (ANR-12-JS03-001-01, MODEGY)., ANR-12-JS03-0001,MODEGY,Modèles et Descripteurs pour le développement du plissement cortical normal et pathologique(2012), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Stanford School of Medicine [Stanford], Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Université de Toulon (UTLN)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon
المصدر: NeuroImage
NeuroImage, Elsevier, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, Vol. 102P2 (2014) pp. 317-331مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Cognitive Neuroscience, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Nerve Tissue Proteins, ASPM, Young Adult, 03 medical and health sciences, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Image Interpretation, Computer-Assisted, Humans, Spectral analysis, Child, education, Scaling, Gyrification, 030304 developmental biology, Cerebral Cortex, Brain Mapping, Spatial Analysis, 0303 health sciences, education.field_of_study, Allometry, Spectral, Nuclear Proteins, Complexity, Middle Aged, DNA-Binding Proteins, Neurology, Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Simplified gyral pattern, Evolutionary biology, Mutation, Brain size, Microcephaly, Female, Carrier Proteins, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7950116d8b0933d1622da7949d5931e7Test
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01967177Test -
47
المؤلفون: Mathie Lorrot, Thierry Van Den Abbeele, Monique Elmaleh-Bergès, Natacha Teissier, Stéphanie Quesnel, Florian Tabarino
المصدر: International journal of pediatric otorhinolaryngology. 79(2)
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Exophthalmos, Adolescent, Positive correlation, medicine, Humans, Abscess, Child, Retrospective Studies, business.industry, Patient Selection, Infant, Mean age, General Medicine, Orbital Cellulitis, medicine.disease, Prognosis, eye diseases, Surgery, Anti-Bacterial Agents, medicine.anatomical_structure, Otorhinolaryngology, Coronal plane, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Drainage, Female, Orbital cellulitis, medicine.symptom, business, Tomography, X-Ray Computed, Orbit (anatomy), Orbital abscess
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eefa378bf16d7c53e16dcf0c84fdc7f7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25529362Test -
48
المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Jean-Daniel Piekarski, F. Heran, M. Williams, F. Lafitte, Denis Ayache, Corinne Alberti
المصدر: European Radiology. 13:169-174
مصطلحات موضوعية: Adult, Gadolinium DTPA, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, medicine.medical_treatment, Contrast Media, Sensitivity and Specificity, Predictive Value of Tests, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Neuroradiology, Observer Variation, Cholesteatoma, Middle Ear, medicine.diagnostic_test, business.industry, Ultrasound, Cholesteatoma, Magnetic resonance imaging, Interventional radiology, General Medicine, Middle Aged, Tympanoplasty, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Predictive value of tests, Coronal plane, Female, Radiology, Tomography, X-Ray Computed, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2f75f4152ef65d8a2530fa63f42465eTest
https://doi.org/10.1007/s00330-002-1423-1Test -
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المؤلفون: Lucie Hertz-Pannier, C. Fischer, Richard Delorme, D. Sitbon, David Germanaud, Roberto Toro, Marion Noulhiane, Charlotte Pinabiaux, Odile Boespflug-Tanguy, P. Garzon, A. Beggiato, Monique Elmaleh-Bergès, J. Lefèvre
المصدر: European Journal of Paediatric Neurology. 21:e11
مصطلحات موضوعية: Fetal alcohol, Biochemistry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), General Medicine, Allometry, Biology, Neuroscience
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b23f49f842b2a359473c33e61041997Test
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.851Test -
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المؤلفون: Florence Kasbi, Ahmed Kheniche, Isabelle Cussenot, Guy Sebag, Monique Elmaleh-Bergès, Françoise Bernaudin, Suzanne Verlhac, Manuela Vasile, Stéphane Balandra, Malika Benkerrou, Ghislaine Ithier
المصدر: Pediatric radiology. 44(5)
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Ultrasonography, Doppler, Transcranial, education, Submandibular Gland, Anemia, Sickle Cell, Sensitivity and Specificity, Magnetic resonance angiography, medicine.artery, Internal medicine, Occlusion, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Carotid Stenosis, cardiovascular diseases, Child, Stroke, Neuroradiology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Reproducibility of Results, medicine.disease, Sickle cell anemia, Transcranial Doppler, Stenosis, Cross-Sectional Studies, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, cardiovascular system, Cardiology, Female, Radiology, Internal carotid artery, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d8d5414826b3307d7845f2129c64a2bTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24595876Test