المؤلفون: Claire-Sophie Davoine, Michel Fardeau, Damien Sternberg, Emmanuel Fournier, Marie-Joséphine Fontenille, Arnaud Lacour, Norma B. Romero, Elodie De Bruyckere, D. Hantai, Julien Messéant, Geoffroy Vellieux, Sophie Nicole, Tanya Stojkovic, Sylvie Sukno, Françoise Bouhour, Jeanine Koenig, S. Bauche, E. Lacène, Pascal Laforêt, Lucie Wolf, Laure Strochlic, Guy Brochier, Bruno Eymard, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Frédéric Chevessier, Véronique Manel, Nathalie Streichenberger, Bertrand Fontaine

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitätsklinikum Erlangen, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre hospitalier de Béthune, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Weakness, Glycosylation, Neurology, Adolescent, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Sarcoplasm, Neuromuscular Junction, 030105 genetics & heredity, Biology, Neuromuscular junction, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Prospective Studies, Muscle, Skeletal, Myopathy, Aged, Retrospective Studies, Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase (Isomerizing), Myasthenic Syndromes, Congenital, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Middle Aged, Congenital myasthenic syndrome, medicine.disease, Transmembrane protein, 3. Good health, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, Female, Synaptopathy, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Follow-Up Studies, Myopathies, Structural, Congenital

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5cfe8b418933426838496db9b2edb211Test
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8569-xTest

المؤلفون: Anne-C. Plank, Peter F.M. van der Ven, Ursula Schlötzer-Schrehardt, Lucie Wolf, Frédéric Chevessier, Dieter O. Fürst, Andreas Unger, Zacharias Orfanos, A. Maerkens, Matthias Vorgerd, Stephan von Hörsten, Julia Schuld, Rudolf A. Kley, Rolf Schröder, Wolfgang A. Linke, Katrin Marcus

المصدر: Human Molecular Genetics. 24:7207-7220

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Genotype, Filamins, Cardiomyopathy, Protein aggregation, Biology, Filamin, medicine.disease_cause, Muscular Dystrophies, Lesion, Mice, Muscular Diseases, Myofibrils, Medizinische Fakultät, Genetics, medicine, Animals, ddc:610, FLNC, Muscle, Skeletal, Molecular Biology, Genetics (clinical), Mutation, Muscle weakness, General Medicine, medicine.disease, Microscopy, Electron, Phenotype, medicine.symptom, Myofibril

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f112b89cf194271c8dbce82877a50791Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddv421Test