المؤلفون: Patrick R. Benusiglio, Yves-Jean Bignon, Léonor Fasse, Capucine Delnatte, Sandra Canale, Laurence Brugières, Laurence Faivre, Christine Maugard, Nathalie Chabbert-Buffet, Catherine Dugast, Stéphanie Foulon, Pascal Pujol, Emmanuelle Barouk-Simonet, Olivier Caron, Valérie Bonadona, Thierry Frebourg, Isabelle Coupier, François Eisinger

المصدر: Journal of Clinical Oncology. 34:1535-1535

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cancer Research, Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Brain tumor, Cancer, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Oncology, Quality of life, Tolerability, Li–Fraumeni syndrome, 030220 oncology & carcinogenesis, medicine, Sarcoma, Young adult, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5d125c9f5de182424a6b418d7b85c174Test
https://doi.org/10.1200/jco.2016.34.15_suppl.1535Test

المؤلفون: Michel Longy, Elisabeth Luporsi, Laurence Gladieff, Catherine Noguès, Pascaline Berthet, Alain Lortholary, Olivier Caron, Chrystelle Colas, Emmanuelle Mouret-Fourme, Marion Gauthier-Villars, Pascal Pujol, Jean-Pierre Fricker, Catherine Dugast, Julie Lecarpentier, Paul Gesta, Dominique Stoppa-Lyonnet, Valérie Bonadona, Julie Tinat, François Eisinger, Isabelle Coupier, Christine Lasset, Nadine Andrieu, Rosette Lidereau, Bruno Buecher, Laurence Faivre, Marc Frenay

المساهمون: Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé Publique, Institut Curie [Paris]-Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud), Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Equipe de prévention et épidémiologie génétique, Centre Léon Bérard [Lyon], Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de médecine oncologique, CRLCC Paul Strauss, Génétique oncologique (GO - UMR 8125), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Pôle pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Hôpital d'enfants, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Département d'oncologie médicale, Institut Claudius Regaud, Pôle Oncologie, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département d'Anticipation et de Suivi du Cancer (DASC), Consultation d'oncogénétique, Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA)-UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Service d'oncologie médicale [ICL Alexis Vautrin], Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy] (UNICANCER/ICL), Unité d'oncologie gynécologique, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département d'oncologie médicale [Rennes], CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Département de pathologie, Institut Bergonié [Bordeaux], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), The GENEPSO study is supported by the Fondation de France and the Ligue Nationale Contre le Cancer., GENEPSO, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, INSTITUT CURIE-Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud), INSTITUT CURIE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive ( LBBE ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique oncologique ( GO - UMR 8125 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Unité de génétique et biologie des cancers ( U830 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse ( CRLC François Baclesse ), Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc ( CRLCC - CGFL ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Hôpital d'enfants, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] ( CH Georges Renon Niort ), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale ( SESSTIM - U912 INSERM - AMU - IRD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Département d'Anticipation et de Suivi du Cancer ( DASC ), CRLCC Antoine Lacassagne, Service d'oncologie médicale, Centre Alexis Vautrin ( CAV ), Centre Catherine de Sienne, Service de génétique, cytogénétique, embryologie [Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CRLCC Eugène Marquis ( CRLCC ), Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Institut Curie, Institut Curie [Paris]-MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), BMC, Ed., Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Breast Cancer Research
Breast Cancer Research, 2012, 14 (4), pp.R99. ⟨10.1186/bcr3218⟩
Breast Cancer Research : BCR
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2012, 14 (4), pp.R99. 〈10.1186/bcr3218〉
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2012, 14 (4), pp.R99. ⟨10.1186/bcr3218⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Risk, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Heterozygote, endocrine system diseases, Genes, BRCA2, Genes, BRCA1, Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Surgical oncology, Pregnancy, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Young adult, Allele, skin and connective tissue diseases, 030304 developmental biology, Aged, Medicine(all), 0303 health sciences, business.industry, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Pregnancy Complications, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation (genetic algorithm), Cohort, Mutation, Female, business, Cohort study, Research Article

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02cc2a43836c8b5dd2306e6b81620becTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00724092Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Christelle Pruvost-Balland, Dan Lipsker, Nicolas Janin, Isabelle Coupier, Isabelle Mortemousque, Sophie Deveaux, Brigitte Gilbert-Dussardier, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Emmanuel Van Glabeke, Hélène Dollfus, Min-Han Tan, Dominique Leroux, Pierre Rustin, Bernard Escudier, Marie-Françoise Avril, Joelle Roume, Veronica Cusin, Virginie Verkarre, Johny Bombled, Luc Thomas, Felicia Malthieu, Betty Gardie, Jean Feunteun, Darouna Kattygnarath, Jean -Baptiste Meric, Arnaud Mejean, Ghislaine Plessis, Olivier Caron, Victoria Perrier-Trudova, Stéphane Richard, Frédéric Caux, Virginie Joulin, Gilbert M. Lenoir, Abdelhamid Slama, Christine Maugard, Serena Rooker, Michel Barrois, Sandrine Lefevre, Brigitte Bressac-de Paillerets, Audrey Remenieras, Christine Theodore, Didier Bessis, Michelle Steinraths, Michel Field, Bruce Poppe, Yves Leport, Carol Cremin, Patrick Collignon, Barbara McGilliwray, Nadem Soufir, Bin Tean Teh

المساهمون: Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Hématopoïèse normale et pathologique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de Dermatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Gustave Roussy (IGR), Service de dermatologie [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13), Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Service d'Oncogénétique et Génétique Médicale, BC Cancer Agency, Vancouver, Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Consultation d'Oncogénétique, CHU, Rennes, Département d'immunothérapie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Genetic Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, Service de Génétique, CHU, Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Département de Génétique, CHU, Liège, Cabinet de Dermatologie, Vire, Service d'onco-hématologie et génétique, CHU Grenoble, Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre médico-chirurgical Atlantique, Puilboreau, Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Service d'urologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique Médicale, Hôpital Bretonneau, Tours, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Center for Medical Genetics, Universiteit Gent, Gand, Service de Dermatologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP, Paris, Molecular Genetics Laboratory, Capital Coasts DHB, Wellington South, Consultation de Génétique Médicale, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, Boulogne, Consultation de Génétique, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, Division of Medical Genetics,Victoria General Hospital, Victoria, BC, Department of Medical Oncology, National Cancer Centre, Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Foch, Suresnes, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Sud, Hospices Civils, Lyon, Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Service d'Urologie, Hôpital André Grégoire, Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Expert National Cancer Rares PREDIR, Service d'Urologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, Van Andel Institute [Grand Rapids], Génétique Oncologique EPHE, Faculté de Médecine Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Peer, Hal, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Universiteit Gent = Ghent University (UGENT)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩
Journal of Medical Genetics, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proband, Skin Neoplasms, Genotype, Mutation, Missense, Biology, Bioinformatics, urologic and male genital diseases, Fumarate Hydratase, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, INDEL Mutation, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Cell Line, Tumor, Leiomyomatosis, medicine, Genetics, Humans, Missense mutation, Molecular genetics, Frameshift Mutation, Carcinoma, Renal Cell, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Aged, 030304 developmental biology, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Papillary renal cell carcinomas, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Kidney Neoplasms, Pedigree, 3. Good health, Codon, Nonsense, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Uterine Neoplasms, Cancer research, Cancer: urological, Female, Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, Kidney cancer, Gene Deletion

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::708f403f1114b76553e7bb7a5763694aTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00614499/file/PEER_stage2_10.1136%2Fjmg.2010.085068.pdfTest

المؤلفون: Hélène Zattara, Ilia Voskoboinik, Halima El Omri, Saloua Yacoub Jemni, Laurence Faivre, Hagay Sobol, Catherine Dugast, Valérie Bonadona, Hélène Dreyfus, Testsuro Noguchi, Laetitia Huiart, Yosra Ben Youssef, Rim El Abed, Marc Frenay, Liliane Demange, Violaine Bourdon, Paul Gesta, Mohamed Adnène Laatiri, François Eisinger, Laetitia Rabayrol, Monia Zaier, Zohra Soua

المصدر: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 9, Iss 1, p 9 (2011)

مصطلحات موضوعية: PRF1, lcsh:QH426-470, hematological familial malignancies, Gene mutation, lcsh:RC254-282, Germline, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, medicine, Missense mutation, Gene, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, biology, Research, Family aggregation, medicine.disease, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, 3. Good health, lcsh:Genetics, Oncology, Perforin, germline mutation, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, biology.protein

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc247c4fdacd860b9b5b28afa8e697e9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21936944Test

المؤلفون: Michel Longy, Mickaël Guedj, Gaëtan MacGrogan, Aurélien de Reyniès, Olivier Ingster, Guillaume Banneau, Richard Iggo, Nicolas Sevenet, Isabelle de Mascarel, Pierre Vabres, Albert David, Valérie Bonadona, Catherine Dugast, Frédéric Caux, Françoise Bonnet, Brigitte Gilbert-Dussardier, Renaud Schiappa, Valérie Velasco

المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Validation et identification de nouvelles cibles en oncologie (VINCO), Institut Bergonié [Bordeaux], UNICANCER-UNICANCER-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Programme 'Carte d'Identité des Tumeurs', Ligue Nationale Contre le Cancer, Département de pathologie, UNICANCER-UNICANCER, Service d'oncogénétique, Centre Léon Bérard [Lyon], Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Département d'oncologie médicale [Rennes], CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Service de génétique clinique [Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de dermatologie [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique constitutionelle, This work is part of the national program 'Cartes d'Identité des Tumeurs' [10] funded and developed by the 'Ligue Nationale contre le Cancer'. We thank the Charente Maritime Cancer League, the Pyrenees Atlantiques Cancer League, the Canceropole Grand Sud-Ouest (ACI 2004 renewed 2007) and the Bergerac Lions Club for funding to ML. We thank the French Foundation for Medical Research (FRM) and the Bergonié Cancer Institute for funding to GB., BMC, Ed., Ligue Nationale Contre le Cancer (LNCC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne

المصدر: Breast Cancer Research
Breast Cancer Research, 2010, 12 (4), pp.1-13. ⟨10.1186/bcr2626⟩
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2010, 12 (4), pp.R63. ⟨10.1186/bcr2626⟩
Breast Cancer Research, 2010, 12 (4), pp.R63. ⟨10.1186/bcr2626⟩
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2010, 12, pp.1-13
Breast Cancer Research : BCR

مصطلحات موضوعية: MESH: Signal Transduction, Pathology, Receptor, ErbB-2, medicine.disease_cause, MESH: gamma-Glutamyltransferase, Phosphatidylinositol 3-Kinases, 0302 clinical medicine, Surgical oncology, MESH: Hamartoma Syndrome, Multiple, MESH: Germ-Line Mutation, Cluster Analysis, skin and connective tissue diseases, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Medicine(all), Comparative Genomic Hybridization, Principal Component Analysis, 0303 health sciences, biology, Apocrine, gamma-Glutamyltransferase, Immunohistochemistry, 3. Good health, MESH: Receptor, erbB-2, 030220 oncology & carcinogenesis, Apocrine Breast Carcinoma, Breast carcinoma, Signal Transduction, Research Article, medicine.medical_specialty, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases, Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, MESH: PTEN Phosphohydrolase, 03 medical and health sciences, MESH: Gene Expression Profiling, Germline mutation, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, medicine, Humans, PTEN, Germ-Line Mutation, 030304 developmental biology, MESH: Principal Component Analysis, MESH: Humans, Gene Expression Profiling, PTEN Phosphohydrolase, MESH: Immunohistochemistry, medicine.disease, MESH: Cluster Analysis, MESH: Comparative Genomic Hybridization, MESH: Phosphatidylinositol 3-Kinases, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Cancer research, biology.protein, Hamartoma Syndrome, Multiple, Carcinogenesis, MESH: Breast Neoplasms

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::241d089df1c0c7e098d01b47552f2f7aTest
https://hal.science/hal-00698403Test

المؤلفون: V. Bourdon, Hélène Zattara, Testsuro Noguchi, Laurence Faivre, Valérie Bonadona, Paul Gesta, François Eisinger, L. Huiart, Marc Frenay, Hagay Sobol, Liliane Demange, Zohra Soua, R. El Abed, Hélène Dreyfus, Catherine Dugast, Abderrahim Khelif, R. Sauvan

المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Familial Cancer
Familial Cancer, 2009, 8, pp.581-4. ⟨10.1007/s10689-009-9289-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cancer Research, Myeloid, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, Polymerase Chain Reaction, Germline, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Germline mutation, hemic and lymphatic diseases, CEBPA, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Amino Acid Sequence, Genetics (clinical), Germ-Line Mutation, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Myelodysplastic syndromes, Myeloid leukemia, Family aggregation, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Oncology, RUNX1, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Hematologic Neoplasms, Cancer research, CCAAT-Enhancer-Binding Proteins, business, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66e07666db14718f7ebdebe9f3548063Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19731081Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Tifenn Couchouron, Laila El Mansouri, Aleth Perdriger, Françoise Burtin, Gérard Chalès, Jean-David Albert, Najia Hajjaj Hassouni, Guillaume Le Roux

المصدر: Joint bone spine. 76(4)

مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, medicine.medical_specialty, Genes, BRCA2, Receptors, Tumor Necrosis Factor, Etanercept, Breast Neoplasms, Male, Breast cancer, Rheumatology, Risk Factors, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Spondylitis, Ankylosing, Genetic risk, Family history, skin and connective tissue diseases, Aged, Ankylosing spondylitis, business.industry, Tumor Necrosis Factor-alpha, Incidence (epidemiology), Antibodies, Monoclonal, medicine.disease, Infliximab, Immunoglobulin G, Tumor necrosis factor alpha, business, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5063eca6d44d9ec56624b70286488460Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19457692Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Céline Bonnet, Agnès Hardouin, Annick Rossi, Alexandra Martins, Myriam Vezain, Annie Chevrier, Rosette Lidereau, Pascaline Berthet, Thierry Frebourg, Antoine Rousselin, Mario Tosi, Valérie Layet, Sophie Krieger, Isabelle Tournier

المساهمون: Centre de recherche et de restauration des musées de France (C2RMF), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation (BMCS), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France, Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide (CHIMSOL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Genetique Moleculaire des Cancers d'Origine Epitheliale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Curie [Paris], Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2008, 45 (7), pp.438-446. ⟨10.1136/jmg.2007.056895⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Genes, BRCA2, Genes, BRCA1, Exonic splicing enhancer, Breast Neoplasms, Biology, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Genes, Reporter, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, RNA, Messenger, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Ovarian Neoplasms, 0303 health sciences, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Alternative splicing, Genetic Variation, RNA, Molecular biology, Exon skipping, 3. Good health, Alternative Splicing, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, RNA splicing, Female, RNA extraction, Algorithms, Minigene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c42ca96365cc5ea2ea88e149463a648eTest
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336393Test

المؤلفون: Laurent Siproudhis, Dominique Bonneau, Martine Blayau, Jean-François Bretagne, Véronique David, Bruno Buecher, Sylvain Manfredi, Catherine Dugast, Guillaume Bouguen

المصدر: Diseases of the colon and rectum. 50(10)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Genes, APC, Genotype, Colorectal cancer, Adenocarcinoma, medicine.disease_cause, Polymerase Chain Reaction, DNA Glycosylases, Genotype-phenotype distinction, MUTYH, Medicine, Humans, Gene, Aged, Mutation, business.industry, Gastroenterology, General Medicine, Base excision repair, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Adenomatous Polyposis Coli, Cancer research, Female, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5afc8dea36ed3d913289f8bdaa4c9969Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17674103Test

المؤلفون: Nicholas K. Hayward, Hensin Tsao, Mark J. Eliason, Suzanne Egyhazi, Paola Minghetti, Paola Ghiorzo, Alisa M. Goldstein, Julie Lang, Juliette Randerson-Moor, Nicole Basset-Seguin, Clasine van der Drift, D. Timothy Bishop, Nicholas G. Martin, Michel Longy, Guang Yang, Sabina Nasti, Adèle C. Green, Valérie Chaudru, Donato Calista, Sara Gargiulo, Florent Grange, Francisco Cuellar, Linda Whitaker, Joseph Malvehy, Esther Azizi, Richard F. Kefford, David E. Elder, Håkan Olsson, Nelleke A. Gruis, Joan Anton Puig-Butille, David W. Hogg, Margaret A. Tucker, Sushila Mistry, Wilma Bergman, Johan Westerdahl, Christian Ingvar, J. P. Cesarini, Jacqueline Chevrant-Breton, Leny van Mourik, Michela Mantelli, Arupa Ganguly, Jean -Marc Limacher, F. Truchetet, Maria Teresa Landi, Kristin B. Niendorf, Elizabeth A. Holland, Anna Måsbäck, Graham J. Mann, Agnès Chompret, Felix Pavlotsky, Veronica Magnusson, Anton Platz, Joanne F. Aitken, Brigitte Bressac-de Paillerets, Michael Ming, Marie-Françoise Avril, F. Boitier, J. L. Michel, May Chan, R. Cervera, Helen Schmid, Johan Hansson, Rosa M. Martí, Florence Demenais, Celia Badenas, Eitan Friedman, David C. Whiteman, Catherine Dugast, Rainer Tuominen, Lorenza Pastorino, D. Couillet, Emanuel Yakobson, T. Lesimple, Åke Borg, Pascal Joly, Julia A. Newton Bishop, Coby Out-Luiting, Peter A. Kanetsky, Caroline Kanengiesser, Sara Gliori, Diana Linden, Joan Brunet-Vidal, Christine Lasset, William Bruno, Susana Puig, Lisa A. Cannon Albright, Frans A. van Nieuwpoort, Alon Scope, Mitchell S. Stark, Giovanna Bianchi-Scarrà, B. Sassolas, Patricia Van Belle, Elizabeth M. Gillanders, Mark Harland, Jeanet A.C. ter Huurne, Rona M. MacKie, Femke A. de Snoo, Sancy A. Leachman, Jane M. Palmer

المصدر: Cancer research. 66(20)

مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Uveal Neoplasms, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Pathology, Pancreatic disease, Skin Neoplasms, Molecular Sequence Data, Neoplasms, Nerve Tissue, Mutation, Missense, medicine.disease_cause, p14arf, CDKN2A, Pancreatic cancer, Internal medicine, medicine, Animals, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Amino Acid Sequence, Hereditary Melanoma, Gene, Melanoma, Mutation, Sequence Homology, Amino Acid, business.industry, Genes, p16, Age Factors, Middle Aged, medicine.disease, Pancreatic Neoplasms, business, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e4fa0860aa1b2466b099993058f1ff6Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17047042Test