المؤلفون: Mariaelena Malvasi, Lorenzo Casillo, Filippo Avogaro, Alessandro Abbouda, Enzo Maria Vingolo

المصدر: International Journal of Molecular Sciences ; Volume 24 ; Issue 18 ; Pages: 13756

مصطلحات موضوعية: Leber congenital amaurosis, retinitis pigmentosa, Bardet Biedl syndrome, congenital stationary night blindness, usher syndrome, OCT, ERG, gene therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Biochemistry; https://dx.doi.org/10.3390/ijms241813756Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms241813756Test

المؤلفون: Chong Chen, Yu Rong, Youyuan Zhuang, Cheng Tang, Qian Liu, Peng Lin, Dandan Li, Xinyi Zhao, Fan Lu, Jia Qu, Xinting Liu

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 10; Pages: 8843

مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, retinal degeneration, Cep250-KO mice, RNA sequencing, cGMP-PKG-MAPK signalling pathways

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24108843Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24108843Test

المؤلفون: Lauren Major, Michelle E. McClements, Robert E. MacLaren

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 8; Pages: 7603

مصطلحات موضوعية: CRISPR/Cas9, base-editing, prime-editing, Usher syndrome, genome engineering, gene therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24087603Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24087603Test

المؤلفون: Katja Čadonič, Jana Sajovic, Marko Hawlina, Ana Fakin

المصدر: Genes; Volume 14; Issue 3; Pages: 652

مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, USH2A, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, exon skipping therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes14030652Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes14030652Test

المؤلفون: Janine Reurink, Jaap Oostrik, Marco Aben, Mariana Guimarães Ramos, Emma van Berkel, Monika Ołdak, Erwin van Wijk, Hannie Kremer, Susanne Roosing, Frans P. M. Cremers

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 21; Pages: 13343

مصطلحات موضوعية: USH2A, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, non-canonical splice site, minigene splice assay, pre-mRNA splicing

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms232113343Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms232113343Test

المؤلفون: Lauren Major, Michelle E. McClements, Robert E. MacLaren

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 19; Pages: 11669

مصطلحات موضوعية: CRISPR/Cas9, base-editing, prime-editing, Usher Syndrome, genome engineering, gene therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms231911669Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms231911669Test

المؤلفون: Arupratan Das, Yoshikazu Imanishi

المصدر: Biology; Volume 11; Issue 9; Pages: 1338

مصطلحات موضوعية: photoreceptor cells, retinal ganglion cells, inherited retinal degeneration, retinitis pigmentosa, usher syndrome, optic neuropathy, glaucoma, drug discovery, iPSC, mitochondria

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Biochemistry and Molecular Biology; https://dx.doi.org/10.3390/biology11091338Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/biology11091338Test

المؤلفون: Joseph Griffith, Kareem Sioufi, Laurie Wilbanks, George N. Magrath, Emil A. T. Say, Michael J. Lyons, Meg Wilkes, Gurpur Shashidhar Pai, Mae Millicent Winfrey Peterseim

المصدر: Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1490

مصطلحات موضوعية: retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, Southeastern United States

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes13081490Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13081490Test

المؤلفون: Helena M. Feenstra, Saoud Al-Khuzaei, Mital Shah, Suzanne Broadgate, Morag Shanks, Archith Kamath, Jing Yu, Jasleen K. Jolly, Robert E. MacLaren, Penny Clouston, Stephanie Halford, Susan M. Downes

المصدر: Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1423

مصطلحات موضوعية: usher syndrome types 1, USH2A, retinitis pigmentosa, syndromic retinitis pigmentosa, non-syndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (NS-ARRP)

جغرافية الموضوع: agris

الوقت: 2, 3

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes13081423Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13081423Test

المؤلفون: Jasdeep S. Gill, Vasileios Theofylaktopoulos, Andreas Mitsios, Sarah Houston, Ahmed M. Hagag, Adam M. Dubis, Mariya Moosajee

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 8; Pages: 4198

مصطلحات موضوعية: USH2A, retinitis pigmentosa, Usher syndrome, fundus autofluorescence, spectral-domain optical coherence tomography, adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms23084198Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23084198Test