المؤلفون: Fradin, Mélanie, Collet, Corinne, Ract, Isabelle, Odent, Sylvie, Guggenbuhl, Pascal

المساهمون: CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie de l'Os et du Cartilage : Régulations et Ciblages Thérapeutiques (BIOSCAR (UMR_S_1132 / U1132)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de radiologie et imagerie médicale Rennes = Radiology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de rhumatologie Rennes = Rheumatology Rennes, Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: ISSN: 1169-8330 ; Revue du Rhumatisme ; https://univ-rennes.hal.science/hal-01508429Test ; Revue du Rhumatisme, 2017, 84 (2), pp.164-167. ⟨10.1016/j.rhum.2016.08.010⟩.

مصطلحات موضوعية: AMER1, Ostéopathie striée, Klinefelter, Ostéopétrose, Sclérose de la base du crâne, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: hal-01508429; https://univ-rennes.hal.science/hal-01508429Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rhum.2016.08.010Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01508429Test

المؤلفون: Fradin, Mélanie, Collet, Corinne, Ract, Isabelle, Odent, Sylvie, Guggenbuhl, Pascal

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie de l'Os et du Cartilage : Régulations et Ciblages Thérapeutiques (BIOSCAR (UMR_S_1132 / U1132)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de radiologie et imagerie médicale Rennes = Radiology Rennes, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de rhumatologie Rennes = Rheumatology Rennes, Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: ISSN: 1297-319X ; Joint Bone Spine ; https://univ-rennes.hal.science/hal-01439355Test ; Joint Bone Spine, 2017, 84 (1), pp.87-90. ⟨10.1016/j.jbspin.2016.04.012⟩.

مصطلحات موضوعية: Klinefelter, Cranial sclerosis, AMER1, Osteopathia striata, Osteopetrosis, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27369646; hal-01439355; https://univ-rennes.hal.science/hal-01439355Test; PUBMED: 27369646

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2016.04.012Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01439355Test

المؤلفون: Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Rozel, Céline, D'Hervé, Dominique, Fradin, Mélanie, Demurger, Florence, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Cavé, Hélène, Marcorelles, Pascale

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 60, issue 7, page 395-398 ; ISSN 1769-7212

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.03.014Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S176972121630218X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S176972121630218X?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Beaumont, Marion, Loget, Philippe, Launay, Erika, Gournay, Marjorie, Quelin, Chloé, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Le Bouar, Gwénaelle, Rioux-Leclercq, Nathalie, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المصدر: Morphologie ; volume 101, issue 335, page 256 ; ISSN 1286-0115

مصطلحات موضوعية: Anatomy

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.040Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1286011517300930?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1286011517300930?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Pasquier, Laurent, Fradin, Mélanie, Chérot, Elouan, Martin-Coignard, Dominique, Colin, Estelle, Journel, Hubert, Demurger, Florence, Akloul, Linda, Quélin, Chloé, Jauffret, Vincent, Lucas, Josette, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Odent, Sylvie, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de génétique, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA)-Hôpital Chubert, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://univ-rennes.hal.science/hal-01243035Test ; European Journal of Medical Genetics, 2016, 59 (1), pp.11-15. ⟨10.1016/j.ejmg.2015.11.016⟩.

مصطلحات موضوعية: Balanced translocation, Developmental abnormalities, Gene disrupted, Genetic counselling, Karyotype, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26691665; hal-01243035; https://univ-rennes.hal.science/hal-01243035Test; PUBMED: 26691665

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.11.016Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01243035Test

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Francoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marcais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole, Philippe, Christophe, Tran Mau-them, Frederic, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Vitobello, Antonio

المصدر: Journal of Medical Genetics (JMG); 2021, Vol. 58 Issue: 6 p400-413, 14p

المؤلفون: Quélin, Chloé, Loget, Philippe, d'Hervé, Dominique, Fradin, Mélanie, Milon, Joëlle, Ferry, Mathilde, Body-Bechou, Delphine, Tréguier, Catherine, Garcia Hoyos, Maria, Odent, Sylvie

المساهمون: Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Clinique mutualiste La Sagesse, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de Gynécologie et Obstétrique Rennes = Gynaecology Rennes, Service de radiologie et imagerie médicale Rennes = Radiology Rennes, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: ISSN: 0197-3851.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25296999; hal-01116436; https://univ-rennes.hal.science/hal-01116436Test; PUBMED: 25296999

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.4502Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01116436Test

المؤلفون: Chérot, Elouan, Dugay, Frédéric, Dubourg, Christèle, Fradin, Mélanie, Jauffret, Vincent, Gournay, Marjorie, Henry, Catherine, Cabillic, Florian, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de biologie moléculaire, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: ISSN: 1286-0115 ; Morphologie ; https://univ-rennes.hal.science/hal-01245005Test ; Morphologie, 2015, 20es Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens - Paris 12-14 mars 2015, 99 (327), pp.166--167. ⟨10.1016/j.morpho.2015.09.039⟩.

مصطلحات موضوعية: ACPA, Asymétrie hémi-corporelle, Chromosome marqueur surnuméraire, Mosaïque, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01245005; https://univ-rennes.hal.science/hal-01245005Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.morpho.2015.09.039Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01245005Test

المؤلفون: LUK, Ho Ming, ARMSTRONG, Ruth, JOHNSON, Diana, DOCO-FENZY, Martine, BIJLSMA, Emilia, Unger, Sheila, Kerr, Bronwyn, Day, Ruth, Banka, Siddharth, SURI, Mohnish, BERLAND, Siren, GABBETT, Michael, Ma, Alan, LYONNET, Stan, CORMIER-DAIRE, Valerie, Yilmaz, Ruestem, Borck, Guntram, WIECZOREK, Dagmar, Anderlid, Britt-Marie, SMITHSON, Sarah, VOGT, Julie, Moore-Barton, Heather, Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, MAYSTADT, Isabelle, DESTREE, Anne, BUCHER, Jessica, ANGLE, Brad, MOHAMMED, Shehla, WAKELING, Emma, VEENSTRA-KNOL, Hermine E., KOHLHASE, Juergen, LO, Ivan F. M., Smith, Janine, Clayton-Smith, Jill, Tuysuz, Beyhan, DABIR, Tabib, Gannon, Tamsin, Perveen, Rahat, Schlecht, Helene, Ramsden, Simon, Anderson, Beverley, PRICE, Sue, SINGER, Amihood, SZNAJER, Yves, TOUTAIN, Annick, HAYE, Damien, NEWBURY-ECOB, Ruth, FRADIN, Melanie, MCGAUGHRAN, Julie, TEIN, Mark, BOUMAN, Katelijne, VAN DEN ENDE, Jenneke, PILZ, Daniela T., EASON, Jacqueline, DAVIES, Sally, REARDON, Willie, GARAVELLI, Livia, ZUFFARDI, Orsetta, DEVRIENDT, Koen

مصطلحات موضوعية: Moleküler Biyoloji ve Genetik, Sitogenetik, Temel Bilimler, Sağlık Bilimleri, Tıbbi Genetik, Dahili Tıp Bilimleri, Tıp, GENETİK VE HAYAT, Yaşam Bilimleri (LIFE), BİYOKİMYA VE MOLEKÜLER BİYOLOJİ, Yaşam Bilimleri

العلاقة: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; Gannon T., Perveen R., Schlecht H., Ramsden S., Anderson B., Kerr B., Day R., Banka S., SURI M., BERLAND S., et al., "Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum", EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.23, sa.9, ss.1165-1170, 2015; vv_1032021; av_6a76186d-64d9-44f9-9cee-c66ebce238dc; http://hdl.handle.net/20.500.12627/73675Test; https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.248Test; 23; 1165; 1170

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12627/7367510.1038/ejhg.2014.248Test
https://hdl.handle.net/20.500.12627/73675Test

المؤلفون: Plaisancié, Julie, Collet, Corinne, Pelletier, Valerie, Perdomo, Yaumara, Studer, Fouzia, Fradin, Melanie, Schaefer, Elise, Speeg-Schatz, Claude, Bloch-Zupan, Agnès, Flori, Elisabeth, Dollfus, Helene

المساهمون: Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Dynamique des interactions hôte pathogène (DIHP), Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1744-5094 ; Ophthalmic genetics ; https://hal.science/hal-04252605Test ; Ophthalmic genetics, 2014, 36 (4), pp.353-358. ⟨10.3109/13816810.2014.886270⟩.

مصطلحات موضوعية: genetics, Boston-type craniosynostosis, coloboma, eye development, MSX2, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: hal-04252605; https://hal.science/hal-04252605Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3109/13816810.2014.886270Test
https://hal.science/hal-04252605Test