المؤلفون: Habarou, F., Hamel, Y., Haack, T.B., Feichtinger, R.G., Lebigot, E., Marquardt, I., Busiah, K., Laroche, C., Madrange, M., Grisel, C., Pontoizeau, C., Eisermann, M., Boutron, A., Chrétien, D., Chadefaux-Vekemans, B., Barouki, R., Bole-Feysot, C., Nitschke, P., Goudin, N., Boddaert, N., Nemazanyy, I., Delahodde, A., Kölker, S., Rodenburg, R.J., Korenke, G.C., Meitinger, T., Strom, T.M., Prokisch, H., Rotig, A., Ottolenghi, C., Mayr, J.A., de Lonlay, P.

المصدر: Am. J. Hum. Genet. 101, 283-290 (2017)

مصطلحات موضوعية: Lipt2, Encephalopathy, Hyperglycinemia, Lipoic Acid, Metabolic Flux, Pyruvate Dehydrogenase, α-oxoglutarate Dehydrogenase

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28757203; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000406854800012; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0002-9297; info:eu-repo/semantics; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=51648Test; urn:isbn:0002-9297; urn:issn:0002-9297; urn:issn:1537-6605

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.001Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=51648Test

المؤلفون: Soreze, Yohan, Boutron, Audrey, Habarou, Florence, Barnerias, Christine, Nonnenmacher, Luc, Delpech, Hélène, Mamoune, Asmaa, Chrétien, Dominique, Hubert, Laurence, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Correia, Isabelle, Sardet, Claude, Boddaert, Nathalie, Hamel, Yamina, Delahodde, Agnès, Ottolenghi, Chris, de Lonlay, Pascale

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Neurologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme de génomique SFR Necker, Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This work was supported by the Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme Adulte (SFEIMA) to YS, Association Française contre les Myopathies grant number 15947 , Fondation Bettencourt to AM, Connaître les Syndromes Cérébelleux to AM, Association Noa Luu, Association Nos Anges and Fondation Lejeune grant 2011 - 2012 .

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-00938361Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.192. ⟨10.1186/1750-1172-8-192⟩.

مصطلحات موضوعية: LIPT1, Leigh disease, Pyruvate dehydrogenase, Alphaketoglutarate dehydrogenase lipoic acid, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24341803; inserm-00938361; https://inserm.hal.science/inserm-00938361Test; https://inserm.hal.science/inserm-00938361/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00938361/file/1750-1172-8-192.pdfTest; PUBMED: 24341803

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-192Test
https://inserm.hal.science/inserm-00938361Test
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https://inserm.hal.science/inserm-00938361/file/1750-1172-8-192.pdfTest

المؤلفون: Busiah, Kanetee, Laroche, Cécile, Madrange, Marine, Grisel, Coraline, Pontoizeau, Clément, Eisermann, Monika, Boutron, Audrey, Chrétien, Dominique, Chadefaux-Vekemans, Bernadette, Barouki, Robert, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Goudin, Nicolas, Boddaert, Nathalie, Nemazanyy, Ivan, Delahodde, Agnès, Kölker, Stefan, Rodenburg, Richard J., Korenke, G. Christoph, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M., Prokisch, Holger, Rotig, Agnes, Ottolenghi, Chris, Mayr, Johannes A., Lonlay, Pascale, De, Habarou, Florence, Hamel, Yamina, Haack, Tobias B., Feichtinger, René G., Lebigot, Elise, Marquardt, Iris

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Eurecom Sophia Antipolis, ISA NMR Methods for Metabolism - Methodes RMN en métabolomique (2014-2018), Institut des Sciences Analytiques (ISA), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Dept Biochem, Universidade Federal de Pernambuco Recife (UFPE), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biochimie Métabolique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire (T3S - UMR_S 1124), Plateforme de génomique SFR Necker, Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Plateforme d'Imagerie Cellulaire SFR Necker, Service de Radiologie et imagerie médicale CHU Necker, Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Division of Inherited Metabolic Diseases, University Children's Hospital Heidelberg, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), Institute of Human Genetics, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM)-Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de biochimie métabolique CHU Necker, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Service de Biochimie CHU Bicêtre, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), ANR-13-BSV1-0020,RHAB,Rhabdomyolyse: mécanismes physiopathogéniques des déficits en lipin-1 chez l'homme et l'animal et perspectives thérapeutiques(2013)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: encephalopathy, hyperglycinemia, lipoic acid, LIPT2, metabolic flux, pyruvate dehydrogenase, α-oxoglutarate dehydrogenase, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28757203; hal-02281951; https://hal.science/hal-02281951Test; PUBMED: 28757203; PUBMEDCENTRAL: PMC5544388

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.001Test
https://hal.science/hal-02281951Test

المؤلفون: Audrey Boutron, Florence Habarou, Nathalie Boddaert, Tobias B. Haack, Johannes A. Mayr, Richard J. Rodenburg, G. Christoph Korenke, Chris Ottolenghi, Coraline Grisel, Holger Prokisch, Dominique Chretien, Christine Bole-Feysot, Stefan Kölker, Agnès Delahodde, Ivan Nemazanyy, Monika Eisermann, Thomas Meitinger, Nicolas Goudin, Agnès Rötig, Robert Barouki, Iris Marquardt, Marine Madrange, Patrick Nitschke, Pascale de Lonlay, Clément Pontoizeau, Yamina Hamel, Tim M. Strom, Elise Lebigot, Cécile Laroche, René G. Feichtinger, Bernadette Chadefaux-Vekemans, Kanetee Busiah

المساهمون: CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Eurecom [Sophia Antipolis], ISA NMR Methods for Metabolism - Methodes RMN en métabolomique (2014-2018), Institut des Sciences Analytiques (ISA), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Dept Biochem, Universidade Federal de Pernambuco [Recife] (UFPE), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biochimie Métabolique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire (T3S - UMR_S 1124), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Plateforme de génomique [SFR Necker], Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Plateforme d'Imagerie Cellulaire [SFR Necker], Service de Radiologie et imagerie médicale [CHU Necker], Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Division of Inherited Metabolic Diseases, University Children's Hospital Heidelberg, Technische Universität Munchen - Université Technique de Munich [Munich, Allemagne] (TUM), Helmholtz-Zentrum München (HZM), Institute of Human Genetics, Technische Universität Munchen - Université Technique de Munich [Munich, Allemagne] (TUM)-German Research Center for Environmental Health-Helmholtz-Zentrum München (HZM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Service de Biochimie [CHU Bicêtre], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), NMR Methods for Metabolism - Methodes RMN en métabolomique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay, Technical University of Munich (TUM), Technische Universität München [München] (TUM)-Helmholtz-Zentrum München (HZM)-German Research Center for Environmental Health, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Technische Universität Munchen - Université Technique de Munich [Munich, Allemagne] (TUM)-Helmholtz-Zentrum München (HZM)-German Research Center for Environmental Health, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health, Technische Universität Munchen - Université Technique de Munich [Munich, Allemagne] (TUM)-Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101 (2), pp.283--290. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.07.001⟩
Am. J. Hum. Genet. 101, 283-290 (2017)
American Journal of Human Genetics, 101, 283-290
American Journal of Human Genetics, 101, 2, pp. 283-290
American Journal of Human Genetics, 2017, 101 (2), pp.283--290. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.07.001⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Dehydrogenase, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Amino Acids, Genetics (clinical), Cells, Cultured, Brain Diseases, Brain Mapping, Glycine cleavage system, Thioctic Acid, Brain, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], Pyruvate dehydrogenase complex, encephalopathy, metabolic flux, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Mitochondria, Lipoic acid, Biochemistry, α-oxoglutarate dehydrogenase, Leucine, Protein Binding, medicine.medical_specialty, Lipoylation, Glycine, Biology, 03 medical and health sciences, Oxygen Consumption, pyruvate dehydrogenase, Internal medicine, Report, Genetics, medicine, LIPT2, Humans, hyperglycinemia, Infant, Newborn, Lipt2, Encephalopathy, Hyperglycinemia, Lipoic Acid, Metabolic Flux, Pyruvate Dehydrogenase, α-oxoglutarate Dehydrogenase, lipoic acid, 030104 developmental biology, Endocrinology, chemistry, Atrophy, Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, Energy Metabolism, 030217 neurology & neurosurgery, Acyltransferases, Protein lipoylation

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98d6f66506f32ba9edc1b8f942c9c0f4Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02281951Test

المؤلفون: Agnès Delahodde, Luc Nonnenmacher, Laurence Hubert, Yohan Soreze, A. Boutron, Florence Habarou, Hélène Delpech, Patrick Nitschke, Nathalie Boddaert, Chris Ottolenghi, Dominique Chretien, Christine Barnerias, Christine Bole-Feysot, Asmaa Mamoune, Claude Sardet, Pascale de Lonlay, Isabelle Correia, Yamina Hamel

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Physiologie Cellulaire des Regulations Hormonales, Nutritionnelles et Pharmacologiques, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Unité de Neurologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier ( IGMM ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Plateforme de génomique [Necker], Structure Fédérative de Recherche Necker ( SFR Necker - UMS 3633 / US24 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut de génétique et microbiologie [Orsay] ( IGM ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), This work was supported by the Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme Adulte (SFEIMA) to YS, Association Française contre les Myopathies [grant number 15947], Fondation Bettencourt to AM, Connaître les Syndromes Cérébelleux to AM, Association Noa Luu, Association Nos Anges and Fondation Lejeune [grant 2011 - 2012]., Plateforme de génomique [SFR Necker], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), BMC, Ed.

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2013, 8 (1), pp.192. 〈10.1186/1750-1172-8-192〉
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2013, 8 (1), pp.192. ⟨10.1186/1750-1172-8-192⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.192. ⟨10.1186/1750-1172-8-192⟩

مصطلحات موضوعية: Pyruvate decarboxylation, Pyruvate dehydrogenase kinase, Immunoblotting, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Pyruvate dehydrogenase phosphatase, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Humans, LIPT1, Ketoglutarate Dehydrogenase Complex, Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide), Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Alphaketoglutarate dehydrogenase lipoic acid, Amino Acids, Cells, Cultured, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Medicine(all), [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0303 health sciences, Thioctic Acid, Leigh disease, Research, Ketone Oxidoreductases, General Medicine, Fibroblasts, Pyruvate dehydrogenase complex, Molecular biology, Lipoic acid, chemistry, Biochemistry, lipids (amino acids, peptides, and proteins), Pyruvate dehydrogenase, Carrier Proteins, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Oxoglutarate dehydrogenase complex, Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, Acyltransferases, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::203f270af3d3537aa5b7a0a058cf174fTest
https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-192Test