المؤلفون: Rousseau, Marie-Christine, Baumstarck, Karine, Khaldi-Cherif, Sherezad, Billette De Villemeur, Thierry, Khaldi-Cherif, N., Felce, Agnés, Valkov, Maria, Brisse, Catherine, Loundou, Anderson, Auquier, Pascal, Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2020, 176 (5), pp.370-379. ⟨10.1016/j.neurol.2019.10.006⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, medicine.medical_treatment, Health Status, Comorbidity, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Medicine, Humans, Disabled Persons, 030212 general & internal medicine, Child, Curative care, Rehabilitation, business.industry, Intellectual impairment, Age Factors, medicine.disease, Gastrostomy, 3. Good health, Cross-Sectional Studies, Neurology, Child, Preschool, Orthopedic surgery, Etiology, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neurology (clinical), France, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::662ac991e9c02f93fe5fa81bf2013942Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03252340/documentTest

المؤلفون: Ferrafiat, Vladimir, Raffin, Marie, Freri, Elena, Granata, Tiziana, Nardocci, Nardo, Zibordi, Federica, Bodeau, Nicolas, Benarous, Xavier, Olliac, Bertrand, Riquin, Elise, Viaux, Sylvie, Haroche, Julien, Amoura, Zahir, Gérardin, Priscille, Consoli, Angèle, Zahoui, Mohamed, Zhou, Bo, Bilan, Frederic, Zhang, Xianglong, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Viaux-Savelon, Sylvie, Pattni, Reenal, Ho, Steve, Urban, Alexander, Delion, Pierre, Labreuche, Julien, Deplanque, Dominique, Duhamel, Alain, Lallié, Céline, Ravary, Maud, Goëb, Jean-Louis, Medjkane, François, Gauthier, Soizic, Anzalone, Salvatore, Zaoui, Mohamed, Chetouani, Mohamed, Villa, François, Berthoz, Alain, Angeard, N., Huerta, E., Gargiulo, M., Servais, L., Eymard, B., Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.-L., Guët, A., Périsse, D., Demurger, F., Quelin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C., Giannitelli, Marianna, Levinson, Douglas, Cohen, David, Xavier, Jean, Laurent-Levinson, Claudine

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Ouest]), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund, Service de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent [CHU Pitié-Salpêtrière] (SPEA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 (TCDV), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193 (SCALab), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École pratique des hautes études (EPHE), Service de génétique clinique, hôpital Sud

المصدر: Schizophrenia Research
Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩
Schizophrenia Research, Elsevier, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Psychosis, Adolescent, Early onset psychosis, 03 medical and health sciences, [SCCO]Cognitive science, 0302 clinical medicine, Cluster analysis, Humans, Medicine, Medical diagnosis, Child, Children, Biological Psychiatry, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Psychopathology, business.industry, Neuropsychology, medicine.disease, 030227 psychiatry, Psychiatry and Mental health, Symptom profiles, Psychotic Disorders, Schizophrenia, Cohort, Factor analysis, business, 030217 neurology & neurosurgery, Clinical psychology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::04a07f3300576102ee7057c7f3ee0f81Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/documentTest

المؤلفون: Ozturk, YEŞİM, Niinikoski, H., Bonnemains, C., Marioli, S., Barat, P., De Parscau, L., Meyer, M., Bedu, A., Güttler, F., Pazdirkova, R., Prochazkova, D., Sarnavka, V., Baric, I., Toromanovic, A., Tahirovic, H., Scholl-Bürgi, S., Karall, D., Van Spronsen, F.J., Trefz, Friedrich K., Giovannini, Marcello, Feillet, François, Demirkol, M., Bélanger-Quintana, A., Blau, Nenad, Aydin, H., Coskun, T., Dursun, A., Kalkanoglu, S.H.S., Tokatli, A., Eminoglu, F.T., Hasanoglu, A., Baumgartner, M., Onenli-Mungan, N., Yüksel, B., Gil-Ortega, D., Odent, S., Eyer, D., Labarthe, F., Hennermann, J.B., Mönch, E., Stolz, S., Spiekerkötter, U., Knerr, I., Schwab, K.O., Kreuder, J., Ullrich, K., Das, A.M., Burgard, P., Kon-Stantopoulou, V., Lindner, M., Müller, E., Haase, C., Beblo, S., Weigel, J., Plötzch, S., Muntau, A., Weglage, J., Marquardt, J., Scheible, D., Clemens, P., Schulpis, K.H., Papadia, F., Salardi, S., Meli, C., Donati, M.A., Procopio, E., Cerone, R., Riva, E., Giovannini, M., Paci, S., Carbone, M.T., Burlina, A., Lapichino, L., Cotugno, G., Leuzzi, V., Rubio-Gozalbo, E., De Vries, M., De Klerk, J.B.C., Walter, J., Cleary, M.A., Schwann, B., Robinson, P., Galloway, P., Hendriksz, C.J., Iversen, K., Wiig, I., Jørgensen, J., Milanowski, A., Nowacka, M., Djordjevic, M., Laketa, C., Gutiérrez-Junquera, C., Márquez-Armenteros, A., Vilaseca Busca, M.A., Campistol Plana, J., Peña-Quintana, L., Valverde, F.S., Gonzalez-Lamuno, D., Couce-Pico, M.L., Dalmau Serra, J., Baldellou-Vazquez, A., Garcia-Jimenez, M.C., Papadopoulou, D., Almm, J., Okur, I., Süheyl, E.F., Tumer, L., Aydogdu, S., Aktuglu-Zeybek, A.C., Cansever, S., Arslan, N., Erdur, B., Coker, M., Kalkan, U.S., Hizel-Bülbül, S., Tanzer, F., MacDonald, Anita, MacDonald, A., Chakrapani, A., Gomez, A.R., Fouilhoux, A., Chabrol, B., Wagner, K., Billette De Villemeur, T., De Lonlay-Debeney, P., Ogier De Baulny, H., Halldin Stenlid, M., Nuoffer, J.M., Rohrbach, M.

المساهمون: Faculteit Medische Wetenschappen/UMCG, Center for Liver, Digestive and Metabolic Diseases (CLDM), Kindergeneeskunde, RS: GROW - School for Oncology and Reproduction, University of Zurich, Blau, N

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE
Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. Academic Press Inc.

مصطلحات موضوعية: Dieticians, Pediatrics, 1303 Biochemistry, phenylalanine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Prevalence, CHILDREN, Biochemistry, RECOMMENDATIONS, Endocrinology, Hyperphenylalaninemia, DIETARY CONTROL, Phenylketonurias, Surveys and Questionnaires, Epidemiology, Registries, guidelines, BH4, 1310 Endocrinology, Europe, 2712 Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Child, Preschool, 10076 Center for Integrative Human Physiology, CONCURRENT PHENYLALANINE LEVELS, PKU, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Health Planning Guidelines, NEUTRAL AMINO-ACIDS, MEDLINE, 610 Medicine & health, Survey result, 1311 Genetics, Age groups, 1312 Molecular Biology, Genetics, medicine, Humans, Molecular Biology, hyperphenylalaninemia, business.industry, Infant, Newborn, nutritional and metabolic diseases, bh4, diet, pku, Guideline, medicine.disease, TRANSPORT, phenylketonuria, European countries, tetrahydrobiopterin, 10036 Medical Clinic, Health Care Surveys, 570 Life sciences, biology, business, Follow-Up Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd8d2bb93cf1708aac8eb605a3836b0eTest
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.005Test

المؤلفون: Billette-de-Villemeur T, Gelot A, Espérandieu O

المصدر: Archives de Pédiatrie. 9:947-951

مصطلحات موضوعية: Fetus, medicine.medical_specialty, Pregnancy, Neurology, business.industry, Obstetrics, Prenatal diagnosis, medicine.disease, Medical care, Surgery, embryonic structures, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, reproductive and urinary physiology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::46fb436bce4883240f3c91f398e81d79Test
https://doi.org/10.1016/s0929-693xTest(02)00043-x

المؤلفون: Corinne Ida Lasmézas, O. Robain, Paul Brown, F. Escaig-Haye, Jean-Philippe Deslys, Billette de Villemeur T, Dominique Dormont, Jean-Guy Fournier

المصدر: Cell and Tissue Research. 292:77-84

مصطلحات موضوعية: Gene isoform, Histology, Amyloid, animal diseases, Hamster, Scrapie, Spleen, Pathology and Forensic Medicine, symbols.namesake, Sialoglycoprotein, Cricetinae, mental disorders, medicine, Animals, Humans, PrPC Proteins, Microscopy, Immunoelectron, Brain Chemistry, Mesocricetus, Tissue Embedding, biology, Cell Biology, Immunogold labelling, Golgi apparatus, Virology, nervous system diseases, Cell biology, medicine.anatomical_structure, Organ Specificity, biology.protein, symbols, Subcellular Fractions

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a46e399cebe5526f29c7121fe723ab6Test
https://doi.org/10.1007/s004410051036Test

المؤلفون: Billette-de-Villemeur T

المصدر: Archives de Pédiatrie. 9:945-946

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, business.industry, embryonic structures, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Short paper, Medicine, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6f58c4ffd3cecddab9e98353fbac873eTest
https://doi.org/10.1016/s0929-693xTest(02)00042-8

المؤلفون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro, M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross, H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg, A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, Collaborators: Bassi MT, International AHC Consortium., Borgatti, R, Cernetti, R, Di Rosa, G, Franchini, F, Gambardella, A, Giacanelli, M, Giannotta, M, Gobbi, G, Granata, T, De Grandis, E, Guerrini, R, Gurrieri, F, Incorpora, G, Nardocci, N, Neri, G, Ragona, F, Santucci, M, Sartori, S, Stagnaro, M, Tiziano, D, Vavassori, R, Veneselli, E, Vigevano, F, Zucca, C, Aicardi, J, An, I, Arbues, As, Arzimanoglou, A, Bahi- Buisson, N, Barthez, Ma, Billette de Villemeur, T, Bourgeois, M, Bru, M, Chabrol, B, Chaigne, D, Chaunu, Mp, Chiron, C, Cournelle, Am, Davoine, Cs, De St Martin, A, Deny, B, Desguerres, I, Des Portes, V, Doummar, D, Dulac, O, Dusser, A, Gerard, M, Gitiaux, C, Godet Kiesel, I, Gokben, S, Goutieres, F, Guerrin, Mh, Heron-Longe, B, Hubsch-Bonneaud, C, Hully, M, Husson, M, Ioos, Ch, Kaminska, A, Laroche, C, Lazaro, L, Lepine, A, Magy, L, Marchal, C, Michel, J, Milh, M, Motte, J, Moutard, Ml, Napuri, S, Nassogne, Mc, Neau, Jp, Nicole, S, Panagiotakaki, E, Passemard, S, Pedespan, Jm, Penniello- Valette MJ, Poncelin, D, Ponsot, G, Poulat, Al, Pouplard, F, Rabilloud, M, Riant, F, Rivier, F, Roelens, P, Roubergue, A, Sanlaville, D, Tardieu, M, Veyrieres, S, de Grandis, E, Fons, C, Sisodiya, S, de Jonghe, P, Goubeau, C, van den Maagdenberg AM, Mikati, M, Scheffer, I, Nevsimalova, S, Kemlink, D, Krepelova, A, Kolnikova, M, Sykora, P, Kaski, J, Hanna, M, Houlden, H, Ulate-Campos, A, Cancho, R, Eiris, J, López-Laso, E, Velázquez, R, Carilho, I, Ozelius, L, Suls, A, Ceulemans, B, Buyse, G, di Michele, M, Ferrari, M, Peeters-Scholte, Cm.

المساهمون: Universitat de Barcelona, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Ceulemans, Berten, Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, International AHC Consortium, UCL - (SLuc) Service de pédiatrie générale, UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie

المصدر: Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, 10
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10, pp.123
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.123. ⟨10.1186/s13023-015-0335-5⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10, no. 1, p. 123 [1-13] (2015)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.disease_cause, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, Epilepsy, Genètica mèdica, 0302 clinical medicine, ATP1A3, inglese, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Young adult, Child, Genetics (clinical), Genetics, Medicine(all), 0303 health sciences, Mutation, Medical genetics, General Medicine, Middle Aged, Prognosis, 3. Good health, Child, Preschool, Alternating hemiplegia of childhood, Cohort, Hemiplègia, Female, Sodium-Potassium-Exchanging ATPase, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Hemiplegia, Biology, Genotype-phenotype, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, medicine, Humans, Preschool, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3, Genotype-phenotype, Health Surveys, Infant, Research, Mutació (Biologia), Mutation (Biology), medicine.disease, Clinical trial, Human medicine, 030217 neurology & neurosurgery, Alternating hemiplegia

وصف الملف: application/pdf; pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::36a13263008e5889413050f5bd11d69eTest
http://hdl.handle.net/2445/112025Test

المؤلفون: Burglen Lydie, Chantot-Bastaraud Sandra, Garel Catherine, Milh Mathieu, Touraine Renaud, Zanni Ginevra, Petit Florence, Afenjar Alexandra, Goizet Cyril, Barresi Sabina, Coussement Aurélie, Ioos Christine, Lazaro Leila, Joriot Sylvie, Desguerre Isabelle, Lacombe Didier, des Portes Vincent, Bertini Enrico, Siffroi Jean-Pierre, Billette de Villemeur Thierry, Rodriguez Diana

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 18 (2012)

مصطلحات موضوعية: Pontocerebellar hypoplasia, Microcephaly, CASK gene, Mosaicism, Array-CGH, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.ojrd.com/content/7/1/18Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/1587d52f2d1940738c11f90c72fe6802Test