المؤلفون: Pierre Portero, Tarek Sharshar, Simone Birnbaum, Jean-Yves Hogrel, Bruno Eymard, Marie Théaudin

المصدر: BMC Neurology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
BMC neurology, vol. 18, no. 1, pp. 145

مصطلحات موضوعية: Adult, Weakness, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Neurology, Marathon, Disease, lcsh:RC346-429, Running, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endurance training, Medicine, Humans, Neurochemistry, Exertion, Exercise, Myasthenia gravis, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, Auto-immune disease, business.industry, Endurance exercise, Health, 030229 sport sciences, General Medicine, medicine.disease, Female, Neurology (clinical), Neurosurgery, Cholinesterase Inhibitors, medicine.symptom, business, human activities, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aec91b0309f151ba807dc253e7793e70Test
http://link.springer.com/article/10.1186/s12883-018-1150-0Test

المؤلفون: Claire-Sophie Davoine, Michel Fardeau, Damien Sternberg, Emmanuel Fournier, Marie-Joséphine Fontenille, Arnaud Lacour, Norma B. Romero, Elodie De Bruyckere, D. Hantai, Julien Messéant, Geoffroy Vellieux, Sophie Nicole, Tanya Stojkovic, Sylvie Sukno, Françoise Bouhour, Jeanine Koenig, S. Bauche, E. Lacène, Pascal Laforêt, Lucie Wolf, Laure Strochlic, Guy Brochier, Bruno Eymard, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Frédéric Chevessier, Véronique Manel, Nathalie Streichenberger, Bertrand Fontaine

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitätsklinikum Erlangen, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre hospitalier de Béthune, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Weakness, Glycosylation, Neurology, Adolescent, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Sarcoplasm, Neuromuscular Junction, 030105 genetics & heredity, Biology, Neuromuscular junction, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Prospective Studies, Muscle, Skeletal, Myopathy, Aged, Retrospective Studies, Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase (Isomerizing), Myasthenic Syndromes, Congenital, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Middle Aged, Congenital myasthenic syndrome, medicine.disease, Transmembrane protein, 3. Good health, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, Female, Synaptopathy, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Follow-Up Studies, Myopathies, Structural, Congenital

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5cfe8b418933426838496db9b2edb211Test
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8569-xTest

المؤلفون: Constantinos Papadopoulos, Pascal LaforÊt, Juliette Nectoux, Tanya Stojkovic, Karim Wahbi, Robert-Yves Carlier, Pierre G Carlier, Sarah Leonard-Louis, France Leturcq, Norma Romero, Bruno Eymard, Anthony Behin

المصدر: Muscle & Nerve. 56:1096-1100

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, myalgia, Weakness, medicine.medical_specialty, Physiology, business.industry, Muscle weakness, Exercise intolerance, medicine.disease, Asymptomatic, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Physiology (medical), Internal medicine, medicine, Neurology (clinical), medicine.symptom, Muscular dystrophy, business, Myopathy, Rhabdomyolysis, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c24fc6abc6598d2f0d8cea9de2813351Test
https://doi.org/10.1002/mus.25608Test

المؤلفون: Adam Ogna, Pascal Laforêt, Tanya Stojkovic, Anthony Behin, Guillaume Bassez, Abdallah Fayssoil, Bruno Eymard, David Orlikowski, Frédéric Lofaso, Hélène Prigent

المصدر: Medicine, vol. 98, no. 4, pp. e13887
Medicine

مصطلحات موضوعية: Weakness, Neuromuscular disease, Supine position, Diaphragm/diagnostic imaging, Diaphragm/pathology, Female, Humans, Middle Aged, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/pathology, Sitting Position, Supine Position, Ultrasonography, Diaphragm, Population, Sitting, diaphragm weakness, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Respiratory muscle, Clinical Case Report, 030212 general & internal medicine, Muscular dystrophy, education, education.field_of_study, ultrasound, business.industry, General Medicine, Anatomy, medicine.disease, musculoskeletal system, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Diaphragm (structural system), FSHD1, 030220 oncology & carcinogenesis, medicine.symptom, business, Research Article

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c4ed85d513459606abcbc54781865c4Test
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_ED7586FB96D4.P001/REF.pdfTest

المؤلفون: Valeria A. Sansone, Marla B. Ferschl, Elisa De Mattia, John W. Day, Anne-Berit Ekström, Gordon F. Tomaselli, James E. Hilbert, Todd Goodglick, Tetsuo Ashizawa, Laurie Gutmann, Ericka Simpson, Nicholas E. Johnson, Linda Nguyen, S. H. Subramony, Laurie Sterling, Nathalie Angeard, Marie Kierkegaard, Belen Esparis, Careniña Trujillo, Baziel G.M. van Engelen, Benedikt Schoser, William J. Groh, Tina Duong, Edith H. C. Cup, Elisabetta Roma, Wilma J. Koopman, Shannon L. Venance, Venessa Holland, Kiera Berggren, Janice L.B. Byrne, Ann Broderick, Guillaume Bassez, Daphne Maas, Saman Nazarian, Kari Lane, Chad Heatwole, Peg Nopoulos, Giovanni Meola, Jacinda B. Sampson, Cuixia Tian, Aparajitha Verma, Louis Richer, Marco Bozzali, Subha Raman, Richard T. Moxley, Jack Puymirat, Shahinaz M. Gadalla, Cynthia Gagnon, Katherine D. Mathews, Stefan Winblad, Katy Eichinger, Craig Campbell, Benjamin Gallais, Jeffrey Statland, Richard E. Petty, David J. Moser, Deepak Bhakta, Shree Pandya, Denis Duboc, Chris Turner, Ami Mankodi, Janel Phetteplace, Darren G. Monckton, Molly White, Bruno Eymard, Mark T. Rogers

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Paediatrics Publications
Neurology. Clinical Practice, 8, 6, pp. 507-520
Neurology: Clinical Practice
Neurology: Clinical Practice, 2018, 8 (6), pp.507-520. ⟨10.1212/CPJ.0000000000000531⟩
Neurology. Clinical Practice, 8, 507-520

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Weakness, [SDV]Life Sciences [q-bio], MEDLINE, Review, Disease, Myotonic dystrophy, Pediatrics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Multidisciplinary approach, medicine, Intensive care medicine, business.industry, Guideline, medicine.disease, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], 3. Good health, Clinical trial, 030104 developmental biology, RC0346, Neurology (clinical), Age of onset, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aee3d1ad9bb57439767406ba7ad93787Test
https://ir.lib.uwo.ca/paedpub/202Test

المؤلفون: C. Pottier, Claude Jardel, Bruno Eymard, A. Slama, Tarek Sharshar, Fanny Mochel, Anthony Behin, P. Laforêt, F. Mallard, Anne Lombès, M. Brisset

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2019, 175, pp.564-567. ⟨10.1016/j.neurol.2018.12.004⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Weakness, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, Critical Care, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Critical Illness, Gastroenterology, law.invention, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Mitochondrial myopathy, law, Intensive care, Internal medicine, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Dialysis, Retrospective Studies, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, medicine.disease, Intensive care unit, 3. Good health, Neurology, Lactic acidosis, Acidosis, Lactic, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, Emergencies, Severe lactic acidosis, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ea3ab9e1665b9db5669eed828a501ecTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31053354Test

المؤلفون: Michèle Mane, Besma Missaoui, Tanya Stojkovic, Pascal Laforêt, Anthony Behin, Philippe Thoumie, Julien Esnault, Samy Bendaya, Bruno Eymard

المصدر: Neuromuscular disorders : NMD. 28(12)

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, 0301 basic medicine, Adult, Male, Weakness, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Severity of Illness Index, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Physical medicine and rehabilitation, medicine, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Humans, Muscular dystrophy, Myopathy, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), business.industry, Torso, Middle Aged, medicine.disease, Trunk, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Neurology, Torque, Berg Balance Scale, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, Ankle, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ffcbb399051e1ef8b183dde63c945d7cTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415787Test

المؤلفون: Camilo Toro, Sandra Donkervoort, Océane Landon-Cardinal, Anthony Behin, Carsten G. Bönnemann, Robert T. Shebert, Pierre R. Fequiere, Bruno Eymard, Katherine Pak, Tanya Stojkovic, Olivier Benveniste, Payam Mohassel, Andrew L. Mammen, Yves Allenbach, Daniel Drachman, Amy Harper, Pascal Laforêt, A. Reghan Foley, Matthew N. Meriggioli, Colleen E. Wahl

المساهمون: National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of Miami, Virginia Commonwealth University (VCU), University of Alabama at Birmingham [ Birmingham] (UAB), Rush University Medical Center [Chicago], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Johns Hopkins University (JHU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS)

المصدر: Neurology® Neuroimmunology & Neuroinflammation
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2018, 6, pp.e523. ⟨10.1212/NXI.0000000000000523⟩

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Weakness, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Physical examination, Article, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Medicine, Humans, Muscular dystrophy, Myopathy, Child, Autoantibodies, 030203 arthritis & rheumatology, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, biology, business.industry, Autoantibody, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Neurology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, biology.protein, Creatine kinase, lipids (amino acids, peptides, and proteins), Female, Hydroxymethylglutaryl CoA Reductases, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Limb-girdle muscular dystrophy

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef297b52d82d5962c3efa4ca5524a327Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30588482Test

المؤلفون: Rabah Ben Yaou, David Gaist, Marc Bartoli, John Vissing, Julia R. Dahlqvist, Gisèle Bonne, Pascal Laforêt, Frédéric Parisot, Philippe Labrune, Philippe Petiot, Isabelle Nelson, Aurélie Hubert, Bruno Eymard, Morten Duno, Robert Carlier, Thomas O. Krag, Martin Krahn, Fabrice Michel, Maud Beuvin, François Petit, Norma B. Romero, Nathalie Streichenberger, Edoardo Malfatti, Mathieu Cerino

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Ben Yaou, Rabah

المصدر: Neurology Genetics
Neurology Genetics, 2017, 3 (6), ⟨10.1212/NXG.0000000000000208⟩
Ben Yaou, R, Hubert, A, Nelson, I, Dahlqvist, J R, Gaist, D, Streichenberger, N, Beuvin, M, Krahn, M, Petiot, P, Parisot, F, Michel, F, Malfatti, E, Romero, N, Carlier, R Y, Eymard, B, Labrune, P, Duno, M, Krag, T, Cerino, M, Bartoli, M, Bonne, G, Vissing, J, Laforet, P & Petit, F M 2017, ' Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency ', Neurology: Genetics, vol. 3, no. 6, e208 . https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000208Test
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2017, 3 (6), ⟨10.1212/NXG.0000000000000208⟩
Neurology Genetics, 2017, 3 (6), pp.e208. ⟨10.1212/NXG.0000000000000208⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Weakness, Pathology, medicine.medical_specialty, Vacuole, Disease, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Compound heterozygosity, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, medicine, Journal Article, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, chemistry.chemical_classification, Glycogen, 030104 developmental biology, Enzyme, chemistry, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02d75f5b72d75d4cd4bf3bdde7c22142Test
https://hal.science/hal-01741733/documentTest

المؤلفون: Anne Boland, Marguerite Miguet, Jocelyn Laporte, Julie Dawn Thompson, Robert-Yves Carlier, Nicol C. Voermans, Pierre G. Carlier, Nicolas Dondaine, Nasim Vasli, Sophie Scheidecker, Xavière Lornage, Edmar Zanoteli, Nadège Calmels, Shay Ben-Shachar, Raphaël Schneider, Pascal Laforêt, Curtis Rogers, Annie Laquerrière, Benno Küsters, Laurent Pasquier, Michel Fardeau, Valérie Kremer, Tanya Stojkovic, Erik-Jan Kamsteeg, Celia Boutte, Laura Tanner, Valérie Biancalana, Claire Gasnier, Elise Schaefer, Alexandre Moerman, Norma B. Romero, Armelle Magot, Julie Perrier, Pascale Marcorelle, Bruno Eymard, Jean Pouget, Jean-François Deleuze, Elisabeth Ollagnon-Roman, Christine Tranchant, Osorio Abath Neto, Nathalie Streichenberger, Sandra Mercier, Karine Nguyen, Helen Roper

المساهمون: Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de génétique clinique, hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université du Québec à Rimouski (UQAR), Physiopathologie du système nerveux., Université Louis Pasteur - Strasbourg I-IFR37-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Sciences Moléculaires de Marseille (ISM2), Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AFM-16992, AFM-Téléthon, ANR-10-IDEX-0002-02, Agence Nationale de la Recherche, DBI20131228569, Fondation pour la Recherche Médicale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Centre National de la Recherche Scientifique, Université de Strasbourg, ANR-10-INBS-09, Agence Nationale pour la Recherche, Fondation Maladies Rares, CREGEMES, Université de Toulouse (UT), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Strasbourg, ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)

المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2017, 134 (6), pp.889--904. ⟨10.1007/s00401-017-1748-0⟩
Acta Neuropathologica, 2017, 134 (6), pp.889--904. ⟨10.1007/s00401-017-1748-0⟩
Acta Neuropathologica, 134, 889-904
Acta Neuropathologica, 134, 6, pp. 889-904

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, Severity of Illness Index, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Respiratory function, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Congenital myopathy, Facial weakness, Middle Aged, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, X-linked myotubular myopathy, 3. Good health, X inactivation, Phenotype, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, Myopathies, Structural, Congenital, Adult, Weakness, medicine.medical_specialty, Heterozygote, MTM1, Adolescent, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie, Pathology and Forensic Medicine, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, medicine, Humans, Centronuclear myopathy, Myopathy, Skewed X-inactivation, Aged, medicine.disease, 030104 developmental biology, Mutation, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b14af94a4ed0b4c2e7f01aa6ddc528cdTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01721411Test