-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Monroe, Glen R, van Eerde, Albertien M, Tessadori, Federico, Duran, Karen J, Savelberg, Sanne M C, van Alfen, Johanna C, Terhal, Paulien A, van der Crabben, Saskia N, Lichtenbelt, Klaske D, Fuchs, Sabine A, Gerrits, Johan, van Roosmalen, Markus J, van Gassen, Koen L, van Aalderen, Mirjam, Koot, Bart G, Oostendorp, Marlies, Duran, Marinus, Visser, Gepke, de Koning, Tom J, Calì, Francesco, Bosco, Paolo, Geleijns, Karin, de Sain-van der Velden, Monique G M, Knoers, Nine V, Bakkers, Jeroen, Verhoeven-Duif, Nanda M, van Haaften, Gijs, Jans, Judith J
المساهمون: MS Gynaecologische Oncologie, Circulatory Health, Genetica Klinische Genetica, Child Health, Genetica Groep Van Haaften, Metabole ziekten patientenzorg, Regenerative Medicine and Stem Cells, Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, CMM Groep Kloosterman, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, LKCH Staf Patiëntenzorg, ZL Kinder Ner en Nec Medisch, Brain, Genetica, Medische Fysiologie, Cancer, CMM Sectie Genomics and Bioinformatics
مصطلحات موضوعية: Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: image/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jongbloets, Bart C, van Gassen, Koen L I, Kan, Anne A, Olde Engberink, Anneke H O, de Wit, Marina, Wolterink-Donselaar, Inge G, Groot Koerkamp, Marian J A, van Nieuwenhuizen, Onno, Holstege, Frank C P, de Graan, Pierre N E
المساهمون: TN groep Ramakers, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health, NVIC, TN groep Adan, Groep Holstege, ZL Kinder Ner en Nec Medisch, Cancer, Translational Neuroscience 4-2, Brain
مصطلحات موضوعية: Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: image/pdf
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Snijders Blok, Lot, Madsen, Erik, Juusola, Jane, Gilissen, Christian, Baralle, Diana, Reijnders, Margot R F, Venselaar, Hanka, Helsmoortel, Céline, Cho, Megan T., Hoischen, Alexander, Vissers, Lisenka E L M, Koemans, Tom S., Wissink-Lindhout, Willemijn, Eichler, Evan E., Romano, Corrado, Van Esch, Hilde, Stumpel, Connie, Vreeburg, Maaike, Smeets, Eric, Oberndorff, Karin, Van Bon, Bregje W M, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Haan, Eric, Bienek, Melanie, Jensen, Corinna, Loeys, Bart L., Van Dijck, Anke, Innes, A. Micheil, Racher, Hilary, Vermeer, Sascha, Di Donato, Nataliya, Rump, Andreas, Tatton-Brown, Katrina, Parker, Michael J., Henderson, Alex, Lynch, Sally A., Fryer, Alan, Ross, Alison, Vasudevan, Pradeep, Kini, Usha, Newbury-Ecob, Ruth, Chandler, Kate, Male, Alison, Dijkstra, Sybe, Schieving, Jolanda, Giltay, Jacques, Van gassen, Koen L I, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke, Tan, Perciliz L., Pediaditakis, Igor, Haas, Stefan A., Retterer, Kyle, Reed, Patrick, Monaghan, Kristin G., Haverfield, Eden, Natowicz, Marvin, Myers, Angela, Kruer, Michael C., Stein, Quinn, Strauss, Kevin A., Brigatti, Karlla W., Keating, Katherine, Burton, Barbara K., Kim, Katherine H., Charrow, Joel, Norman, Jennifer, Foster-Barber, Audrey, Kline, Antonie D., Kimball, Amy, Zackai, Elaine, Harr, Margaret, Fox, Joyce, McLaughlin, Julie, Lindstrom, Kristin, Haude, Katrina M., Van Roozendaal, Kees, Brunner, Han, Chung, Wendy K., Kooy, R. Frank, Pfundt, Rolph, Kalscheuer, Vera, Mehta, Sarju G., Katsanis, Nicholas, Kleefstra, Tjitske
المساهمون: Genetica Klinische Genetica, Child Health, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics(clinical), Case Reports, Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: image/pdf
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Houge, Gunnar, Haesen, Dorien, Vissers, Lisenka E L M, Mehta, Sarju, Parker, Michael J., Wright, Michael, Vogt, Julie, McKee, Shane, Tolmie, John L., Cordeiro, Nuno, Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Marjolein H., Reijnders, Margot R F, Berland, Siren, Hayman, Eli, Lahat, Eli, Brilstra, Eva H., Van Gassen, Koen L I, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, De Bie, Charlotte I., Hoischen, Alexander, Eichler, Evan E., Holdhus, Rita, Steen, Vidar M., Døskeland, Stein Ove, Hurles, Matthew E., FitzPatrick, David R., Janssens, Veerle
المساهمون: Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health, Genetica Klinische Genetica, Brain
مصطلحات موضوعية: General Medicine, Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: image/pdf
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Fuchs, Sabine A, Schene, Imre F, Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M, Nikkels, Peter G J, van Gassen, Koen L I, Terheggen-Lagro, Suzanne W J, van der Crabben, Saskia N, Hoeks, Sanne E, Niers, Laetitia E M, Wolf, Nicole I, de Vries, Maaike C, Koolen, David A, Houwen, Roderick H J, Mulder, Margot F, van Hasselt, Peter M
المساهمون: Metabole ziekten patientenzorg, Regenerative Medicine and Stem Cells, Child Health, Metabole ziekten onderzoek 1, Pathologie Pathologen staf, Cancer, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, MS Neonatologie, MDL, Cluster C
مصطلحات موضوعية: Amino Acyl-tRNA Synthetases/deficiency, Central Nervous System Diseases/enzymology, Child, Failure to Thrive/enzymology, Feeding and Eating Disorders/enzymology, Female, Genes, Recessive, Genetic Diseases, Inborn/enzymology, Growth Disorders/enzymology, Humans, Liver Diseases/enzymology, Male, Phenotype, Clinical phenotype, Cytosolic translation, Aminoacyl-tRNA synthetase deficiency, Genetics(clinical), Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article
وصف الملف: application/pdf
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Tanaka, Akemi J., Cho, Megan T., Millan, Francisca, Juusola, Jane, Retterer, Kyle, Joshi, Charuta, Niyazov, Dmitriy, Garnica, Adolfo, Gratz, Edward, Deardorff, Matthew, Wilkins, Alisha, Ortiz-Gonzalez, Xilma, Mathews, Katherine, Panzer, Karin, Brilstra, Eva, Van Gassen, Koen L I, Volker-Touw, Catharina M L, van Binsbergen, Ellen, Sobreira, Nara, Hamosh, Ada, McKnight, Dianalee, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.
المساهمون: Genetica Klinische Genetica, Brain, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics(clinical), Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Hempel, Maja, Cremer, Kirsten, Ockeloen, Charlotte W., Lichtenbelt, Klaske D., Herkert, Johanna C., Denecke, Jonas, Haack, Tobias B., Zink, Alexander M., Becker, Jessica, Wohlleber, Eva, Johannsen, Jessika, Alhaddad, Bader, Pfundt, Rolph, Fuchs, Sigrid, Wieczorek, Dagmar, Strom, Tim M., Van Gassen, Koen L I, Kleefstra, Tjitske, Kubisch, Christian, Engels, Hartmut, Lessel, Davor
المساهمون: Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health, Genetica Klinische Genetica
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics(clinical), Case Reports, Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: application/pdf
النص الكامل