المؤلفون: Garcia Armengol, Roser

مرشدي الرسالة: Julián Ibáñez, Juan Francisco, Puyalto de Pablo, Paloma, Misis del Campo, Maite

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Hidrocefalia, Hidrocephalus, Hemorragia subaracnoidal, Hemorragia subaracnoidea, Subarachnoidal hemorrhage, Líquid cefaloraquidi, Líquido cefalorraquídeo, Cerebrospinal fluid, Ciències de la Salut

الوصف: Introducció: La hidrocefàlia crònica és una complicació freqüent i potencialment modificable de la hemorràgia subaracnoïdal espontània que empitjora els resultats funcionals, quan no es tracta de forma precoç amb la implantació d’una derivació. Encara que unes poques publicacions han intentat sistematitzar els diferents predictors en una única escala de risc, la investigació d’aquestes és limitada, moltes d’aquestes escales no són pràctiques en els entorns clínics actuals, o que no són científicament acceptades, pel que no estan comunament acceptades. Tampoc es coneix quina de les escales pot predir millor la necessitat d’un shunt en la hidrocefàlia. Malgrat els resultats prometedors d’algunes de les noves escales per a predir la hidrocefàlia dependent de la DVP, hi ha una manca de validació externa d’aquestes. No hem trobat en la literatura mèdica publicada fins ara, cap estudi que en faci una validació externa i en el que s’hagi pogut demostrar que sigui apropiada per a ser utilitzada en la pràctica clínica habitual, més enllà de la població on ha estat creada. Objectiu: L’objectiu principal d’aquesta tesis ha estat la de validar una escala predictiva (SDASH score) per a la valoració de la dependència a la derivació ventriculo-peritonial en la hidrocefàlia secundària a la HSA aneurismàtica. Com a objectius secundaris s’ha intentat establir un valor llindar òptim del SDASH score fins ara no establert, s’ha comparar la capacitat predictiva d’aquesta escala amb altres escales predictives ja existents. I per últim s’ha estudiat la sortida de LCR del drenatge ventricular com a nou factor predictor de hidrocefàlia secundària a la HSA. Material i mètodes: S’ha recollit una sèrie consecutiva de pacients durant el període de Gener del 2017 a Març del 2020, ingressats a l’hospital Germans Trias i Pujol amb el diagnòstic de hemorràgia subaracnoïdal espontània d’origen aneurismàtica. S’ha estudiat en tots els pacients, una sèrie de variables clíniques, com és la sortida de LCR a través del drenatge ventricular a les 24 hores, 48 hores, 72 hores, i la sortida de LCR total. També variables radiològiques, i de tractament, aplicant-se l’escala SDASH, l’escala de CHESS, la BNI score, la escala de Graeb, la escala de Graeb modificada, i la Hijdra score. S’ha realitzat un seguiment clínic i radiològic durant 3 mesos. L’anàlisi estadístic s’ha fet mitjançant un anàlisis de regressió logística multivariada, introduint totes les variables amb una possible associació amb la hidrocefàlia crònica. La validació externa de l’escala, i l’anàlisi de nous factors predictors s’ha efectuat utilitzant un model de regressió logística. Resultats: En l’estudi 1, vam confirmar la fiabilitat de la escala SDASH per a la predicció de SDHC. Vàrem estimar la precisió diagnòstica de SDASH per a diferents punts de tall i vàrem trobar que una puntuació de ≥ 3 era el punt de tall més favorable per a determinar el risc de desenvolupar SDHC. En l’estudi 2, una regressió logística multivariable va mostrar que la mitjana general de producció d’LCR, i la mitjana de 72 hores de producció d’LCR) van mantenir-se associades de manera independent amb la col·locació de DVP. Conclusions: De l’estudi 1: 1.Els nostres resultats confirmen el poder de predicció de l’escala SDASH per a la dependència de la derivació després d’una HSA aneurismàtica. 2. L’escala SDASH, l’escala CHESS score, l’escala de Graeb, i l’escala de Graeb modificat poden ajudar en el maneig anticipat de la hidrocefàlia en la HSA aneurismàtica, De l’estudi 2: 3. Els paràmetres de sortida del LCR a través del DVE són útils per a predir la possible dependència a la derivació. 4. La producció d’LCR es correlaciona directament amb la col·locació de VPS dins de les primeres 72 hores després de la HSA.

الوصف (مترجم): Introducción: La hidrocefalia crónica es una complicación frecuente y potencialmente modificable de la hemorragia subaracnoidea espontánea que empeora los resultados funcionales, cuando no se trata de forma precoz con la implantación de una derivación. Aunque unas pocas publicaciones han intentado sistematizar los diferentes predictores en una única escala de riesgo, la investigación de estas es limitada, muchas de estas escalas no son prácticas en los entornos clínicos actuales, o que no son científicamente aceptadas, por el que no están comúnmente aceptadas. Tampoco se conoce qué de las escalas puede predecir mejor la necesidad de un shunt en la hidrocefalia. A pesar de los resultados prometedores de algunas de las nuevas escalas para predecir la hidrocefalia dependiente de la DVP, hay una carencia de validación externa de estas. No hemos encontrado en la literatura médica publicada hasta ahora, ningún estudio que haga una validación externa y en el que se haya podido demostrar que sea apropiada para ser utilizada en la práctica clínica habitual, más allá de la población donde ha sido creada. Objetivo: El objetivo principal de esta tesis ha sido la de validar una escala predictiva (SDASH score) para la valoración de la dependencia a la derivación ventriculo-peritoneal en la hidrocefalia secundaria a la HSA aneurismática. Como objetivos secundarios se ha intentado establecer un valor umbral óptimo del SDASH score hasta ahora no establecido, se ha comparar la capacidad predictiva de esta escala con otras escalas predictivas ya existentes. Y por último se ha estudiado la salida de LCR del drenaje ventricular como nuevo factor predictor de hidrocefalia secundaria a la HSA. Material y métodos: Se ha recogido una serie consecutiva de pacientes durante el periodo de Enero del 2017 a Marzo del 2020, ingresados en el hospital Germans Trias y Pujol con el diagnóstico de hemorragia subaracnoidea espontánea de origen aneurismática. Se ha estudiado en todos los pacientes, una serie de variables clínicas, como es la salida de LCR a través del drenaje ventricular a las 24 horas, 48 horas, 72 horas, y la salida de LCR total. También variables radiológicas, y de tratamiento, aplicándose la escala SDASH, la escala de CHESS, la BNI score, la escala de Graeb, la escala de Graeb modificada, y la Hijdra score. Se ha realizado un seguimiento clínico y radiológico durante 3 meses. El análisis estadístico se ha hecho mediante un análisis de regresión logística multivariada, introduciendo todas las variables con una posible asociación con la hidrocefalia crónica. La validación externa de la escala, y el análisis de nuevos factores predictores se ha efectuado utilizando un modelo de regresión logística. Resultados: En el estudio 1, confirmamos la fiabilidad de la escala SDASH para la predicción de SDHC. Estimamos la precisión diagnóstica de SDASH para diferentes puntos de corte y encontramos que una puntuación de ≥ 3 era el punto de corte más favorable para determinar el riesgo de desarrollar SDHC. En el estudio 2, una regresión logística multivariable mostró que la media general de producción de LCR, y la media de 72 horas de producción de LCR) se mantuvieron asociadas de manera independiente con la colocación de DVP. Conclusiones: Del estudio 1: 1. Nuestros resultados confirman el poder de predicción de la escala SDASH para la dependencia de la derivación después de una HSA aneurismática. 2. La escala SDASH, la escala CHESS score, la escala de Graeb, y la escala de Graeb modificado pueden ayudar en el manejo anticipado de la hidrocefalia en la HSA aneurismática, Del estudio 2: 3. Los parámetros de salida del LCR a través del DVE son útiles para predecir la posible dependencia a la derivación. 4. La producción de LCR se correlaciona directamente con la colocación de VPS dentro de las primeras
Introduction: Chronic hydrocephalus is a common and potentially modifiable complication of spontaneous subarachnoid hemorrhage that worsens functional outcomes when is not treated early with shunt implantation. Although a few publications have attempted to systematize the different predictors into a single risk scale, research on these is limited, many of these scales are not practical in current clinical settings, or that they are not scientifically accepted. It is also not known which of the scales can best predict the need for a shunt in hydrocephalus. Despite the promising results of some of the new scales for predicting DVP-dependent hydrocephalus, there is a lack of external validation of these. We have not found in the medical literature published so far, any study that makes an external validation and in which it has been able to demonstrate that it is appropriate to be used in routine clinical practice, beyond the population where it has been created.Objective: The main objective of this thesis has been to validate a predictive scale (SDASH score) for the assessment of ventriculoperitoneal shunt dependency in hydrocephalus secondary to aneurysmal SAH. As a secondary objective, an attempt to establish a limiting value for the SDASH score that has been made, and the predictive capacity of this scale has been compared with other existing predictive scales. Finally, CSF outflow from ventricular drainage has been studied as a new predictive factor of hydrocephalus secondary to SAH. Material and Methods: A consecutive series of patients was collected during the period from January 2017 to March 2020, admitted to the Germans Trias i Pujol Hospital with the diagnosis of spontaneous subarachnoid hemorrhage of aneurysmal origin. A series of clinical variables were studied in all patients, such as CSF output through ventricular drainage at 24 hours, 48 hours, 72 hours, and total CSF output. Also radiological and treatment variables, applying the SDASH scale, the CHESS scale, the BNI score, the Graeb scale, the modified Graeb scale, and the Hijdra score. Clinical and radiological follow-up was carried out for 3 months. Statistical analysis was performed using multivariate logistic regression analysis, introducing all variables with a possible association with chronic hydrocephalus. External validation of the scale and analysis of new predictors was performed using a logistic regression model. Results: In study 1, we confirmed the reliability of the SDASH scale for the prediction of SDHC. We estimated the diagnostic accuracy of SDASH at different cut-off points and found that a score of ≥ 3 was the most favorable cut-off point for determining the risk of developing SDHC. In study 2, a multivariate logistic regression showed that the overall mean CSF production and the 72-hour mean CSF production remained independently associated with DVP collocation. Conclusions: From study 1: ·Our results confirm the predictive power of the SDASH scale for shunt dependence following aneurysmal SAH. ·The SDASH scale, the CHESS score scale, the Graeb scale, and the modified Graeb scale can help in the early management of hydrocephalus in aneurysmal SAH. From study 2: · CSF outflow parameters through the EVD are useful in predicting possible shunt dependency · CSF production correlates directly with VPS placement within the first 72 hours after SAH.
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Cirurgia i Ciències Morfològiques

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الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/675037Test

المؤلفون: Núñez Ollé, Marc

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Gil Gómez, Gabriel

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Apoptosis, Càncer, Cicle cel·lular, Reparació de l'ADN, Dany a l'ADN, Senyal·lització cel·lular, Tumor, Hidrocefàlia, Radiació gamma, Resposta de dany a l'ADN, Recombinacuió homòloga, Fibroblast, Inestabilitat genòmica, Cancer, Cell cycle, DNA repair, DNA damage, Cell signaling, Tumour, Hydrocephalus, Gamma radiation, DNA damage response, Homologus recombination, Genomic instability

الوصف: Cyclin O, a novel identified CDK1 and CDK2-binding cyclin, has been demonstrated to be required for γ-radiation induced apoptosis in a lymphoid cell line. Ɣ-radiation induces the formation of DSBs in the DNA what activate the DDR in order to mitigate the consequences of this insult and repair the DNA damage. The aim of this thesis has been to study the role of Cyclin O in activation of the DDR in response to γ-radiation and the consequences in the cell survival. Using Cyclin O deficient cells as a cellular model, we have found that the Cyclin O limits the DNA resection, a process that drives the cell to repair the DNA damage by HR. Moreover, we have seen that ATM activation and some of its downstream targets are not properly activated after DNA damage in Cyclin O deficient cells. We also have found that Cyclin O complexes are able to phosphorylate ATM in vitro opening the door to study a new mechanism of the DDR regulation by Cyclin O.

الوصف (مترجم): La Ciclina O és una nova ciclina que interacciona amb CDK1 i CDK2, i que s’ha demonstrat ser necessària per l’apoptòsi induïda per radiació gamma en una linia cel·lular d’origen linfoide. La radiació gamma indueix la formació de talls de doble cadena (DSBs) al DNA activant la resposta per dany al DNA (DDR) per tal de reduïr-ne les conseqüències citotòxiques i reparar el dany al DNA. L’objectiu d’aquesta tesi ha esta el d’estudiar el paper de la Ciclina O en l’activació de la resposta per dany al DNA i les conseqüències sobre la supervivència cel·lular. Utilitzant cèl·lules deficients en Ciclina O com a model, hem trobat que la Cyclina O limita el processament dels talls de doble cadena necessaris per a la reparació del dany al DNA per recombinació homologa. També hem una deficient activació d’ATM i la fosforil·lació d’alguns substrats d’aquesta proteína en cèl·lules deficients per la Ciclina O. Finalment, hem vist que els complexes de Ciclina O fosforil·len ATM in vitro, un fet que obre una porta a l’estudi de nous mecanismes de regulació de la resposta per dany al DNA mitjançant la Ciclina O.
Programa de doctorat en Biomedicina

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الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/459302Test

المؤلفون: Ernesto Enrique Horta-Tamayo, Luis Cesar Acosta-González, Carlos García-Alonso, Enrique Antonio González-Hernández

المصدر: Gaceta Médica Espirituana, Vol 26, Iss 0 (2024)

مصطلحات موضوعية: derivación ventrículo-atrial, hidrocefalia, derivación ventriculoperitoneal, complicaciones, fluoroscopia., Medicine (General), R5-920

الوصف: Fundamento: La derivación ventrículo-atrial se realiza de manera habitual para el tratamiento de la hidrocefalia cuando la derivación ventrículo-peritoneal ha fallado o los pacientes presentan alguna enfermedad intrabdominal que contraindica el peritoneo como destino ideal. Durante la cirugía, la colocación del extremo distal del catéter en la unión cavo-atrial es esencial en la prevención de posibles complicaciones. Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente que recibió derivación ventrículo-atrial guiada por fluoroscopia. Presentación de caso: Femenina, de 26 años, manualidad derecha con antecedentes de hidrocefalia comunicante posmeningítica en la infancia, por la cual se le realizó derivación ventrículo-peritoneal. Sufrió múltiples reintervenciones por obstrucción del catéter. Comenzó con signos de hipertensión intracraneal por lo que se exterioriza el catéter, con desaparición de los síntomas. Se recoloca en la transcavidad de los epiplones y presenta reaparición de los síntomas neurológicos, síndrome peritoneal y seudoquistes en la ecografía abdominal. Se decidió realizar derivación ventrículo-atrial con el método fluoroscópico para garantizar posición ideal. Se ha mantenido con tratamiento antiagregante y seguimiento ecocardiográfico y radiológico, sin complicaciones. Conclusiones: La derivación ventrículo-atrial es una opción cuando la derivación ventrículo-peritoneal está contraindicada. La utilización de la fluoroscopia transoperatoria permite la colocación óptima del extremo distal del catéter. La ecocardiografía seriada posibilita la detección temprana de posibles complicaciones y el tratamiento antiagregante contribuye a disminuir las de origen intravascular.

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العلاقة: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2424Test; https://doaj.org/toc/1608-8921Test; https://doaj.org/toc/3005-3781Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/4008db117ced4ac98971971fc7f53fd6Test

المؤلفون: Eddy Mapolon Roman, Omar Lopez Arbolay, Marlon Manuel Manuel Ortiz Machin, Carlos Roberto Vargas Galvez

المصدر: Revista Cubana de Medicina Militar, Vol 53, Iss 2, Pp e024025805-e024025805 (2024)

مصطلحات موضوعية: derivación ventriculoperitoneal, hidrocefalia, neuroendoscopía., Medicine, Medicine (General), R5-920

الوصف: Introducción: La derivación ventrículo peritoneal en neurocirugía constituye uno de los procedimientos más empleados para el tratamiento de la hidrocefalia. En las evidencias científicas se reportan múltiples métodos de guía transoperatoria para la colocación del catéter en el extremo craneal. Sin embargo, existe una elevada tasa de disfunción del sistema derivativo. La asistencia endoscópica en la derivación ventrículo peritoneal representa una herramienta con excelentes resultados. Objetivo: Describir los resultados quirúrgicos de la derivación ventrículo peritoneal con asistencia endoscópica. Método: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, que incluyó a 70 pacientes en el Hospital "Hermanos Ameijeiras" operados por hidrocefalia, a los cuales se les realizó una derivación ventrículo peritoneal con asistencia endoscópica, con sus diferentes variables: Sociodemográficas, clínicas, posquirúrgicas y complicaciones relacionadas con el procedimiento. Para el análisis de los datos se utilizaron frecuencias absolutas y relativas como medidas resumen. Resultados: La distancia promedio del catéter intracraneal fue de 10,5 cm. Existió un 97,1 % de posicionamiento óptimo del catéter intracraneal. Se reportó mejoría del estado neurológico en el 97,1 % de los pacientes. El 95,7 % del índice de Evans posoperatorio fue < 0,30. Las principales complicaciones relacionadas al procedimiento fueron: 2 pacientes con hematoma intracraneal, disfunción y revisión del sistema (2,9 %) respectivamente. Conclusiones: La derivación ventrículo peritoneal, con asistencia endoscópica para la hidrocefalia, constituye un método seguro y eficaz con disminución significativa en las complicaciones posoperatorias, en especial en la disfunción del sistema derivativo.

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العلاقة: https://revmedmilitar.sld.cu/index.php/mil/article/view/25805Test; https://doaj.org/toc/1561-3046Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b3536613bcd14b62ac4822d27cfe02b6Test

المؤلفون: Héctor Mijail Lizarraga Valderrama, Fernando Fernández Chafloque, Luis Antonio Michilot Ramos

المصدر: Acta Médica Peruana, Vol 40, Iss 4 (2024)

مصطلحات موضوعية: Hidrocefalia, Linfoma, Neoplasias del Ventrículo Cerebral, Medicine

الوصف: El linfoma cerebral primario es una variedad de linfoma no Hodgkin agresivo que se origina en el sistema nervioso central y se diagnostica cuando no hay evidencia de linfoma en ninguna otra parte del cuerpo. Aunque los linfomas sistémicos son más conocidos y estudiados, el linfoma cerebral primario ha sido menos comprendido debido a su baja frecuencia hasta hace algunas décadas. El tratamiento de esta enfermedad sigue siendo objeto de debate. En esta oportunidad se reporta el inusual caso de linfoma B de células grandes NOS asociada a hidrocefalia y su manejo.

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العلاقة: https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2724Test; https://doaj.org/toc/1018-8800Test; https://doaj.org/toc/1728-5917Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0618b51d5da94bb89675c242c3802135Test

المؤلفون: Gabriel Mufarrej, Gonzalo Castillo, Maria Anna Brandão, João Ricardo Penteado, Jair Braga, Paulo Niemeyer Filho

المصدر: Brazilian Neurosurgery, Vol 43, Iss 01, Pp e7-e16 (2024)

مصطلحات موضوعية: myelomeningocele, fetal surgery, spina bifida, Arnold Chiari II, hydrocephalus, mielomeningocele, cirurgia fetal, espinha bífida, hidrocefalia, Medicine, Surgery, RD1-811

الوصف: Introduction Myelomeningocele (MMC) is the most common malformation of the central nervous system compatible with life. We will report the results obtained with the prenatal closure of MMC at the Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer (IECPN).

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العلاقة: https://doaj.org/toc/0103-5355Test; https://doaj.org/toc/2359-5922Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/64cbd36fcefa4edba698d50531cd1b85Test

المؤلفون: de Almeida, Amanda Medeiros, De Carvalho Tavares Silva, Thais, Marques Lana, Braullia

المصدر: Caminhos da Clínica; n. 3 (2024): Caminhos da Clínica ; 2965-6788

مصطلحات موضوعية: hidrocefalia, hidrocefalia congênita, tratamento

الوصف: A hidrocefalia é o acúmulo excessivo do líquido cefalorraquidiano (LCR), proveniente da reabsorção inadequada ou do desequilíbrio de sua produção, resultando na dilatação das cavidades ventriculares. Esse excesso de LCR comprime o cérebro contra o crânio, causando o aumento da pressão intracraniana, que é potencialmente prejudicial aos tecidos cerebrais, sendo uma condição crônica associada a muitas comorbidades e a uma alta mortalidade. A metodologia utilizada para o este trabalho foi de relato de caso clínico, a partir da análise retrospectiva em prontuário médico, associado a exames complementares e relato dos pais, com posterior pesquisa em livros acadêmicos com a temática e nos bancos de dados PubMed e Scielo. O presente estudo tem como objetivo descrever um caso de hidrocefalia neonatal e, consequentemente, esclarecer e conscientizar a comunidade acadêmica sobre os malefícios do diagnóstico tardio de hidrocefalia.

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العلاقة: https://revistas.unifoa.edu.br/caminhos/article/view/4036/pdfTest; https://revistas.unifoa.edu.br/caminhos/article/view/4036Test

الإتاحة: https://revistas.unifoa.edu.br/caminhos/article/view/4036Test

المؤلفون: João Guilherme Dorneles Ferraz, Carolina Garcia Velloso, Luiz Neves Silveira Filho, Daniela Ayllon Choque, Arlindo Gomes de Paula, Larissa Rodrigues Batista de Oliveira, Gustavo Zamora Neves de Castro, Juan Henrique Peixoto Silva, Anderson Fernandes de Carvalho Farias

مصطلحات موضوعية: Hidrocefalia, Tratamento, Diagnóstico, DVE, DVP

الوصف: Introdução: A hidrocefalia é uma condição neurológica caracterizada pelo desequilíbrio entre a produção e a absorção do líquido cefalorraquidiano, resultando na expansão anormal dos ventrículos cerebrais. Há a hidrocefalia adquirida ou congênita e a hidrocefalia comunicante ou obstrutiva. Objetivos: Definir a hidrocefalia. Compreender as causas da hidrocefalia. Indicar os melhores métodos de diagnóstico da hidrocefalia. Apontar as opções de tratamento cirúrgico da hidrocefalia. Metodologia: O presente estudo trata-se de uma revisão integrativa da literatura a respeito da hidrocefalia. Foi utilizada a estratégia PICo para definir a pergunta norteadora. As bases de dados utilizadas foram Pubmed e Medline. Artigos que estavam duplicados ou que não continham os termos de busca foram excluídos do processo de análise. Não foram utilizados filtros como idiomas, tipo de estudo ou data de publicação. Discussão e Resultados: Atualmente, como forma de diagnóstico mais utilizada temos a tomografia computadorizada e a ...

العلاقة: https://dx.doi.org/10.5281/zenodo.12588775Test

الإتاحة: https://doi.org/10.5281/zenodo.1258877610.5281/zenodo.12588775Test

المؤلفون: Montero-Vázquez, Raúl Alberto, Méndez-Contreras, Claudia Marcela

المصدر: Case reports; Vol. 10 No. 1 (2024) ; Case reports; Vol. 10 Núm. 1 (2024) ; Case reports; v. 10 n. 1 (2024) ; 2462-8522

مصطلحات موضوعية: Malformaciones del Sistema Nervioso, Agenesia del Cuerpo Calloso, Tetralogía de Fallot, Anomalías Craneofaciales, Megalencefalia, Hidrocefalia, Cadherinas, enfermedad Huérfana, Enfermedad congénita, Anomalías congénitas, Nervous System Malformations, Agenesis of Corpus Callosum, Tetralogy of Fallot, Craniofacial Abnormalities, Megalencephaly, Hydrocephalus, Cadherins, Orphan Disease, Congenital anomalies, Congenital disorders

جغرافية الموضوع: México

الوصف: Introduction: The etiopathogenic study of major and minor malformations, as well as their identification, is imperative for pediatricians since they are the first contact physicians in the natal and postnatal care of most newborns. The agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome (ACOGS) is a complex disorder with a very low incidence, caused by mutations of the CDH2 gene on chromosome 18q12. The anomalies associated with this condition can be found in several systems: anophthalmia and microphthalmia in the eye, problems in the ventricular septal defect in the heart, and problems in the brain such as ventriculomegaly, agenesis of the corpus callosum, among others. Case presentation: A newborn with a prenatal history of macrocephaly diagnosed by pelvic ultrasound was referred to the pediatrics service of a secondary care institution in the city of Acapulco (Mexico) due to respiratory distress. On admission, macrocephaly, heart murmur, and cryptorchidism were observed, in addition to respiratory distress that was managed with phase 2 ventilation. Transfontanelar ultrasound and axial tomography of the skull were performed, with findings consistent with agenesis of the corpus callosum, hydrocephalus, and cerebellar hypoplasia. In the echocardiogram performed, a tetralogy of Fallot was identified. These results, together with all the anomalies found, were consistent with ACOGS. Conclusion: ACOGS is a heterogeneous and uncommon group of major malformations recently described in the literature, which should be suspected in patients with cardiac, genital, and neural tube defects. ; Resumen Introducción. El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de ...

وصف الملف: application/pdf; text/html

العلاقة: https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/102660/92404Test; https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/102660/92405Test; https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/102660Test

الإتاحة: https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/102660Test

المؤلفون: García-Bonilla, María, Ojeda-Pérez, Betsaida, García-Martín, María Luisa, Muñoz-Hernández, María del Carmen, Vitorica, Javier, Jiménez, Sebastián, Cifuentes-Rueda, Manuel, Santos-Ruiz, Leonor, Shumilov, Kirill, Claros-Gil, Silvia, Gutiérrez-Pérez, Antonia, Páez-González, Patricia

مصطلحات موضوعية: Hidrocefalia, Células madre, Astrocitos, Espectroscopía, Hydrocephalus, Bone Marrow-derived Mesenchymal Stem Cells, BM-MSC, Reactive astrocytes, Spectroscopy, Hop Gait HYH, Stromal cells, Ependymal denudation

الوصف: In obstructive congenital hydrocephalus, cerebrospinal fluid accumulation is associated with high intracranial pressure and the presence of periventricular edema, ischemia/hypoxia, damage of the white matter, and glial reactions in the neocortex. The viability and short time effects of a therapy based on bone marrow-derived mesenchymal stem cells (BM-MSC) have been evaluated in such pathological conditions in the hyh mouse model. moBM-MSC expressing fluorescent mRFP1 protein were injected into the lateral ventricle of hydrocephalic hyh mice. The effect in the neocortex was compared with hydrocephalic hyh mice injected with the vehicle and non-hydrocephalic littermates. Neural cell populations and the possibility of transdifferentiation were analyzed. Tissue recovering was investigated by H-1 HR-MAS NMR spectroscopy, thus allowing the detection of metabolites/osmolytes related with hydrocephalus severity and outcome in the neocortex. An in vitro assay to simulate the periventricular astrocyte reaction conditions was performed using BM-MSC under high TNF alpha level condition. The secretome in the culture medium was analyzed in this assay. Four days after transplantation, BM-MSC were found undifferentiated and scattered into the astrocyte reaction present in the damaged neocortex white matter. Tissue rejection to the integrated BM-MSC was not detected 4 days after transplantation. Hyh mice transplanted with BM-MSC showed a reduction in the apoptosis in the periventricular neocortex walls, suggesting a neuroprotector effect of the BM-MSC in these conditions. A decrease in the levels of metabolites/osmolytes in the neocortex, such as taurine and neuroexcytotoxic glutamate, also indicated a tissue recovering. Under high TNF alpha level condition in vitro, BM-MSC showed an upregulation of cytokine and protein secretion that may explain homing, immunomodulation, and vascular permeability, and therefore the tissue recovering. ; Instituto de Salud Carlos III (PI15/00619; PI19/00778; PI15/00796 y PI18/01557) Ministerio de ...

العلاقة: García-Bonilla, M., Ojeda-Pérez, B., García-Martín, M.L. et al. Neocortical tissue recovery in severe congenital obstructive hydrocephalus after intraventricular administration of bone marrow-derived mesenchymal stem cells. Stem Cell Res Ther 11, 121 (2020).; https://hdl.handle.net/10630/30530Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13287-020-01626-6Test
https://hdl.handle.net/10630/30530Test