-
1
المؤلفون: Valérie Bonadona, Chaker Ben Salem, Paul Gesta, Sawsen Besbes, Fabienne Brenet, Hagay Sobol, François Eisinger, Catherine Dugast, Hélène Dreyfus, Mohamed-Adnène Laatiri, Abderrahim Khélif, Testsuro Noguchi, Patrice Dubreuil, Hélène Zattara, Muriel D. David, Sébastien Letard, Laurence Faivre, Angelo Paci, Véronique Mari, Virginie Penard-Lacronique, Sofien Laarif, Violaine Bourdon, Walid-Sabri Hamadou, Yosra Ben Youssef, Zohra Soua
المصدر: Annals of Hematology. 95:1943-1947
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, IDH1, Biology, IDH2, Germline, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, medicine, Humans, Aged, Genetics, Family aggregation, Cancer, Hematology, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Isocitrate Dehydrogenase, 030104 developmental biology, Isocitrate dehydrogenase, Hematologic Neoplasms, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Female
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14bb8f443e5c67a1bf490089f3d86726Test
https://doi.org/10.1007/s00277-016-2813-9Test -
2
المؤلفون: Walid Sabri Hamadou, Yosra Ben Youssef, Paul Gesta, Aurelie Fabre, Abderrahim Khelif, Testsuro Noguchi, François Eisinger, Mohamed Adnène Laatiri, Zohra Soua, Hélène Dreyfus, Sawsen Besbes, Véronique Mari, Laurence Faivre, Hagay Sobol, Pascaline Gaildrat, Hélène Zattara, Violaine Bourdon, Saloua Yacoub Jemni, Catherine Dugast, Valérie Bonadona, H. Regaieg
المصدر: Annals of Hematology. 95:1043-1050
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Candidate gene, NPM1, Adolescent, Acute myeloblastic leukemia, DNA Mutational Analysis, Biology, Germline, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, Genetic predisposition, medicine, Humans, Proto-Oncogene Proteins c-cbl, Aged, Genetics, Genetic Variation, Nuclear Proteins, Family aggregation, Hematology, General Medicine, Janus Kinase 2, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, Hematologic Neoplasms, 030220 oncology & carcinogenesis, Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, Cancer research, Female, Nucleophosmin, 030215 immunology, Minigene
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::371a1460270631669f693dd47f4fbe09Test
https://doi.org/10.1007/s00277-016-2678-yTest -
3
المؤلفون: Paul Gesta, Véronique Mari, Testsuro Noguchi, Abderrahim Khelif, Sawsen Besbes, Rahma Mani, Hélène Zattara, Yosra Ben Youssef, Hagay Sobol, François Eisinger, Laurence Faivre, Zohra Soua, Violaine Bourdon, Valérie Bonadona, Hélène Dreyfus, Walid Sabri Hamadou, Catherine Dugast
المصدر: Annals of hematology. 96(10)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, medicine.medical_specialty, Tunisia, Mutation, Missense, Breast Neoplasms, Gene mutation, Biology, medicine.disease_cause, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Breast cancer, Internal medicine, medicine, Genetic predisposition, Humans, Family, Genetic Predisposition to Disease, Genetics, Mutation, Acute leukemia, Hematology, GATA2, Myeloid leukemia, General Medicine, medicine.disease, Neoplasm Proteins, GATA2 Transcription Factor, Leukemia, Myeloid, Acute, 030104 developmental biology, Amino Acid Substitution, 030220 oncology & carcinogenesis, Hematologic Neoplasms, Female, France
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc820a9ff92946870eca5f1dc144cab5Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28752392Test -
4
المؤلفون: Violaine Bourdon, Abderrahim Khelif, Hagay Sobol, Hélène Dreyfus, Walid Sabri Hamadou, Laurence Faivre, Véronique Mari, Valérie Bonadona, Catherine Dugast, Hélène Zattara, François Eisinger, Yosra Ben Youssef, B. Achour, Zohra Soua, Sawsen Besbes, Paul Gesta, H. Regaieg, Testsuro Noguchi, Rahma Mani
المصدر: Bulletin du cancer. 104(2)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Cancer Research, Tunisia, Chronic lymphocytic leukemia, Context (language use), Breast Neoplasms, Gene mutation, Biology, DNA sequencing, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Genetic predisposition, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Genes, Tumor Suppressor, Genetic Predisposition to Disease, Gene, Genetics, ADP-Ribosylation Factors, Cancer, Family aggregation, Genetic Variation, Hematology, General Medicine, medicine.disease, Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell, 030104 developmental biology, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Hematologic Neoplasms, Female, France
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b684e42fceff9f2298d00a395c808bcbTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27866680Test -
5
المؤلفون: Sophie Grandjouan, Pascaline Berthet, Rosette Lidereau, E. Nogue, M. C. Picot, C. Bara, S. Giraud, Frédérique Nowak, J. Blin, Catherine Noguès, Bruno Buecher, D. Khayat, B. Bressac de Paillerets, Florent Soubrier, Virginie Galibert, Thierry Frebourg, Sylviane Olschwang, Hagay Sobol, D. Stoppa Lyonnet, Pascal Pujol, Philippe Jonveaux, Catherine Dugast, Christine Lasset, Claude Houdayer, Rosine Guimbaud
المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Breast Cancer Research and Treatment
Breast Cancer Research and Treatment, 2013, 141, pp.135--144. ⟨10.1007/s10549-013-2669-9⟩مصطلحات موضوعية: Male, Proband, Cancer Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, Genes, BRCA2, Genes, BRCA1, Genetic Carrier Screening, DNA Mismatch Repair, 0302 clinical medicine, Referral and Consultation, Ovarian Neoplasms, Genetics, 0303 health sciences, medicine.diagnostic_test, 030305 genetics & heredity, Nuclear Proteins, Lynch syndrome, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, MutS Homolog 2 Protein, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation (genetic algorithm), Female, France, MutL Protein Homolog 1, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Breast Neoplasms, Genetic Counseling, Cancer Care Facilities, 03 medical and health sciences, Breast cancer, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Testing, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Genetic testing, Family Health, business.industry, Cancer, medicine.disease, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, Mutation, Laboratories, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ea7407f8d2ab56be438024bde75fd05Test
https://doi.org/10.1007/s10549-013-2669-9Test -
6
المؤلفون: Delphine Bonnet, Rosine Guimbaud, Pascaline Berthet, Anne-Françoise Cailleux, Marie-Pierre Buisine, Jacques Mauillon, Paul Gesta, David Malka, Stéphanie Baert-Desurmont, Estelle Cauchin, Estelle Houivet, Marine Lebrun, Caroline Abadie, Salima El Chehadeh, Isabelle Coupier, Lorena Ippolito, Julie Tinat, Philippe Jonveaux, Qing Wang, Marie Agnès Collonge-Rame, Françoise Desseigne, Sylvie Manouvrier, Jean-Christophe Saurin, Marion Gauthier-Villars, Jean-Marc Rey, Catherine Dugast, Laurence Brugières, Christine Toulas, Brigitte Bressac-de Paillerets, Pierre Laurent-Puig, Pascal Pujol, Sophie Giraud, Fabienne Prieur, Florence Polycarpe-Osaer, Jean Chiesa, Jacques Benichou, Dominique Leroux, Bruno Buecher, Ludovic Mansuy, Marie-Emmanuelle Morin-Meschin, Joanna Sokolowska, Marion Bougeard, Sophie Lejeune, Myriam Bronner, Jacqueline Duffour, Agnès Hardouin, Hakim Sebaoui, Valérie Bonadona, Julien Blot, Chrystelle Colas, Aziz Zaanan, Olivier Caron, Françoise Charbonnier, François Duhoux, Thierry Frebourg, Laurence Faivre
المساهمون: Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancéropole Nord-Ouest, Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen] (CIC Rouen), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Eugène Marquis (CRLCC), Oncologie thoracique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), CRLC Val d'Aurelle-Paul Lamarque, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Centre Léon Bérard [Lyon], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de génétique, Institut Curie Paris, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Institut Claudius Regaud, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de Génétique [CHU HEGP], Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes], Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Onco-génétique, Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de génétique [Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles], Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'Hépatologie et de Gastroentérologie [Lyon], Unité de recherche clinique [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), UL, NGERE
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (1), pp.99-105. ⟨10.1038/ejhg.2015.72⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (1), pp.99-105. ⟨10.1038/ejhg.2015.72⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Genotyping Techniques, [SDV]Life Sciences [q-bio], Single-nucleotide polymorphism, Bioinformatics, Polymorphism, Single Nucleotide, Article, 03 medical and health sciences, Gene Frequency, Risk Factors, Internal medicine, Odds Ratio, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Prospective cohort study, Alleles, Genetics (clinical), Chromosomes, Human, Pair 15, business.industry, Case-control study, Odds ratio, Middle Aged, medicine.disease, Confidence interval, Lynch syndrome, 3. Good health, SNP genotyping, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Genetic Loci, Case-Control Studies, Female, Chromosomes, Human, Pair 18, Colorectal Neoplasms, business, Chromosomes, Human, Pair 8, Genome-Wide Association Study
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0725f18a4e8075c36e0406a6a67a1adTest
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01659109Test -
7
المؤلفون: Alexandra Lespagnol, Benoit Desrues, Charles Ricordel, Mallorie Kerjouan, Catherine Dugast, Jean Mosser, Hervé Lena, Marie Labalette-Tiercin
المساهمون: Service de pneumologie [Rennes] = Pneumology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Pontchaillou, Département d'oncologie médicale [Rennes], CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)
المصدر: Lung Cancer
Lung Cancer, Elsevier, 2015, 87 (1), pp.80-4. ⟨10.1016/j.lungcan.2014.11.005⟩مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Male, Cancer Research, Pathology, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Tyrosine Kinase Inhibitor, Lung Neoplasms, Molecular biology, Population, Adenocarcinoma of Lung, Epidermal Growth Factor Receptor, Adenocarcinoma, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Non-small cell lung cancer, medicine, Humans, Li-Fraumeni syndrome, education, Lung cancer, TP53 Gene Mutation, neoplasms, Germ-Line Mutation, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, education.field_of_study, Lung, business.industry, Exons, Middle Aged, medicine.disease, Resistance mutation, Genes, p53, Genetic predisposition to cancer, 3. Good health, respiratory tract diseases, ErbB Receptors, medicine.anatomical_structure, Oncology, Li–Fraumeni syndrome, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Cancer research, Female, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::512af6ef0ad0293be9baa6b3feb13faeTest
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01092877/documentTest -
8
المؤلفون: Dominique Bonneau, Virginie Bubien, Brigitte Gilbert-Dussardier, Jean-Pierre Fricker, Albert David, Emmanuelle Barouk-Simonet, Nicolas Sevenet, Patrick Edery, Olivier Caron, Valérie Layet, Armand Bottani, Michel Longy, Capucine Delnatte, Frédéric Caux, Catherine Dugast, Françoise Bonnet, Véronique Brouste, Stéphanie Hoppe
المساهمون: Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Hippolyte Fizeau (FIZEAU), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de la Côte d'Azur, COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Male, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Breast cancer, Risk Factors, Internal medicine, Genetics, medicine, PTEN, Humans, Thyroid Neoplasms, Thyroid cancer, Melanoma, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, biology, business.industry, Endometrial cancer, Thyroid, PTEN Phosphohydrolase, Cancer, Cowden syndrome, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Endometrial Neoplasms, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, Female, business, Hamartoma Syndrome, Multiple
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92f56ad4497f975c57f14986c39690dfTest
https://univ-lyon1.hal.science/hal-02168104Test -
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المؤلفون: Catherine Dugast, Christelle Pruvost-Balland, Dan Lipsker, Nicolas Janin, Isabelle Coupier, Isabelle Mortemousque, Sophie Deveaux, Brigitte Gilbert-Dussardier, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Emmanuel Van Glabeke, Hélène Dollfus, Min-Han Tan, Dominique Leroux, Pierre Rustin, Bernard Escudier, Marie-Françoise Avril, Joelle Roume, Veronica Cusin, Virginie Verkarre, Johny Bombled, Luc Thomas, Felicia Malthieu, Betty Gardie, Jean Feunteun, Darouna Kattygnarath, Jean -Baptiste Meric, Arnaud Mejean, Ghislaine Plessis, Olivier Caron, Victoria Perrier-Trudova, Stéphane Richard, Frédéric Caux, Virginie Joulin, Gilbert M. Lenoir, Abdelhamid Slama, Christine Maugard, Serena Rooker, Michel Barrois, Sandrine Lefevre, Brigitte Bressac-de Paillerets, Audrey Remenieras, Christine Theodore, Didier Bessis, Michelle Steinraths, Michel Field, Bruce Poppe, Yves Leport, Carol Cremin, Patrick Collignon, Barbara McGilliwray, Nadem Soufir, Bin Tean Teh
المساهمون: Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Hématopoïèse normale et pathologique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de Dermatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Gustave Roussy (IGR), Service de dermatologie [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13), Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Service d'Oncogénétique et Génétique Médicale, BC Cancer Agency, Vancouver, Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Consultation d'Oncogénétique, CHU, Rennes, Département d'immunothérapie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Genetic Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, Service de Génétique, CHU, Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Département de Génétique, CHU, Liège, Cabinet de Dermatologie, Vire, Service d'onco-hématologie et génétique, CHU Grenoble, Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre médico-chirurgical Atlantique, Puilboreau, Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Service d'urologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique Médicale, Hôpital Bretonneau, Tours, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Center for Medical Genetics, Universiteit Gent, Gand, Service de Dermatologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP, Paris, Molecular Genetics Laboratory, Capital Coasts DHB, Wellington South, Consultation de Génétique Médicale, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, Boulogne, Consultation de Génétique, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, Division of Medical Genetics,Victoria General Hospital, Victoria, BC, Department of Medical Oncology, National Cancer Centre, Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Foch, Suresnes, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Sud, Hospices Civils, Lyon, Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Service d'Urologie, Hôpital André Grégoire, Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Expert National Cancer Rares PREDIR, Service d'Urologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, Van Andel Institute [Grand Rapids], Génétique Oncologique EPHE, Faculté de Médecine Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Peer, Hal, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Universiteit Gent = Ghent University (UGENT)
المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩
Journal of Medical Genetics, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proband, Skin Neoplasms, Genotype, Mutation, Missense, Biology, Bioinformatics, urologic and male genital diseases, Fumarate Hydratase, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, INDEL Mutation, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Cell Line, Tumor, Leiomyomatosis, medicine, Genetics, Humans, Missense mutation, Molecular genetics, Frameshift Mutation, Carcinoma, Renal Cell, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Aged, 030304 developmental biology, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Papillary renal cell carcinomas, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Kidney Neoplasms, Pedigree, 3. Good health, Codon, Nonsense, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Uterine Neoplasms, Cancer research, Cancer: urological, Female, Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, Kidney cancer, Gene Deletion
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::708f403f1114b76553e7bb7a5763694aTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00614499/file/PEER_stage2_10.1136%2Fjmg.2010.085068.pdfTest -
10
المؤلفون: Catherine Dugast, Tifenn Couchouron, Laila El Mansouri, Aleth Perdriger, Françoise Burtin, Gérard Chalès, Jean-David Albert, Najia Hajjaj Hassouni, Guillaume Le Roux
المصدر: Joint bone spine. 76(4)
مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, medicine.medical_specialty, Genes, BRCA2, Receptors, Tumor Necrosis Factor, Etanercept, Breast Neoplasms, Male, Breast cancer, Rheumatology, Risk Factors, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Spondylitis, Ankylosing, Genetic risk, Family history, skin and connective tissue diseases, Aged, Ankylosing spondylitis, business.industry, Tumor Necrosis Factor-alpha, Incidence (epidemiology), Antibodies, Monoclonal, medicine.disease, Infliximab, Immunoglobulin G, Tumor necrosis factor alpha, business, medicine.drug
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5063eca6d44d9ec56624b70286488460Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19457692Test