العنوان البديل: Body Stalk syndrome: case report.

المؤلفون: Pereira Leme, Maria Júlia¹, Brisighelli Neto, Attilio¹

المصدر: Journal of Medical Residency Review. 2022, Vol. 1 Issue 1, p1-6. 6p.

مصطلحات موضوعية: *FETAL MRI, *PRENATAL care, *POSTNATAL care, *CONTINUING medical education, *HUMAN abnormalities, *MOTHER-infant relationship

الملخص (بالإنجليزية): Background: Body Stalk Syndrome (BSS) is a rare condition with a reported frequency of one case in every 31,000 pregnancies, and is characterized by severe congenital malformations, mainly thoracoschisis, abdominoschisis, limb defects and exencephaly. Its exact etiology is unknown and no teratogenic factor has been described so far. Furthermore, reports of familial recurrence suggest the possibility of a genetic origin for the condition. Aim: To report a case of SBS seen in our Service. Case report: This was a 23-year-old patient, with no comorbidities and a primigravida, who was referred to high-risk prenatal care due to a 2.5 mm nuchal translucency, observed by a morphological ultrasound (USG) performed with a gestational age (GA) of 11 weeks and 4 days. Two subsequent USGs showed signs suggestive of increasing SBS. The patient spontaneously went into labor with a GA of 33 weeks and 6 days. The fetus didn't have any cardiac activity since it's cefalicus disattachtment. After birth, multiple malformations were found confirming SBS. The mother received puerperal care and was discharged the following day. Conclusion: SBS is a rare and lethal malformation, justifying case reports that contribute to continuing medical education in Gynecology and Obstetrics. As seen in the case reported here, USG is important in the hypothesis of early diagnosis of SBS, allowing the pregnant woman to choose whether or not to terminate her pregnancy. There is also evidence that fetal magnetic resonance imaging could provide bases for a prenatal diagnosis of the syndrome during the beginning of the second gestational semester, as well as the diagnostic capacity of USGs for fetuses with GA at 11 and 12 weeks. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract (Portuguese): Introdução: A síndrome de Body Stalk (SBS) é uma condição rara com uma frequência relatada de um caso para cada 31.000 gestações, e é caracterizada por malformações congênitas graves, principalmente toracosquise, abdominosquise, defeitos nos membros e exencefalia. Sua etiologia exata é desconhecida e nenhum fator teratogênico foi descrito até o momento. Além disso, relatos de recorrência familiar sugerem a possibilidade de origem genética da condição. Objetivo: Relatar um caso de SBS atendido em nosso Serviço. Relato de caso: Tratou-se de uma paciente de 23 anos, sem comorbidades e primigesta, que foi encaminhada ao pré-natal de alto risco por conta de uma translucência nucal de 2,5 mm, observada por uma ultrassonografia (USG) morfológica realizada com idade gestacional (IG) de 11 semanas e 4 dias. Duas USGs posteriores demonstraram sinais sugestivos e crescentes de SBS. A paciente entrou espontaneamente em trabalho de parto com IG de 33 semanas e 6 dias, com o feto em óbito desde seu desprendimento cefálico. Após o nascimento, foram constatadas múltiplas malformações confirmando a SBS. A mãe recebeu os cuidados puerperais, tendo alta hospitalar no dia seguinte. Conclusão: A SBS é uma malformação rara e letal, justificando relatos de casos que contribuem para a educação médica continuada em Ginecologia e Obstetrícia. Como visto no caso aqui relatado, a USG é importante na hipótese de diagnóstico precoce da SBS, permitindo que a gestante escolha se deseja interromper ou não sua gravidez. Também existem evidências de que a ressonância magnética fetal poderia fornecer bases para um diagnóstico pré-natal da síndrome durante o começo do segundo semestre gestacional, bem como a capacidade diagnóstica de USGs para fetos com IG de 11 e 12 semanas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

العنوان البديل: Dandy-Walker syndrome: case report.

المؤلفون: Bonucci Ribeiro, Carolina Gayer¹, Brisighelli Neto, Attilio¹

المصدر: Journal of Medical Residency Review. 2022, Vol. 1 Issue 1, p1-7. 7p.

مصطلحات موضوعية: *MAGNETIC resonance imaging, *UNIVERSITY hospitals, *HYDROCEPHALUS, *OBSTETRICS, *PREGNANCY, *INFANTS

مصطلحات جغرافية: SAO Paulo (Brazil)

الملخص (بالإنجليزية): Background: Dandy-Walker Syndrome (DSW) is a complex malformation that involves the posterior fossa and the cerebellum, being considered a rare condition with an estimated incidence of 1 in 30,000 births. Hydrocephalus is its most common finding, identified in approximately 80% of cases, and SDW is present in between 4% and 12% of cases of hydrocephalus in infants. The "classical triad" of SDW is defined by complete or partial agenesis of the vermis, enlargement of the posterior fossa with upward displacement of the tentorium, transverse and torcular sinuses, and cystic dilatation of the fourth ventricle. Objective: To report a case of SDW attended in our Service. Method: This is a single case report treated at the Gynecology and Obstetrics Service of the São Francisco University Hospital in Providência de Deus - HUSF, located in the city of Bragança Paulista, SP, Brazil. The patient authorized the use of information about the case by signing an informed consent form. Conclusion: This report demonstrated the importance of imaging techniques, such as magnetic resonance imaging, ultrasound, for the identification, even during the prenatal period, of fetuses with the syndrome, allowing the medical team to design the treatment suitable for the future newborn. The findings provided by the imaging analyzes allowed us to investigate in great detail all the changes indicative of SDW after the 18th week of gestation, as well as after delivery. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract (Portuguese): Introdução: A Síndrome de Dandy-Walker (SDW) é uma malformação complexa que envolve a fossa posterior e o cerebelo, sendo considerada uma rara condição com incidência estimada de 1 a cada 30.000 nascimentos. A hidrocefalia é seu achado mais comum, identificada em aproximadamente 80% dos casos, e a SDW está presente entre 4% e 12% dos casos de hidrocefalia em lactentes. A "tríade clássica" da SDW é definida pela agenesia completa ou parcial do vermis, alargamento da fossa posterior com deslocamento para cima do tentório, seio transverso e torcular, e dilatação cística do quarto ventrículo. Objetivo: Relatar um caso de SDW atendido em nosso Serviço. Método: Trata-se de um relato de caso único atendido no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus - HUSF, localizado na cidade de Bragança Paulista, SP. A paciente autorizou a utilização das informações sobre o caso por meio da assinatura de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Conclusão: Este relato demonstrou a importância de exames de imagem, como a ressonância magnética e a ultrassonografia, para identificação, ainda durante o período pré-natal, de fetos com a síndrome, permitindo que a equipe médica possa delinear o tratamento adequado para o futuro recém-nascido. Os achados proporcionados pelas análises por imagem nos permitiram averiguar com riqueza de detalhes alterações indicativas de SDW após a 18° semana de gestação, assim como após o parto. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

العنوان البديل: Fetal neuroblastoma: case report.

المؤلفون: Nebesniak, Caio Siqueira¹, Brisighelli Neto, Attilio¹

المصدر: Journal of Medical Residency Review. 2022, Vol. 1 Issue 1, p1-5. 5p.

مصطلحات موضوعية: *GESTATIONAL diabetes, *MAGNETIC resonance imaging, *CESAREAN section, *ADRENAL glands, *NEURONS, *PREMATURE infants

الملخص (بالإنجليزية): Background: Neuroblastoma is a tumor of poorly differentiated embryonic nerve cells. Although most commonly found in the adrenal gland (90%), it can also be found in the posterior mediastinum or along the sympathetic neural chain. Furthermore, congenital neuroblastoma is the second most common tumor in the neonatal period, corresponding to 20% of all congenital tumors. Aim: To report a case of fetal neuroblastoma diagnosed in our Service. Case report: It was a pregnancy where the patient had gestational diabetes mellitus and gestational age of 38 weeks and 3 days. The fetus, according to morphological ultrasonography (USG), presented a tumor lesion in its right adrenal gland, in addition to macrosomia. Due to the observed results, a cesarean delivery was performed, without intercurrences. At postpartum USG, the tumor lesion remained, however, no clinical repercussions were observed. The newborn was discharged from the Service with outpatient referral to the pediatric surgery team, and a third USG showed a solid-cystic lesion in his right adrenal gland measuring 2.8 x 2.7 x 2.0 cm, still without clinical repercussions. Conclusion: Fetal neuroblastoma has an excellent prognosis, and reports of spontaneous tumor remission are common. However, caution is required when dealing with this type of tumor, as it is possible that in utero metastases or compression of the fetal/newborn spinal cord may occur. The importance of prenatal imaging tests, mainly USG and magnetic resonance imaging, is highlighted for the prior identification of neuroblastoma, and postpartum for the identification of tumor staging. Furthermore, tumors classified as 4S have a better prognosis, with the possibility of spontaneous remission. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract (Portuguese): Introdução: O neuroblastoma é um tumor de células nervosas embrionárias pouco diferenciadas. Embora mais comumente encontrado na glândula adrenal (90%), também pode ser encontrado no mediastino posterior ou ao longo da cadeia neural simpática. Além disso, o neuroblastoma congênito é o segundo tumor mais comum no período neonatal, correspondendo a 20% de todos os tumores congênitos. Objetivo: Relatar um caso de neuroblastoma fetal diagnosticado em nosso Serviço. Relato de caso: Tratou-se de uma gestação onde a paciente possuía diabetes mellitus gestacional e idade gestacional de 38 semanas e 3 dias. O feto, segundo ultrassonografia (USG) morfológica, apresentava uma lesão tumoral em sua glândula suprarrenal direita, além de macrossomia. Por conta dos resultados observados, foi realizado um parto por cesárea, sem intercorrências. Na USG pós-parto a lesão tumoral permaneceu, porém, não foram observadas repercussões clínicas. O recém-nascido recebeu alta do Serviço com encaminhamento ambulatorial para a equipe de cirurgia pediátrica, e uma terceira USG demonstrou uma lesão sólido-cística em sua glândula adrenal direita, que media 2,8 x 2,7 x 2,0 cm, ainda sem repercussões clínicas. Conclusão: O neuroblastoma fetal possui ótimo prognóstico, e relatos de remissão tumoral espontânea são comuns. Entretanto, é necessária cautela frente a este tipo tumor, visto que é possível que ocorram metástases in utero ou compressão da medula espinal do feto/neonato. Destaca-se a importância de exames de imagem, principalmente a USG e ressonância magnética, pré-natais para a identificação prévia do neuroblastoma, e pós-parto para a identificação do estadiamento do tumor. Outrossim, os tumores classificados em 4S são de melhor prognóstico, com a possibilidade de remissão espontânea. [ABSTRACT FROM AUTHOR]