المؤلفون: Marie-Cécile Nassogne, Imen Dorboz, Dana Dumitriu, Jean-François Benoist, Agnès Bourillon, Raphaël Helaers, Monique Elmaleh-Bergès, Apolline Imbard, Odile Boespflug-Tanguy, Marie-Françoise Vincent, Emile Van Schaftingen, Joseph P. Dewulf, Manuel Schiff, Alisha Malla, Avner Schlessinger, Ron A. Wevers, Malgorzata Rak, Florence Renaldo, Elsa Wiame

المصدر: Annals of Neurology. 85:385-395

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Sanger sequencing, Mutation, Chemistry, medicine.disease_cause, medicine.disease, Molecular biology, Reverse transcriptase, 3. Good health, Leukoencephalopathy, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Cerebrospinal fluid, Neurology, symbols, medicine, Missense mutation, Choroid plexus, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery, Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f95dd7d5c884b463f765a315b275704dTest
https://doi.org/10.1002/ana.25412Test

المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Bastien Roche, Roseline Froissart, Oriane Mercati, Odile Fenneteau, Manuel Schiff, Marie Ouachee, Samia Pichard, Yves Bertrand, Marie T. Vanier

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology. 21:907-911

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Early death, Disease, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Child, Cord blood transplantation, Niemann-Pick Diseases, Mutation, Siblings, Homozygote, General Medicine, Intermediate type, Pedigree, Sphingomyelin Phosphodiesterase, Treatment Outcome, 030104 developmental biology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurodevelopmental delay, Female, Cord Blood Stem Cell Transplantation, Neurology (clinical), Acid sphingomyelinase, Neurocognitive, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a93a823580bf8756495aa82e5569d852Test
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.07.015Test

المؤلفون: Simon Samaan, Anne-Lise Poulat, Yosra Bouyacoub, Florence Renaldo, Karima Boussaid, Monique Elmaleh Bergès, Christophe Rousselle, Haifa Jmel, Odile Boespflug-Tanguy, Hélène Dumay-Odelot, Imen Dorboz, Claude Cances, Pauline Barreau, Céline Bar, Martin Teichmann, Eleonore Eymard-Pierre

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique - Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (LR11IPT05), Université de Tunis El Manar (UTM)-Institut Pasteur de Tunis, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Hôpital des Enfants, Toulouse], Service de neurologie pédiatrique [HCL, Lyon] (Hôpital Femme Mère Enfant), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES), Département de Radiologie Pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert-Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Acides Nucléiques : Régulations Naturelle et Artificielle (ARNA), Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This study was supported by the European Leukodystrophy Association (ELA), grant number ELA 2009-007I4, and by the European Union FP7 RD Connect project., Ben Hassine, AbdelHakim, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩
Neurology: Genetics
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Biallelic Mutation, Mutation, biology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ribosomal RNA, biology.organism_classification, medicine.disease_cause, Disease gene identification, Article, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Eukaryotic translation, Transfer RNA, medicine, Neurology (clinical), Zebrafish, Gene, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22b0a49c95ea1c7e42607f688709f8b4Test
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000289Test

المؤلفون: Julien Masliah-Planchon, Davide Tonduti, Diana Rodriguez, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Florence Renaldo, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Dalens

المصدر: Neurology. 84:2195-2197

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, medicine.disease_cause, Leukoencephalopathy, Leukoencephalopathies, Laminin, Humans, Medicine, In patient, Gene, Mutation, biology, Cysts, business.industry, Cerebral white matter, Siblings, Cortical dysplasia, medicine.disease, Phenotype, Malformations of Cortical Development, biology.protein, Female, Neurology (clinical), business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0de5981d40746bb5940abef63a63e220Test
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001607Test

المؤلفون: Philippe Evrard, Cécile Marsac, Michèle Brivet, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Manuel Schiff, Manuèle Miné

المصدر: Annals of Neurology. 59:709-714

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, Genetic Linkage, Blotting, Western, DNA Mutational Analysis, Encephalopathy, Pyruvate Dehydrogenase Complex, medicine.disease_cause, E3 binding protein, White matter, Basal ganglia necrosis, medicine, Humans, RNA, Messenger, Leigh disease, Mutation, biology, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, medicine.disease, Pyruvate dehydrogenase complex, Magnetic Resonance Imaging, Pyruvate dehydrogenase deficiency, Review Literature as Topic, medicine.anatomical_structure, Neurology, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Leigh Disease

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b545b508650093641000c82e9d75f590Test
https://doi.org/10.1002/ana.20818Test

المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Jeanne Lainé, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Anne Bertrand, Jean-Hubert Caberg, Giovanni Stevanin, Marie Coutelier, Laurent Servais, Gisèle Bonne

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), laboratoire de génétique humaine, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, CHU du Sart-Tilman, Service d'imagerie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), département de physiologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Unité d'Epileptologie Pédiatrique, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service of Clinical Trials and Databases, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires, hôpital de la citadelle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Administateur, HAL Sorbonne Université

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Blotting, Western, Nonsense mutation, Cell Culture Techniques, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Torsin, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cerebellar Diseases, medicine, Humans, Missense mutation, Genetics(clinical), Exome, Pharmacology (medical), Nuclear membrane, Genetics (clinical), Exome sequencing, 030304 developmental biology, Medicine(all), Dystonia, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Research, HSC70 Heat-Shock Proteins, General Medicine, Fibroblasts, medicine.disease, Immunohistochemistry, Molecular biology, Pedigree, 3. Good health, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Cerebellar atrophy, Cardiomyopathies, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Molecular Chaperones

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fa96a6d23454d04bd3fe78514380825Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01110718/file/Dorboz_2014_Severe_dystonia,.pdfTest