يعرض 1 - 6 نتائج من 6 نتيجة بحث عن '"Lee, Laura"', وقت الاستعلام: 1.35s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    A novel, likely pathogenic variant in UBTF‐related neurodegeneration with brain atrophy is associated with a severe divergent neurodevelopmental phenotype.

    المؤلفون: Tinker, Rory J., Guess, Tiffany, Rinker, David C., Sheehan, Jonathan H., Lubarsky, Daniel, Porath, Binu, Mosera, Mackenzie, Mayo, Ping, Solem, Emily, Lee, Laura A., Sharam, Asha, Brault, Jennifer

    المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine; Dec2022, Vol. 10 Issue 12, p1-5, 5p

    مصطلحات موضوعية: CEREBRAL atrophy, MISSENSE mutation, PHENOTYPES, NEURODEGENERATION, NEURAL development

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series.

    المؤلفون: Wibbeler, Eva, Wang, Raymond, Reyes, Emily de los, Specchio, Nicola, Gissen, Paul, Guelbert, Norberto, Nickel, Miriam, Schwering, Christoph, Lehwald, Lenora, Trivisano, Marina, Lee, Laura, Amato, Gianni, Cohen-Pfeffer, Jessica, Shediac, Renée, Leal-Pardinas, Fernanda, Schulz, Angela

    المصدر: Journal of Child Neurology; May2021, Vol. 36 Issue 6, p468-474, 7p

    مصطلحات موضوعية: NEURONAL ceroid-lipofuscinosis, LANGUAGE delay, PHENOTYPES, LANGUAGE attrition, SYMPTOMS


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    no poles encodes a predicted E3 ubiquitin ligase required for early embryonic development of Drosophila.

    المؤلفون: Merkle, Julie A., Rickmyre, Jamie L., Garg, Aprajita, Loggins, Erin B., Jodoin, Jeanne N., Lee, Ethan, Wu, Louisa P., Lee, Laura A.

    المصدر: Development (09501991); Feb2009, Vol. 136 Issue 3, p1-1, 1p

    مصطلحات موضوعية: PHENOTYPES, CELL division, DROSOPHILA, LIGASES, CYTOLOGICAL research

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    asunder is required for dynein localization and dorsal fate determination during Drosophila oogenesis.

    المؤلفون: Sitaram, Poojitha1, Merkle, Julie A.1, Lee, Ethan1, Lee, Laura A.1 laura.a.lee@vanderbilt.edu

    المصدر: Developmental Biology. Feb2014, Vol. 386 Issue 1, p42-52. 11p.

    مصطلحات موضوعية: *DYNEIN, *DROSOPHILA, *INSECT reproduction, *OOGENESIS, *INSECTS, *SPERMATOGENESIS, *PHENOTYPES, *CELL division

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Cerliponase alfa for the treatment of atypical phenotypes of CLN2 disease: A retrospective case series.

    المؤلفون: Wibbeler, Eva1 (AUTHOR), Wang, Raymond2 (AUTHOR), de los Reyes, Emily3 (AUTHOR), Specchio, Nicola4 (AUTHOR), Gissen, Paul5 (AUTHOR), Guelbert, Norberto6 (AUTHOR), Nickel, Miriam1 (AUTHOR), Schwering, Christoph1 (AUTHOR), Lehwald, Lenora3 (AUTHOR), Trivisano, Marina4 (AUTHOR), Lee, Laura5 (AUTHOR), Amato, Gianni7 (AUTHOR), Cohen-Pfeffer, Jessica8 (AUTHOR), Shediac, Renee8 (AUTHOR), Leal-Pardinas, Fernanda8 (AUTHOR), Schulz, Angela1 (AUTHOR)

    المصدر: Molecular Genetics & Metabolism. Feb2020, Vol. 129 Issue 2, pS161-S162. 2p.

    مصطلحات موضوعية: *PHENOTYPES, *DISEASES, *TEMPORAL lobe epilepsy, *LYSOSOMAL storage diseases


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Intrinsically Disordered Proteins Drive Emergence and Inheritance of Biological Traits.

    المؤلفون: Chakrabortee, Sohini1, Byers, James S.2, Jones, Sandra1, Garcia, David M.3, Bhullar, Bhupinder1, Chang, Amelia4, She, Richard3, Lee, Laura4, Fremin, Brayon3, Lindquist, Susan1,5 lindquist_admin@wi.mit.edu, Jarosz, Daniel F.2,3 jarosz@stanford.edu

    المصدر: Cell. Oct2016, Vol. 167 Issue 2, p369-381.e12. 1p.

    مصطلحات موضوعية: *PRIONS, *PHENOTYPES, *GENETIC overexpression, *NUCLEIC acids, *EPIGENETICS

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث