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    المساهمون: Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Métabolisme et physiologie rénales (ERL 8228), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Régulation des systèmes de transport dans les épithéliums (UMR_S467), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

    المصدر: American Journal of Physiology. Renal Physiology
    American Journal of Physiology. Renal Physiology, 2019, 317 (2), pp.F435-F443. ⟨10.1152/ajprenal.00059.2019⟩

  2. 2

    المساهمون: Récepteurs Canaux - Channel Receptors, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), Financial support by the Fondation de la Recherche Médicale (grant 'Équipe FRM' DEQ20140329497 to P.-J.C.) and the European Commission Research Executive Agency (Marie Sklodowska-Curie Action, Individual Fellowship 659371 to M.G., ERC Advanced Grant GA788974 Dynacotine to P.-J.C.). M.G. is grateful to the Fondation Bettencourt Schueller for their support., European Project: 659371,H2020,H2020-MSCA-IF-2014,nAChR PAM-to-gate(2015), European Project: 788974,H2020 | ERC | ERC-ADG,Dynacotine(2019), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Pasteur [Paris]

    المصدر: Nature Communications
    Nature Communications, 2020, 11 (1), pp.5369. ⟨10.1038/s41467-020-19218-6⟩
    Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
    Nature Communications, Nature Publishing Group, 2020, 11 (1), pp.5369. ⟨10.1038/s41467-020-19218-6⟩

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    المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université

    المصدر: Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation
    Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2021, 8 (6), pp.e1091. ⟨10.1212/nxi.0000000000001091⟩
    Neurology® Neuroimmunology & Neuroinflammation
    article-version (Version of Record) 3

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  4. 4

    المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Department of Clinical Genetics, Leicester Royal Infirmary, Universität zu Köln, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Department of Medical Genetics, Istanbul University, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), ACS - Amsterdam Cardiovascular Sciences, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, Center for Reproductive Medicine, ACS - Heart failure & arrhythmias, ACS - Diabetes & metabolism, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Nagasaki University, University Hospitals Leicester-University Hospitals Leicester, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Universität zu Köln = University of Cologne, Roche, Stephane

    المصدر: Nature Genetics
    Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. 〈10.1038/ng.3765〉
    Nature genetics, 49(2), 249-255. Nature Publishing Group
    Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
    Nature Genetics, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩

    مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, MESH : Cell Line, Embryology, Chromosomal Proteins, Non-Histone, Xenopus, MESH : Child, Preschool, medicine.disease_cause, Epigenesis, Genetic, MESH: Choanal Atresia, MESH : Microphthalmos, Mice, Xenopus laevis, 0302 clinical medicine, MESH : Xenopus laevis, Microphthalmos, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Missense mutation, MESH: Animals, MESH : Female, MESH: Epigenesis, Genetic, MESH : Epigenesis, Genetic, Muscular dystrophy, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, nasal development, Genetics, Mutation, biology, Medical genetics, MESH: Genetic Predisposition to Disease, [SDV.BDD.EO] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, MESH: Nose, food and beverages, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, MESH : Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Genetic linkage study, Child, Preschool, MESH : Choanal Atresia, Female, Epigenetics, MESH : Nose, MESH : Chromosomal Proteins, Non-Histone, medicine.medical_specialty, MESH: Microphthalmos, MESH : Male, Mutation, Missense, MESH: Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, MESH : Mice, Inbred C57BL, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Nose, Choanal Atresia, Cell Line, 03 medical and health sciences, MESH: Mice, Inbred C57BL, MESH: Xenopus laevis, MESH: Chromosomal Proteins, Non-Histone, MESH : Mice, medicine, Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Animals, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, MESH: Mice, MESH: Mutation, Missense, FSHD, MESH: Humans, SMCHD1, MESH: Child, Preschool, MESH : Humans, medicine.disease, biology.organism_classification, MESH: Male, MESH: Cell Line, Mice, Inbred C57BL, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [ SDV.BDD.EO ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, MESH : Genetic Predisposition to Disease, MESH : Animals, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, MESH : Mutation, Missense

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  5. 5

    المساهمون: Dynamique structurale des Macromolécules / Structural Dynamics of Macromolecules, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University College of London [London] (UCL), Biomolécules : Conception, Isolement, Synthèse (BioCIS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of California [Davis] (UC Davis), University of California (UC), This work was supported by the 'Agence Nationale de la Recherche' grant 'Pentagate' (to M. D. and D. J.). The authors declare that they have no conflicts of interest with the contents of this article., We are indebted to Synchrotron SOLEIL (Saint Aubin) and the European Synchrotron Radiation Facility (ESRF) (Grenoble, France) for excellent beamline facilities. We thank Frederic Poitevin for the optimized alignment of GLIC and GABAAR sequences., ANR-13-BSV8-0020,Pentagate,Mécanismes d'activation et de désensibilisation d'un récepteur-canal pentamérique(2013), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine, University of California

    المصدر: Journal of Biological Chemistry
    Journal of Biological Chemistry, 2017, 292 (5), pp.1550-1558. ⟨10.1074/jbc.M116.766964⟩
    Journal of Biological Chemistry, American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 2017, 292 (5), pp.1550-1558. ⟨10.1074/jbc.M116.766964⟩
    'Journal of Biological Chemistry ', vol: 292, pages: 1550-1558 (2017)

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  6. 6

    المساهمون: Unité de Neurosciences Information et Complexité [Gif sur Yvette] (UNIC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences Paris-Saclay (NeuroPSI), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de neurobiologie cellulaire et moléculaire (NBCM)

    المصدر: eLife, Vol 5 (2016)
    eLife
    eLife, eLife Sciences Publication, 2016, 5, ⟨10.7554/eLife.12190⟩

  7. 7

    المساهمون: Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Neurobiologie des Réseaux Sensorimoteurs (LNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)

    المصدر: Journal of Experimental Biology
    Journal of Experimental Biology, The Company of Biologists, 2016, 219 (8), pp.1110-1121. ⟨10.1242/jeb.136168⟩
    Journal of Experimental Biology, Cambridge University Press, 2016, 219 (8), pp.1110-1121. ⟨10.1242/jeb.136168⟩

  8. 8

    المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Axe cancer, Université Laval [Québec] (ULaval)-CHUQ Research Center, Department of Embryology [Warsaw], Institute of Zoology [Warsaw], Faculty of Biology [Warsaw], University of Warsaw (UW)-University of Warsaw (UW)-Faculty of Biology [Warsaw], University of Warsaw (UW)-University of Warsaw (UW), The authors were supported by grants from Ligue Contre le Cancer and Association pour la Recherche contre le Cancer to JZK. GM was a recipient of a fellowship from the French Ministère de la Recherche et de l'Enseignement supérieur and MED from the Lebanese Government., Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), De Villemeur, Hervé

    المصدر: International Journal of Biochemistry and Cell Biology
    International Journal of Biochemistry and Cell Biology, 2012, 44 (1), pp.53-64. ⟨10.1016/j.biocel.2011.09.003⟩
    International Journal of Biochemistry and Cell Biology, Elsevier, 2012, 44 (1), pp.53-64. ⟨10.1016/j.biocel.2011.09.003⟩

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    المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Service d'Hématologie biologique [AP-HP Hôpital Bicêtre], Université Paris Sud-Paris Saclay-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Developmental Biology and Cancer (IBDC), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie [CHU Bicêtre], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'Hématologie pédiatrique, Hôpital de la Timone, Marseille, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION ), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)

    المصدر: Blood
    Blood, American Society of Hematology, 2015, 126 (11), pp.1273-80
    Blood, American Society of Hematology, 2015, 126 (11), pp.1273-1280. ⟨10.1182/blood-2015-04-642496⟩

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