دورية أكاديمية
PCYT2 mutations disrupting etherlipid biosynthesis: phenotypes converging on the CDP-ethanolamine pathway.
| العنوان: | PCYT2 mutations disrupting etherlipid biosynthesis: phenotypes converging on the CDP-ethanolamine pathway. |
|---|---|
| المؤلفون: | De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, De Ridder, Willem, Synofzik, Matthis, Zuchner, Stephan L, consortium, PREPARE, Van Damme, Philip, Spileers, Werner, Baets, Jonathan |
| المصدر: | Brain 144(2), e17 - e17 (2021). doi:10.1093/brain/awaa389 |
| بيانات النشر: | Oxford Univ. Press |
| سنة النشر: | 2021 |
| مصطلحات موضوعية: | info:eu-repo/classification/ddc/610, Cytidine Diphosphate, Ethanolamines, Humans, Mutation: genetics, Phenotype, Spastic Paraplegia, Hereditary |
| جغرافية الموضوع: | DE |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English |
| العلاقة: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1460-2156; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0006-8950; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:33230519; https://pub.dzne.de/record/156018Test; https://pub.dzne.de/search?p=id:%22DZNE-2021-01150%22Test |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.1093/brain/awaa389Test https://pub.dzne.de/record/156018Test https://pub.dzne.de/search?p=id:%22DZNE-2021-01150%22Test |
| حقوق: | info:eu-repo/semantics/closedAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.F08B60AD |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |