'Atypical' Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era
| العنوان: | 'Atypical' Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era |
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| المؤلفون: | Guillermo Guelbert, Adriana Becerra, Favio Pesaola, Ana Clara Venier, Ana Lucía De Paul, Inés Adriana Cismondi, Ines Noher, Juan Carlos G. Vazquez, Norberto Guelbert, Elmer Andrés Fernández |
| المصدر: | Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.9 2021 Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening Instituto Genética para Todos (IGPT) instacron:IGPT Repositorio Digital Universitario (UNC) Universidad Nacional de Córdoba instacron:UNC Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 9, Article number: e20210009, Published: 05 MAY 2021 Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021) |
| بيانات النشر: | Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening (SLEIMPN); Instituto Genética para Todos (IGPT), 2021. |
| سنة النشر: | 2021 |
| مصطلحات موضوعية: | Genetics, Atypical Phenotypes, Medicine (General), KCTD7, CLN1, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, CLN2, PPT1, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Genomics, Biology, medicine.disease, Phenotype, CLN8, R5-920, Neuronal CeroidLipofuscinosis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Genotype, medicine, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing |
| الوصف: | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction. publishedVersion Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. |
| وصف الملف: | text/html; application/pdf |
| اللغة: | English |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b45888f3d773e07c06b990cb4c0df23aTest http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100308Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.doi.dedup.....b45888f3d773e07c06b990cb4c0df23a |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| الوصف غير متاح. |