دورية أكاديمية
Severe phenotype in patients with large deletions of NF1
| العنوان: | Severe phenotype in patients with large deletions of NF1 |
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| المؤلفون: | Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cecile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O., Damaj, Lena, Layet, Valerie, Quelin, Chloe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frederique, Dollfus, Helene, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Marie-Christine, Lackmy, Marylin, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, Alexia, Nitschke, Patrick, Petit, Florence, Dieux Coeslier, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, Alain, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Nasser, Hala, Ruaud, Lyse, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Genevieve, David, Audebert-Bellanger, Severine, Nizon, Mathilde, Stoeva, Radka, Hickman, Geoffroy, Nicolas, Gael, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Parfait, Beatrice, Vidaud, Michel, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric |
| المساهمون: | Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Bordeaux, Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), CHU Limoges, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), This work was supported by grants by Association Neurofibromatoses et Recklinghausen Fondation CAP NF, Ligue Française Contre les Neurofibromatoses, INSERM (Nf1GeneModif project), and Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche. |
| المصدر: | ISSN: 2072-6694. |
| بيانات النشر: | HAL CCSD MDPI |
| سنة النشر: | 2021 |
| المجموعة: | Université de Montpellier: HAL |
| مصطلحات موضوعية: | Cardiovascular abnormalities, Dysmorphism, Genotype-phenotype correlation, Learning disabilities, Malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, Neurofi-bromas, Neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, NFs, Skeletal abnormalities, Tumor predisposition, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer |
| الوصف: | International audience ; Complete deletion of the NF1 gene is identified in 5–10% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Several studies have previously described particularly severe forms of the disease in NF1 patients with deletion of the NF1 locus, but comprehensive descriptions of large cohorts are still missing to fully characterize this contiguous gene syndrome. NF1-deleted patients were enrolled and phenotypically characterized with a standardized questionnaire between 2005 and 2020 from a large French NF1 cohort. Statistical analyses for main NF1-associated symptoms were performed versus an NF1 reference population. A deletion of the NF1 gene was detected in 4% (139/3479) of molecularly confirmed NF1 index cases. The median age of the group at clinical investigations was 21 years old. A comprehensive clinical assessment showed that 93% (116/126) of NF1-deleted patients fulfilled the NIH criteria for NF1. More than half had café-au-lait spots, skinfold freckling, Lisch nodules, neurofibromas, neurological abnormalities, and cognitive impairment or learning disabilities. Comparison with previously described “classic” NF1 cohorts showed a significantly higher proportion of symptomatic spinal neurofibromas, dysmorphism, learning disabilities, malignancies, and skeletal and cardiovascular abnormalities in the NF1-deleted group. We described the largest NF1-deleted cohort to date and clarified the more severe phenotype observed in these patients. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English |
| العلاقة: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34199217; hal-03403724; https://hal.science/hal-03403724Test; https://hal.science/hal-03403724/documentTest; https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest; PUBMED: 34199217; PUBMEDCENTRAL: PMC8231977 |
| DOI: | 10.3390/cancers13122963 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.3390/cancers13122963Test https://hal.science/hal-03403724Test https://hal.science/hal-03403724/documentTest https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest |
| حقوق: | http://creativecommons.org/licenses/byTest/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.C159A061 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.3390/cancers13122963 |
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