-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Michał Nowicki, Stanisława Bazan-Socha, Beata Błażejewska-Hyżorek, Mariusz M. Kłopotowski, Monika Komar, Mariusz A. Kusztal, Tomasz Liberek, Jolanta Małyszko, Katarzyna Mizia-Stec, Zofia Oko-Sarnowska, Krzysztof Pawlaczyk, Piotr Podolec, Jarosław Sławek, on behalf of the Polish Fabry Disease Collaborative Group
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Fabry disease, Migalastat, Oral chaperone therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariana I Tsap, Andriy S Yatsenko, Jan Hegermann, Bibiana Beckmann, Dimitrios Tsikas, Halyna R Shcherbata
المصدر: eLife, Vol 13 (2024)
مصطلحات موضوعية: neurodegeneration, lysosomal storage diseases, NTE/SWS neuropathy target esterase, inflammation, free fatty acids, brain-blood barrier, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mulan Deng, Hongyu Zhou, Shaomei He, Haoheng Qiu, Yanping Wang, April Yuanyi Zhao, Yunping Mu, Fanghong Li, Allan Zijian Zhao
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease (FD), Adeno-associated viral 2/8 (AAV2/8), α-galactosidase A (α-Gal A), Globotriaosylceramide (Gb3), Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3), Lysosomal storage diseases (LSDs), Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Diseases, Vol 12, Iss 5, p 102 (2024)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, lysosomal storage diseases, bone mineral density, enzyme replacement therapy, chaperone therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Maja Di Rocco, Carlo Dionisi Vici, Alberto Burlina, Francesco Venturelli, Agata Fiumara, Simona Fecarotta, Maria Alice Donati, Marco Spada, Daniela Concolino, Andrea Pession
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
مصطلحات موضوعية: Selected population screening, Lysosomal Storage Diseases, Gaucher Disease, Acid Sphingomyelinase Deficiency, Splenomegaly, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Teodoro Jerves Serrano, Jessica Gold, James A. Cooper, Heather J. Church, Karen L. Tylee, Hoi Yee Wu, Sun Young Kim, Karolina M. Stepien
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 5, p 1465 (2024)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, hepatomegaly, splenomegaly, organomegaly, hepatosplenomegaly, biomarkers, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Shabnam Radbakhsh, Moein Mobini, Eric Gumpricht, Maciej Banach, Tannaz Jamialahmadi, Amirhossein Sahebkar
المصدر: Archives of Medical Science, Vol 19, Iss 5, Pp 1564-1568 (2023)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, multiple sulfatase deficiency, trehalose, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.archivesofmedicalscience.com/The-effect-of-intravenous-trehalose-administration-in-a-patient-with-multiple-sulfatase,159711,0,2.htmlTest; https://doaj.org/toc/1734-1922Test; https://doaj.org/toc/1896-9151Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Agić Danijela, Milošević Ivana, Mitić Gorana, Kavečan Ivana, Stojić Siniša
المصدر: Srpski Arhiv za Celokupno Lekarstvo, Vol 151, Iss 5-6, Pp 363-366 (2023)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, platelet aggregation, splenomegaly, histiocytes, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Eline C. B. Eskes, Cathrien R. L. Beishuizen, Eleonore M. Corazolla, Tessa van Middelaar, Marion M. M. G. Brands, Hanka Dekker, Erica van de Mheen, Mirjam Langeveld, Carla E. M. Hollak, Barbara Sjouke
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Gaucher disease type 1, Fabry disease, Mucopolysaccharidosis type III, Gene therapy, Qualitative research, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Benjamin Lah, Tadej Jalšovec, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Saba Battelino, Mojca Žerjav Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
المصدر: Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 2, Pp 66-71 (2022)
مصطلحات موضوعية: genetic therapy, mucopolysaccharidoses, lysosomal storage diseases, metabolism, inborn errors, neonatal screening, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02en.pdfTest; https://doaj.org/toc/1318-4423Test; https://doaj.org/toc/2712-3960Test