التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Polimorfismo do gene CDHR3: papel na asma pediátrica e na resposta ao seu tratamento |
| المؤلفون: |
Carneiro, Joana Santos Paiva da Silva |
| المساهمون: |
Soares, Patrícia, RUN |
| سنة النشر: |
2022 |
| مصطلحات موضوعية: |
Asma pediátrica, Terapêutica, Polimorfismo rs6967330, rs6967330 Polymorphism, Crises asmáticas, Cadherin Related Family Member 3 (CDHR3), Pediatric asthma, Asthma exacerbation, Therapy, Domínio/Área Científica::Ciências Sociais::Outras Ciências Sociais |
| الوصف: |
RESUMO - A asma é uma doença que afeta as vias aéreas que se encontram nos pulmões. Estima-se que, globalmente, cerca de 300 milhões de pessoas vivam com asma e que em 2025 mais 100 milhões venham a ser afetadas. Para além de variar ao longo do tempo, sabe-se que na asma, os fatores genéticos desempenham um papel muito importante. Vários estudos têm-se debruçado sobre algumas associações genéticas e a asma. O CDHR3 é um gene responsável pela produção da proteína Cadherin related family member 3, expressa no tecido pulmonar. Esta proteína é o único recetor celular conhecido para o Rinovírus C. Neste estudo, pretendeu-se explorar se existe associação entre o polimorfismo rs6967330 do gene CDHR3 e o número de crises asmáticas e de medicação para a asma em crianças e jovens. Recorreu-se à junção de várias bases de dados de forma a reunir o número de prescrições dispensadas, hospitalizações e crises asmáticas de vários participantes escoceses, durante um período de treze anos. Utilizou-se o modelo da Binomial Negativa para fazer a análise dos dados de contagem e estimar a Razão de taxa de incidência. Verificou-se que o genótipo GA foi o que apresentou um genótipo mais severo, ao passo que os participantes com o genótipo AA aparentaram uma asma menos grave. Não foi possível perceber se o polimorfismo influencia a resposta às diferentes terapêuticas, sendo que ainda são necessários mais estudos para perceber qual o seu papel no desenvolvimento da asma e se podem existir tratamentos mais eficazes para estes pacientes. |
| الوصف (مترجم): |
Asthma is a disease that affects the airways in the lungs. It is estimated that, globally, about 300 million people are living with asthma and that by 2025 another 100 million will be affected. In addition to varying over time, it is known that genetic factors play a very important role in asthma. Several studies have investigated genetic associations and asthma. CDHR3 is a gene responsible for producing Cadherin-related family member 3 protein, expressed in the lung tissue. This protein is the only known cellular receptor for Rhinovirus C. In this study, we aimed to explore whether there is an association between the rs6967330 polymorphism of the CDHR3 gene and the number of asthma exacerbations and asthma medication in children and young adults. A combination of several databases was used in order to combine the number of prescriptions, hospitalizations and asthma exacerbations of several Scottish participants, over a period of thirteen years. The Negative Binomial model was used to analyze the count data and estimate the Incidence Rate Ratio. The GA genotype was found to have a more severe phenotype, while participants with the AA genotype had less severe asthma. It was not possible to understand whether the polymorphism influences the response to different asthma therapies and further studies are still needed to understand its role in the development of asthma and whether there may be more effective treatments for these patients. |
| ملاحظة حول المحتويات: |
TID:203209508 |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Portuguese |
| الإتاحة: |
http://hdl.handle.net/10362/154257Test |
| حقوق: |
open access |
| رقم الانضمام: |
rcaap.com.unl.run.unl.pt.10362.154257 |
| قاعدة البيانات: |
RCAAP |
