المؤلفون: Anna Frączek, Jerzy Słowiński, Joanna Jędrzejczak, Marcin Roszkowski, Krystyna Szymańska, Łukasz Napiórkowski, Anna Kostera-Pruszczyk, Barbara Więckowska, Danuta Ryglewicz

المصدر: Neurologia i neurochirurgia polska. 55(5)

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Pediatrics, education.field_of_study, business.industry, Incidence (epidemiology), Incidence, Population, Disease, Scoliosis, medicine.disease, SMA, Respiration, Artificial, Muscular Atrophy, Spinal, Epidemiology, Health care, medicine, Humans, Surgery, Nusinersen, Neurology (clinical), Poland, business, education, Child, Delivery of Health Care

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::941e58386b2bc8ceed8b3cedc4592ed2Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664710Test

المؤلفون: Maria Jędrzejowska, Katarzyna Janiszewska, Janusz Zimowski, Janusz Sierdziński, Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Lusakowska, Przemysław Grochowski, Anna Kamińska

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Registry, Neuromuscular disease, Type 3 SMA, Adolescent, Motor Disorders, lcsh:Medicine, Disease, Muscular Atrophy, Spinal, Medicine, Humans, Pharmacology (medical), Disabled Persons, Copy-number variation, Registries, Genetics (clinical), TREAT-NMD, Natural course, business.industry, Research, lcsh:R, Infant, General Medicine, Spinal muscular atrophy, medicine.disease, SMA, Spinal muscular atrophy (SMA), Survival of Motor Neuron 1 Protein, Natural history, Child, Preschool, Female, Poland, Age of onset, business, SMN2 copy number

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0ba22afe5f1d95006f4d4247fde076aTest
http://europepmc.org/articles/PMC7992780Test

المؤلفون: Biruta Kierdaszuk, Anna Kostera-Pruszczyk, Miłosz Jastrzębski, Marta Lipowska, Anna Łusakowska, Aleksandra Jastrzębska, Anna Potulska-Chromik, Anna Kamińska

المصدر: Acta Neurologica Scandinavica. 140:239-243

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, myalgia, medicine.medical_specialty, Adolescent, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Missense mutation, Genetic Testing, 030212 general & internal medicine, Child, Aged, Aged, 80 and over, Glycogen Storage Disease Type II, business.industry, Muscle weakness, General Medicine, Enzyme replacement therapy, Middle Aged, Dried blood spot, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Neurology, Child, Preschool, Mutation, Cohort, Female, Dried Blood Spot Testing, Poland, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7a96c46828960b42652f1ea1167996dTest
https://doi.org/10.1111/ane.13133Test

المؤلفون: Walentyna Szirkowiec, Wioletta Krysa, Maria Rakowicz, Monika Nojszewska, Anna Lusakowska, Marta Rajkiewicz, Elzbieta Zdzienicka, Jacek Zaremba, Hubert Kwieciński, Anna Kamińska, Jolanta Kubalska, Anna Sulek, Anna Kostera-Pruszczyk

المصدر: Neurologia i Neurochirurgia Polska. 52:736-742

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Proband, Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, business.industry, Microsatellite instability, medicine.disease, Myotonia, Polymerase Chain Reaction, Myotonic dystrophy, Pregnancy, Mutation, medicine, Dynamic mutation, Humans, Myotonic Dystrophy, Female, Surgery, Poland, Neurology (clinical), Allele, Trinucleotide repeat expansion, business, Gene, Alleles

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::32fb38e0c90828b267b334e991d9cd27Test
https://doi.org/10.1016/j.pjnns.2018.02.008Test

المؤلفون: Anna Kostera-Pruszczyk, Joanna Rusecka, Joanna Kosińska, Ewa Bartnik, Biruta Kierdaszuk, Magdalena Kaliszewska, Katarzyna Tońska, Anna Kamińska

المصدر: Genes
Volume 12
Issue 1
Genes, Vol 12, Iss 54, p 54 (2021)

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Mitochondrial encephalomyopathy, Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External, Mitochondrial Diseases, Gene Expression, Kearns-Sayre Syndrome, TWNK gene, 0302 clinical medicine, Cerebellum, Medicine, Child, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Middle Aged, DNA Polymerase gamma, Mitochondria, Pedigree, Female, medicine.symptom, muscle biopsy, RNASEH1 gene, Adult, medicine.medical_specialty, Mitochondrial DNA, Adolescent, lcsh:QH426-470, Mitochondrial disease, Genetic counseling, Ribonuclease H, DNA, Mitochondrial, Article, Ophthalmoparesis, Diagnosis, Differential, Mitochondrial Proteins, multiple mitochondrial DNA deletions, 03 medical and health sciences, mitochondrial disorders, Mitochondrial Encephalomyopathies, POLG gene, Internal medicine, Genetics, Humans, Muscle, Skeletal, Cerebrum, Aged, Polymorphism, Genetic, business.industry, External ophthalmoplegia, DNA Helicases, medicine.disease, progressive external ophthalmoplegia, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Poland, mitochondrial DNA deletions, business, Chronic progressive external ophthalmoplegia, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7f5e9eb9fa21a47ae74a18085f3fdcc0Test

المؤلفون: Małgorzata Stępień-Wojno, Dorota Rowczenio, Anna Kostera-Pruszczyk, Robert Petrovic, Joanna Brydak-Godowska, Jacek Grzybowski, Ján Chandoga, Marta Lipowska, Monika Gawor, Agnieszka Ptasińska-Perkowska, Hanna Drac, Philip N. Hawkins, Janusz Szewczuk, Maria Franaszczyk, Anetta Lasek-Bal, Renata Śmierciak, Janet A. Gilbertson

المصدر: Neurologia i neurochirurgia polska. 54(6)

مصطلحات موضوعية: endocrine system, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Neurology, Late onset, Medicine, Humans, Prealbumin, Amyloid Neuropathies, Familial, biology, business.industry, Amyloidosis, nutritional and metabolic diseases, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Middle age, Transthyretin, Mutation (genetic algorithm), Mutation, biology.protein, Surgery, Neurology (clinical), Poland, Presentation (obstetrics), business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fde596b492d1b50f293666118a4eef0cTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33373035Test

المؤلفون: K. Jozwik-Plebanek, Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Tykarski, Piotr Dobrowolski, Katarzyna Michel-Rowicka, Krystyna Widecka, Małgorzata Szczerbo-Trojanowska, K. Hanus, Andrzej Januszewicz, P. Talarowska, Marcin Protasiewicz, Dariusz Gąsecki, Anna Członkowska, Elżbieta Florczak, Ilona Michałowska, Marta Sołtysiak, Aleksander Prejbisz, Piotr Szczudlik, Piotr Hoffman, Łukasz Światłowski, Magdalena Januszewicz, Łukasz Tekieli, Iwona Kurkowska-Jastrzębska, Łukasz Stryczyński, Anna Klisiewicz, Beata Błażejewska-Hyżorek, Piotr Odrowąż-Pieniążek, Ewa Warchoł-Celińska

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Ambulatory blood pressure, Computed Tomography Angiography, Cervical Artery, Comorbidity, Fibromuscular dysplasia, Sex Factors, stomatognathic system, Risk Factors, Internal medicine, Hyperlipidemia, medicine, Fibromuscular Dysplasia, Humans, Whole Body Imaging, In patient, Prospective Studies, cardiovascular diseases, Vertebral Artery Dissection, business.industry, Incidence, Incidence (epidemiology), Blood Pressure Monitoring, Ambulatory, Middle Aged, medicine.disease, Dissection, Echocardiography, Hypertension, Cervical Vertebrae, cardiovascular system, Cardiology, Female, Poland, High incidence, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, circulatory and respiratory physiology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5284e7cf9bed69b42945ffcd154f3f3Test
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/255871Test

المؤلفون: Małgorzata Dorobek, Mariusz Ołtarzewski, Ewa Bartnik, Edyta Szymańska, Aleksandra Głowacka, Anna Łusakowska, Elżbieta Ciara, Marta Lipowska, Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Biruta Kierdaszuk, Katarzyna Tońska, Joanna Pera, Natalia Jurkowska, Jiri Zeman, Małgorzata Rydzanicz, Anna Sulek, Anna Kamińska, Karolina Langiewicz-Wojciechowska, Dariusz Chmielewski, Magdalena Kaliszewska, Marketa Tesarova, Bogdan Brodacki, Paweł Kowalski, Grzegorz Placha, Rafał Płoski, Ewa Jabłońska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Joanna Trubicka, Anna Kostera-Pruszczyk, Agnieszka Bakuła, Ewa Pronicka, Dariusz Kuczyński

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, Ataxia, Adolescent, Mitochondrial disease, Population, Mutation, Missense, Genes, Recessive, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Epidemiology, medicine, Humans, Allele, Child, education, Molecular Biology, Allele frequency, Genetics, education.field_of_study, Infant, Newborn, Infant, Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder, Cell Biology, Middle Aged, medicine.disease, DNA Polymerase gamma, 030104 developmental biology, Amino Acid Substitution, Child, Preschool, Cohort, Molecular Medicine, Female, Poland, medicine.symptom, Age of onset, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d39a01306f49659e344165510d03ed2Test
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/112814Test

المؤلفون: Agnieszka Słowik, Marcin Wnuk, Paweł Brzegowy, Joanna Chrzanowska-Waśko, Aleksandra Golenia, Bartłomiej Łasocha, Dorota Włoch-Kopeć, Antoni Ferens, Wojciech Serednicki, Piotr Jarocki, Halina Bartosik-Psujek, Rafał Kaczorowski, Edward Filip, Monika Grzegorzak, Jarosław Homa, Janusz Darocha, Daniel Dudek, Wiesław Guz, Konrad Rejdak, Piotr Luchowski, Joanna Wojczal, Michał Sojka, Michał Górnik, Sylwia Stachowicz, Jacek Jaworski, Kinga Buraczyńska, Remigiusz Ficek, Anna Szczepańska-Szerej, Tomasz Jargiełło, Małgorzata Szczerbo-Trojanowska, Anetta Lasek-Bal, Przemysław Puz, Aldona Warsz-Wianecka, Arkadiusz Stęposz, Krzysztof Ziaja, Wacław Kuczmik, Tomasz Urbanek, Damian Ziaja, Witold Tomalski, Adam Kobayashi, Przemysław Richter, Andrzej Płoński, Marcin Kotkowski, Wojciech Czepiel, Iwona Kurkowska-Jastrzębska, Halina Sienkiewicz-Jarosz, Anna Członkowska, Beata BłażejewskaHyżorek, Danuta Ryglewicz, Magdalena Konopko, Edyta Brelak, Jacek Antecki, Igor Szydłowski, Maciej Włosek, Adam Stępień, Krzysztof Brzozowski, Jacek Staszewski, Piotr Piasecki, Piotr Zięcina, Izabela Wołoszyńska, Norbert Kolmaga, Jerzy Narloch, Tomasz Hasiec, Jacek Gawłowicz, Monika Pędracka, Jacek Porębiak, Bogumił Grzechnik, Vadym Matsibora, Michał Frąszczak, Marcin Leus, Maciej Mazgaj, Violetta Palacz-Duda, Grzegorz Meder, Wojciech Skura, Piotr Płeszka, Milena Świtońska, Krzysztof Słomiński, Józef Kościelniak, Paulina Sobieszak-Skura, Magdalena Konieczna-Brazis, Olgierd Rowiński, Andrzej Opuchlik, Anatol Mickielewicz, Beata Szyluk, Piotr Szczudlik, Anna Kostera-Pruszczyk, Maciej Jaworski, Rafał Maciąg, Jarosław Żyłkowski, Bożena Adamkiewicz, Wojciech Szubert, Jarosław Chrząstek, Marek Raźniewski, Agnieszka Pawelec, Paweł Wilimborek, Ryszard Wagner, Paweł Pilarski, Paweł Gierach, Jan Baron, Wojciech Gruszka, Stanisław Ochudło, Agnieszka Krzak-Kubica, Monika Rudzińska-Bar, Miłosz Zbroszczyk, Kamila Smulska, Michał Arkuszewski, Dorota Różański, Dariusz Koziorowski, Izabela Meisner-Kramarz, Stanisław Szlufik, Artur Zaczyński, Krzysztof Kądziołka, Kazimierz Kordecki, Michał Zawadzki, Mirosław Ząbek, Bartosz Karaszewski, Dariusz Gąsecki, Paweł Łowiec, Waldemar Dorniak, Tomasz Gorycki, Edyta Szurowska, Ewa Wierzchowska-Cioch, Tomasz Smyk, Beata Szajnoga, Marcin Bachta, Kajetan Mazurek, Magdalena Piwowarska, Wojciech Kociemba, Artur Drużdż, Adrian Dąbrowski, Michał Glonek, Małgorzata Wawrzyniak, Radosław Kaźmierski, Robert Juszkat, Adam Heliosz, Adam Ryszczyk, Jacek Zwiernik, Grzegorz Wasilewski, Andrzej Tutaj, Grzegorz Dałek, Krzysztof Nosek, Sławomir Bereza, Katarzyna Lubkowska, Jerzy Kamienowski, Piotr Sobolewski, Adam Bielecki, Maciej Miś, Marcin Miś, Maria Krużewska-Orłowska, Jan Kochanowicz, Zenon Mariak, Marta Jakoniuk, Grzegorz Turek, Urszula Łebkowska, Andrzej Lewszuk, Tomasz Dziedzic, Tadeusz Popiela

مصطلحات موضوعية: Solitaire Cryptographic Algorithm, medicine.medical_specialty, acute stroke, Large vessel, 030204 cardiovascular system & hematology, Stroke onset, mechanical thrombectomy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Medicine, Humans, Stroke, Acute stroke, Retrospective Studies, Thrombectomy, treatment, Groin, business.industry, medicine.disease, University hospital, Surgery, Mechanical thrombectomy, medicine.anatomical_structure, Neurology (clinical), Poland, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a183b60faff18fc47ff9179bfa738e21Test
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/99065Test

المؤلفون: Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna, Potulska-Chromik, Piotr, Pruszczyk, Katarzyna, Bieganowska, Maria, Miszczak-Knecht, Piotr, Bienias, Krzysztof, Szczałuba, Hsien-Yang, Lee, Emily, Quinn, Rafal, Ploski, Anna, Kaminska, Louis J, Ptáček

المصدر: Musclenerve. 51(2)

مصطلحات موضوعية: Adult, Andersen Syndrome, Male, Adolescent, Heart Diseases, DNA Mutational Analysis, Defibrillators, Implantable, Paralyses, Familial Periodic, Young Adult, Echocardiography, Mutation, Humans, Female, Genetic Predisposition to Disease, Longitudinal Studies, Poland, Potassium Channels, Inwardly Rectifying, Child, Retrospective Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7b389fd1ecfc3693325a3f5d7cbece3cTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24861851Test