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81دورية أكاديمية
المؤلفون: Wahbi, Karim, Ben Yaou, Rabah, Gandjbakhch, Estelle, Anselme, Frederic, Gossios, Thomas, Lakdawala, Neal K., Stalens, Caroline, Sacher, Frederic, Babuty, Dominique, Trochu, Jean-Noel, Moubarak, Ghassan, Savvatis, Kostantinos, Porcher, Raphael, Laforet, Pascal, Fayssoil, Abdallah, Marijon, Eloi, Stojkovic, Tanya, Behin, Anthony, Leonard-Louis, Sarah, Sole, Guilhem, Labombarda, Fabien, Richard, Pascale, Metay, Corinne, Quijano-Roy, Susana, Dabaj, Ivana, Klug, Didier, Vantyghem, Marie-Christine, Chevalier, Philippe, Ambrosi, Pierre, Salort-Campana, Emmanuelle, Sadoul, Nicolas, Waintraub, Xavier, Chikhaoui, Khadija, Mabo, Philippe, Combes, Nicolas, Maury, Philippe, Sellal, Jean-Marc, Tedrow, Usha B., Kalman, Jonathan M., Vohra, Jitendra, Androulakis, Alexander F A., Zeppenfeld, Katja, Thompson, Tina, Barnerias, Christine, Becane, Henri-Marc, Bieth, Eric, Boccara, Franck, Bonnet, Damien, Bouhour, Françoise, Boule, Stéphane, Brehin, Anne-Claire, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Cuisset, Jean-Marie, Davy, Jean-Marc, De Sandre-Giovannoli, Annachiara, Demurger, Florence, Desguerre, Isabelle, Dieterich, Klaus, Durigneux, Julien, Echaniz-Laguna, Andoni, Eschalier, Romain, Ferreiro, Ana, Ferrer, Xavier, Francannet, Christine, Fradin, Melanie, Gaborit, Benedicte, Gay, Arnaud, Hagege, Albert, Isapof, Arnaud, Jeru, Isabelle, Morales, Raul Juntas, Lagrue, Emmanuelle, Lamblin, Nicolas, Lascols, Olivier, Laugel, Vincent, Lazarus, Arnaud, Leturcq, France, Levy, Nicolas, Magot, Armelle, Danel, Veronique, Martins, Raphael, Mayer, Michèle, Mercier, Sandra, Meune, Christophe, Michaud, Maud, Minot-Myhie, Marie-Christine, Muchir, Antoine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Pereon, Yann, Petiot, Philippe, Petit, Florence, Praline, Julien, Rollin, Anne, Sabouraud, Pascal, Sarret, Catherine, Schaeffer, Stéphane, Taithe, Frederic, Tard, Celine, Tiffreau, Vincent, Toutain, Annick, Vatier, Camille, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Charron, Philippe, Vigouroux, Corinne, Bonne, Gisele, Kumar, Saurabh, Elliott, Perry, Duboc, Denis
المساهمون: CHU Lille, CNRS, Inserm, Institut Pasteur de Lille, Univ. Artois, Univ. Littoral Côte d’Opale, Université de Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190, Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167, Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U1171, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Université Paris Descartes - Paris 5 UPD5, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire PARCC (UMR_S 970/ U970), Hôpital Cochin AP-HP, Centre de recherche en myologie, Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases ICAN, Service de cardiologie CHU Rouen, St Bartholomew's Hospital (London), Boston University Boston BU, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire PARCC - UMR-S U970, CHU Bordeaux Bordeaux, Université de Tours UT, Institut Coeur Poumon CHU Lille, Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 RTD, Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 RID-AGE, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 TCDV, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS
مصطلحات موضوعية: ventricular, implantable, tachycardia, sudden, defibrillators, death
العلاقة: Circulation; http://hdl.handle.net/20.500.12210/16671Test
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82دورية أكاديمية
المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Vitobello, Antonio, Olaso, Robert, Ziegler, Alban, Jeanne, Médéric, Tran Mau-Them, Frédéric, Couturier, Victor, Racine, Caroline, Isidor, Bertrand, Poë, Charlotte, Jouan, Thibaud, Boland, Anne, Fin, Bertrand, Bacq-Daian, Delphine, Besse, Céline, Garde, Aurore, Prost, Adeline, Garret, Philippine, Tisserant, Émilie, Delanne, Julian, Nambot, Sophie, Juven, Aurélien, Gorce, Magali, Nizon, Mathilde, Vincent, Marie, Moutton, Sébastien, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoë, Rollier, Paul, Capri, Yline, Van-Gils, Julien, Busa, Tiffany, Sigaudy, Sabine, Pasquier, Laurent, Barth, Magalie, Bruel, Ange-Line, Flamant, Cyril, Prouteau, Clément, Bonneau, Dominique, Toutain, Annick, Chantegret, Corinne, Callier, Patrick, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Deleuze, Jean-François, Sorlin, Arthur, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel
المساهمون: Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté, Genzyme, Dijon Bourgogne University Hospital Sanofi genzyme
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 30, issue 5, page 567-576 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00998-4Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00998-4.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00998-4Test -
83دورية أكاديمية
المؤلفون: Szenker-Ravi, Emmanuelle, Ott, Tim, Khatoo, Muznah, Moreau de Bellaing, Anne, Goh, Wei Xuan, Chong, Yan Ling, Beckers, Anja, Kannesan, Darshini, Louvel, Guillaume, Anujan, Priyanka, Ravi, Vydianathan, Bonnard, Carine, Moutton, Sébastien, Schoen, Patric, Fradin, Mélanie, Colin, Estelle, Megarbane, André, Daou, Linda, Chehab, Ghassan, Di Filippo, Sylvie, Rooryck, Caroline, Deleuze, Jean-François, Boland, Anne, Arribard, Nicolas, Eker, Rukiye, Tohari, Sumanty, Ng, Alvin Yu-Jin, Rio, Marlène, Lim, Chun Teck, Eisenhaber, Birgit, Eisenhaber, Frank, Venkatesh, Byrappa, Amiel, Jeanne, Crollius, Hugues Roest, Gordon, Christopher T., Gossler, Achim, Roy, Sudipto, Attie-Bitach, Tania, Blum, Martin, Bouvagnet, Patrice, Reversade, Bruno
المساهمون: Agency for Science, Technology and Research, National Research Foundation Singapore, European Molecular Biology Organization, Branco Weiss Foundation (switzerland) A*STAR BMRC: SPF-GODAFIT, MOH | National Medical Research Council, Baden-Württemberg Stiftung, Deutsche Forschungsgemeinschaft
المصدر: Nature Genetics ; volume 54, issue 1, page 62-72 ; ISSN 1061-4036 1546-1718
مصطلحات موضوعية: Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00970-4Test
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00970-4.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00970-4Test -
84دورية أكاديمية
المؤلفون: Gannon, Tamsin, Perveen, Rahat, Schlecht, Hélene, Ramsden, Simon, Anderson, Beverley, Kerr, Bronwyn, Day, Ruth, Banka, Siddharth, Suri, Mohnish, Berland, Siren, Gabbett, Michael, Ma, Alan, Lyonnet, Stan, Cormier-Daire, Valerie, Yilmaz, Rüstem, Borck, Guntram, Wieczorek, Dagmar, Anderlid, Britt-Marie, Smithson, Sarah, Vogt, Julie, Moore-Barton, Heather, Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Maystadt, Isabelle, Destrée, Anne, Bucher, Jessica, Angle, Brad, Mohammed, Shehla, Wakeling, Emma, Price, Sue, Singer, Amihood, Sznajer, Yves, Toutain, Annick, Haye, Damien, Newbury-Ecob, Ruth, Fradin, Melanie, McGaughran, Julie, Tuysuz, Beyhan, Tein, Mark, Bouman, Katelijne, Dabir, Tabib, Van den Ende, Jenneke, Luk, Ho Ming, Pilz, Daniela T, Eason, Jacqueline, Davies, Sally, Reardon, Willie, Garavelli, Livia, Zuffardi, Orsetta, Devriendt, Koen, Armstrong, Ruth
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 9, page 1165-1170 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.248Test
http://www.nature.com/articles/ejhg2014248.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg2014248Test -
85دورية أكاديمية
المؤلفون: Démurger, Florence, Ichkou, Amale, Mougou-Zerelli, Soumaya, Le Merrer, Martine, Goudefroye, Géraldine, Delezoide, Anne-Lise, Quélin, Chloé, Manouvrier, Sylvie, Baujat, Geneviève, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Megarbané, André, Faivre, Laurence, Baumann, Clarisse, Nampoothiri, Sheela, Roume, Joëlle, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Delrue, Marie-Ange, Mercier, Sandra, Philip, Nicole, Schaefer, Elise, Holder, Muriel, Krause, Amanda, Laffargue, Fanny, Sinico, Martine, Amram, Daniel, André, Gwenaelle, Liquier, Alain, Rossi, Massimiliano, Amiel, Jeanne, Giuliano, Fabienne, Boute, Odile, Dieux-Coeslier, Anne, Jacquemont, Marie-Line, Afenjar, Alexandra, Van Maldergem, Lionel, Lackmy-Port-Lis, Marylin, Vincent- Delorme, Catherine, Chauvet, Marie-Liesse, Cormier-Daire, Valérie, Devisme, Louise, Geneviève, David, Munnich, Arnold, Viot, Géraldine, Raoul, Odile, Romana, Serge, Gonzales, Marie, Encha-Razavi, Ferechte, Odent, Sylvie
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 1, page 92-102 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.62Test
http://www.nature.com/articles/ejhg201462.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg201462Test -
86دورية أكاديمية
المؤلفون: Redin, Claire, Gérard, Bénédicte, Lauer, Julia, Herenger, Yvan, Muller, Jean, Quartier, Angélique, Masurel-Paulet, Alice, Willems, Marjolaine, Lesca, Gaétan, El-Chehadeh, Salima, Le Gras, Stéphanie, Vicaire, Serge, Philipps, Muriel, Dumas, Michaël, Geoffroy, Véronique, Feger, Claire, Haumesser, Nicolas, Alembik, Yves, Barth, Magalie, Bonneau, Dominique, Colin, Estelle, Dollfus, Hélène, Doray, Bérénice, Delrue, Marie-Ange, Drouin-Garraud, Valérie, Flori, Elisabeth, Fradin, Mélanie, Francannet, Christine, Goldenberg, Alice, Lumbroso, Serge, Mathieu-Dramard, Michèle, Martin-Coignard, Dominique, Lacombe, Didier, Morin, Gilles, Polge, Anne, Sukno, Sylvie, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Doco-Fenzy, Martine, Genevieve, David, Sarda, Pierre, Edery, Patrick, Isidor, Bertrand, Jost, Bernard, Olivier-Faivre, Laurence, Mandel, Jean-Louis, Piton, Amélie
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 51, issue 11, page 724-736 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
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87دورية أكاديمية
المؤلفون: Silva, Caroline Caetano da, Edouard, Thomas, Fradin, Melanie, Aubert-Mucca, Marion, Ricquebourg, Manon, Raman, Ratish, Salles, Jean Pierre, Charon, Valérie, Guggenbuhl, Pascal, Muller, Marc, Cohen-Solal, Martine, Collet, Corinne
المصدر: Human Molecular Genetics; 5/15/2022, Vol. 31 Issue 10, p1622-1634, 13p
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88دورية أكاديمية
المؤلفون: Liu, Hui, Giguet-Valard, Anna‐gaëlle, Simonet, Thomas, Szenker-Ravi, Emmanuelle, Lambert, Laetitia, Vincent-Delorme, Catherine, Scheidecker, Sophie, Fradin, Mélanie, Morice-Picard, Fanny, Naudion, Sophie, Ciorna-Monferrato, Viorica, Colin, Estelle, Fellmann, Florence, Blesson, Sophie, Jouk, Pierre‐simon, Francannet, Christine, Petit, Florence, Moutton, Sébastien, Lehalle, Daphné, Chassaing, Nicolas, El Zein, Loubna, Bazin, Anne, Bénéteau, Claire, Attié-Bitach, Tania, Hanu, Sylvie, Brechard, Marie‐pierre, Chiesa, Jean, Pasquier, Laurent, Rooryck, Caroline, Van Maldergem, Lionel, Cabrol, Christelle, El Chehadeh, Salima, Vasiljevic, Alexandre, Isidor, Bertrand, Abel, Carine, Thevenon, Julien, Di Filippo, Sylvie, Vigouroux-Castera, Adeline, Attia, Jocelyne, Quelin, Chloé, Odent, Sylvie, Piard, Juliette, Giuliano, Fabienne, Putoux, Audrey, Khau van Kien, Philippe, Yardin, Catherine, Touraine, Renaud, Reversade, Bruno, Bouvagnet, Patrice
المساهمون: CHU Limoges, XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: hal-04435490; https://hal.science/hal-04435490Test
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89دورية أكاديمية
المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Françoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marçais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole
المساهمون: Interregional French PHRC
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 58, issue 6, page 400-413 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
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90دورية أكاديمية
المؤلفون: Michot, Caroline, Corsini, Carole, Sanlaville, Damien, Baumann, Clarisse, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Busa, Tiffany, Holder, Muriel, Faivre, Laurence, Odent, Sylvie, Delrue, Marie-Ange, Till, Marianne, Jacquemont, Marie-Line, Cordier, Marie-Pierre, Goldenberg, Alice, Sanchez, Elodie, Alix, Eudeline, Poisson, Sylvain, Kayirangwa, Honorine, Lacombe, Didier, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Pelet, Anna, Roume, Joelle, Jacquette, Aurélia, Isidor, Bertrand, Giuliano, Fabienne, Bürglen, Lydie, Fradin, Mélanie, Schaefer, Elise, Alembick, Yves, Doray, Bérénice, Moncla, Anne, Héron, Delphine, Willems, Marjolaine, Pinson, Lucille, Le Quan Sang, Kim-Hanh, Le Merrer, Martine, Cormier-Daire, Valerie, Sarda, Pierre, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Genevieve, David
المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Service de Génétique, Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Poissy-saint Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, CHU Trousseau APHP, Hôpital de Hautepierre Strasbourg
المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-00916763Test ; European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (10), pp.556-560. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.07.005⟩.
مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, MLL2, novel clinical feature, finger crease, attenuation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23933090; hal-00916763; https://hal.science/hal-00916763Test; https://hal.science/hal-00916763/documentTest; https://hal.science/hal-00916763/file/Finger-creases-revised-version2.pdfTest; PUBMED: 23933090
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.07.005Test
https://hal.science/hal-00916763Test
https://hal.science/hal-00916763/documentTest
https://hal.science/hal-00916763/file/Finger-creases-revised-version2.pdfTest
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