المؤلفون: Jung-Klawitter, Sabine, Sivri, H Serap, Julia-Palacios, Natalia Alexandra, Jeltsch, Kathrin, Kuseyri Hübschmann, Oya, Olivella, Mireia, Pons, Roser, Horvath, Gabriella, Lücke, Thomas, Fung, Cheuk-Wing, Wong, Suet-Na, Brennenstuhl, Heiko, Manti, Filippo, Stevanović, Galina, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Rovira-Remisa, M Mar, Yıldız, YILMAZ, Mercimek-Andrews, Saadet, Opladen, Thomas, García-Cazorla, Àngels, Garbade, Sven F, Assmann, Birgit

العلاقة: 099df138-5863-4896-a626-14c892868416; https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/099df138-5863-4896-a626-14c892868416/oaiTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12723Test
https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/099df138-5863-4896-a626-14c892868416/oaiTest

المؤلفون: Cascajo-Almenara, Marivi V., Juliá-Palacios, Natalia., Urreizti, Roser, Sánchez-Cuesta, Ana, Fernández-Ayala, Daniel M., García-Díaz, Elena, Oliva, Clara, O´Callaghan, Maria del Mar, Paredes-Fuentes, Abraham J., Moreno-Lozano, Pedro J., Muchart, Jordi, Nascimento, Andres, Ortez, Carlos I., Natera-de Benito, Daniel, Pineda, Mercedes, Rivera, Noelia, Fortuna, Tyler R., Rajan, Deepa S., Navas, Plácido, Salviati, Leonardo, Palau, Francesc, Yubero, Delia, García-Cazorla, Angels, Pandey, Udai Bhan, Santos-Ocaña, Carlos, Artuch, Rafael

المساهمون: Ministry of Economy and Competitiveness | Instituto de Salud Carlos III

المصدر: European Journal of Human Genetics ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01526-2Test
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01526-2.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01526-2Test

المؤلفون: Sánchez Lijarcio, Obdulia, Yubero, Delia, Leal, Fátima, Couce, María L., González Gutiérrez-Solana, Luis, López Laso, Eduardo, García Cazorla, Ángels, Pías Peleteiro, Leticia, Azua Brea, Begoña de, Ibáñez Mico, Salvador, Mateo-Martínez, Gonzalo, Troncoso Schifferli, Lucy, Witting Enríquez, Scarlet, Ugarte, Magdalena, Artuch, Rafael, Pérez, Belén

المصدر: Clinical Genetics

مصطلحات موضوعية: GLUT1, GLUT1DS, Hypoglycorrhachia

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Clinical Genetics. 2022;102:40–55; https://repositorio.uchile.cl/handle/2250/186465Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14138Test
https://repositorio.uchile.cl/handle/2250/186465Test

المؤلفون: Muñoz Pujol, Gerard, Ortigoza Escobar, Juan D., Paredes Fuentes, Abraham J., Jou, Cristina, Ugarteburu López, Olatz, Gort, Laura, Yubero, Delia, Garcia Cazorla, Angels, O'Callaghan, Mar, Campistol, Jaume, Muchart, Jordi., Yépez, Vicente A., Gusic, Mirjana, Gagneur, Julien, Prokisch, Holger, Artuch Iriberri, Rafael, Ribes, Antonia, Urreizti, Roser, Tort, Frederic

المصدر: Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)

مصطلحات موضوعية: Mutació (Biologia), Fenotip, Mutation (Biology), Phenotype

وصف الملف: 13 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1111/bpa.13134Test; Brain Pathology, 2023, vol. 33, num. 3, p. e13134-NA; https://doi.org/10.1111/bpa.13134Test; http://hdl.handle.net/2445/207740Test; 9333091

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bpa.13134Test
http://hdl.handle.net/2445/207740Test

المؤلفون: Schlüter, Agatha, Rodríguez Palmero, Agustí, Verdura, Edgard, Vélez Santamaría, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas Serra, Laura, Martínez, Juan José, Guilera, Cristina, Girós, Marisa, Artuch Iriberri, Rafael, Yoldi, María Eugenia, O'Callaghan, Mar, García Cazorla, Àngels, Armstrong, Judith, Marti, Itxaso, Mondragón Rezola, Elisabet, Redin, Claire, Mandel, Jean Louis, Conejo, David, Sierra Córcoles, Concepción, Beltran, Sergi, Gut, Marta, Vázquez, Elida, Toro, Mireia del, Troncoso, Mónica, Pérez Jurado, Luis, Gutiérrez Solana, Luis G., López de Munain, Adolfo, Casasnovas Pons, Carlos, Aguilera Albesa, Sergio, Macaya, Alfons, Pujol, Aurora, GWMD working group

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)

مصطلحات موضوعية: Malalties hereditàries, Genoma humà, Genòmica, Fenotip, Malalties del sistema nerviós central, Genetic diseases, Human genome, Genomics, Phenotype, Central nervous system diseases

وصف الملف: 30 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test; Neurology, 2022, vol. 92, num. 9, p. e912-e923; https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test; http://hdl.handle.net/2445/184675Test; 721874

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test
http://hdl.handle.net/2445/184675Test

المؤلفون: Muñoz‐Pujol, Gerard, Ortigoza‐Escobar, Juan D., Paredes‐Fuentes, Abraham J., Jou, Cristina, Ugarteburu, Olatz, Gort, Laura, Yubero, Delia, García‐Cazorla, Angels, O'Callaghan, Mar, Campistol, Jaume, Muchart, Jordi, Yépez, Vicente A., Gusic, Mirjana, Gagneur, Julien, Prokisch, Holger, Artuch, Rafael, Ribes, Antonia, Urreizti, Roser, Tort, Frederic

المساهمون: AGAUR, Generalitat de Catalunya, Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Brain Pathology ; volume 33, issue 3 ; ISSN 1015-6305 1750-3639

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bpa.13134Test

المؤلفون: Juliá‐Palacios, Natalia, Molina‐Anguita, Cristina, Sigatulina Bondarenko, María, Cortès‐Saladelafont, Elisenda, Aparicio, Javier, Cuadras, Daniel, Horvath, Gabriella, Fons, Carmen, Artuch, Rafael, García‐Cazorla, Àngels

المساهمون: European Regional Development Fund

المصدر: Developmental Medicine & Child Neurology ; volume 64, issue 7, page 915-923 ; ISSN 0012-1622 1469-8749

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/dmcn.15140Test

المؤلفون: Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan R., Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Nel.lo, Anna Ruiz, Martínez-Monseny, Antonio, Sànchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez, Carlos, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, de Benito, Daniel Natera, Amador, Daniel Picó, Gómez-Andrés, David, Yubero, Dèlia, Pelegrí-Sisó, Dolors

المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics ; volume 24, issue 5, page 529-542 ; ISSN 1525-1578

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S152515782200068X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S152515782200068X?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Tost Abadías, Ana, Migliorelli Falcone, Carolina Mercedes, Bachiller Matarranz, Alejandro, Romero Lafuente, Sergio, Mañanas Villanueva, Miguel Ángel, García Cazorla, Àngels

المساهمون: Universitat Politècnica de Catalunya. Doctorat en Enginyeria Biomèdica, Universitat Politècnica de Catalunya. Departament d'Enginyeria de Sistemes, Automàtica i Informàtica Industrial, Universitat Politècnica de Catalunya. BIOART - BIOsignal Analysis for Rehabilitation and Therapy

مصطلحات موضوعية: Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Aplicacions de la informàtica::Bioinformàtica, Àrees temàtiques de la UPC::Enginyeria biomèdica::Electrònica biomèdica, Brain stimulation, Electroencephalography, Accelerometers, Rett syndrome, EEG, Artifact rejection, Movements, Accelerometer, Electroencefalografia, Cervell -- Estimulació, Acceleròmetres

وصف الملف: 4 p.; application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/2PE/DPI2017-83989-R; Tost, A. [et al.]. Choosing strategies to deal with artifactual EEG data in children with cognitive impairment. A: Congreso Anual de la Sociedad Española de Ingeniería Biomédica. "XXXVIII Congreso Anual de la Sociedad Española de Ingeniería Biomédica. Libro de Actas". 2020, p. 248-251. ISBN 978-84-09-25491-0.; http://hdl.handle.net/2117/338293Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2117/338293Test

المؤلفون: Opladen, Thomas, Gleich, Florian, Kozich, Viktor, Scarpa, Maurizio, Martinelli, Diego, Schaefer, Franz, Jeltsch, Kathrin, Juliá-Palacios, Natalia, García-Cazorla, Ángels, Dionisi-Vici, Carlo, Kölker, Stefan

المصدر: http://lobid.org/resources/99370675069506441Test#!, 16(1):95.

مصطلحات موضوعية: European infrastructure for rare diseases, Unified european registry for inherited metabolic diseases, MetabERN, Inherited metabolic diseases, Rare Diseases/genetics [MeSH], European reference network for rare hereditary metabolic disorders, Research, Humans [MeSH], ERDRI, Metabolic Diseases/genetics [MeSH], U-IMD, Registries [MeSH]

العلاقة: https://repository.publisso.de/resource/frl:6463777Test; https://doi.org/10.1186/s13023-021-01726-3Test; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7893973Test/

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01726-3Test
https://repository.publisso.de/resource/frl:6463777Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7893973Test/