المؤلفون: Christelle Corne, John Rendu, Julie Brocard, Gérard Besson, Laetitia Van Noolen, Catherine Garrel, Isabelle Marty, Julien Fauré

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 12, Pp 2573-2578 (2019)
Annals of Clinical and Translational Neurology

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Glutathione metabolism, Pathology, medicine.medical_specialty, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Disease, Brief Communication, White matter, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Basal Ganglia Diseases, Basal ganglia, medicine, NIT1, Humans, In patient, RC346-429, medicine.diagnostic_test, business.industry, General Neuroscience, Brain Diseases, Metabolic, Inborn, Magnetic resonance imaging, Middle Aged, Glutathione, Magnetic Resonance Imaging, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Brain lesions, Neurology (clinical), Neurology. Diseases of the nervous system, Brief Communications, business, 030217 neurology & neurosurgery, RC321-571

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f4ff0ed1421becdea42d6b214c4f051Test
https://doaj.org/article/30b02148488d4e23af7aad50da979d9fTest

المؤلفون: Christian Lavigne, Lena Damaj, Esther Noel, François Maillot, Sybill Charriere, Adrien Bigot, Vincent Rigalleau, Claire Douillard, Fanny Mochel, Elsa Kaphan, Ségolène Toquet, Amélie Servettaz, Samir Mesli, Gérard Besson, Roselyne Garnotel, Caroline Moreau, Agathe Roubertie, Sylvie Odent, Isabelle Redonnet-Vernhet, Jean Baptiste Arnoux, Marta Spodenkiewicz, Aude Servais

المساهمون: Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2021, ⟨10.1002/jimd.12403⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Ornithine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Argininosuccinic Aciduria, Context (language use), Inherited metabolic diseases, Urea cycle disorders, 03 medical and health sciences, Young Adult, Sex Factors, Intensive care, Genetics, Medicine, Adults, Humans, Hyperammonemia, Decompensation, Family history, Age of Onset, Urea Cycle Disorders, Inborn, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Aged, Retrospective Studies, Coma, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, biology, business.industry, 030305 genetics & heredity, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease, Citrin, Argininosuccinic aciduria, Late-onset diagnosis, Cohort, biology.protein, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Female, France, medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::88826c8496ec65eeeef85daf47f752f6Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34014557Test

المؤلفون: Marie Matignon, Olivier Benveniste, Agathe Masseau, Kim-Heang Ly, Didier Lacombe, Gérard Besson, François Maillot, Christian Lavigne, D. Amelin, Esther Noel, Foudil Lamari, Catherine Caillaud, Wladimir Mauhin, Hélène Maillard, Olivier Lidove, C. Montagner, Thierry Zenone, Marjolaine Willems, Vanessa Leguy-Seguin, Pauline D’Halluin, Bertrand Dussol, Fabien Labombarda, Claire Douillard

المساهمون: Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Aix Marseille Université (AMU), Centre d'Investigation Clinique [Hôpital de la Conception - APHM] (CIC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, CHU Strasbourg, Centre hospitalier de Valence, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche en Myologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB)

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, Public Library of Science, 2020, 15 (5), pp.e0233460. ⟨10.1371/journal.pone.0233460⟩
PLoS ONE, Vol 15, Iss 5, p e0233460 (2020)
PLoS ONE, 2020, 15 (5), pp.e0233460. ⟨10.1371/journal.pone.0233460⟩

مصطلحات موضوعية: Hydrolases, 030232 urology & nephrology, Otology, 030204 cardiovascular system & hematology, Deafness, Pathology and Laboratory Medicine, Vascular Medicine, Biochemistry, Cornea, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Lysosomal storage disease, Medicine and Health Sciences, Renal Transplantation, Cornea verticillata, Prospective Studies, Registries, Hearing Disorders, Multidisciplinary, Proteinuria, Hypertrophic cardiomyopathy, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Phenotype, 3. Good health, Enzymes, Stroke, Neurology, Medicine, Female, France, medicine.symptom, Anatomy, Cardiomyopathies, Research Article, Adult, medicine.medical_specialty, Glycoside Hydrolases, Science, Ocular Anatomy, Cerebrovascular Diseases, Cardiology, Surgical and Invasive Medical Procedures, Urinary System Procedures, 03 medical and health sciences, Young Adult, Signs and Symptoms, Ocular System, Diagnostic Medicine, Internal medicine, medicine, Genetics, Humans, Paresthesia, Acroparesthesia, Transplantation, business.industry, Biology and Life Sciences, Proteins, Human Genetics, Organ Transplantation, medicine.disease, Fabry disease, Human genetics, Otorhinolaryngology, Enzymology, Fabry Disease, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6548e833adef8aed2cbae0f87965da0Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02871577/documentTest

المؤلفون: Christelle Corne, Laetitia Van Noolen, François Maillot, Patrice Faure, Lysiane Boulet, Gérard Besson

المصدر: Journal of inherited metabolic diseaseREFERENCES. 43(5)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Population, Phenylalanine, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Kynurenic acid, Tandem Mass Spectrometry, Internal medicine, Phenylketonurias, Genetics, medicine, Humans, Prospective Studies, education, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, education.field_of_study, business.industry, 030305 genetics & heredity, Tryptophan, nutritional and metabolic diseases, Metabolism, medicine.disease, Endocrinology, chemistry, Inborn error of metabolism, Female, France, business, Kynurenine, Blood Chemical Analysis, Cohort study, Chromatography, Liquid

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9dd8b504534924f78c23dce3542ebd93Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392388Test

المؤلفون: Gérard Besson, Véronique Ducros, Lysiane Boulet, Patrice Faure, Christelle Corne

المصدر: Annales de biologie clinique. 76:150-156

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Phenylalanine hydroxylase, Population, Phenylalanine, 030105 genetics & heredity, Young Adult, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Predictive Value of Tests, Reference Values, Tandem Mass Spectrometry, Phenylketonurias, Internal medicine, medicine, Humans, education, education.field_of_study, biology, business.industry, Tryptophan, General Medicine, Metabolism, Middle Aged, Tryptophan Metabolism, medicine.disease, Endocrinology, chemistry, Inborn error of metabolism, Case-Control Studies, Metabolome, biology.protein, Female, business, Blood Chemical Analysis, Kynurenine, Chromatography, Liquid

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8d063a4cc7d1793a4751b3ab44e2271dTest
https://doi.org/10.1684/abc.2018.1334Test

المؤلفون: Lamiae Grimaldi-Bensouda, Michel Rossignol, Isabelle Koné-Paut, Alain Krivitzky, Christine Lebrun-Frenay, Johanna Clet, David Brassat, Caroline Papeix, Marc Nicolino, Pierre-Yves Benhamou, Olivier Fain, Nathalie Costedoat-Chalumeau, Marie-France Courcoux, Jean-François Viallard, Bertrand Godeau, Thomas Papo, Patrick Vermersch, Isabelle Bourgault-Villada, Gerard Breart, Lucien Abenhaim, Firas Abbas, Abdelhakim Abdelmoumni, Pascal Hilliquin, Elisabeth Requeda, Daniel Adoue, Christian Agard, Agathe Masseau, Nathalie Aladjidi, Helder Fernandes, Gwendal Lemasson, Yves Perel, Isabelle Raymond, Olivier Richer, Anne Vital, Emma Allain-Launay, Marie Bru, Caroline Thomas, Jean-Jacques Altman, Daniel Amsallem, Nazmiye Aras, Latifato Boukari, Marie Dubrel, Edouard Letellier, Nadine Lucidarme, Arsène Mekinian, Anne-Sophie Morin, Jérôme Stirnemann, Catherine Atlan, Dominique Audry, Jérôme Augustin, Redouane Bakir, Pablo Bartolucci, Xavier Chevalier, Constance Guillaud, Mehdi Khellaf, Nicolas Limal, Valentine Lousteau, Matthieu Mahevas, Gayane Méliksetyan, Marc Michel, Mathilde Roumier, Sophie Bayart, Fabrice Bonnet, Olivier Decaux, Amine Bekherraz, Benoit Brihaye, Roger Dachez, Eric Daugas, Gilles Hayem, Olivier Meyer, Elisa Pasqualoni, Karim Sacre, Florence Travert, Hélène Bellon, Jacques Beltrand, François Lefrere, Albane Simon, Olivier Benveniste, Francis Bolgert, Raphael De Paz, Sophie Demeret, Bruno Fautrel, Sophie Jacqueminet, Céline Louapre, Elizabeth Maillart, Nathalie Morel, Julie Rigabert, Philippe Bensaid, Claire Berger, Patrick Berquin, Anne-Gaëlle Le Moing, Stéphane Berroir, Gérard Besson, Célia Boutte, Olivier Casez, Bernard Bonnotte, Sylvain Audia, Cécile Bossu-Estour, Anne Bourgarit, Alain Dupuy, Homa Keshmandt, Bertrand Bourre, Aude Brac, Agnès Perrin, Corinne Pondarré, Sylvie Villar-Fimbel, Isabelle Bruckert, Anne Cosson, Nadine Magy-Bertrand, Guillaume Tisserand, William Camu, Bertrand Carlander, Raul Juntas Morales, Claude Cances, Marlene Pasquet, Maria Angela Castilla Lievre, Stephanie Chabroux, Mamoud Charif, Emmanuel Chatelus, Jean Sibilia, Jacqueline Chevrant-Breton, Sylvaine Clavel, Françoise Bille-Turc, Jacques Cohen, Marie France Courcoux, Guy Leverger, Laurent Machet, Jean-Marie Cuisset, Pascale Cony-Makhoul, Paul Darsy, Sandrine Favre, Pierrick Giraud, Laurence Leitenschenck, Irène Monteiro, Chafika Morati, Jérôme DeSeze, Monica Dinulescu, Taher Dhaoui, Florence Dommange-Romero, Elisabeth Drevard, Clémentine Dupuis, Marie-Laure Dumuis, Jean-Marc Durand, Samia Farad, Pierre Lecomte, Peggy Pierre, Fanny Fouyssac, Philippe Gaudin, Alain Gautier, Justine Gellen-Dautremer, Irène Jarrin, Pascal Richette, Emilie Georget, Pierre Gras, Thibault Moreau, Eric Giraud, Maya Hacini, Anne Mayer, Cécile Guillaumat, Séverine Guillaume, Corinne Guitton, Isabelle Kone-Paut, Céline Marsaud, Linda Rossi, Marie-Hélène Guyot, Patrick Hassler, Claude Heimfert, Olivier Heinzlef, Brigitte Hillion, Catherine Hocquelet, Helene Husson, Pierre Ichai, Eric Jeziorski, Chantal Job Deslandre, Véronique Le Guern, Kamen Kamenov, Véronique Kerlan, Philippe Lemoine, Laurent Misery, Brigitte Pan-Petesch, Pierre Labauge, Michel Rodier, Chadi Lacade, Berthe Razafimahefa, Karim Lachgar, Marie-Pierre Larmarau, Thierry Leblanc, Patrick Lefèbvre, Philippe Lejoyeux, Charles Leske, Kim Ly, Laurent Magy, Sylvie Mansuy, Richard Marechaud, Marie-Laure Martin Negrier, Guilhem Sole, Jean Maupetit, Françoise Mazingue, Stéphanie Mochon, Blidi Moktar, Donald Morcamp, Nathalie Morlet-Barla, Guillaume Nicolas, Vivien Pautot, Isabelle Pellier, Jean-Luc Verret, Olivier Outteryck, Beatrice Pallot-Prades, Jean Michel Paquet, Xavier Puechal, Annie Sortais, Jean Pelletier, Audrey Rico, Dominique Pez, Bruno Stankoff, Philippe Quittet, Claude Rémy, Eléna Roba, Hélène Rosario, Nathalie Roudaut, Emmanuel Sonnet, Michel Ruel, Samuel Sebban, Pauline Schaepelynck, Marie-Jeanne Simonin, Christophe Vial, Jean-Francois Viallard, Isabelle Ladedan, Thierry Zenone

المساهمون: LASER ANALYTICA, Paris (LA-SER), Centre d'enseignement Cnam Paris (CNAM Paris), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM), Service de Rhumatologie [CHU Bicêtre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Centre de référence des maladies auto-inflammatoires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de médecine interne [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Neurologie [CHU Nice], Hôpital Pasteur [Nice] (CHU)-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Grenoble, Service de médecine interne [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], CHU Trousseau [APHP], Service de médecine interne et maladies infectieuses [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Saint-André, Service de médecine interne [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département Hospitalo-Universitaire Fibrosis, Inflammation, Remodeling in cardiovascular, respiratory and renal diseases (Paris), Lille Inflammation Research International Center - U 995 (LIRIC), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Equipe 1 : EPOPé - Épidémiologie Obstétricale, Périnatale et Pédiatrique (CRESS - U1153), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), DHU Risques Et Grossesse, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Toulouse [Toulouse], Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Hôpital Avicenne, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Service d’oncologie hématologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Lille Inflammation Research International Center (LIRIC), Hôpital Claude Huriez, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Ambroise Paré, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Autoimmunity
Journal of Autoimmunity, 2017, 79, pp.84-90. ⟨10.1016/j.jaut.2017.01.005⟩
Journal of Autoimmunity, Elsevier, 2017, 79, pp.84-90. ⟨10.1016/j.jaut.2017.01.005⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Risk, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Immunology, HPV vaccines, Autoimmune Diseases, Autoimmune thyroiditis, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Autoimmune disease, Odds Ratio, medicine, Humans, Immunology and Allergy, Papillomavirus Vaccines, 030212 general & internal medicine, Family history, Young adult, Child, HPV vaccine, business.industry, Pharmacoepidemiology, Papillomavirus Infections, Odds ratio, medicine.disease, Thrombocytopenic purpura, Connective tissue disease, Confidence interval, 3. Good health, Population Surveillance, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, business, 030217 neurology & neurosurgery, Follow-Up Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bed103df8b9e91c2426cff3187f12bdbTest
https://doi.org/10.1016/j.jaut.2017.01.005Test

المؤلفون: Heloise Pierdet, Claire Douillard, Dominique Roland, Fanny Duval, Yann Nadjar, Giovanni Castelnovo, Daniele Mandia, Philippe Giral, Jean-Michel Lecerf, Jonathan Curot, Annabelle Chaussenot, Gérard Besson, Foudil Lamari

المصدر: Journal of neurology. 266(8)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Cerebrotendineous xanthomatosis, Population, Cholic Acid, Cerebrotendinous Xanthomatosis, Gastroenterology, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Chenodeoxycholic acid, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Cognitive decline, Adverse effect, education, Retrospective Studies, education.field_of_study, business.industry, Cholestanol, Cholic acid, Xanthomatosis, Cerebrotendinous, Middle Aged, medicine.disease, Cholesterol, Treatment Outcome, Neurology, chemistry, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61cc4a920e3fe10a22418c105b2f29b3Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781930Test

المؤلفون: Lamiae, Grimaldi-Bensouda, Annick, Alpérovitch, Gérard, Besson, Christophe, Vial, Jean-Marie, Cuisset, Caroline, Papeix, Olivier, Lyon-Caen, Jacques, Benichou, Michel, Rossignol, V, Pautot

المصدر: American Journal of Epidemiology. 174:326-335

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Epidemiology, Orthomyxoviridae, Guillain-Barre Syndrome, medicine.disease_cause, Disease Outbreaks, Young Adult, Influenza A Virus, H1N1 Subtype, Sex Factors, Risk Factors, Influenza, Human, Confidence Intervals, Odds Ratio, medicine, Influenza A virus, Humans, Family history, Risk factor, Child, Aged, Guillain-Barre syndrome, biology, business.industry, Age Factors, Odds ratio, Middle Aged, medicine.disease, biology.organism_classification, Vaccination, Logistic Models, Influenza Vaccines, Case-Control Studies, Child, Preschool, Immunology, Human mortality from H5N1, Female, France, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::74cc484b7f4158654db4a0de6721ab4cTest
https://doi.org/10.1093/aje/kwr072Test

المؤلفون: Helene-Farnase Jafari-Schluep, Gérard Besson, William Camu, Valerie Briolotti, Philippe Corcia, Véronique Mayeux

المصدر: Annals of Neurology. 53:815-818

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Pathology, SOD1, Gene Expression, Gastroenterology, Genetic determinism, Central nervous system disease, Superoxide dismutase, Superoxide Dismutase-1, Degenerative disease, Internal medicine, Humans, Point Mutation, Medicine, Age of Onset, Amyotrophic lateral sclerosis, Aged, Aged, 80 and over, biology, Superoxide Dismutase, business.industry, Genetic Carrier Screening, Point mutation, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, Neurology, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Age of onset, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c00968b5d5de1ceaf75c28b90030950Test
https://doi.org/10.1002/ana.10605Test

المؤلفون: Marc Hommel, Perret J, Valérie Fraix, Gérard Besson

المصدر: Cerebrovascular Diseases. 12:34-38

مصطلحات موضوعية: Male, Weakness, medicine.medical_specialty, Heart disease, Facial Muscles, Infarction, Motor Activity, Lesion, Risk Factors, Internal medicine, Diabetes mellitus, medicine, Humans, Prospective Studies, cardiovascular diseases, Prospective cohort study, Stroke, Aged, Aged, 80 and over, Muscle Weakness, business.industry, Brain, Middle Aged, medicine.disease, Stenosis, Neurology, cardiovascular system, Cardiology, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2312e65002fe244dc715e7fe967ea1cfTest
https://doi.org/10.1159/000047678Test