المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest

المؤلفون: Rousseau, Marie-Christine, Baumstarck, Karine, Khaldi-Cherif, Sherezad, Billette De Villemeur, Thierry, Khaldi-Cherif, N., Felce, Agnés, Valkov, Maria, Brisse, Catherine, Loundou, Anderson, Auquier, Pascal, Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2020, 176 (5), pp.370-379. ⟨10.1016/j.neurol.2019.10.006⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, medicine.medical_treatment, Health Status, Comorbidity, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Medicine, Humans, Disabled Persons, 030212 general & internal medicine, Child, Curative care, Rehabilitation, business.industry, Intellectual impairment, Age Factors, medicine.disease, Gastrostomy, 3. Good health, Cross-Sectional Studies, Neurology, Child, Preschool, Orthopedic surgery, Etiology, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neurology (clinical), France, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::662ac991e9c02f93fe5fa81bf2013942Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03252340/documentTest

المؤلفون: Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette De Villemeur, T., Moutard, M.‐l., Guët, A., Xavier, J.

المصدر: Clinical Genetics; Mar2018, Vol. 93 Issue 3, p567-576, 11p, 2 Charts

مصطلحات موضوعية: NEURODEVELOPMENTAL treatment, EXOMES, NUCLEOTIDE sequencing, AUTISM causes, INTELLECTUAL disabilities, DIAGNOSIS, PATIENTS