المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

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مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

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المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0623-xTest
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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0623-xTest
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https://normandie-univ.hal.science/hal-02268419/file/2020%20%20Margot%20et%20al.,%20Immunoathological.pdfTest

المؤلفون: Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, Cormier-Daire, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, P., Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau van Kien, Philippe, van Gils, Julie

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muscle et Pathologies, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de génétique clinique, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CERCA), Hôpital Pierre Zobda Quitman-CHU Fort-de-France, U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (MRGM), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire régional de télédétection, Institut de Recherche pour le Développement (IRD), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux-Hôpital Pellegrin, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: KDM6A, immunity, Kabuki syndrome, KMT2D, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

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