المؤلفون: Laurence Perrin, Marjolaine Willems, Sylvie Rossignol, Hélène Bony-Trifunovic, Cécile Brachet, Catherine Naud-Saudreau, Frédéric Brioude, Claire Sechter, Domitille Thomas, Walid Abi Habib, Georges Gelwane, Elise Brischoux-Boucher, Laurence Berard, Virginie Steunou, Claire Jeandel, Yves Le Bouc, Muriel Houang, Irène Netchine, Eloise Giabicani, Sandra Chantot-Bastaraud, Bertrand Isidor, Salah Azzi, James Lespinasse, Isabelle Guemas, Monique Jesuran-Perelroizen, Emmanuelle Caldagues, Pierre-François Souchon, Juliette Piard, Nathalie Thibaud, Marie-Laure Cuvelier, Bich Lam, Régis Coutant, Caroline Storey

المساهمون: Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola [Bruxelles, Belgium], Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP]

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106328⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106328⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Short stature, fetal growth restriction, 03 medical and health sciences, small for gestational age, 0302 clinical medicine, Growth factor receptor, Western blot, IGF1R, Internal medicine, Genetics, medicine, Genetics (clinical), Insulin-like growth factor 1 receptor, medicine.diagnostic_test, business.industry, homozygous variant, medicine.disease, Phenotype, IGF-I, body regions, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Cohort, Small for gestational age, medicine.symptom, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::30ee6d49255a92d9a87bc5b4b19c1735Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test

المؤلفون: Luciano Calzari, Sara Guzzetti, Silvia Russo, Daniela Melis, Frédéric Brioude, Deborah J G Mackay, Jet Bliek, Maria Paola Lombardi, Karen Temple, Angelo Selicorni, Claudia Izzi, Eamonn R. Maher, Irène Netchine, Thomas Eggermann

المساهمون: Human Genetics, ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D), University of Southampton, University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Civic Hospital of Brescia, Università degli studi di Napoli Federico II, University of Cambridge [UK] (CAM), NIHR Biomedical Research Centre [London], Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust-King‘s College London, Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen (RWTH)

المصدر: Genetical research, 101. Cambridge University Press
Genetics Research
Genetics Research, Cambridge University Press (CUP), 2019, 101 (e3), pp.1-5. ⟨10.1017/S001667231900003X⟩
Genetics research 101, e3 (2019). doi:10.1017/S001667231900003X

مصطلحات موضوعية: Beckwith-Wiedemann Syndrome, Beckwith–Wiedemann syndrome, Bioinformatics, Chromosomes, 03 medical and health sciences, parasitic diseases, Genetics, medicine, Short Paper, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Imprinting (psychology), Medical diagnosis, Pair 11, 030304 developmental biology, Genetic testing, Beckwith wiedemann, 0303 health sciences, molecular testing, medicine.diagnostic_test, business.industry, Chromosomes, Human, Pair 11, Silver–Russell syndrome, 030305 genetics & heredity, General Medicine, DNA Methylation, medicine.disease, unexpected results, 3. Good health, Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome, Phenotype, Silver-Russell Syndrome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, DNA methylation, Anxiety, medicine.symptom, business, Human

وصف الملف: text

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::12e6e9691c2c46c1c6b65fa268d72665Test
https://pure.amc.nl/en/publications/discrepant-molecular-and-clinical-diagnoses-in-beckwithwiedemann-and-silverrussell-syndromesTest(fd6f1f5d-b912-4493-b624-1e227ebeea2c).html

المؤلفون: Irène Netchine, Frédéric Brioude, Guillaume Aubertin, Eloise Giabicani, Béatrice Dubern, Eva Galliani, Michèle Boulé

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Pneumologie pédiatrique [CHU Trousseau], Service de chirurgie plastique et maxillofaciale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutriomique UMRS 1269, Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Sleep Medicine
Sleep Medicine, Elsevier, 2019, 64, pp.23-29. ⟨10.1016/j.sleep.2019.05.020⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Polysomnography, Excessive daytime sleepiness, Muscle hypertrophy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Sleep Apnea Syndromes, medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Recombinant growth hormone, Child, Retrospective Studies, Chromosome 7 (human), medicine.diagnostic_test, business.industry, Sleep disordered breathing, Silver–Russell syndrome, General Medicine, Plasma levels, medicine.disease, 3. Good health, respiratory tract diseases, nervous system diseases, Sleep apnea syndrome, Silver-Russell Syndrome, Treatment Outcome, 030228 respiratory system, Child, Preschool, Growth Hormone, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Female, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Sleep recording

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f55d74b9a0d1428d1f406fd002438061Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31655321Test

المؤلفون: Claire Cropet, Frédéric Brioude, Aurélien Scalabre, Claudia Pasqualini, Linda Dainese, Frederic Auber, Aurore Coulomb L'Hermine, Christophe Bergeron, Sabine Irtan, Arnauld Verschuur, Yves Le Bouc, Georges Audry, Gudrun Schleiermacher

المصدر: Pediatric Blood & Cancer. 63:1571-1577

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Urology, Beckwith–Wiedemann syndrome, Retrospective cohort study, Wilms' tumor, Hematology, Malignancy, medicine.disease, Surgery, Lesion, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Oncology, 030225 pediatrics, 030220 oncology & carcinogenesis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, medicine.symptom, Stage (cooking), business, Nephroblastomatosis, Hemihypertrophy

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::677d9f2865e7021ffed5a6094c9d5a2dTest
https://doi.org/10.1002/pbc.26073Test

المؤلفون: Frédéric Brioude, I. Karen Temple, Jet Bliek, Adda Grimberg, Thomas Eggermann, Gudrun E. Moore, Agnès Linglart, Klaus Mohnike, Zeynep Tümer, Edith Said, Ana Pinheiro Machado Canton, Renuka P Dias, Oluwakemi Lokulo-Sodipe, Madeleine D. Harbison, Meropi Toumba, Gerhard Binder, Béatrice Dubern, Anita C. S. Hokken-Koelega, Jennifer Salem, Deborah J G Mackay, Susan M. O’Connell, Miriam Elbracht, Irène Netchine, Justin H Davies, David Monk, Silvia Russo, Emma Wakeling, Mohamad Maghnie, Isabelle Oliver Petit, Krystyna H. Chrzanowska, Eloise Giabicani, Philip Murray, Masayo Kagami, Alexander A. L. Jorge, Tsutomu Ogata, Karen Grønskov

المساهمون: Pediatrics, North West london hospitals NHS Trust, Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MAGIC Foundation, Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle (UREN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris 13 (UP13)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU), Clinical genetic clinic, Copenhagen University Hospital, Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Fetal Growth and Developmental Group, University College of London [London] (UCL), Department of Endocrinology and Metabolism, National Research Institute for Child Health and Development, Department of Pediatrics and Medical Genetics, St. Luke's Hospital, Service de néphrologie et pédiatrie générale [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), Human Genetics and Genomic Medicine group, Faculty of Medicine, Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Human Genetics

المصدر: Nature Reviews Endocrinology
Nature reviews / Endocrinology 13(2), 105-124 (2017). doi:10.1038/nrendo.2016.138
Nature Reviews Endocrinology, 13(2), 105-124. Nature Publishing Group
Nature Reviews Endocrinology, Nature Publishing Group, 2017, 13 (2), pp.105-124. ⟨10.1038/nrendo.2016.138⟩
Nature Reviews Endocrinology, 2017, 13 (2), pp.105-124. ⟨10.1038/nrendo.2016.138⟩
Wakeling, E L, Brioude, F, Lokulo-Sodipe, O, O'Connell, S M, Salem, J, Bliek, J, Canton, A P M, Chrzanowska, K H, Davies, J H, Dias, R P, Dubern, B, Elbracht, M, Giabicani, E, Grimberg, A, Grønskov, K, Hokken-Koelega, A C S, Jorge, A A, Kagami, M, Linglart, A, Maghnie, M, Mohnike, K, Monk, D, Moore, G E, Murray, P G, Ogata, T, Petit, I O, Russo, S, Said, E, Toumba, M, Tümer, Z, Binder, G, Eggermann, T, Harbison, M D, Temple, I K, Mackay, D J G & Netchine, I 2017, ' Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome : first international consensus statement ', Nature reviews. Endocrinology, vol. 13, no. 2, pp. 105-124 . https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.138Test
Nature reviews. Endocrinology, 13(2), 105-124. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Internationality, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Gonadotropin-Releasing Hormone/therapeutic use, Human Growth Hormone/therapeutic use, MESH: Disease Management, law.invention, Gonadotropin-Releasing Hormone, 03 medical and health sciences, Endocrinology, Randomized controlled trial, law, Internal medicine, MESH: Gonadotropin-Releasing Hormone, medicine, MESH: Human Growth Hormone, Humans, Silver-Russell Syndrome/diagnosis, Motor skill, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, MESH: Humans, Human Growth Hormone, business.industry, Adrenarche, Disease Management, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, Diabetes and Metabolism, Growth hormone treatment, Natural history, Silver-Russell Syndrome, 030104 developmental biology, MESH: Silver-Russell Syndrome, Speech delay, MESH: Internationality, Small for gestational age, medicine.symptom, business, Psychosocial

وصف الملف: text; slideshow; application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dad59c42fe49cc7849f699f27945f17dTest
https://eprints.soton.ac.uk/399468Test/

المؤلفون: Stephan Gaillard, Michèle Bernier, Frédéric Brioude, Philippe Touraine, Carole Nicolas, Isabelle Marey, Yves Le Bouc, Irène Netchine, Cristina Das Neves

المصدر: Hormone research in paediatrics. 86(3)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adenoma, Adult, medicine.medical_specialty, Pathology, Beckwith-Wiedemann Syndrome, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Beckwith–Wiedemann syndrome, Pituitary neoplasm, Epigenesis, Genetic, 03 medical and health sciences, Cushing syndrome, Endocrinology, Pituitary adenoma, Internal medicine, Endopeptidases, medicine, Macroglossia, Humans, Pituitary Neoplasms, Cushing Syndrome, Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57, Endosomal Sorting Complexes Required for Transport, business.industry, Cushing's disease, DNA Methylation, medicine.disease, 030104 developmental biology, Genetic Loci, Potassium Channels, Voltage-Gated, Overgrowth syndrome, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, medicine.symptom, business, Ubiquitin Thiolesterase

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b258dd3e5f72c5022bffce9c0878a8bdTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255538Test

المؤلفون: Jérôme Bouligand, Séverine Trabado, Bruno Francou, Frédéric Brioude, Anne Guiochon-Mantel, Philippe Chanson, Jacques Young, Peter Kamenicky, Sylvie Brailly-Tabard, Sylvie Salenave

المصدر: European Journal of Endocrinology. 162:835-851

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Genotype, Neurokinin B, medicine.drug_class, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetic counseling, Context (language use), Biology, Receptors, G-Protein-Coupled, Gonadotropin-Releasing Hormone, Endocrinology, Hyposmia, Internal medicine, medicine, Humans, Testosterone, Protein Precursors, Amenorrhea, GnRH Neuron, Hypogonadism, Infant, Receptors, Neurokinin-3, Kallmann Syndrome, General Medicine, Gonadotropin deficiency, Gonadotropin secretion, Phenotype, Female, Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism, medicine.symptom, Gonadotropin, Receptors, LHRH, Receptors, Kisspeptin-1

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8791747279e37b397ca6464a46d62288Test
https://doi.org/10.1530/eje-10-0083Test

المؤلفون: Isabelle Coupier, Patrick Edery, Valérie Cormier-Daire, Séverine Audebert-Bellanger, Claire Calmel, Marilyne Le Jule, Fabienne Giuliano, Stanislas Lyonnet, Sophie Blesson, Bérénice Doray, Frédéric Brioude, Clarisse Baumann, Odile Boute, Martin Catala, Jean-Luc Alessandri, Sabine Sigaudy, Fanny Laffargue, Sylvie Odent, Alain Verloes, Lydie Burglen, Didier Lacombe, James Lespinasse, Françoise Praz, Michel Polak, Irène Netchine, Sylvie Rossignol, Bruno Leheup, Géraldine Viot, Yves Le Bouc, Bertrand Isidor, Patricia Blanchet

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie du Développement (LBD), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital l'Archet, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Département de Génétique Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de Génétique [Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), BM1208, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Centre de Recherche Saint-Antoine ( CR Saint-Antoine ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Biologie du Développement ( LBD ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ) -Hôpital Morvan [Brest], Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neuropédiatrie et pathologie du développement, Service de Génétique Médical, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-Hôpital Morvan [Brest], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2015, 36 (9), pp.894--902. ⟨10.1002/humu.22824⟩
Human Mutation, 2015, 36 (9), pp.894--902. 〈10.1002/humu.22824〉
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (9), pp.894--902. ⟨10.1002/humu.22824⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Beckwith-Wiedemann Syndrome, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Molecular Sequence Data, Beckwith–Wiedemann syndrome, Beckwith–Wiedemann, Biology, 03 medical and health sciences, Genomic Imprinting, Genetics, medicine, Macroglossia, Missense mutation, Humans, Epigenetics, Amino Acid Sequence, Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Ganglioneuroblastoma, 0303 health sciences, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], 030305 genetics & heredity, Cell Cycle, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, Pedigree, CDKN1C, Amino Acid Substitution, Overgrowth syndrome, Mutation, Female, medicine.symptom, imprinting, Sequence Alignment, overgrowth syndrome, Visceromegaly

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4f7129ddd6fa8bc366f5a4a611a7c0eTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01195734Test