المؤلفون: Jean-Philippe Puech, Antoinette Gelot, Elisa Lopez Hernandez, Hala Nasser, Catherine Caillaud, Stéphane Auvin, Adina Ilea, Samia Pichard, Blandine Dozières-Puyravel, Catherine Delanoë, Monique Elmaleh-Bergès

المصدر: Developmental medicine and child neurologyReferences. 62(4)

مصطلحات موضوعية: Male, 030506 rehabilitation, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Disease, Electroencephalography, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Developmental Neuroscience, Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses, medicine, Humans, Intermittent photic stimulation, Retrospective Studies, medicine.diagnostic_test, Tripeptidyl-Peptidase 1, business.industry, Brain, Infant, Magnetic resonance imaging, Retrospective cohort study, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2, Disease Presentation, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Female, Neurology (clinical), 0305 other medical science, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7246c4a9a2e52ff7118d51f1b5aaf445Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31674009Test

المؤلفون: Martine Doco-Fenzy, Monique Elmaleh-Bergès, Berten Ceulemans, Sandrine Passemard, David Geneviève, Anita Rauch, Daniel Amram, Anais Ernault, Bernd Wollnick, Christine Francannet, Alain Verloes, Abdelaziz Sefiani, Pascaline Letard, Julie Désir, Marc Abramowicz, Brigitte Benzacken, Clothilde Rivier-Ringenbach, Toni Kasole Lubala, Yusuf Tunca, Vincent El Ghouzzi, Mathilde Nizon, Laurence Faivre, Marion Gérard, Koenraad Devriendt, Nathalie Pouvreau, Sophie Guilmin Crepon, Massimiliano Rossi, Hélène Maurey, C. Geoffrey Woods, Julia Metreau, Séverine Drunat, Michèle Mathieu-Dramard, Yves Sznajer, Cyril Gitiaux, Tiffany Busa, Geneviève Pierquin, Corinne Alberti, Sabine Sigaudy, Elise Schaefer, Stéphanie Arpin, Sébastien Lebon, Marta Bertoli, Pierre Gressens, Sophie Julia, Siham Chafai Elalaoui, Sarah Duerinckx, Sanaa Nasserereddine, Yoann Vial

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd [Casablanca], Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône], Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge [UK] (CAM), University hospital of Zurich [Zurich], Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Paris 13 (UP13), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Toulouse [Toulouse], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lubumbashi, Georg-August-University [Göttingen], Richard, Nicolas, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroprotection du Cerveau en Développement ( PROTECT ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Jean Verdier, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine ( UFR SMBH ), Université Paris 13 ( UP13 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Génétique Clinique [Caen], Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre d'Investigation Clinique 1426 ( CIC 1426 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Passemard, Sandrine [0000-0002-0242-4566], Apollo - University of Cambridge Repository

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human mutation
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. 〈10.1002/humu.23381〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, MESH: Geography, Intellectual disability, ASPM, brain development, brain imaging, MESH: Cognition, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Spindle pole body, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Cohort Studies, Neurodevelopmental disorder, Cognition, MESH: Nerve Tissue Proteins, MESH: Cohort Studies, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Genetics, 0303 health sciences, Geography, primary microcephaly, 030305 genetics & heredity, Brain development, MESH: Infant, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, intellectual disability, Child, Preschool, Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Brain size, Female, MESH: Mutation, Brain imaging, Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Microcephaly, Primary microcephaly, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Family, Gene, MESH: Family, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Centrosome, MCPH, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Child, Preschool, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, centrosome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Human medicine, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Female

وصف الملف: pdf; application/pdf; Print-Electronic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::180ab4deec46299105e355e99a59a088Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30556632Test

المؤلفون: Jean-François Benoist, Guy Touati, Nathalie Guffon, Isabelle Rouvet, Dries Dobbelaere, Cécile Acquaviva-Bourdain, Manuel Schiff, François Labarthe, Christine Vianey-Saban, Samia Pichard, Stéphanie Paquay, Pascale de Lonlay, Karine Mention, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Agnès Bourillon, Vassili Valayannopoulos, Alain Fouilhoux

المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 40, no.3, p. 415-422 (2017)
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2017, 40 (3), pp.415-422. ⟨10.1007/s10545-017-0021-y⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, INBORN-ERRORS, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ketone Bodies, Basal Ganglia, 0302 clinical medicine, Extrapyramidal symptoms, Basal ganglia, Young adult, BRAIN, Acetyl-CoA C-Acetyltransferase, Child, Genetics (clinical), 2-METHYLACETOACETATE, Putamen, DEFECTS, Acetyl-CoA C-Acyltransferase, 3. Good health, Mitochondria, Globus pallidus, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, PROPIONIC ACIDEMIA, Adult, medicine.medical_specialty, 3-OXOTHIOLASE DEFICIENCY, Adolescent, 03 medical and health sciences, Young Adult, Neonatal Screening, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Decompensation, Isoleucine, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Retrospective Studies, AMINO-ACID-METABOLISM, Newborn screening, business.industry, ISOLEUCINE DEGRADATION, Infant, Newborn, Infant, Ketosis, medicine.disease, COENZYME-A, Ketoacidosis, 030104 developmental biology, Endocrinology, BETA-KETOTHIOLASE DEFICIENCY, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3e95690a6e31fc2412ae31343f873d7Test
https://hdl.handle.net/2078.1/194947Test

المؤلفون: Jean-Claude Carel, Marianne Alison, Laetitia Martinerie, Juliane Léger, Loukia C. Tzarouchi, Monique Elmaleh-Bergès, Liesbeth Cardoen, Imane El Sanharawi

المصدر: Pediatric radiology. 47(5)

مصطلحات موضوعية: Male, Adolescent, Pituitary Diseases, Contrast Media, Sensitivity and Specificity, 030218 nuclear medicine & medical imaging, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Meglumine, Anterior pituitary, Pituitary Gland, Posterior, Organometallic Compounds, Medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Child, Neuroradiology, Retrospective Studies, Pituitary stalk, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Reproducibility of Results, Magnetic resonance imaging, Anatomy, Image Enhancement, Magnetic Resonance Imaging, Sagittal plane, Ectopic Posterior Pituitary, Contrast medium, medicine.anatomical_structure, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, business, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::924993580ee4c2ef7a4190c31993d016Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28255689Test

المؤلفون: Vincent Couloigner, Guy Sebag, Monique Elmaleh-Bergès, N. Noël-Pétroff, Meredith Wilson, Sandrine Marlin, A. Sekkal, Koenraad Devriendt, Veronique Pingault, Clarisse Baumann

المصدر: AJNR Am J Neuroradiol

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, Hearing loss, Hearing Loss, Sensorineural, Context (language use), Pediatrics, Diagnosis, Differential, Young Adult, Temporal bone, otorhinolaryngologic diseases, medicine, Humans, Parotid Gland, Waardenburg Syndrome, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Child, Cochlear Nerve, Retrospective Studies, Semicircular canal, SOXE Transcription Factors, Waardenburg syndrome, business.industry, Infant, Newborn, Cochlear nerve, Infant, Temporal Bone, Anatomy, medicine.disease, Olfactory Bulb, Semicircular Canals, Hypoplasia, Cochlea, Radiography, medicine.anatomical_structure, Child, Preschool, Ear, Inner, Agenesis, Mutation, Female, sense organs, Neurology (clinical), medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c1e7cb3465a5599fb6da97dfd7cb5f5Test
https://doi.org/10.3174/ajnr.a3367Test

المؤلفون: Philippe Evrard, Manuel Schiff, Julie Sommet, Raphaël Blanc, Monique Elmaleh-Bergès

المصدر: Pediatric Radiology. 40:1417-1420

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Corpus callosum, Asymptomatic, Corpus Callosum, Dysgenesis, Aneurysm, otorhinolaryngologic diseases, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Cerebral Hemorrhage, Neuroradiology, medicine.diagnostic_test, Brain Neoplasms, business.industry, Infant, Intracranial Aneurysm, Magnetic resonance imaging, Anatomy, Lipoma, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Radiography, Agenesis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Radiology, medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c580e83bbd42a02e6fe04676eb640c5bTest
https://doi.org/10.1007/s00247-009-1534-9Test

المؤلفون: Clarisse Baumann, Yves Sznajer, Stanislas Lyonnet, Alain Verloes, Sylvette Wiener-Vacher, André Delahaye, Dominique Bremond-Gignac, Isabelle Delpierre, Damien Sanlaville, Sophie Audollent, Jeanne Amiel, Tania Attié-Bitach, Anne-Laure Mansbach, Monique Elmaleh-Bergès

المصدر: Clinical Genetics. 72:112-121

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, Molecular Sequence Data, Nonsense mutation, Mutation, Missense, Deafness, Asymptomatic, Exon, CHARGE syndrome, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Abnormalities, Multiple, Family, Amino Acid Sequence, Genetics (clinical), Coloboma, business.industry, DNA Helicases, Genetic Variation, Infant, Sequence Analysis, DNA, Syndrome, medicine.disease, Pedigree, DNA-Binding Proteins, Mutation (genetic algorithm), Female, medicine.symptom, Haploinsufficiency, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e6b8e6809fab6cfa346ba73e65e1f2fTest
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00821.xTest

المؤلفون: Mathie Lorrot, Thierry Van Den Abbeele, Monique Elmaleh-Bergès, Natacha Teissier, Stéphanie Quesnel, Florian Tabarino

المصدر: International journal of pediatric otorhinolaryngology. 79(2)

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Exophthalmos, Adolescent, Positive correlation, medicine, Humans, Abscess, Child, Retrospective Studies, business.industry, Patient Selection, Infant, Mean age, General Medicine, Orbital Cellulitis, medicine.disease, Prognosis, eye diseases, Surgery, Anti-Bacterial Agents, medicine.anatomical_structure, Otorhinolaryngology, Coronal plane, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Drainage, Female, Orbital cellulitis, medicine.symptom, business, Tomography, X-Ray Computed, Orbit (anatomy), Orbital abscess

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eefa378bf16d7c53e16dcf0c84fdc7f7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25529362Test

المؤلفون: Florence Kasbi, Ahmed Kheniche, Isabelle Cussenot, Guy Sebag, Monique Elmaleh-Bergès, Françoise Bernaudin, Suzanne Verlhac, Manuela Vasile, Stéphane Balandra, Malika Benkerrou, Ghislaine Ithier

المصدر: Pediatric radiology. 44(5)

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Ultrasonography, Doppler, Transcranial, education, Submandibular Gland, Anemia, Sickle Cell, Sensitivity and Specificity, Magnetic resonance angiography, medicine.artery, Internal medicine, Occlusion, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Carotid Stenosis, cardiovascular diseases, Child, Stroke, Neuroradiology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Reproducibility of Results, medicine.disease, Sickle cell anemia, Transcranial Doppler, Stenosis, Cross-Sectional Studies, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, cardiovascular system, Cardiology, Female, Radiology, Internal carotid artery, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d8d5414826b3307d7845f2129c64a2bTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24595876Test

المؤلفون: J.-F. Benoist, H. Ogier de Baulny, Manuel Schiff, Monique Elmaleh-Bergès, P. Forey, J. Santiago, M. L. Cardoso

المصدر: Journal of inherited metabolic disease. 32

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Pediatrics, Delayed Diagnosis, Genetics, medicine, Diet, Protein-Restricted, Humans, Age of Onset, Hyperargininaemia, Genetics (clinical), Severe disorder, Early onset, Hyperargininemia, business.industry, Maple syrup urine disease, Liver failure, Infant, Newborn, Infant, medicine.disease, Surgery, Early Diagnosis, Inborn error of metabolism, Urea cycle, Female, Age of onset, Psychomotor Disorders, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c7476c274697a84b14aaa4681fb06856Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19381865Test