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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34894355; hal-03481652; https://hal.science/hal-03481652Test; PUBMED: 34894355; WOS: 000729151300001
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
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مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
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مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34894355; hal-03481652; https://hal.science/hal-03481652Test; PUBMED: 34894355; WOS: 000729151300001
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, CHU Pontchaillou Rennes, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou Rennes, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire Grenoble (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire Grenoble (CHU), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34894355; hal-03481652; https://hal.science/hal-03481652Test; PUBMED: 34894355; WOS: 000729151300001
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Lesieur-Sebellin, Marion, Till, Marianne, Khau van Kien, Philippe, Herve, Bérénice, Bourgon, Nicolas, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Barrois, Mathilde, Coussement, Aurélie, Loeuillet, Laurence, Mousty, Eve, Ea, Vuthy, El Assal, Amal, Mary, Laura, Jaillard, Sylvie, Beneteau, Claire, Le Vaillant, Claudine, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Goumy, Carole, Delabaere, Amélie, Redon, Sylvia, Laurent, Yves, Lamouroux, Audrey, Massardier, Jérôme, Turleau, Catherine, Sanlaville, Damien, Cantagrel, Vincent, Sonigo, Pascale, Vialard, François, Salomon, Laurent J, Malan, Valérie
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHI Poissy-Saint-Germain, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Brest (UBO), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: deletions, brain malformations, pathogenic variants, phenotype mimicking heterozygous, [SDV]Life Sciences [q-bio]
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