يعرض 1 - 10 نتائج من 11 نتيجة بحث عن '"Pneumologie et système respiratoire"', وقت الاستعلام: 1.56s تنقيح النتائج
  1. 1

    المساهمون: Ludwig Maximilians University of Munich, German Center for Lung Research, Comprehensive pneumology center, Partenaires INRAE, University Hospital, German Centre for Lung Research, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University-Hospital Munich-Großhadern [München], Heidelberg University, University of Patras, Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Center, Asklepios Medical Center, Infectiologie et Santé Publique (UMR ISP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU de Tours), Asklepios Lung Clinic Gauting, German Research Center for Environmental Health - Helmholtz Center München (GmbH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours (UT), Ludwig-Maximilians University [Munich] (LMU), ProdInra, Migration

    المصدر: Cancer Medicine
    Cancer Medicine, Vol 8, Iss 4, Pp 1486-1499 (2019)
    Cancer Medicine, Wiley, 2019, 8 (4), pp.1486-1499. ⟨10.1002/cam4.2031⟩
    Cancer Med. 8, 1486-1499 (2019)
    Cancer Medicine (8), 1486-1499. (2019)
    Cancer Medicine, 2019, 8 (4), pp.1486-1499. ⟨10.1002/cam4.2031⟩

    مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Research design, Male, Cancer Research, Lung Neoplasms, Death risk, Pneumologie et système respiratoire, LADC, lung adenocarcinoma, obstruction, smoking, survival, Pulmonary Surgical Procedures, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, 0302 clinical medicine, Recurrence, Germany, Medicine, Prospective Studies, Cancer, Original Research, Curative intent, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, résection, Middle Aged, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, medicine.anatomical_structure, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Adenocarcinoma, Female, Lung resection, medicine.medical_specialty, adénocarcinome, Médecine humaine et pathologie, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Adenocarcinoma of Lung, lcsh:RC254-282, Time-to-Treatment, 03 medical and health sciences, FEV1/FVC ratio, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Internal medicine, Humans, tabagisme, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Mortality, Pulmonology and respiratory tract, Aged, Neoplasm Staging, Lung, business.industry, Clinical Cancer Research, medicine.disease, 030104 developmental biology, poumon, [SDV.MHEP.PSR] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Human health and pathology, Ladc, Lung Adenocarcinoma, Obstruction, Smoking, Survival, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

    وصف الملف: application/pdf

  2. 2

    المساهمون: COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Infectiologie et Santé Publique (UMR ISP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours, Service de Pneumologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital de l'Archet, Fondation pour la Recherche Medicale (DEQ20180339158), Labex Signalife (ANR-11-LABX-0028-01), Association Vaincre la Mucoviscidose (RF20180502280), Commissariat aux Grands Investissements (ANR-10-INBS-09-03, ANR-10-INBS-09-02), Chan Zuckerberg Initiative [(Silicon Valley Community Foundation) 2017-175159-5022], Canceropole PACA, Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Côte d'Azur (UCA), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiological Genomics of the Eukaryotes, Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UR Infectiologie animale et Santé publique (UR IASP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours (UT), Barbry, Pascal, Zaragosi, Laure-Emmanuelle

    المصدر: Development (Cambridge, England)
    Development (Cambridge, England), Company of Biologists, 2019, 146 (20), 17p. ⟨10.1242/dev.177428⟩
    Development (Cambridge, England), Company of Biologists, In press, ⟨10.1242/dev.177428⟩
    Development (Cambridge, England), Company of Biologists, In press
    Development 20 (146), 17p. (2019)

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  3. 3

    المساهمون: Physiologie Clinique et Exercice, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), EA 7424, Laboratoire Interuniversitaire Biologie Motricité, Université de Lyon, Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Système Nerveux Autonome, Epidémiologie, Physiologie, Ingénierie, Santé (SNA- EPIS), Pneumologie & Oncologie Thoracique, HP2 Laboratoire d'Hypoxie et Physiopathologie Cardiovasculaire et Respiratoire, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Grenoble, Unité de Nutrition Humaine (UNH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Médecine du Sport et Explorations Fonctionnelles, CHU Clermont-Ferrand, Association Lyonnaise de Logistique Posthospitaliere, Lyon, France, Costes, Frédéric, ProdInra, Archive Ouverte, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Université Jean Monnet (Saint-Etienne), Unité de Nutrition Humaine - Clermont Auvergne (UNH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Clermont Auvergne (UCA), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand

    المصدر: International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease
    International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2019, 14, pp.2461-2468. ⟨10.2147/copd.s216347⟩
    International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (14), 2461-2468. (2019)
    International Journal of COPD, Vol Volume 14, Pp 2461-2468 (2019)
    International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Dove Medical Press, 2019, 14, pp.2461-2468. ⟨10.2147/copd.s216347⟩

    وصف الملف: application/pdf; text/html

  4. 4

    المساهمون: Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Pédiatrique [Marseille], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital d'Enfants de la Timone [Marseille], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), AP-HP Hôpitaux Universitaires Paris Centre, EFFI-STAT

    المصدر: BMC Pulmonary Medicine (19), . (2019)
    BMC Pulmonary Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
    BMC Pulmonary Medicine
    BMC Pulmonary Medicine, 2019, 19, ⟨10.1186/s12890-019-0882-y⟩
    BMC Pulmonary Medicine, BioMed Central, 2019, 19, ⟨10.1186/s12890-019-0882-y⟩

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  5. 5
    دورية أكاديمية
  6. 6

    المؤلفون: Vincent Cottin

    المساهمون: Rétrovirus et Pathologie Comparée, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL)

    المصدر: European Respiratory Review, Vol 24, Iss 138, Pp 547-549 (2015)
    European Respiratory Review
    European Respiratory Review, European Respiratory Society, 2015, 24 (138), pp.547-549. ⟨10.1183/16000617.0070-2015⟩
    European Respiratory Review 138 (24), 547-549. (2015)

    وصف الملف: application/pdf

  7. 7

    المساهمون: Servizio di Fisiopatologia Respiratoria ed Emodinamica Polmonare, UO Pneumol, Faculté de Médecine, Université Paris Sud (Paris 11), Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), INSERM, UMR_S 999, Laboratoire d’Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l’Innovation Thérapeutique (LERMIT), Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, University of California [San Francisco] (UCSF), University of California, Department of Experimental and Clinical Medicine, Division of Rheumatology AOUC, School of Medicine, University of Florence (UNIFI), Department of Clinical and Experimental Biomedicine, Section of Respiratory Diseases, Regional Center for Interstitial and Rare Lung Diseases, Università degli Studi di Catania (UniCT), Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, Rétrovirus et Pathologie Comparée (RPC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon (ENVL), Service de Pneumologie, Centre de Référence National des Maladies Pulmonaires Rares, Hospices Civils de Lyon (HCL), Università degli Studi di Firenze = University of Florence [Firenze] (UNIFI), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), ProdInra, Archive Ouverte, Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), University of California [San Francisco] (UC San Francisco), University of California (UC), Università degli Studi di Firenze = University of Florence (UniFI), Università degli studi di Catania = University of Catania (Unict)

    المصدر: European Respiratory Review
    European Respiratory Review, European Respiratory Society, 2015, 24 (137), pp.375-377. ⟨10.1183/16000617.0051-2015⟩
    European Respiratory Review, Vol 24, Iss 137, Pp 375-377 (2015)
    European Respiratory Review 137 (24), 375-377. (2015)
    European Respiratory Review, 2015, 24 (137), pp.375-377. ⟨10.1183/16000617.0051-2015⟩
    European respiratory review : an official journal of the European Respiratory Society, vol 24, iss 137

    وصف الملف: application/pdf

  8. 8

    المساهمون: Service de Médecine Interne Vasculaire, Hospices Civils de Lyon (HCL), Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Pathology, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Département Immunologie (DéPARTEMENT IMMUNOLOGIE), Rétrovirus et Pathologie Comparée (RPC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon (ENVL), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)

    المصدر: European Respiratory Review 136 (24), 216-238. (2015)
    European Respiratory Review, Vol 24, Iss 136, Pp 216-238 (2015)
    European Respiratory Review
    European Respiratory Review, 2015, 24 (136), pp.216-238. ⟨10.1183/16000617.00002015⟩
    European Respiratory Review, European Respiratory Society, 2015, 24 (136), pp.216-238. ⟨10.1183/16000617.00002015⟩

    وصف الملف: application/pdf

  9. 9

    المساهمون: unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Chirurgie Thoracique, Vasculaire et Transplantation Cardiopulmonaire, Hôpital Marie Lannelongue, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Foch [Suresnes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Rétrovirus et Pathologie Comparée (RPC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon (ENVL), Laboratoire de bioénergétique fondamentale et appliquée (LBFA), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Service de chirurgie thoracique, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Strasbourg, Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174) (FEMTO-ST), Université de Franche-Comté (UFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM), Service de pneumologie B, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de pneumologie [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Antoine Béclère, Hypertension arterielle pulmonaire physiopathologie et innovation thérapeutique, Centre chirurgical Marie Lannelongue-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UPRES EA220, Lung Transplantation Department, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), ANR-10-IBHU-0005/10-IBHU-0005,CESTI (TSI-IHU),CESTI (TSI-IHU)(2010), Magnan, Antoine, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre chirurgical Marie Lannelongue, Laboratoire de recherche sur les mécanismes moléculaires et pharmacologiques de l’obstruction bronchique (LOBIP), ANR-10-IBHU-0005,CESTI (TSI-IHU),Centre Européen des Sciences de la Transplantation et de l'Immunothérapie (TSI-IHU)(2010), Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Hôpital Marie-Lannelongue, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

    المصدر: PLoS ONE
    PLoS ONE, Public Library of Science, 2014, 9 (10), pp.e109291. ⟨10.1371/journal.pone.0109291⟩
    Plos One 10 (9), 1-14. (2014)
    PLoS ONE, Vol 9, Iss 10, p e109291 (2014)
    PLoS ONE, 2014, 9 (10), pp.e109291. ⟨10.1371/journal.pone.0109291⟩

    مصطلحات موضوعية: Lung Diseases, Candidate gene, Pulmonology, Microarrays, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pneumologie et système respiratoire, lcsh:Medicine, Lymphocyte Activation, Transcriptome, Pulmonary Disease, Chronic Obstructive, Animal Cells, Medicine and Health Sciences, T Cell Transcription Factor 1, Cluster Analysis, lcsh:Science, Immune Response, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Whole blood, Pulmonary Hypertension, Multidisciplinary, Chronic obstructive pulmonary disease, Middle Aged, Cell Hypoxia, 3. Good health, survie, Blood, Gene ontologies, Cellular Types, medicine.symptom, Transcriptome Analysis, Research Article, Adult, Immune Cells, Hypertension, Pulmonary, Immunology, Médecine humaine et pathologie, Biology, Peripheral blood mononuclear cell, Cystic fibrosis, Immune Deficiency, Respiratory Failure, medicine, Humans, hypertension pulmonaire, RNA, Messenger, Interleukin-7 receptor, Pulmonology and respiratory tract, Blood Cells, Gene Expression Profiling, lcsh:R, Biology and Life Sciences, Computational Biology, Receptors, Interleukin-1, hypoxie, Cell Biology, Hypoxia (medical), Genome Analysis, medicine.disease, Fibrosis, Pulmonary hypertension, infection, Toll-like receptors, Gene expression profiling, Gene Ontology, maladie respiratoire, Case-Control Studies, Clinical Immunology, lcsh:Q, Human health and pathology, cellule sanguine, Gene expression, transcriptome, Metabolic processes, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Developmental Biology, thérapie

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  10. 10

    المساهمون: Rétrovirus et Pathologie Comparée (RPC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon (ENVL), Cottin, Vincent, Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754 (IVPC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon

    المصدر: Orphanet journal of rare diseases
    Orphanet journal of rare diseases, 2014, 9, pp.191. ⟨10.1186/s13023-014-0191-8⟩
    Orphanet Journal of Rare Diseases (9), 1-8. (2014)
    Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 9, no. 1, pp. 191
    Orphanet Journal of Rare Diseases

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