المؤلفون: Cospain, Auriane, Schaefer, Elise, Faoucher, Marie, Dubourg, Christèle, Carré, Wilfrid, Bizaoui, Varoona, Assoumani, Jessica, van Maldergem, Lionel, Piton, Amélie, Gérard, Bénédicte, Mau-Them, Frédéric Tran, Bruel, Ange-Line, Faivre, Laurence, Demurger, Florence, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoe

المساهمون: Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: speech therapy, phenotype, language development disorders, hypotonia, intellectual disability, WDR26, Skraban-Deardorff syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33506510; hal-03134882; https://hal.science/hal-03134882Test; https://hal.science/hal-03134882/documentTest; https://hal.science/hal-03134882/file/Cospain%20et%20al-Skraban-Deardorff%20syndrome.pdfTest; PUBMED: 33506510

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13933Test
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https://hal.science/hal-03134882/file/Cospain%20et%20al-Skraban-Deardorff%20syndrome.pdfTest

المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cecile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O., Damaj, Lena, Layet, Valerie, Quelin, Chloe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frederique, Dollfus, Helene, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Marie-Christine, Lackmy, Marylin, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, Alexia, Nitschke, Patrick, Petit, Florence, Dieux Coeslier, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, Alain, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Nasser, Hala, Ruaud, Lyse, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Genevieve, David, Audebert-Bellanger, Severine, Nizon, Mathilde, Stoeva, Radka, Hickman, Geoffroy, Nicolas, Gael, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Parfait, Beatrice, Vidaud, Michel, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric

المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Bordeaux, Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), CHU Limoges, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), This work was supported by grants by Association Neurofibromatoses et Recklinghausen Fondation CAP NF, Ligue Française Contre les Neurofibromatoses, INSERM (Nf1GeneModif project), and Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.

المصدر: ISSN: 2072-6694.

مصطلحات موضوعية: Cardiovascular abnormalities, Dysmorphism, Genotype-phenotype correlation, Learning disabilities, Malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, Neurofi-bromas, Neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, NFs, Skeletal abnormalities, Tumor predisposition, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34199217; hal-03403724; https://hal.science/hal-03403724Test; https://hal.science/hal-03403724/documentTest; https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest; PUBMED: 34199217; PUBMEDCENTRAL: PMC8231977

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cancers13122963Test
https://hal.science/hal-03403724Test
https://hal.science/hal-03403724/documentTest
https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest

المؤلفون: Pyromali, Ioanna, Perani, Alexandre, Nizou, Angélique, Benslimane, Nesrine, Derouault, Paco, Bourthoumieu, Sylvie, Fradin, Mélanie, Sole, Guilhem, Duval, Fanny, Gomes, Constantin, Favreau, Frédéric, Sturtz, Franck, Magdelaine, Corinne, Lia, Anne-Sophie

المساهمون: Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire CHU Limoges, CHU Limoges, Hôpital Dupuytren CHU Limoges, Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire CHU Limoges, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux

المصدر: ISSN: 2001-0370 ; Computational and Structural Biotechnology Journal ; https://hal.science/hal-03402586Test ; Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021, 19, pp.4265-4272. ⟨10.1016/j.csbj.2021.07.037⟩.

مصطلحات موضوعية: Charcot-Marie-Tooth, CMT2, Charcot-Marie-Tooth type 2, CNV, Copy Number Variants, CovCopCan, DSMA, Distal-Spinal-Muscular-Atrophy, HSP10, Hereditary-Spastic-Paraplegia-type-10, KIF5A, NAHR, Non-Allelic Homologous Recombination, NEIMY, Neonatal-Intractable-MYoclonus, NGS, Next Generation Sequencing, SNV, Single Nucleotide Variant, SV, Structural Variant, Structural variations, ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis, CMT, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03402586; https://hal.science/hal-03402586Test; https://hal.science/hal-03402586/documentTest; https://hal.science/hal-03402586/file/S2001037021003275.pdfTest; PII: S2001-0370(21)00327-5; PUBMEDCENTRAL: PMC8355829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.csbj.2021.07.037Test
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المؤلفون: Biancalana, Valérie, Rendu, John, Chaussenot, Annabelle, Mecili, Helen, Bieth, Eric, Fradin, Mélanie, Mercier, Sandra, Michaud, Maud, Nougues, Marie-Christine, Pasquier, Laurent, Sacconi, Sabrina, Romero, Norma, Marcorelles, Pascale, Authier, François Jérôme, Gelot Bernabe, Antoinette, Uro-Coste, Emmanuelle, Cances, Claude, Isidor, Bertrand, Magot, Armelle, Minot-Myhie, Marie-Christine, Péréon, Yann, Perrier-Boeswillwald, Julie, Bretaudeau, Gilles, Dondaine, Nicolas, Bouzenard, Alison, Pizzimenti, Mégane, Eymard, Bruno, Ferreiro, Ana, Laporte, Jocelyn, Fauré, Julien, Böhm, Johann

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Reference Centre for Neuromuscular Disorders ( FILNEMUS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UniCA), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Bretagne Occidentale - UFR Médecine et Sciences de la Santé (UBO UFR MSS), Université de Brest (UBO), Hôpital Henri Mondor, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Dynamique et Structure du Cytosquelette Neuronal, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010), ANR-10-LABX-0030,INRT,Integrative Biology : Nuclear dynamics- Regenerative medicine - Translational medicine(2010)

المصدر: ISSN: 2051-5960 ; Acta Neuropathologica Communications ; https://hal.science/hal-03613310Test ; Acta Neuropathologica Communications, 2021, 9 (1), pp.155. ⟨10.1186/s40478-021-01254-y⟩.

مصطلحات موضوعية: Calcium, Congenital myopathy, Excitation–contraction coupling, Muscle weakness, Neuromuscular disorder, Triad, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34535181; hal-03613310; https://hal.science/hal-03613310Test; https://hal.science/hal-03613310/documentTest; https://hal.science/hal-03613310/file/40478_2021_Article_1254.pdfTest; PUBMED: 34535181; PUBMEDCENTRAL: PMC8447513

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s40478-021-01254-yTest
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https://hal.science/hal-03613310/file/40478_2021_Article_1254.pdfTest

المؤلفون: Masnada, Silvia, Pichiecchio, Anna, Formica, Manuela, Arrigoni, Filippo, Borrelli, Paola, Accorsi, Patrizia, Bonanni, Paolo, Borgatti, Renato, Dalla Bernardina, Bernardo, Danieli, Alberto, Darra, Francesca, Deconinck, Nicolas, De Giorgis, Valentina, Dulac, Olivier, Gataullina, Svetlana, Giordano, Lucio, Guerrini, Renzo, La Briola, Francesca, Mastrangelo, Massimo, Montomoli, Martino, Mortilla, Marzia, Osanni, Elisa, Parisi, Pasquale, Perucca, Emilio, Pinelli, Lorenzo, Romaniello, Romina, Severino, Mariasavina, Vigevano, Federico, Vignoli, Aglaia, Bahi-Buisson, Nadia, Cavallin, Mara, Accogli, Andrea, Burgeois, Marie, Capra, Valeria, Chaves-Vischer, Virgine, Chiapparini, Luisa, Colafati, GiovannaStefania, D'Arrigo, Stefano, Desguerre, Isabelle, Doco-Fenzy, Martine, D'Orsi, Giuseppe, Epitashvili, Nino, Fazzi, Elisa, Ferretti, Alessandro, Fiorini, Elena, Fradin, Melanie, Fusco, Carlo, Granata, Tiziana, Johannesen, Katrine Marie, Lebon, Sebastien, Loget, Philippe, Moller, Rikke Steensjerre, Montanaro, Domenico, Orcesi, Simona, Quelin, Chloe, Rebessi, Erika, Romeo, Antonino, Solazzi, Roberta, Spagnoli, Carlotta, Uebler, Christian, Zara, Federico, Arzimanoglou, Alexis, Veggiotti, Pierangelo, Grp, Aicardi Syndrome Int Study

المصدر: Masnada , S , Pichiecchio , A , Formica , M , Arrigoni , F , Borrelli , P , Accorsi , P , Bonanni , P , Borgatti , R , Dalla Bernardina , B , Danieli , A , Darra , F , Deconinck , N , De Giorgis , V , Dulac , O , Gataullina , S , Giordano , L , Guerrini , R , La Briola , F , Mastrangelo , M , Montomoli , M , Mortilla , M , Osanni , E , Parisi , P , Perucca , E , ....

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aicardi Syndrome/diagnostic imaging, Basal Ganglia/abnormalities, Brain/abnormalities, Child, Preschool, Drinking, Drug Resistant Epilepsy/diagnostic imaging, Eating, Electroencephalography, Female, Humans, Infant, Magnetic Resonance Imaging, Motor Skills, Retina/diagnostic imaging, Retrospective Studies, Seizures/diagnostic imaging, Treatment Outcome, Young Adult

العلاقة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/5215a820-3de7-4d32-bdc3-0dd192480d8fTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011237Test
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/5215a820-3de7-4d32-bdc3-0dd192480d8fTest
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8055324/pdf/NEUROLOGY2019052274.pdfTest

المؤلفون: Caetano da Silva, Caroline, Edouard, Thomas, Fradin, Melanie, Aubert-Mucca, Marion, Ricquebourg, Manon, Raman, Ratish, Salles, Jean Pierre, Charon, Valérie, Guggenbuhl, Pascal, Muller, Marc, Cohen-Solal, Martine, Collet, Corinne

المساهمون: Marie Skłodowska-Curie

المصدر: Human Molecular Genetics ; volume 31, issue 10, page 1622-1634 ; ISSN 0964-6906 1460-2083

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab349Test
https://academic.oup.com/hmg/article-pdf/31/10/1622/43755146/ddab349.pdfTest

المؤلفون: Smith, Michael, Alexander, Elizabeth, Marcinkute, Ruta, Dan, Dorica, Rawson, Myfanwy, Banka, Siddharth, Gavin, Jason, Mina, Hany, Hennessy, Con, Riccardi, Florence, Radio, Francesca Clementina, Havlovicova, Marketa, Cassina, Matteo, Emandi, Adela Chirita, Fradin, Melanie, Gompertz, Lianne, Nordgren, Ann, Traberg, Rasa, Rossi, Massimiliano, Trimouille, Aurelién, Sowmyalakshmi, Rasika, Dallapiccola, Bruno, Renieri, Alessandra, Faivre, Laurence, Kerr, Bronwyn, Verloes, Alain, Clayton-Smith, Jill, Douzgou, Sofia

المصدر: Orphanet journal of rare diseases., London : BioMed Central, 2020, vol. 15, no. 1, art. no. 103, p. 1-11. ; ISSN 1750-1172 ; eISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Developmental disorders, European reference network, Rare disease, Telemedicine

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://epublications.vu.lt/object/elaba:57187165/57187165.pdfTest; https://repository.vu.lt/VU:ELABAPDB57187165&prefLang=en_USTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1349-1Test
https://repository.vu.lt/VU:ELABAPDB57187165&prefLang=en_USTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31363182; hal-02268419; https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419Test; https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/documentTest; https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest; PUBMED: 31363182

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0623-xTest
https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/documentTest
https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Ruault, Valentin, Yauy, Kevin, Fabre, Aurélie, Fradin, Mélanie, Van-Gils, Julien, Angelini, Chloé, Baujat, Geneviève, Blanchet, Patricia, Cuinat, Silvestre, Isidor, Bertrand, Jorgensen, Christian, Lacombe, Didier, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Sanchez, Elodie, Sigaudy, Sabine, Touitou, Isabelle, Willems, Marjolaine, Apparailly, Florence, Geneviève, David, Barat-Houari, Mouna

المساهمون: Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), SeqOne CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle (MSPB), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 2326-5205.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32510848; hal-03714570; https://hal.science/hal-03714570Test; https://hal.science/hal-03714570/documentTest; https://hal.science/hal-03714570/file/art.41387%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 32510848

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/art.41387Test
https://hal.science/hal-03714570Test
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https://hal.science/hal-03714570/file/art.41387%20%281%29.pdfTest

المؤلفون: Fradin, Melanie, Lavillaureix, Alinoe, Jaillard, Sylvie, Quelin, Chloe, Sauleau, Paul, Minot, Marie-Christine, Menard, Dominique, Edan, Gilles, Ceballos, Irene, Tréguier, Catherine, Proisy, Maia, Magdelaine, Corinne, Lia, A.-S., Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Limoges

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03006935Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104087. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104087⟩.

مصطلحات موضوعية: ATP7A, Dysautonomia, Menkes disease, Occipital horn syndrome, X-linked distal spinal muscular atrophy-3, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33137485; hal-03006935; https://hal.science/hal-03006935Test; https://hal.science/hal-03006935/documentTest; https://hal.science/hal-03006935/file/S1769721220307977.pdfTest; PII: S1769-7212(20)30797-7; PUBMED: 33137485

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104087Test
https://hal.science/hal-03006935Test
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https://hal.science/hal-03006935/file/S1769721220307977.pdfTest