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    دورية أكاديمية
    How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome

    المؤلفون: Schwartz, Mathias, Sternberg, Damien, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Isapof, Arnaud, Chabrol, Brigitte, Portnoï, Marie-France, Heide, Solveig, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre

    المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

    مصطلحات موضوعية: choline acetyl-transferase, compound heterozygoty, single nucleotide polymorphisms array, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Choline O-Acetyltransferase, MESH: Mutation, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Phenotype, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38515Test
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    دورية أكاديمية
    How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome

    المؤلفون: Schwartz, Mathias, Sternberg, Damien, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Isapof, Arnaud, Chabrol, Brigitte, Portnoï, Marie-France, Heide, Solveig, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre

    المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

    مصطلحات موضوعية: choline acetyl-transferase, compound heterozygoty, single nucleotide polymorphisms array, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Choline O-Acetyltransferase, MESH: Mutation, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Phenotype, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    دورية أكاديمية
    How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome

    المؤلفون: Schwartz, Mathias, Sternberg, Damien, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Isapof, Arnaud, Chabrol, Brigitte, Portnoï, Marie-France, Heide, Solveig, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre

    المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

    مصطلحات موضوعية: choline acetyl-transferase, compound heterozygoty, single nucleotide polymorphisms array, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Choline O-Acetyltransferase, MESH: Mutation, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Phenotype, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38515Test
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  4. 4
    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34866188; inserm-03838049; https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest; PUBMED: 34866188; WOS: 000730416700001

    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
    https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test
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    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34866188; inserm-03838049; https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest; PUBMED: 34866188; WOS: 000730416700001

    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
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    https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest

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  6. 6
    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34866188; inserm-03838049; https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest; PUBMED: 34866188; WOS: 000730416700001

    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
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  7. 7
    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34866188; inserm-03838049; https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest; PUBMED: 34866188; WOS: 000730416700001

    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
    https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test
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  8. 8
    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
    https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test
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  9. 9
    دورية أكاديمية
    Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

    المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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    الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
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