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61دورية أكاديمية
المؤلفون: Miguel-Huguet, Bernat, Pardo-Mateos, Almudena, Perez-Garcia, Jose Manuel, Llombart-Cussac, Antonio, Moltó Abad, Marc Miquel, Pérez López, Jorge, Sampayo-Cordero, Miguel, Malfettone, Andrea
المساهمون: Sampayo-Cordero M, Malfettone A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Miguel-Huguet B Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain. Pardo-Mateos A Albiotech consultores y redacción científica S.L., Madrid, Spain. Pérez-García J Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB, Institute of Oncology, QuironSalud Group, Madrid & Barcelona, Spain. Llombart-Cussac A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. FISABIO - Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, Spain. Moltó-Abad M, Pérez López J Unitat de Malalties Minoritàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica), DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Mucopolysaccharidosis II, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto
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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;14(1); https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1202-6Test; Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Pardo-Mateos A, Malfettone A, Pérez-García J, Llombart-Cussac A, et al. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II): a new tool for evidence-based medicine in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 21;14(1):230.; https://hdl.handle.net/11351/5203Test; 000491311200004
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62دورية أكاديمية
المؤلفون: Wilder-Smith, Annelies, Wei, Yinghui, Velho Barreto de Araújo, Thalia, VanKerkhove, Maria, Turchi Martelli, Celina Maria, Turchi, Marília Dalva, Soriano Arandes, Antoni
المساهمون: Institut Català de la Salut, Wilder-Smith A Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore, Singapore. Wei Y Centre for Mathematical Sciences, University of Plymouth, Plymouth, UK. Araújo TVB Department of Social Medicine, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Brazil. VanKerkhove M Health Emergencies Programme, Organisation mondiale de la Sante, Geneve, Switzerland. Turchi Martelli CM Department of Collective Health, Institute Aggeu Magalhães (CPqAM), Oswaldo Cruz Foundation, Recife, Brazil. Turchi MD Institute of Tropical Pathology and Public Health, Federal University of Goias, Goiânia, Brazil. Soriano-Arandes A Servei de Pediatria, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Virosis, Cervell - Malalties, Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica), DISEASES::Virus Diseases::Arbovirus Infections::Zika Virus Infection, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/congenital, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Musculoskeletal Abnormalities::Craniofacial Abnormalities::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Microcephaly, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic, ENFERMEDADES::virosis::infecciones por arbovirus::infección por el virus del Zika, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/congénito, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anormalidades musculoesqueléticas::anomalías craneofaciales::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::microcefalia, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto
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العلاقة: BMJ Open;9(6); https://bmjopen.bmj.com/content/9/6/e026092Test; Wilder-Smith A, Wei Y, Araújo TVB de, VanKerkhove M, Turchi Martelli CM, Turchi MD, et al. Understanding the relation between Zika virus infection during pregnancy and adverse fetal, infant and child outcomes: a protocol for a systematic review and individual participant data meta-analysis of longitudinal studies of pregnant women and their inf. BMJ Open. 2019;9(6):e026092.; https://hdl.handle.net/11351/4190Test
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63دورية أكاديمية
المؤلفون: Rudilla Salvador, Francesc, Franco Jarava, Clara, García Prat, Marina, Martín Nalda, Andrea, Rivière, Jacques, Aguiló Cucurull, Aina, Vidal Pérez, Francisco, Cuscó Martín, Ivon, Serra Juhe, Clara, Baz Redón, Noelia, Fernández Cancio, Mónica, García-Patos Briones, Vicente, Pujol-Borrell, Ricardo, Soler Palacín, Pere, Colobran Oriol, Roger, Martínez Gallo, Mónica
المساهمون: Rudilla F Laboratori d'Immunogenètica i Histocompatibilitat, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Franco-Jarava C, Martínez-Gallo M, Aguiló-Cucurull A, Pujol-Borrell R Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, de Fisiologia i d'Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. Garcia-Prat M, Martín-Nalda A, Rivière J, Soler-Palacín P Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. Infecció en el pacient pediàtric Immunodeprimit, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Unitat de Patologia Infecciosa I Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP), Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Vidal F Laboratori d'Immunogenètica i Histocompatibilitat, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. CIBER en Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovaculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Cuscó I, Serra C Servei de Genètica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Baz-Redón N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Fernández-Cancio M Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. CIBER en Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Garcia-Patos V Servei de Dermatologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Colobran R Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, de Fisiologia i d'Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. Servei de Genètica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Immunodeficiència, Genètica - Tècnica, Exons, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema inmune, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
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العلاقة: Frontiers in Immunology;10; https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2019.02325/fullTest; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI14%2F00405; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI17%2F00660; Rudilla F, Franco-Jarava C, Martínez-Gallo M, Garcia-Prat M, Martín-Nalda A, Rivière J, et al. Expanding the clinical and genetic spectra of primary immunodeficiency-related disorders with clinical exome sequencing: expected and unexpected findings. Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325.; https://hdl.handle.net/11351/5215Test; 000496970100001
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64دورية أكاديمية
المؤلفون: Real Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta Alonso, Jordi, Tarrasó Urios, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martín, Miguel A., Andreu Périz, Antonio Luis, Pinós Figueras, Tomàs
المساهمون: Institut Català de la Salut, Real-Martinez A, Huerta J, Tarrasó G Grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Brull A Sorbonne Université, Center of Research in Myology, Paris, France. Lucia A Faculty of Sport Sciences, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+ 12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Martin MA Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+ 12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Andreu AL, Pinós T Grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Glicogenosi - Mortalitat, Ratolins - Metabolisme, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/mortality, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/metabolism, ORGANISMS::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::Mice, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Models, Animal, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/mortalidad, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/metabolismo, ORGANISMOS::Eukaryota::animales::Chordata::vertebrados::mamíferos::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::ratones, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::modelos animales
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العلاقة: Scientific Reports;9(1); https://www.nature.com/articles/s41598-019-41414-8Test; Real-Martinez A, Brull A, Huerta J, Tarrasó G, Lucia A, Martin MA, et al. Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model. Sci Rep. 2019;9(1):5116.; https://hdl.handle.net/11351/4083Test; WOS:000462298600003
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65دورية أكاديمية
المؤلفون: Marques, Ruben, Belousova, Elena, Perkovic Benedik, Mirjana, Carter, Tom, Cottin, Vincent, Curatolo, Paolo, Macaya Ruíz, Alfons
المساهمون: Marques R Novartis Farma SpA, Origgio, Italy. Institute of Biomedicine (IBIOMED), University of Leon, León, Spain. Belousova E Research and Clinical Institute of Pediatrics, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia. Benedik MP SPS Pediatrična Klinika, Ljubljana, Slovenia. Carter T TSA Tuberous Sclerosis Association, Nottingham, United Kingdom. Cottin V Hôpital Louis Pradel, Claude Bernard University Lyon 1, Lyon, France. Curatolo P Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy. Macaya A Servei de Pediatria General i Especialitats, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Esclerosi tuberosa, Serveis sanitaris - Administració, Bases de dades - Disseny, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Inborn::Neoplastic Syndromes, Hereditary::Tuberous Sclerosis, HEALTH CARE::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Delivery of Health Care::Health Resources, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Data Collection::Records::Registries, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::síndromes neoplásicos hereditarios::esclerosis tuberosa, ATENCIÓN DE SALUD::calidad, acceso y evaluación de la atención sanitaria::prestación sanitaria::recursos en salud, acceso y evaluación de la atención sanitaria::calidad de la atención sanitaria::mecanismos de evaluación de la atención sanitaria::recopilación de datos::registros
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العلاقة: Frontiers in Neurology;10; https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2019.01144/fullTest; Marques R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, et al. Treatment patterns and use of resources in patients with tuberous sclerosis complex: insights from the TOSCA registry. Front Neurol. 2019 Oct 25;10:1144.; https://hdl.handle.net/11351/5263Test; 000494442700001
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66دورية أكاديمية
المؤلفون: Couce, Maria Luz, Sánchez-Pintos, Paula, Aldámiz-Echevarría, Luís, Vitoria, Isidro, Navas-López, Víctor Manuel, Martín-Hernández, Elena, Pintos Morell, Guillem
المساهمون: Couce ML, Sánchez-Pintos P Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, S. Neonatology, Department of Pediatrics, Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain. Aldámiz-Echevarría L Unit of Metabolism, Department of Pediatrics, Hospital de Cruces, Baracaldo, Spain. Group of Metabolism, Biocruces Health Research Institute, Baracaldo, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Vitoria I Unit of Metabolopathies, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain. Navas V Pediatric Gastroenterology and Nutrition Unit Hospital Carlos Haya, Málaga, Spain. Martín-Hernández E Unit of Mitochondrial and Congenital Metabolic Diseases, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. Pintos G Unitat de Malalties Minoritàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Tiroide - Malalties, Ciclohexà, Qualitat de vida, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Inborn Errors::Tyrosinemias, /complications, CHEMICALS AND DRUGS::Organic Chemicals::Hydrocarbons::Hydrocarbons, Cyclic::Hydrocarbons, Alicyclic::Cycloparaffins::Cyclohexanes::Cyclohexanones, /therapeutic use, HEALTH CARE::Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Measurements::Demography::Health Status::Quality of Life, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::tirosinemias, /complicaciones, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::compuestos orgánicos::hidrocarburos::hidrocarburos cíclicos::hidrocarburos alicíclicos::cicloparafinas::ciclohexanos::ciclohexanonas, /uso terapéutico, ATENCIÓN DE SALUD::ambiente y salud pública::salud pública::medidas epidemiológicas::demografía::estado de salud::calidad de vida
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العلاقة: Medicine;98(39); https://journals.lww.com/md-journal/FullText/2019/09270/Evolution_of_tyrosinemia_type_1_disease_in.66.aspxTest; Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, Vitoria I, Navas V, Martín-Hernández E, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019 Sep 1;98(39):e17303.; https://hdl.handle.net/11351/5130Test; 000491346400066
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67دورية أكاديمية
المؤلفون: Oria, Marc, Duru, Soner, Figueira, Rebeca L, Scorletti, Federico, Turner, Lucas E, Fernandez-Alonso, Irati, Fernández Martín, Alejandra, Marotta Baleriola, Mario
المساهمون: Oria M, Duru S, Fernandez-Alonso I Center for Fetal and Placental Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), Cincinnati, USA. Figueira RL Center for Fetal and Placental Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), Cincinnati, USA. Laboratory of Experimental Fetal Surgery "Michael Harrison", Division of Pediatric Surgery, Department of Surgery and Anatomy, Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo-USP, Ribeirao Preto, Brazil. Scorletti F Center for Fetal and Placental Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), Cincinnati, USA. Department of Pediatric Surgery, Hospital Bambino Gesu, Rome, Italy. Turner LE The Chicago Institute for Fetal Health, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, USA. Department of Pediatric Surgery, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, Chicago, USA. Fernandez-Martin A, Marotta M Center for Fetal and Placental Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), Cincinnati, USA. Laboratori de Bioenginyeria, Teràpia Cel•lular i Cirurgia en Malformacions Congènites, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Fetus - Cervell - Malformacions, Rates (Animals de laboratori), Líquid amniòtic, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Nervous System Malformations, /mortality, ORGANISMS::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::Mice::Mice, Mutant Strains::Mice, Neurologic Mutants, ANATOMY::Embryonic Structures::Fetus::Amniotic Fluid, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::malformaciones del sistema nervioso, /mortalidad, ORGANISMOS::Eukaryota::animales::Chordata::vertebrados::mamíferos::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::ratones::ratones de cepas mutantes::ratones mutantes neurológicos, ANATOMÍA::estructuras embrionarias::feto::líquido amniótico
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العلاقة: Cell Death & Disease;10; https://www.nature.com/articles/s41419-019-1913-6Test; Oria M, Duru S, Figueira RL, Scorletti F, Turner LE, Fernandez-Alonso I, et al. Cell necrosis, intrinsic apoptosis and senescence contribute to the progression of exencephaly to anencephaly in a mice model of congenital chranioschisis. Cell Death Dis. 2019 Sep 26;10:721.; https://hdl.handle.net/11351/5134Test; 000488854900011
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68دورية أكاديمية
المؤلفون: Agència de Salut Pública de Catalunya
المساهمون: Departament de Salut
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Cribatge (Medicina) - Catalunya, Infants nadons - Malalties - Diagnòstic, Malalties rares - Diagnòstic, HEALTH CARE::Health Care Facilities, Manpower, and Services::Health Services::Preventive Health Services::Diagnostic Services::Mass Screening::Neonatal Screening, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ATENCIÓN DE SALUD::instalaciones, servicios y personal de asistencia sanitaria::servicios de salud::servicios preventivos de salud::servicios de diagnóstico::cribado sistemático::cribado neonatal, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico
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العلاقة: Annals de Medicina;102(4); Agència de Salut Pública de Catalunya. Cinquanta anys de cribratge neonatal a Catalunya. Ann Med (Barc 1976). 2019;102(4):168-170.; https://hdl.handle.net/11351/4541Test; B. 1514-1958
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69دورية أكاديمية
المؤلفون: Silvera-Ruiz, Silene M., Arranz Amo, José Antonio, Häberle, Johannes, Angaroni, Celia J., Bezard, Miriam, Guelbert, Norberto
المساهمون: Silvera-Ruiz SM, Angaroni CJ, Bezard M Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios, Córdoba, Argentina. Arranz JA Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Häberle J University Children's Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland. Guelbert N Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Metabolisme, Errors congènits del, Mètode longitudinal, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;14; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1177-3Test; Silvera-Ruiz SM, Arranz JA, Häberle J, Angaroni CJ, Bezard M, Guelbert N, et al. Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 19;14:203.; https://hdl.handle.net/11351/4697Test; 000482910200001
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70دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiol, Clara, Vidal, Sílvia, Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Rett Working Group
المساهمون: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Pacheco P Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Brandi N Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Rett, Síndrome de, Transcripció genètica - Regulació, Cromosoma X, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Mental Retardation, X-Linked::Rett Syndrome, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Gene Expression Regulation::Epigenesis, Genetic::Dosage Compensation, Genetic::X Chromosome Inactivation, CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Amino Acids, and Proteins::Proteins::Nuclear Proteins::Chromosomal Proteins, Non-Histone::Amino Acids, and Proteins::Proteins::Methyl-CpG-Binding Protein 2, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::retraso mental ligado al cromosoma X::síndrome de Rett, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::regulación de la expresión génica::epigénesis genética::compensación de dosis genética::inactivación del cromosoma X, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::nucleoproteínas::proteínas cromosómicas no histona::proteína 2 de unión a metil-CpG
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العلاقة: Scientific Reports;9(1); https://www.nature.com/articles/s41598-019-48385-wTest; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01159; Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, et al. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983.; https://hdl.handle.net/11351/4699Test; 000481590200024
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