المؤلفون: Sergio Garcia-Segura, Javier del Rey, Laia Closa, Iris Garcia-Martínez, Carlos Hobeich, Ana Belén Castel, Francisco Vidal, Jordi Benet, Maria Oliver-Bonet

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Garcia-Segura S, Del Rey J] Unit of Cell Biology and Medical Genetics, Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Closa L] Histocompatibility and Immunogenetics Laboratory, Banc de Sang i Teixits (BST), Barcelona, Spain. Medicina Transfusional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Garcia-Martínez I, Hobeich C] Grup de Recerca de Medicina Transfusional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits (BST), Barcelona, Spain. [Castel AB] Instituto de Fertilidad, Palma de Mallorca, Spain. [Vidal F] Grup de Recerca de Medicina Transfusional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits (BST), Barcelona, Spain. CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 9; Pages: 7867
Scientia

مصطلحات موضوعية: Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, General Medicine, Male Urogenital Diseases::Genital Diseases, Male::Infertility [DISEASES], Esterilitat, Bacteris, Catalysis, Computer Science Applications, Inorganic Chemistry, fenómenos microbiológicos::microbiota [FENÓMENOS Y PROCESOS], Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Physical and Theoretical Chemistry, Microbiological Phenomena::Microbiota [PHENOMENA AND PROCESSES], enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades de los genitales masculinos::infertilidad [ENFERMEDADES], Molecular Biology, seminal microbiota, MinION, nanopore sequencing, Illumina, male fertility, Genètica, Spectroscopy

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed9f3a585131ea430cb120cab6e0ecc7Test

المؤلفون: Ian Y. Luk, Laura J. Jenkins, Kael L. Schoffer, Irvin Ng, Janson W. T. Tse, Dmitri Mouradov, Stanislaw Kaczmarczyk, Rebecca Nightingale, Allan D. Burrows, Robin L. Anderson, Diego Arango, Higinio Dopeso, Larry Croft, Mark F. Richardson, Oliver M. Sieber, Yang Liao, Jennifer K. Mooi, Natalia Vukelic, Camilla M. Reehorst, Shoukat Afshar-Sterle, Vicki L. J. Whitehall, Lochlan Fennell, Helen E. Abud, Niall C. Tebbutt, Wayne A. Phillips, David S. Williams, Wei Shi, Lisa A. Mielke, Matthias Ernst, Amardeep S. Dhillon, Nicholas J. Clemons, John M. Mariadason

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Luk IY, Tse JWT] Olivia Newton-John Cancer Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. La Trobe University School of Cancer Medicine, Melbourne, VIC, Australia. Department of Medicine, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia. [Jenkins LJ, Schoffer KL, Ng I] Olivia Newton-John Cancer Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. La Trobe University School of Cancer Medicine, Melbourne, VIC, Australia. [Mouradov D] Personalised Oncology Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medial Research, Parkville, VIC, Australia. Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia. [Arango D] Grup de Recerca Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Group of Molecular Oncology, Biomedical Research institute of Lleida (IRBLleida), Lleida, Spain. [Dopeso H] Grup de Recerca Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Homeodomain Proteins, fenómenos genéticos::regulación de la expresión génica::epigénesis genética [FENÓMENOS Y PROCESOS], Recte - Càncer - Aspectes genètics, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], FOS: Clinical medicine, Còlon - Càncer - Aspectes genètics, Cell Biology, Epigenètica, neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias del sistema digestivo::neoplasias gastrointestinales::neoplasias intestinales::neoplasias colorrectales [ENFERMEDADES], Epigenesis, Genetic, Mice, Neoplasms::Neoplasms by Site::Digestive System Neoplasms::Gastrointestinal Neoplasms::Intestinal Neoplasms::Colorectal Neoplasms [DISEASES], Genetic Phenomena::Gene Expression Regulation::Epigenesis, Genetic [PHENOMENA AND PROCESSES], Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Animals, Colorectal Neoplasms, Molecular Biology, Transcription Factors, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Transcription Factors [CHEMICALS AND DRUGS], aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::factores de transcripción [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], 111299 Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c1771def1a2b343893e5c103bb2bd76Test

المؤلفون: Esther Clavero, José Manuel Sanchez-Maldonado, Angelica Macauda, Rob Ter Horst, Belém Sampaio-Marques, Artur Jurczyszyn, Alyssa Clay-Gilmour, Angelika Stein, Michelle A. T. Hildebrandt, Niels Weinhold, Gabriele Buda, Ramón García-Sanz, Waldemar Tomczak, Ulla Vogel, Andrés Jerez, Daria Zawirska, Marzena Wątek, Jonathan N. Hofmann, Stefano Landi, John J. Spinelli, Aleksandra Butrym, Abhishek Kumar, Joaquín Martínez-López, Sara Galimberti, María Eugenia Sarasquete, Edyta Subocz, Elzbieta Iskierka-Jażdżewska, Graham G. Giles, Malwina Rybicka-Ramos, Marcin Kruszewski, Niels Abildgaard, Francisco García Verdejo, Pedro Sánchez Rovira, Miguel Inacio da Silva Filho, Katalin Kadar, Małgorzata Razny, Wendy Cozen, Matteo Pelosini, Manuel Jurado, Parveen Bhatti, Marek Dudzinski, Agnieszka Druzd-Sitek, Enrico Orciuolo, Yang Li, Aaron D. Norman, Jan Maciej Zaucha, Rui Manuel Reis, Miroslaw Markiewicz, Juan José Rodríguez Sevilla, Vibeke Andersen, Krzysztof Jamroziak, Kari Hemminki, Sonja I. Berndt, Vicent Rajkumar, Grzegorz Mazur, Shaji K. Kumar, Paula Ludovico, Arnon Nagler, Stephen J. Chanock, Charles Dumontet, Mitchell J. Machiela, Judit Varkonyi, Nicola J. Camp, Elad Ziv, Annette Juul Vangsted, Elizabeth E. Brown, Daniele Campa, Celine M. Vachon, Mihai G. Netea, Federico Canzian, Asta Försti, Juan Sainz

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Clavero E] Hematology Department, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain. [Sanchez-Maldonado JM] Genomic Oncology Area, GENYO, Centre for Genomics and Oncological Research, Pfizer/University of Granada/Andalusian Regional Government, PTS, Granada, Spain. Instituto de Investigación Biosanataria IBs, Granada, Granada, Spain. [Macauda A] Genomic Epidemiology Group, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany. [Ter Horst R] Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud University Medical Center, GA Nijmegen, The Netherlands. CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria. [Sampaio-Marques B] Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal. [Jurczyszyn A] Plasma Cell Dyscrasias Center, Department of Hematology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland. [Jerez A] Experimental Hematology Unit, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, 24, 10
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 10; Pages: 8500
Scientia
International Journal of Molecular Sciences, 24

مصطلحات موضوعية: fenómenos fisiológicos celulares::muerte celular::autofagia [FENÓMENOS Y PROCESOS], Cell Physiological Phenomena::Cell Death::Autophagy [PHENOMENA AND PROCESSES], Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Blood Protein Disorders::Paraproteinemias::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Multiple Myeloma [DISEASES], lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Mieloma múltiple - Aspectes genètics, General Medicine, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], Catalysis, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Computer Science Applications, multiple myeloma, autophagy, genetic variants, genetic susceptibility, Inorganic Chemistry, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Autofàgia, Marcadors bioquímics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Physical and Theoretical Chemistry, enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::trastornos de las proteínas sanguíneas::paraproteinemias::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::mieloma múltiple [ENFERMEDADES], Molecular Biology, Spectroscopy

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9418026976c50e18561c5d0878d524cTest
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/293432Test

المؤلفون: Kerick, Martin, Acosta-Herrera, Marialbert, Simeón-Aznar, Carmen Pilar, Callejas, José Luis, Assassi, Shervin, International SSc Group, Proudman, Susanna M, Nikpour, Mandana, Australian Scleroderma Interest Group (ASIG), PRECISESADS Clinical Consortium, Hunzelmann, Nicolas, Moroncini, Gianluca, de Vries-Bouwstra, Jeska K, Orozco, Gisela, Barton, Anne, Herrick, Ariane L, Terao, Chikashi, Allanore, Yannick, Fonseca, Carmen, Alarcón-Riquelme, Marta Eugenia, Radstake, Timothy R D J, Beretta, Lorenzo, Denton, Christopher P, Mayes, Maureen D, Martin, Javier

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Kerick M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra, CSIC, Granada, Spain. [Acosta-Herrera M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra, CSIC, Granada, Spain. Systemic Autoimmune Disease Unit, Hospital Clínico San Cecilio, Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs. GRANADA, Granada, Spain. [Simeón-Aznar CP] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Callejas JL] Department of Internal Medicine, Hospital San Cecilio, Granada, Spain. [Assassi S] Department of Rheumatology, The University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX, USA, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Rheumatology, AII - Inflammatory diseases

المصدر: NPJ Genomic Medicine, 7, 1
International SSc Group, Australian Scleroderma Interest Group (ASIG) & PRECISESADS Clinical Consortium 2022, ' Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis ', NPJ GENOMIC MEDICINE, vol. 7, no. 1, 57 . https://doi.org/10.1038/s41525-022-00327-8Test
Scientia
NPJ Genomic Medicine, 7
NPJ GENOMIC MEDICINE, 7(1):57. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic [DISEASES], Genetics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Inflammatory diseases Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 5], Esclerosi sistemàtica progressiva - Aspectes genètics, Genetic Phenomena::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Transcriptome [PHENOMENA AND PROCESSES], Molecular Biology, Expressió gènica, enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica [ENFERMEDADES], Genetics (clinical), fenómenos genéticos::expresión génica [FENÓMENOS Y PROCESOS]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b8c515a057db2ca1f215e35ef1d803d2Test
https://hdl.handle.net/10481/77756Test

المؤلفون: Nora Diéguez-Martínez, Sergio Espinosa-Gil, Guillermo Yoldi, Elisabet Megías-Roda, Idoia Bolinaga-Ayala, Maria Viñas-Casas, Gokhan Gorgisen, Inés Domingo-Ortí, Héctor Pérez-Montoyo, Jose R. Bayascas, Eva Colas, Xavier Dolcet, Jose M. Lizcano

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Diéguez-Martínez N, Espinosa-Gil S, Bolinaga-Ayala I, Viñas-Casas M, Lizcano JM] Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Medicina, Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Recerca en Proteïnes Kinases i Càncer, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Yoldi G] Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Medicina, Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Megías-Roda E] Grup de Recerca en Proteïnes Kinases i Càncer, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Ability Pharmaceuticals, SL. Cerdanyola del Vallès, 08290 Barcelona, Spain. [Colas E] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. CIBERONC, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Paclitaxel, MAP Kinase Signaling System, Mice, Nude, Medicaments antineoplàstics - Ús terapèutic, Apoptosis, MAP Kinase Kinase 5, Map kinase, Endometri - Càncer - Tractament, Carboplatin, Mice, Cellular and Molecular Neuroscience, fenómenos fisiológicos celulares::procesos de crecimiento celular::proliferación celular [FENÓMENOS Y PROCESOS], Endometrial cancer, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Animals, Humans, NF-kB, Molecular Biology, Cell Proliferation, Pharmacology, Cell Physiological Phenomena::Cell Growth Processes::Cell Proliferation [PHENOMENA AND PROCESSES], Epidermal Growth Factor, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], NF-kappa B, acciones y usos químicos::acciones farmacológicas::usos terapéuticos::antineoplásicos [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Neoplasms::Neoplasms by Site::Urogenital Neoplasms::Genital Neoplasms, Female::Uterine Neoplasms::Endometrial Neoplasms [DISEASES], Cell Biology, Anticancer drug, Endometrial Neoplasms, ERK5, Cytokines, Molecular Medicine, Female, Chemical Actions and Uses::Pharmacologic Actions::Therapeutic Uses::Antineoplastic Agents [CHEMICALS AND DRUGS], neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias urogenitales::neoplasias de los genitales femeninos::neoplasias uterinas::neoplasias endometriales [ENFERMEDADES], Endometri - Càncer - Aspectes genètics

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ee209282eb349c6036150295fb11f1bTest
https://hdl.handle.net/11351/8468Test

المؤلفون: Luca Bosco, Daniela Leone, Laura Costa Comellas, Mauro Monforte, Marika Pane, Eugenio Mercuri, Enrico Bertini, Adele D’Amico, Fabiana Fattori

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Bosco L] Genetics and Rare Diseases Research Division, Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy. Department of Science, University 'Roma Tre', Rome, Italy. [Leone D] Centro Clinico Nemo, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS-Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy. [Costa Comellas L] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Monforte M] UOC di Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy. [Pane M, Mercuri E] Centro Clinico Nemo, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS-Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy. Pediatric Neurology, Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS-Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares::miopatías estructurales congénitas [ENFERMEDADES], Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation [PHENOMENA AND PROCESSES], General Medicine, Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases::Myopathies, Structural, Congenital [DISEASES], Catalysis, Computer Science Applications, Inorganic Chemistry, Anomalies cromosòmiques, Músculs - Malalties - Aspectes genètics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Physical and Theoretical Chemistry, Molecular Biology, Spectroscopy, fenómenos genéticos::variación genética::mutación [FENÓMENOS Y PROCESOS]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da1b8331fd30da6eb0a5138914868503Test
https://hdl.handle.net/11351/8474Test

المؤلفون: Beatriz Villafranca-Magdalena, Carina Masferrer-Ferragutcasas, Carlos Lopez-Gil, Eva Coll-de la Rubia, Marta Rebull, Genis Parra, Ángel García, Armando Reques, Silvia Cabrera, Eva Colas, Antonio Gil-Moreno, Cristian P. Moiola

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Villafranca-Magdalena B, Masferrer-Ferragutcasas C, Lopez-Gil C, Rebull M, Moiola CP] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Escola de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Coll-de la Rubia E, Colas E] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Escola de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Biomedical Research Center Network (CIBERONC), Madrid, Spain. [Parra G] National Center for Genomic Analysis—Genomic Regulation Center (CNAG-CRG), Scientific Park of Barcelona, Barcelona, Spain. [García A, Reques A] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Patologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Cabrera S, Gil-Moreno A] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Escola de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Biomedical Research Center Network (CIBERONC), Madrid, Spain. Servei de Ginecologia Oncològica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 11; Pages: 6266
Scientia

مصطلحات موضوعية: Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, Neoplasms::Neoplasms by Site::Urogenital Neoplasms::Genital Neoplasms, Female::Uterine Neoplasms::Endometrial Neoplasms [DISEASES], endometrial cancer, preclinical model, PDXs, personalized medicine, translational research, genomics, bioinformatics, molecular marker, TCGA, General Medicine, Genomics, Xenograft Model Antitumor Assays, Catalysis, Computer Science Applications, Endometrial Neoplasms, Inorganic Chemistry, Disease Models, Animal, Genòmica, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Animals, Heterografts, Humans, Female, Endometri - Càncer, Physical and Theoretical Chemistry, Neoplasm Recurrence, Local, neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias urogenitales::neoplasias de los genitales femeninos::neoplasias uterinas::neoplasias endometriales [ENFERMEDADES], Molecular Biology, Spectroscopy

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7540405cab123be7843b3463a6fa6979Test

المؤلفون: Dolores Martínez-Rubio, Ángela Rodríguez-Prieto, Paula Sancho, Carmen Navarro-González, Nerea Gorría-Redondo, Javier Miquel-Leal, Clara Marco-Marín, Alison Jenkins, Mario Soriano-Navarro, Alberto Hernández, Belén Pérez-Dueñas, Pietro Fazzari, Sergio Aguilera-Albesa, Carmen Espinós

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Fundació La Marató de TV3, Generalitat Valenciana, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Marco-Marín, Clara, Institut Català de la Salut, [Martínez-Rubio D] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, Valencia, Spain. [Rodríguez-Prieto Á, Navarro-González C, Miquel-Leal J] Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Sancho P] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Gorría-Redondo N] Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona, Spain. [Pérez-Dueñas B] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Scientia

مصطلحات موضوعية: Pediatria, Peroxiredoxin III, Cerebel - Degeneració, Cerebellar Ataxia, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas mitocondriales [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], General Medicine, Atàxia - Aspectes genètics, Mitochondrial Proteins, Mice, enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebelosas::degeneraciones espinocerebelosas [ENFERMEDADES], enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia [ENFERMEDADES], Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Mitochondrial Proteins [CHEMICALS AND DRUGS], Mutation, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Cerebellar Diseases::Spinocerebellar Degenerations [DISEASES], Genetics, Humans, Animals, Ataxia, Molecular Biology, Genetics (clinical), Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia [DISEASES], HeLa Cells, Spinocerebellar Degenerations

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3cdcc3ce146164c11fcb0a4936001ae4Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35766882Test

المؤلفون: Inés García-Consuegra, Sara Asensio-Peña, Rocío Garrido-Moraga, Tomàs Pinós, Cristina Domínguez-González, Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Pablo Serrano-Lorenzo, Antoni L. Andreu, Joaquín Arenas, José L. Zugaza, Alejandro Lucia, Miguel A. Martín

المساهمون: Institut Català de la Salut, [García-Consuegra I, Domínguez-González C] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. [Pinós T] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Santalla A] Department of Computer and Sport Sciences, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad de Alicante (UA)
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 9; Pages: 4650
Scientia

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Proteome, Múscul estriat - Patogènesi, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Enfermedad cardiovascular, Genética humana, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], Catalysis, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], PYGM, Inorganic Chemistry, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], proteomics, myophosphorylase, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, Protein Isoforms, Physical and Theoretical Chemistry, skeletal muscle, Muscle, Skeletal, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteoma [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Molecular Biology, Spectroscopy, GSDV, iTRAQ, metabolic myopathy, protein biomarkers, Metabolismo, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, General Medicine, Computer Science Applications, Glicogen, Marcadors bioquímics, Glycogen Storage Disease Type V, Metabolisme, Errors congènits del, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Proteome [CHEMICALS AND DRUGS], Biomarkers, Glycogen

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::244b932b2fd543f5a5ec25d294df5ba0Test
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2574Test

المؤلفون: Alejandro Cruz-Utrilla, Natalia Gallego-Zazo, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Inmaculada Guillén, Alba Torrent-Vernetta, Amparo Moya-Bonora, Carlos Labrandero, María Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Monte, Alejandro Rodríguez-Ogando, María del Mar Rodríguez Vázquez Del Rey, Juana Espín, Beatriz Plata-Izquierdo, María Álvarez-Fuente, Antonio Moreno-Galdó, Pilar Escribano-Subias, María Jesús Del Cerro Marín

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Cruz-Utrilla A] Pulmonary Hypertension Unit, ERN-Lung, Cardiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Gallego-Zazo N, Tenorio-Castaño JA] Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium. [Guillén I] Pediatric Cardiology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. [Torrent-Vernetta A, Moreno-Galdó A] CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moya-Bonora A] Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 18; Pages: 10433
Scientia

مصطلحات موضوعية: enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::hipertensión pulmonar [ENFERMEDADES], Catalysis, técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::registros [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Inorganic Chemistry, Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Hypertension, Pulmonary [DISEASES], Hipertensió pulmonar - Aspectes genètics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, genetics, Familial Primary Pulmonary Hypertension, Registries, Physical and Theoretical Chemistry, Child, Molecular Biology, Spectroscopy, Pulmonary Arterial Hypertension, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, heritable pulmonary arterial hypertension, General Medicine, Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Computer Science Applications, Registres mèdics, pediatric pulmonary hypertension, pulmonary veno-occlusive disease, Pulmonary Veno-Occlusive Disease, Genetic Background

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::613716f6ee6d3ab322b0a53bad57ada4Test
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17137Test