المؤلفون: Alimi, Aurelia, Taytard, Jessica, Abou Taam, Rola, Houdouin, Véronique, Forgeron, Aude, Lavadera, Marc, Lubrano, Cros, Pierrick, Gibertini, Isabelle, Derelle, Jocelyne, Deschildre, Antoine, Thumerelle, Caroline, Epaud, Ralph, Reix, Philippe, Fayon, Michael, Roullaud, Sylvie, Troussier, Françoise, Renoux, Marie-Catherine, de Blic, Jacques, Leyronnas, Sophie, Thouvenin, Guillaume, Perisson, Caroline, Ravel, Aimé, Clement, Annick, Corvol, Harriet, Nathan, Nadia

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), RespiRare - Centre pédiatrique de pneumologie et de référence pour les maladies pulmonaires rares AP-HP Hôpital Robert Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Ingénierie de la vectorisation particulaire, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie CH Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de Pneumologie Pédiatrique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Département de pneumologie pédiatrique CHRU Brest, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de pédiatrie CHRU Tours, Département de pédiatrie CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Pneumologie et allergologie pédiatriques CHU Jeanne de Flandre, Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 (CIIL), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de pneumologie pédiatrique CHU Créteil (RespiRare), Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Biomécanique cellulaire et respiratoire (BCR), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de pneumologie pédiatrique CHU Lyon, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon (CHU Lyon), Département de pneumologie pédiatrique CHU Bordeaux, CHU Bordeaux, Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de pneumologie pédiatrique CH Angoulême, Centre Hospitalier d'Angoulême (CH Angoulême), Département de pneumologie pédiatrique CHU Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Institut Jérôme Lejeune, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), French RespiRare® group, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010), European Project: 305653,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1,CHILD-EU(2012)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-01823418Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13 (1), pp.60. ⟨10.1186/s13023-018-0806-6⟩.

مصطلحات موضوعية: Pulmonary hypertension, Celiac disease, Interstitial lung disease, Autoimmunity, Children, Down syndrome, Pulmonary hemosiderosis, Vasculitis, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29678139; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/305653/EU/Orphans Unite: chILD better together –European Management Platform for Childhood Interstitial Lung Diseases/CHILD-EU; inserm-01823418; https://inserm.hal.science/inserm-01823418Test; https://inserm.hal.science/inserm-01823418/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-01823418/file/13023_2018_Article_806.pdfTest; PUBMED: 29678139; PUBMEDCENTRAL: PMC5910623

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0806-6Test
https://inserm.hal.science/inserm-01823418Test
https://inserm.hal.science/inserm-01823418/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-01823418/file/13023_2018_Article_806.pdfTest

المؤلفون: AlAnazi, AlNashmi, Epaud, Ralph, Heena, Humariya, de Becdelievre, Alix, Miqdad, Abeer Mohammad, Fanen, Pascale, Miqdad, AbeerMohammad

المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: Annals of Thoracic Medicine
Annals of Thoracic Medicine, Medknow Publications, 2017, 12 (3), pp.213. ⟨10.4103/atm.ATM_386_16⟩
Annals of Thoracic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp 213-215 (2017)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pulmonary and Respiratory Medicine, lcsh:Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, Pathology, medicine.medical_specialty, Nonsense mutation, Case Report, Interstitial lung disease, ABCA3, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, Exon, pediatric pulmonology, 0302 clinical medicine, neonatal respiratory failure, medicine, lcsh:RC705-779, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mutation, Lung, biology, Respiratory distress, business.industry, lcsh:Diseases of the respiratory system, medicine.disease, Pulmonary hypertension, 3. Good health, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, 030228 respiratory system, lcsh:RC666-701, Immunology, biology.protein, Surgery, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d9ef7ee079a6dd6a7561edb1fea91c1Test
https://doi.org/10.4103/atm.atm_386_16Test