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1
المؤلفون: Norma B. Romero, Jean-Yves Hogrel, Francois Michael Petit, Michela Bisciglia, Tanya Stojkovic, Roseline Froissart, Magali Pettazzoni, Anne Laure Bedat-Millet
المصدر: Journal of the Neurological Sciences. 424:117391
مصطلحات موضوعية: myalgia, medicine.medical_specialty, Phosphorylase Kinase, Exercise intolerance, medicine.disease_cause, Muscle hypertrophy, 03 medical and health sciences, Glycogen phosphorylase, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Internal medicine, medicine, Humans, Cognitive Dysfunction, 030212 general & internal medicine, Phosphorylase kinase, Myopathy, Mutation, business.industry, Myoglobinuria, Glycogen Storage Disease, medicine.disease, Endocrinology, Neurology, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49f36600deb6646f2990944a044eecf6Test
https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117391Test -
2
المؤلفون: Eric Saloux, Françoise Chapon, Lucie Guyant-Marechal, Philippe Merle, Maxime Maurice, Paul Milliez, Jean-Philippe Simon, Fabien Labombarda, Anne-Laure Bedat-Millet, Damien Legallois
المساهمون: Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Université de Lorraine (UL), Service de Neurologie [CHU Caen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d’ischémie-reperfusion myocardique (SEILIRM), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de neurologie [Rouen], CHU Rouen, CHU Amiens-Picardie, Service de cardiologie et de pathologie vasculaire [CHU Caen], Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN)
المصدر: Journal of Clinical Neuromuscular Disease
Journal of Clinical Neuromuscular Disease, Lippincott, Williams & Wilkins, 2017, 18 (4), pp.199-206. ⟨10.1097/CND.0000000000000144⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Heart Diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Vital Capacity, Cardiomyopathy, [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, 030204 cardiovascular system & hematology, Electrocardiography, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Risk Factors, Forced Expiratory Volume, Internal medicine, medicine, Humans, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Longitudinal Studies, Muscular dystrophy, Aged, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, medicine.diagnostic_test, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, Microfilament Proteins, Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, Dystrophy, Retrospective cohort study, Atrial fibrillation, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, Neurology, Heart failure, cardiovascular system, Cardiology, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2da358bc00d05c0bbb5e75acb19b37bTest
https://doi.org/10.1097/cnd.0000000000000144Test -
3
المؤلفون: Jean-Baptiste Noury, Norma B. Romero, Tanya Stojkovic, Robert-Yves Carlier, Georges Arielle Peche, Lucie Guyant-Marechal, Anne-Laure Bedat-Millet, Léa Chiche, Johann Böhm, Edoardo Malfatti
المصدر: Neuromuscular Disorders. 27:78-82
مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Asplenia, Pathology, Proximal muscle weakness, Migraine Disorders, Mutation, Missense, Erythrocytes, Abnormal, Exercise intolerance, Short stature, Dyslexia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Humans, Medicine, Missense mutation, Stromal Interaction Molecule 1, Myopathy, Genetics (clinical), Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, Ichthyosis, Miosis, medicine.disease, Neoplasm Proteins, 030104 developmental biology, Endocrinology, Neurology, Muscle Fatigue, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Blood Platelet Disorders, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Spleen, 030217 neurology & neurosurgery, Myopathies, Structural, Congenital
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2553a01ee45a2df7025e3ece4953be1cTest
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.006Test -
4
المؤلفون: Anne-Laure Bedat-Millet, Karine Viala, A. Siri, F. Bouhour, Pierre Lozeron, Saskia Bresch, C. Vial, Armelle Magot, Yann Péréon, F. Jomier, Cécile Cauquil, F. Taithe, V. Bousson, Nathalie Kubis
المصدر: European journal of neurologyReferences. 27(1)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Contrast Media, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, Gadolinium, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Brachial Plexus, 030212 general & internal medicine, Prospective Studies, Prospective cohort study, Aged, Aged, 80 and over, Plexus, Nerve biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, Electrodiagnosis, Polyradiculoneuropathy, Magnetic resonance imaging, Middle Aged, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Hyperintensity, Neurology, Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating, Female, Neurology (clinical), Radiology, business, 030217 neurology & neurosurgery, Lumbosacral joint
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55e9250241ceee9a8c3f95f925a946baTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31348848Test -
5
المؤلفون: Nathalie Streichenberger, Odile Dubourg, Christophe Vial, Damien Sternberg, Christophe Vandier, Anne-Laure Bedat-Millet, Karine Auré, Anne Lombès, Emmanuel Fournier, Claude Jardel, Frédéric Bouillaud, Valerie Drouin-Garraud, Helene Gervais-Bernard, Philippe Petiot, Bertrand Fontaine, Lucie Clarysse, Pascal Laforêt
المصدر: Neurology. 81:1810-1818
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Mitochondrial DNA, Oxidative phosphorylation, Biology, medicine.disease_cause, MELAS syndrome, DNA, Mitochondrial, Paralyses, Familial Periodic, MELAS Syndrome, medicine, Humans, Cells, Cultured, Sequence Deletion, Genetics, Mutation, Periodic paralysis, Fibroblasts, Mitochondrial Proton-Translocating ATPases, medicine.disease, Molecular biology, Pedigree, Acetazolamide, Phenotype, Lactic acidosis, MT-ATP6, biology.protein, Anticonvulsants, Female, Neurology (clinical), Oxidative stress
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a50eca35318d69dad0a3260a59534f59Test
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000436067.43384.0bTest -
6
المؤلفون: Cécile Acquaviva-Bourdain, Bruno Eymard, Odile Boespflug-Tanguy, Isabelle Pénisson-Besnier, Brage S. Andresen, Anne-Laure Bedat-Millet, Anne Lombès, Anthony Behin, Christine Vianey-Saban, Denys Chaigne, Isabelle Delevaux, Michèle Brivet, Cécile Laroche, Pascal Laforêt, Brigitte Chabrol, Odile Rigal
المصدر: laforet, P, Acquaviva-Bourdain, C, Rigal, O, Brivet, M, Penisson-Besnier, I, Chabrol, B, Chaigne, D, Boespflug-Tanguy, O, Laroche, C, Bedat-Millet, A, Behin, A, Delevaux, I, Lombès, A, Andresen, B S, Eymard, B & Vianey-Saban, C 2009, ' Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency ', Neuromuscular Disorders, vol. 19, pp. 324-329 .
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, Adolescent, Genotype, DNA Mutational Analysis, Metabolic myopathy, Exercise intolerance, Biology, Compound heterozygosity, Rhabdomyolysis, Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, Young Adult, Muscular Diseases, Carnitine, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Testing, Child, Beta oxidation, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Exercise Tolerance, Muscle Weakness, Acyl-CoA Dehydrogenase, Long-Chain, Homozygote, Acyl CoA dehydrogenase, Middle Aged, medicine.disease, Endocrinology, Neurology, Mutation, Pediatrics, Perinatology and Child Health, biology.protein, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, Differential diagnosis, Biomarkers, Metabolism, Inborn Errors
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::88752006eafbb4137e6ba00eac515201Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.02.007Test -
7
المؤلفون: Anne-Laure Bedat-Millet, Jean Paul Bouwyn, Patrick Ahtoy, David Maltête, Romain Lefaucheur, Patrick Magnier
المصدر: Neuromuscular Disorders. 26:453-454
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, Neuromuscular transmission, Gastroenterology, Asymptomatic, Diagnosis, Differential, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Adrenal Cortex Hormones, Internal medicine, Myasthenia Gravis, medicine, Humans, Receptors, Cholinergic, Repetitive nerve stimulation, Genetics (clinical), Autoantibodies, Diplopia, business.industry, Remission Induction, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Immunosuppression, medicine.disease, Dysphagia, Myasthenia gravis, Surgery, 030104 developmental biology, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Rituximab, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0126593d3a371cdce7355d604e6de68bTest
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.04.008Test -
8
المؤلفون: Jean Paul Bouwyn, David Wallon, Didier Hannequin, Anne-Laure Bedat-Millet, Guillaume Perot, Romain Lefaucheur, Patrick Ahtoy, David Maltête
المصدر: Acta Neurologica Belgica. 112:199-201
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Weakness, Neurology, Neural Conduction, Polyradiculoneuropathy, Neurological examination, Diplopia, Humans, Medicine, Longitudinal Studies, Abducens nerve, Ulnar Nerve, Neuroradiology, medicine.diagnostic_test, business.industry, General Medicine, Middle Aged, Evoked Potentials, Motor, Magnetic Resonance Imaging, Surgery, Natural history, medicine.anatomical_structure, Upper limb, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc34c368455f6f10479b958f84deeacdTest
https://doi.org/10.1007/s13760-011-0001-1Test -
9
المؤلفون: Hugo Varet, Guilhem Solé, Dominique Menard, Celia Boutte, Khadija Amarof, Valerie Drouin-Garraud, Jack Puymirat, Gerard Riviere, Felix Rougier, Françoise Chapon, Marguerite Preudhomme, Anne-Laure Bedat-Millet, Xavier Ferrer, Dalil Hamroun, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Pascal Cintas, Romain K. Gherardi, Laurent Magy, Céline Dogan, Karima Ghorab, Françoise Bouhour, Marianne Fabbro, Sybille Pellieux, Gilbert Caranhac, Romain Deschamps, Rémi Bellance, Helene Gervais-Bernard, Pascal Laforêt, Marie-Christine Minot, Sabrina Sacconi, Emmanuelle Campana-Salort, Marie-Christine Arne Bes, Claude Desnuelle, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, François Boyer, Anthony Behin, Armelle Magot, Fabien Zagnoli, Bruno Eymard, Yann Péréon, Jean Pouget, Guillaume Bassez, Marie De Antonio, Sandrine Katsahian, Alain Geille, Claude Bourlier
المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Fort de France, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de la Martinique [Fort de France], Groupement Hospitalier Est, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Santé publique, vieillissement, qualité de vie et réadaptation des sujets fragiles - EA 3797 (SPVQVRSF), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Service de Médecine Physique Neurologique-Traumatologique [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Sébastopol, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôtel-Dieu de Nantes, Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Marin, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Service de Santé des Armées, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Jonchère, Laurent, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Toulouse [Toulouse], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 [UPEC UP12], CHU Montpellier, Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] [CHU], Centre Hospitalier Universitaire de Reims [CHU Reims], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE], Centre Hospitalier Universitaire de Nice [CHU Nice], Centre hospitalier universitaire de Nantes [CHU Nantes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] [CHRU Lille], Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 [URePSSS], Association française contre les myopathies [AFM-Téléthon], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 [UPMC]
المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Databases, Factual, Physiology, Cross-sectional study, Myotonic dystrophy, lcsh:Medicine, Disease, computer.software_genre, Laryngology, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Ethnicities, Medicine, French People, lcsh:Science, education.field_of_study, Multidisciplinary, Death rates, Database, Cognitive Neurology, Mortality rate, Dysphagia, 3. Good health, Phenotype, Cognitive impairment, Neurology, Physiological Parameters, Female, Research Article, Adult, Maternal inheritance, Cognitive Neuroscience, Population, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Population Metrics, Adults, Humans, Obesity, Sex Distribution, education, Demography, Population Biology, Cataracts, business.industry, lcsh:R, Body Weight, Biology and Life Sciences, medicine.disease, Myotonia, Thyroid disorder, Health Care, Ophthalmology, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, Otorhinolaryngology, Socioeconomic Factors, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Age Groups, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Lens Disorders, People and Places, Cognitive Science, lcsh:Q, Population Groupings, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Health Statistics, Morbidity, Age of onset, business, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Neuroscience
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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::884bf41bef1b0119896d8ce7201c87f6Test
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0148264Test