دورية أكاديمية

Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes
المؤلفون: Fachal L., Aschard H., Beesley J., Barnes D. R., Allen J., Kar S., Pooley K. A., Dennis J., Michailidou K., Turman C., Soucy P., Lemacon A., Lush M., Tyrer J. P., Ghoussaini M., Marjaneh M. M., Jiang X., Agata S., Aittomaki K., Alonso M. R., Andrulis I. L., Anton-Culver H., Antonenkova N. N., Arason A., Arndt V., Aronson K. J., Arun B. K., Auber B., Auer P. L., Azzollini J., Balmana J., Barkardottir R. B., Barrowdale D., Beeghly-Fadiel A., Benitez J., Bermisheva M., Bialkowska K., Blanco A. M., Blomqvist C., Blot W., Bogdanova N. V., Bojesen S. E., Bolla M. K., Bonanni B., Borg A., Bosse K., Brauch H., Brenner H., Briceno I., Brock I. W., Brooks-Wilson A., Bruning T., Burwinkel B., Buys S. S., Cai Q., Caldes T., Caligo M. A., Camp N. J., Campbell I., Canzian F., Carroll J. S., Carter B. D., Castelao J. E., Chiquette J., Christiansen H., Chung W. K., Claes K. B. M., Clarke C. 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المساهمون: Fachal, L., Aschard, H., Beesley, J., Barnes, D. R., Allen, J., Kar, S., Pooley, K. A., Dennis, J., Michailidou, K., Turman, C., Soucy, P., Lemacon, A., Lush, M., Tyrer, J. P., Ghoussaini, M., Marjaneh, M. M., Jiang, X., Agata, S., Aittomaki, K., Alonso, M. R., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Auber, B., Auer, P. L., Azzollini, J., Balmana, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bialkowska, K., Blanco, A. M., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Borg, A., Bosse, K., Brauch, H., Brenner, H., Briceno, I., Brock, I. W., Brooks-Wilson, A., Bruning, T., Burwinkel, B., Buys, S. S., Cai, Q., Caldes, T., Caligo, M. A., Camp, N. J., Campbell, I., Canzian, F., Carroll, J. S., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chiquette, J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., Mari, V., Berthet, P., Castera, L., Vaur, D., Lallaoui, H., Bignon, Y. -J., Uhrhammer, N., Bonadona, V., Lasset, C., Revillion, F., Vennin, P., Muller, D., Gomes, D. M., Ingster, O., Coupier, I., Pujol, P., Collonge-Rame, M. -A., Mortemousque, I., Bera, O., Rose, M., Baurand, A., Bertolone, G., Faivre, L., Dreyfus, H., Leroux, D., Venat-Bouvet, L., Bezieau, S., Delnatte, C., Chiesa, J., Gilbert-Dussardier, B., Gesta, P., Prieur, F. P.
سنة النشر: 2020
المجموعة: ARPI - Archivio della Ricerca dell'Università di Pisa
مصطلحات موضوعية: Bayes Theorem, Biomarkers, Tumor, Breast Neoplasm, Chromosome Mapping, Female, Human, Linkage Disequilibrium, Regulatory Sequences, Nucleic Acid, Risk Factor, Genetic Predisposition to Disease, Genome-Wide Association Study, Polymorphism, Single Nucleotide, Quantitative Trait Loci
الوصف: Genome-wide association studies have identified breast cancer risk variants in over 150 genomic regions, but the mechanisms underlying risk remain largely unknown. These regions were explored by combining association analysis with in silico genomic feature annotations. We defined 205 independent risk-associated signals with the set of credible causal variants in each one. In parallel, we used a Bayesian approach (PAINTOR) that combines genetic association, linkage disequilibrium and enriched genomic features to determine variants with high posterior probabilities of being causal. Potentially causal variants were significantly over-represented in active gene regulatory regions and transcription factor binding sites. We applied our INQUSIT pipeline for prioritizing genes as targets of those potentially causal variants, using gene expression (expression quantitative trait loci), chromatin interaction and functional annotations. Known cancer drivers, transcription factors and genes in the developmental, apoptosis, immune system and DNA integrity checkpoint gene ontology pathways were over-represented among the highest-confidence target genes.
نوع الوثيقة: article in journal/newspaper
اللغة: English
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31911677; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000508163500002; volume:52; issue:1; firstpage:56; lastpage:73; numberofpages:18; journal:NATURE GENETICS; http://hdl.handle.net/11568/1107018Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85077675544
DOI: 10.1038/s41588-019-0537-1
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0537-1Test
http://hdl.handle.net/11568/1107018Test
حقوق: info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
رقم الانضمام: edsbas.7E1D64E7
قاعدة البيانات: BASE