يعرض 1 - 10 نتائج من 18 نتيجة بحث عن '"LYSOSOMAL storage diseases"', وقت الاستعلام: 0.92s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Development and evaluation of a patient-reported outcome measure specific for Gaucher disease with or without neurological symptoms in Japan.

    المؤلفون: Narita, Aya, Koto, Yuta, Noto, Shinichi, Okada, Masafumi, Ono, Midori, Baba, Terumi, Sagara, Rieko, Sakai, Norio

    المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 1/5/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-14, 14p

    مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, PATIENT reported outcome measures, CRONBACH'S alpha, NEUROLOGICAL disorders, LYSOSOMAL storage diseases

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Novel Mutation in the Feline NPC2 Gene in Cats with Niemann–Pick Disease.

    المؤلفون: Rakib, Tofazzal Md, Islam, Md Shafiqul, Uddin, Mohammad Mejbah, Rahman, Mohammad Mahbubur, Yabuki, Akira, Yamagami, Tetsushi, Morozumi, Motoji, Uchida, Kazuyuki, Maki, Shinichiro, Faruq, Abdullah Al, Yamato, Osamu

    المصدر: Animals (2076-2615); Jun2023, Vol. 13 Issue 11, p1744, 10p

    مصطلحات موضوعية: CAT diseases, NIEMANN-Pick diseases, RECESSIVE genes, GENETIC mutation, PROTEIN stability, MISSENSE mutation, LYSOSOMAL storage diseases

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan.

    المؤلفون: Koto, Yuta1 (AUTHOR), Sakai, Norio1 (AUTHOR) norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp, Lee, Yoko1 (AUTHOR), Kakee, Naoko2 (AUTHOR), Matsuda, Junko3 (AUTHOR), Tsuboi, Kazuya4 (AUTHOR), Shimozawa, Nobuyuki5 (AUTHOR), Okuyama, Torayuki6 (AUTHOR), Nakamura, Kimitoshi7 (AUTHOR), Narita, Aya8 (AUTHOR), Kobayashi, Hiroshi9 (AUTHOR), Uehara, Ritei10 (AUTHOR), Nakamura, Yoshikazu11 (AUTHOR), Kato, Koji12 (AUTHOR), Eto, Yoshikatsu13 (AUTHOR)

    المصدر: Molecular Genetics & Metabolism. Jul2021, Vol. 133 Issue 3, p277-288. 12p.

    مصطلحات موضوعية: *PEROXISOMAL disorders, *LYSOSOMAL storage diseases, *LYSOSOMES, *GAUCHER'S disease, *ANGIOKERATOMA corporis diffusum, *GLYCOGEN storage disease type II

    مصطلحات جغرافية: JAPAN


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Carrier Rate and Mutant Allele Frequency of GM1 Gangliosidosis in Miniature Shiba Inus (Mame Shiba): Population Screening of Breeding Dogs in Japan.

    المؤلفون: Pervin, Shahnaj, Islam, Md Shafiqul, Yorisada, Yamato, Sakai, Aya, Masamune, Shimma, Yabuki, Akira, Rakib, Tofazzal Md, Maki, Shinichiro, Tacharina, Martia Rani, Yamato, Osamu

    المصدر: Animals (2076-2615); May2022, Vol. 12 Issue 10, p1242, 7p

    مصطلحات موضوعية: TRANSPORTATION rates, GENE frequency, DOG breeds, DOG breeding, LYSOSOMAL storage diseases

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan.

    المؤلفون: Pervin, Shahnaj, Islam, Md Shafiqul, Tada, Naomi, Tsutsui, Toshihiko, Rahman, Mohammad Mahbubur, Yabuki, Akira, Tacharina, Martia Rani, Rakib, Tofazzal Md, Maki, Shinichiro, Yamato, Osamu

    المصدر: Animals (2076-2615); May2022, Vol. 12 Issue 9, pN.PAG-N.PAG, 9p

    مصطلحات موضوعية: NEURONAL ceroid-lipofuscinosis, CHIHUAHUA (Dog breed), TRANSPORTATION rates, LYSOSOMAL storage diseases, MEDICAL screening, DOG breeds

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Japan Elaprase® Treatment (JET) study: Idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II)

    المؤلفون: Okuyama, Torayuki1 tora@nch.go.jp, Tanaka, Akemi2, Suzuki, Yasuyuki3, Ida, Hiroyuki4, Tanaka, Toju5, Cox, Gerald F.6,7, Eto, Yoshikatsu8, Orii, Tadao9

    المصدر: Molecular Genetics & Metabolism. Jan2010, Vol. 99 Issue 1, p18-25. 8p.

    مصطلحات موضوعية: *MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, *LYSOSOMAL storage diseases, *GLYCOSAMINOGLYCANS, *CLINICAL trials, *URTICARIA, *PATIENTS

    مصطلحات جغرافية: JAPAN


    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    Mutational and structural analysis of Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II.

    المؤلفون: Kato, Tomomi, Kato, Zenichiro, Kuratsubo, Izumi, Tanaka, Noboru, Ishigami, Tabito, Kajihara, Jun-ichi, Sukegawa-Hayasaka, Kazuko, Orii, Koji, Isogai, Koji, Fukao, Toshiyuki, Shimozawa, Nobuyuki, Orii, Tadao, Kondo, Naomi, Suzuki, Yasuyuki

    المصدر: Journal of Human Genetics; Aug2005, Vol. 50 Issue 8, p395-402, 8p

    مصطلحات موضوعية: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, GENETIC mutation, GENES, CARBOHYDRATE metabolism disorders, LYSOSOMAL storage diseases

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Lysosomal acid lipase deficiency high-risk screening of patients with fatty liver and dyslipidemia using DBS in Japan.

    المؤلفون: Miyajima, Takashi1,2, Akiyama, Keiko1, Igarashi, Junko1,2, Hossain, Mohammad Arif1, Yanagisawa, Hiroko1, Eto, Yoshikatsu1,3

    المصدر: Molecular Genetics & Metabolism. Jan2017, Vol. 120 Issue 1/2, pS98-S98. 1p.

    مصطلحات موضوعية: *LYSOSOMAL storage diseases, *MEDICAL screening, *FATTY liver, *DYSLIPIDEMIA, *DIAGNOSIS

    مصطلحات جغرافية: JAPAN


    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease.

    المصدر: Current Medical Literature: Lysosomal Storage Disease. 2008, Vol. 8 Issue 1, p16-17. 2p.

    مصطلحات موضوعية: *LYSOSOMAL storage diseases, *PROTEINURIA, *HYPERTROPHY, *LEFT heart ventricle, *ENZYMES

    مصطلحات جغرافية: JAPAN


    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Mutation analysis of GM1 gangliosidosis in a Siamese cat from Japan in the 1960s.

    المؤلفون: Uddin, Mohammad M, Tanimoto, Takeshi, Yabuki, Akira, Kotani, Takao, Kuwamura, Mitsuru, Chang, Hye-Sook, Yamato, Osamu

    المصدر: Journal of Feline Medicine & Surgery; Dec2012, Vol. 14 Issue 12, p900-902, 3p

    مصطلحات موضوعية: TAY-Sachs disease, NEURODEGENERATION, LYSOSOMAL storage diseases, GALACTOSIDASES, GENETIC polymorphisms, SIAMESE cat

    مصطلحات جغرافية: JAPAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث