المؤلفون: Justine Fraize, Yann Leprince, Monique Elmaleh-Bergès, Eliot Kerdreux, Richard Delorme, Lucie Hertz-Pannier, Julien Lefèvre, David Germanaud

مصطلحات موضوعية: Neuroscience, Biological Engineering, Developmental Biology, Stem Cells, Artificial Intelligence and Image Processing, Endocrinology, Radiology and Organ Imaging, Autonomic Nervous System, Cellular Nervous System, Central Nervous System, Sensory Systems, Clinical Nursing: Tertiary (Rehabilitative), Decision Making, Rehabilitation Engineering, Biomedical Engineering not elsewhere classified, Signal Processing, Neurogenetics, Image Processing, corpus callosum, fetal alcohol spectrum disorders, fetal alcohol syndrome, spectral analysis, diagnostic imaging, scaling analysis, microcephaly

العلاقة: https://figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_Spectral-based_thickness_profiling_of_the_corpus_callosum_enhances_anomaly_detection_in_fetal_alcohol_spectrum_disorders_docx/24503185Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fnins.2023.1289013.s001Test
https://figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_Spectral-based_thickness_profiling_of_the_corpus_callosum_enhances_anomaly_detection_in_fetal_alcohol_spectrum_disorders_docx/24503185Test

المؤلفون: Georg F. Hoffmann, Chong Ae Kim, David J. Amor, Monique Elmaleh-Bergès, Axel Neu, João Paulo Kitajima, Fernando Kok, Anne Claude Tabet, Lance H. Rodan, Tim M. Strom, Laurence Perrin, Henry Houlden, Michael C. Kruer, Maja Hempel, Matias Wagner, Mehran Beiraghi Toosi, Yue C. Si, Eva Pipiras, Jonathan Levy, Ehsan Ghayoor Karimiani, Tatjana Bierhals, Fabíola Paoli Monteiro, Hanka Venselaar, Reza Maroofian, Mohammad Doosti, Julia G. Salomao, Sheng Chih Jin, Sabine Jung-Klawitter, Thomas Opladen, Somayeh Bakhtiari, Saskia B. Wortmann, Monica S Cooper

المصدر: Genetics in Medicine, 22, 1061-1068
Genet. Med. 22, 1061-1068 (2020)
Genetics in Medicine, 22, 6, pp. 1061-1068

مصطلحات موضوعية: Central Nervous System, Opisthotonus, Homozygote, Tnr, Spastic Tetraparesis, Cerebral Palsy, Exome Sequencing, Developmental Disorder, Biology, medicine.disease, Extracellular Matrix, Developmental disorder, Neurodevelopmental disorder, Muscle Spasticity, Neurodevelopmental Disorders, medicine, Humans, Tenascin-R, Spastic tetraparesis, Missense mutation, Spasticity, medicine.symptom, Nanomedicine Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 19], Neuroscience, Genetics (clinical), Exome sequencing

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b47343478697bea7b38019996b84eb41Test

المؤلفون: Stephan Eliez, Pierre Gressens, Odile Boespflug-Tanguy, Monique Elmaleh-Bergès, Marie Schaer, Séverine Drunat, Bertrand Isidor, Karen Hernandez, Jorge Gallego, Wieland B. Huttner, Thierry Billette de Villemeur, Alain Verloes, Corinne Alberti, Marion Laurent, Nathalie Pouvreau, Vincent El Ghouzzi, Sandrine Passemard, Bénédicte Gérard

المساهمون: Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Génétique Moléculaire [CHRU Strasbourg], CHRU Strasbourg, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GRC ConCer-LD, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Lorraine (UL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Department of psychiatry, Geneva University Hospital (HUG)

المصدر: Cortex
Cortex, Elsevier, 2016, 74, pp.158-176. ⟨10.1016/j.cortex.2015.10.010⟩
Cortex, Vol. 74 (2016) pp. 158-176

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, Memory, Long-Term, Adolescent, hippocampus, Cognitive Neuroscience, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Hippocampus, Experimental and Cognitive Psychology, Neocortex, Nerve Tissue Proteins, Neuropsychological Tests, White matter, ASPM, memory, 03 medical and health sciences, Young Adult, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Cognition, medicine, Humans, human cerebral cortex, 10. No inequality, Child, Gyrification, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, MCPH, Long-term memory, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, medicine.disease, White Matter, Brain development, 030104 developmental biology, Neuropsychology and Physiological Psychology, medicine.anatomical_structure, Cortical map, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Brain size, Mutation, Female, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3062a96a98bac6253a321530bac38d8cTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02324797Test

المؤلفون: Julien Lefèvre, Jean-François Mangin, David Germanaud, Aurore Curie, D. Lamblin, Alain Verloes, Stephan Eliez, M. Bintner, Marie Schaer, Grégory Operto, Monique Elmaleh-Bergès, V. des Portes, Roberto Toro, Clara Fischer, Sandrine Passemard, Lucie Hertz-Pannier

المساهمون: Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de recherche en NeuroImagerie Applicative Clinique et Translationnelle (UNIACT), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Laboratoire des Sciences de l'Information et des Systèmes (LSIS), Aix Marseille Université (AMU)-Université de Toulon (UTLN)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion], Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Genève (UNIGE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Unité Analyse et Traitement de l'Information (UNATI), University of Geneva [Switzerland], Stanford University School of Medicine [Stanford], Stanford University [Stanford], Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The cerebral MRIs of the ASPM control group were collected within the framework of a longitudinal study focusing on the brain development of patients with 22q11.2 deletion syndrome, funded by the Swiss National Research Foundation (grants 3200–063135, 3232–063134, and PP00B-102864 to S.E.), with additional support for MRI acquisition at the Center for Biomedical Imaging (www.cibm.ch). The cerebral MRIs of the PQBP1 patients and control groups were collected within the framework of a transversal study on X-linked mental retardation supported by a grant from the French Ministry of Health (PHRC national 2008) with additional support for MRI acquisition at the CERMEP in vivo imaging center (http://www.cermep.frTest). D.G., J.L, R.T., J.F.M., L.H.P. are funded by the Agence Nationale de la Recherche (ANR-12-JS03-001-01, MODEGY)., ANR-12-JS03-0001,MODEGY,Modèles et Descripteurs pour le développement du plissement cortical normal et pathologique(2012), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Stanford School of Medicine [Stanford], Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Université de Toulon (UTLN)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon

المصدر: NeuroImage
NeuroImage, Elsevier, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, Vol. 102P2 (2014) pp. 317-331

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Cognitive Neuroscience, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Nerve Tissue Proteins, ASPM, Young Adult, 03 medical and health sciences, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Image Interpretation, Computer-Assisted, Humans, Spectral analysis, Child, education, Scaling, Gyrification, 030304 developmental biology, Cerebral Cortex, Brain Mapping, Spatial Analysis, 0303 health sciences, education.field_of_study, Allometry, Spectral, Nuclear Proteins, Complexity, Middle Aged, DNA-Binding Proteins, Neurology, Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Simplified gyral pattern, Evolutionary biology, Mutation, Brain size, Microcephaly, Female, Carrier Proteins, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7950116d8b0933d1622da7949d5931e7Test
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01967177Test

المؤلفون: Lucie Hertz-Pannier, C. Fischer, Richard Delorme, D. Sitbon, David Germanaud, Roberto Toro, Marion Noulhiane, Charlotte Pinabiaux, Odile Boespflug-Tanguy, P. Garzon, A. Beggiato, Monique Elmaleh-Bergès, J. Lefèvre

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology. 21:e11

مصطلحات موضوعية: Fetal alcohol, Biochemistry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), General Medicine, Allometry, Biology, Neuroscience

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b23f49f842b2a359473c33e61041997Test
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.851Test