المؤلفون: José Vázquez, Claire Lefeuvre, Rosa Elena Escobar, Alexandra Berenice Luna Angulo, Antonio Miranda Duarte, Alma Delia Hernandez, Marion Brisset, Robert-Yves Carlier, France Leturcq, Marie-Christine Durand-Canard, Guillaume Nicolas, Pascal Laforet, Edoardo Malfatti

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases. 7:443-451

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Anoctamins, Compound heterozygosity, Asymptomatic, Pulmonary function testing, Cohort Studies, Manual Muscle Testing, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Humans, Medicine, Muscular dystrophy, Myopathy, Creatine Kinase, Mexico, Muscle Weakness, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, Myalgia, medicine.disease, Pedigree, Distal Myopathies, Muscular Atrophy, 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Neurology, Mutation, France, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Metabolism, Inborn Errors, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c18d7cf55dcf61d9e572ab7dbf28b1caTest
https://doi.org/10.3233/jnd-200515Test

المؤلفون: Ivana Dabaj, Justine Ferey, Florent Marguet, Vianney Gilard, Carole Basset, Youssef Bahri, Anne-Claire Brehin, Catherine Vanhulle, France Leturcq, Stéphane Marret, Annie Laquerrière, Isabelle Schmitz-Afonso, Carlos Afonso, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المساهمون: Department of neonatal pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, Rouen University Hospital, Rouen University Hospital, Rouen University, Team 4 'NeoVasc' - INSERM U1245, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de biochime métabolique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Department of Pathology, Rouen University Hospital, Department of neurosurgery, Rouen University Hospital, Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of genetics and reference center for developmental disorders, Laboratoire de Génétique et biologie moléculaire, HUPC Cochin, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Schmitz, Isabelle, Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM (Neovasc), Département de Pathologie [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Scientific Reports
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2021, 11 (1), ⟨10.1038/s41598-021-81090-1⟩
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Scientific Reports, 2021, 11 (1), ⟨10.1038/s41598-021-81090-1⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, Biopsy, Duchenne muscular dystrophy, chemistry.chemical_compound, Adenosine Triphosphate, 0302 clinical medicine, Child, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Multidisciplinary, biology, Phosphatidic acid, Middle Aged, Neuromuscular disease, Sphingomyelins, Child, Preschool, Phosphatidylcholines, Medicine, medicine.symptom, Dystrophin, Sphingomyelin, Adult, musculoskeletal diseases, medicine.medical_specialty, [CHIM.ANAL] Chemical Sciences/Analytical chemistry, Adolescent, Science, Phosphatidic Acids, Phosphatidylserines, Article, Mass spectrometry imaging, 03 medical and health sciences, [CHIM.ANAL]Chemical Sciences/Analytical chemistry, medicine, Animals, Humans, Metabolomics, Muscle, Skeletal, Myopathy, 030304 developmental biology, Mass spectrometry, Metabolism, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Duchenne, chemistry, biology.protein, Adenosine triphosphate, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7bee0724295d40ed826d9c21f5727675Test
http://hdl.handle.net/20.500.12278/36416Test

المؤلفون: Marion Brisset, Rabah Ben Yaou, Robert-Yves Carlier, Anaїs Chanut, Guillaume Nicolas, Norma B. Romero, Karim Wahbi, Camille Decrocq, France Leturcq, Pascal Laforêt, Edoardo Malfatti

المصدر: Neuromuscular Disorders. 29:678-683

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Weakness, Contracture, Emerin, Hamstring Muscles, Severity of Illness Index, Spinal Curvatures, Muscular Atrophy, Spinal, 03 medical and health sciences, Camptocormia, 0302 clinical medicine, Atrial Fibrillation, Bradycardia, medicine, Humans, Age of Onset, Muscular dystrophy, Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Muscle, Skeletal, Myopathy, Genetics (clinical), Aged, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, Back Muscles, Membrane Proteins, Nuclear Proteins, Muscle weakness, Anatomy, Deltoid Muscle, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, Dyspnea, 030104 developmental biology, Neurology, Masticatory Muscles, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::42c408e52f7abe9fad8210f461757008Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.009Test

المؤلفون: Constantinos Papadopoulos, Pascal LaforÊt, Juliette Nectoux, Tanya Stojkovic, Karim Wahbi, Robert-Yves Carlier, Pierre G Carlier, Sarah Leonard-Louis, France Leturcq, Norma Romero, Bruno Eymard, Anthony Behin

المصدر: Muscle & Nerve. 56:1096-1100

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, myalgia, Weakness, medicine.medical_specialty, Physiology, business.industry, Muscle weakness, Exercise intolerance, medicine.disease, Asymptomatic, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Physiology (medical), Internal medicine, medicine, Neurology (clinical), medicine.symptom, Muscular dystrophy, business, Myopathy, Rhabdomyolysis, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c24fc6abc6598d2f0d8cea9de2813351Test
https://doi.org/10.1002/mus.25608Test

المؤلفون: Rainiero Ávila-Polo, Edoardo Malfatti, Xavière Lornage, Chrystel Cheraud, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Johann Böhm, Raphaël Schneider, Carola Hedberg-Oldfors, Bruno Eymard, Soledad Monges, Fabiana Lubieniecki, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Angeline Madelaine, Clémence Labasse, Maud Beuvin, Emmanuelle Lacène, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Julie Thompson, Isabelle Richard, Ana Lía Taratuto, Bjarne Udd, France Leturcq, Gisèle Bonne, Anders Oldfors, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuropaediatrics, Garrahan National Paediatric Hospital, Pathology, Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon

المصدر: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pathology, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Sarcomere, 0302 clinical medicine, MESH: Child, Connectin, Muscular dystrophy, Child, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Sarcomeres, MESH: Infant, Newborn, General Medicine, Middle Aged, Phenotype, MESH: Infant, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Distal Myopathies, Titin, Female, medicine.symptom, Adult, Sarcomeres, medicine.medical_specialty, Adolescent, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Young Adult, Muscular Diseases, medicine, Humans, Myopathy, Muscle, Skeletal, Retrospective Studies, MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, Rimmed vacuoles, MESH: Muscular Diseases, Infant, Newborn, Skeletal muscle, Infant, MESH: Adult, MESH: Retrospective Studies, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, biology.protein, Neurology (clinical), MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ad0b86ea5e37032cbac966746df42b0Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30365001Test

المؤلفون: Eric Caumes, Loïc Epelboin, France Leturcq, Phyllis Kozarsky, Peter Clarke

المساهمون: Department of infectious and tropical diseases, CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Laboratoire de génétique moléculaire UMRS 974, CHU Cochin [AP-HP], Emory University [Atlanta, GA], Manx Text, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: La Presse Médicale
La Presse Médicale, Elsevier Masson, 2015, 44 (6, Part 1), pp.e203-e210. 〈10.1016/j.lpm.2015.01.006〉
La Presse Médicale, Elsevier Masson, 2015, 44 (6, Part 1), pp.e203-e210. ⟨10.1016/j.lpm.2015.01.006⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, accidents, Homicide, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Concussion, medicine, Psychiatry, Depression (differential diagnoses), Tintin, Cartoons as Topic, Travel, business.industry, General Medicine, Surgical procedures, 16. Peace & justice, Adventure, medicine.disease, Surgery, trauma, concussion, Anxiety, Chloroform poisoning, Hergé, medicine.symptom, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Snowy, Wit and Humor as Topic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4010d089b058673192529d75040bb94Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01153737Test

المؤلفون: Emmanuelle Massouridès, Jérôme Polentes, Philippe-Emmanuel Mangeot, Virginie Mournetas, Juliette Nectoux, Nathalie Deburgrave, Patrick Nusbaum, France Leturcq, Linda Popplewell, George Dickson, Nicolas Wein, Kevin M. Flanigan, Marc Peschanski, Jamel Chelly, Christian Pinset

المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Contrôle traductionnel des ARNm eucaryotes et viraux – Translational control of Eukaryotic and Viral RNAs, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Royal Holloway, School of Biological Sciences (ROYAL HOLLOWAY), Queen Mary University of London (QMUL), Nationwide Children's Hospital, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CECS/I-Stem, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Skeletal Muscle
Skeletal Muscle, 2015, 5, pp.40. ⟨10.1186/s13395-015-0062-6⟩
Skeletal Muscle, BioMed Central, 2015, 5, pp.40. ⟨10.1186/s13395-015-0062-6⟩

مصطلحات موضوعية: Gene isoform, musculoskeletal diseases, Duchenne muscular dystrophy, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Isoform, Cellular differentiation, BMP4, Bioinformatics, Dystrophin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Anthropoids, medicine, Orthopedics and Sports Medicine, Myopathy, Molecular Biology, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, hiPSCs, biology, Research, Cell Biology, medicine.disease, Embryonic stem cell, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, Exon skipping, Pathophysiology, nervous system diseases, 3. Good health, hESCs, embryonic structures, [SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, biology.protein, Cancer research, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, medicine.symptom, Embryonic, 030217 neurology & neurosurgery, Human

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0db9793968c56e32ac3c9f1d16a980b0Test
https://hal.science/hal-01953674Test

المؤلفون: Sun Shunchang, Qishi Fan, Wu Huacheng, France Leturcq, Song Yongjian, Zhang Bingfeng, Yu Wen, Nathalie Deburgrave

المصدر: Clinical Neurology and Neurosurgery. 108:369-373

مصطلحات موضوعية: Male, DNA, Complementary, Genetic Linkage, Biopsy, Blotting, Western, DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, Muscle Proteins, Consanguinity, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, Dysferlin, Asian People, Genetic linkage, medicine, Humans, Muscular dystrophy, Frameshift Mutation, Muscle, Skeletal, Myopathy, DNA Primers, Genetics, Mutation, Base Sequence, biology, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, business.industry, Membrane Proteins, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, Distal Myopathies, Chromosomes, Human, Pair 2, biology.protein, Surgery, Neurology (clinical), medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b854e343366db75fe1de9c702d9bd794Test
https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2005.05.014Test

المؤلفون: Sandra Mercier, Annick Toutain, Aurélie Toussaint, Martine Raynaud, Claire de Barace, Pascale Marcorelles, Laurent Pasquier, Martine Blayau, Caroline Espil, Philippe Parent, Hubert Journel, Leila Lazaro, Jon Andoni Urtizberea, Alexandre Moerman, Laurence Faivre, Bruno Eymard, Kim Maincent, Romain Gherardi, Denys Chaigne, Rabah Ben Yaou, France Leturcq, Jamel Chelly, Isabelle Desguerre

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 21(8)

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Adult, Weakness, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Adolescent, Duchenne muscular dystrophy, Biopsy, Blotting, Western, Exercise intolerance, Gene mutation, Gastroenterology, Article, Dystrophin, Young Adult, X Chromosome Inactivation, Internal medicine, Genetics, Medicine, Humans, Muscular dystrophy, Age of Onset, Child, Genetics (clinical), Aged, biology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Muscles, Middle Aged, medicine.disease, Immunohistochemistry, Muscular Dystrophy, Duchenne, Child, Preschool, Mutation, biology.protein, Female, France, medicine.symptom, Age of onset, business, Cognition Disorders

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b3a73a033ee4808e346b3c825f057714Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23299919Test

المؤلفون: Sanjeev Rajakulendran, Thierry Kuntzer, Murielle Dunand, Shu C. Yau, Emma J. Ashton, Helen Storey, Joanna McCauley, Stephen Abbs, Francine Thonney, France Leturcq, Johannes A. Lobrinus, Tarek Yousry, Simon Farmer, Janice L. Holton, Michael G. Hanna

المصدر: Archives of Neurology, Vol. 67, No 4 (2010) pp. 497-500
ResearcherID
Archives of Neurology, vol. 67, no. 4, pp. 497-500

مصطلحات موضوعية: Pathology, Duchenne muscular dystrophy, DNA Mutational Analysis, Muscular Atrophy/*genetics/*pathology/physiopathology, ddc:616.07, medicine.disease_cause, Functional Laterality, Functional Laterality/physiology, Dystrophin, X Chromosome Inactivation/genetics, X Chromosome Inactivation, Gene duplication, Exons/genetics, Hemiatrophy, Mutation, medicine.diagnostic_test, biology, Mosaicism, Genetic Diseases, X-Linked, Exons, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, Muscle atrophy, Muscular Atrophy, Arm, Female, medicine.symptom, Heterozygote, Arm/pathology/physiopathology, musculoskeletal diseases, Adult, Genetic Diseases, X-Linked/genetics/pathology/physiopathology, medicine.medical_specialty, Genotype, Mutation/genetics, Arts and Humanities (miscellaneous), Arm/pathology, Arm/physiopathology, Dystrophin/genetics, Genetic Diseases, X-Linked/genetics, Genetic Diseases, X-Linked/pathology, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Humans, Leg/pathology, Leg/physiopathology, Muscle, Skeletal/pathology, Muscle, Skeletal/physiopathology, Muscular Atrophy/genetics, Muscular Atrophy/pathology, Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics, medicine, Muscle, Skeletal/*pathology/physiopathology, Muscle, Skeletal, Leg/pathology/physiopathology, Genetic testing, Leg, business.industry, Point mutation, Muscular Dystrophy, Duchenne/*genetics, medicine.disease, Surgery, Muscular Dystrophy, Duchenne, biology.protein, Neurology (clinical), business

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40386fe11a5d3b5f9b7b4fe14aa3acfeTest
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:21243Test