المؤلفون: Luu, Maxime, Le Ray, Isabelle, Barkun, Alan N., Luu, Laure, Huet, Frederic, Bardou, Marc

المصدر: Gastroenterology ; volume 152, issue 5, page S240 ; ISSN 0016-5085

مصطلحات موضوعية: Gastroenterology, Hepatology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s0016-5085Test(17)31093-4
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0016508517310934?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0016508517310934?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Huet, Frédéric, Choplin, Hugues

المصدر: Projectics / Proyéctica / Projectique. 2013, 11-12(2), p. 111-122.

الإتاحة: https://www.cairn.info/revue-projectique-2012-2-page-111.htmTest

المؤلفون: Masurel-Paulet, Paul, Piton, Amélie, Chancenotte, Sophie, Redin, Claire, Thauvin-Robinet, Christel, Henrenger, Yvan, Minot, Delphine, Creppy, Audrey, Ruffier-Bourdet, Marie, Thévenon, Julien, Kuentz, Paul, Lehalle, Daphne, Curie, Aurore, Blanchard, Gaëlle, Ghosn, Ezzat, Bonnet, Marlène, Archimbaud-Devilliers, Mélanie, Huet, Frédéric, Perret, Odile, Philip, Nicole, Mandel, Jean-Louis, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Détoxication et réparation tissulaire, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages CHU Dijon (CRTLA ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Biologie moléculaire et cellulaire de la différenciation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Technologie de Compiègne (UTC), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Génétique Humaine, Collège de France (CdF (institution)), Regional Council of Burgundy Fondation Jerome Lejeune Agence de Biomedecine

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: microcephaly, cerebellar atrophy, Christianson syndrome, SLC9A6, learning disabilities linked mental-retardation, x-chromosome inactivation, angelman-syndrome, splicing signals, gene, exchanger, epilepsy, tool, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27256868; hal-01680171; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01680171Test; PUBMED: 27256868

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37765Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01680171Test

المؤلفون: Gauthier-Vasserot, Alexandra, Thauvin-Robinet, Christel, Bruel, Ange-Line, Duffourd, Yannis, Saint-Onge, Judith, Jouan, Thibaut, Rivière, Jean-Baptiste, Heron, Delphine, Donadieu, Jean, Bellanné-Chantelot, Christine, Briandet, Claire, Huet, Frédéric, Kuentz, Paul, Lehalle, Daphné, Duplomb-Jego, Laurence, Gautier, Elodie, Maystadt, Isabelle, Pinson, Lucile, Amram, Daniel, El Chehadeh, Salima, Melki, Judith, Julia, Sophia, Faivre, Laurence, Thevenon, Julien

المساهمون: Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique CHU - HCL (IHOPe), Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Dijon, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique CHU Trousseau, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie CHU Pitié-Salpêtrière, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels (LGP), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Université de Namur Namur (UNamur), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: congenital neutropenia, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01410416; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01410416Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37969Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01410416Test

المؤلفون: Nambot, Sophie, Masurel, Alice, El Chehadeh, Salima, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Thauvin-Robinet, Christel, Lefebvre, Mathilde, Marle, Nathalie, Thevenon, Julien, Perez-Martin, Stéphanie, Dulieu, Véronique, Huet, Frédéric, Plessis, Ghislaine, Andrieux, Joris, Jouk, Pierre-Simon, Billy-Lopez, Gipsy, Coutton, Charles, Morice-Picard, Fanny, Delrue, Marie-Ange, Heron, Delphine, Rooryck, Caroline, Goldenberg, Alice, Saugier-Veber, Pascale, Joly-Hélas, Géraldine, Kuentz, Paul, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Dupuis-Girod, Sophie, Callier, Patrick, Faivre, Laurence

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Pôle Rééducation - Réadaptation (Médecine Physique et Réadaptation) (CHU de Dijon), Service de pédiatrie (CHU de Dijon), EDF (EDF), Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie (TIMC-IMAG-DyCTiM2), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bordeaux, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Regional council of Burgundy

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: west-syndrome, developmental delay, intellectual disability, disease, association, deletions, infantile epileptic encephalopathy, nail-patella syndrome, de-novo mutations, cerebral hypomyelination, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: hal-01400905; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01400905Test; PUBMEDCENTRAL: PMC4867444

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.202Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01400905Test

المؤلفون: De Rougemont, Alexis, Kaplon, Jerome, Fremy, Celine, Aho, Serge, Pothier, Pierre, Legrand-Guillien, Marie-Christine, Minoui-Tran, Adissa, Payan, Christopher, Vabret, Astrid, Mendes-Martins, Lucile, Chouchane, Mondher, Maudinas, Raphaelle, Huet, Frédéric, Dubos, Francois, Hober, Didier, Lazrek, Mouna, Bouquignaud, Christelle, Decoster, Anne, Alain, Sophie, Languepin, Jeanne, Gillet, Yves, Lina, Bruno, Mekki, Yahia, Morfin-Sherpa, Florence, Guigon, Aurelie, Guinard, Jerome, Foulongne, Vincent, Rodiere, Michel, Avettand-Fenoel, Véronique, Bonacorsi, Stéphane, Garbag-Chenon, Antoine, Gendrel, Dominique, Lebon, Pierre, Lorrot, Mathie, Mariani, Patricia, Meritet, Jean-François, Schnuringer, Aurelie, Agius, Gerard, Beby-Defaux, Agnes, Oriot, Denis, Colimon, Ronald, Lagathu, Gisele, Mory, Olivier, Pillet, Sylvie, Pozzetto, Bruno, Stephan, Jean-Louis

المساهمون: CHU Lille, Université de Lille, Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 METRICS, METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694, Santé publique : épidémiologie et qualité des soins - EA 2694, Pathogenèse virale du diabète de type 1 - ULR 3610, Pathogenèse virale du diabète de type 1 - ULR 3610 Laboratoire de Virologie, Pathogenèse virale du diabète de type 1 - EA 3610

مصطلحات موضوعية: Emerging rotavirus, Severity, Acute gastroenteritis, Diarrhoea, Rotavirus, Genotyping

العلاقة: Clinical microbiology and infection . the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases; Clin. Microbiol. Infect.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/17152Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/17152Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/17152Test

المؤلفون: Thevenon, Julien, Souchay, Céline, Seabold, Gail K, Dygai-Cochet, Inna, Callier, Patrick, Gay, Sébastien, Corbin, Lucie, Duplomb, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Masurel-Paulet, Alice, El Chehadeh, Salima, Avila, Magali, Minot, Delphine, Guedj, Eric, Chancenotte, Sophie, Bonnet, Marlène, Lehalle, Daphne, Wang, Ya-Xian, Kuentz, Paul, Huet, Frédéric, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Petralia, Ronald S, Faivre, Laurence

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Laboratoire d'Etude de l'Apprentissage et du Développement Dijon (LEAD), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurochem lab (NIDCD), Nationale Institute of Health, Service de Médecine Nucléaire, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Centre Hospitalier Chalon-sur-Saône William Morey, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages CHU Dijon (CRTLA ), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Regional council of Burgundy NIDCD/NIH

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: adhesion-like molecules, short-term, nmda receptor, down-syndrome, language, speech, expression, disorders, family, autism, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01405814; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405814Test; PUBMEDCENTRAL: PMC4867460

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.221Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405814Test

المؤلفون: Thevenon, Julien, Duffourd, Yannis, Masurel-Paulet, Alice, Lefebvre, M., ., Feillet, François, El Chehadeh-Djebbar, S., Saint-Onge, Judith, Steinmetz, A., Huet, Frédéric, Chouchane, M., Darmency-Stamboul, V., Callier, Patrick, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: Intelectual disability : encephalopathy, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01405124; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405124Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12732Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405124Test

المؤلفون: Bruel, Ange-Line, Masurel-Paulet, Alice, Rivière, Jean-Baptiste, Duffourd, Yannis, Huet, Frédéric, Kuentz, Paul, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Thevenon, Julien

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: MAB21L1, agenesis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01405113; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405113Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12794Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01405113Test

المؤلفون: Bisiaux, Justine, Gidel, Thierry, Huet, Frederic, Millet, Dominique

المصدر: 2014 International Conference on Engineering, Technology and Innovation (ICE)

الإتاحة: https://doi.org/10.1109/ice.2014.6871617Test
http://xplorestaging.ieee.org/ielx7/6867220/6871527/06871617.pdf?arnumber=6871617Test