المؤلفون: Avellan Zambrano, Richard Franklin, Castro Zambrano, Ana María, Loor Vera, Jesús Gregorio, Lalangui Pinargote, Dayanara Aracely, Quiroga Sabando, Andrea Isabel

المصدر: Anatomía Digital; Vol. 7 No. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; Anatomía Digital; Vol. 7 Núm. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; Anatomía Digital; v. 7 n. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; 2697-3391 ; 10.33262/anatomiadigital.v7i1.3

مصطلحات موضوعية: Glycogen storage disease, Glycogen storage disease type I, glucose-6-phosphatase, glucose-6-phosphatase translocase, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo I, glucosa-6-fosfatasa, glucosa-6-fosfatasa translocasa

وصف الملف: application/pdf; text/plain; application/epub+zip

العلاقة: https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7672Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7673Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7962Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7963Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954Test

الإتاحة: https://doi.org/10.33262/anatomiadigital.v7i1.3.295410.33262/anatomiadigital.v7i1.3Test
https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954Test

المؤلفون: Aragón-Palencia, José, Romero-Vergara, Sharon, Carrillo- Benítez, Liliana, Muñoz-Otero, Cristina

المصدر: Biociencias; Vol. 16 No. 2 (2021): Biociencias ; Biociencias; Vol. 16 Núm. 2 (2021): Biociencias ; 2390-0512 ; 0124-0110

مصطلحات موضوعية: Hepatomegalia, Hipoglicemia, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Hepatomegaly, Hypoglycemia, Glycogen storage disease

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663/9250Test; https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663Test

الإتاحة: https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.2.9663Test
https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663Test

المؤلفون: Alvear, Ciro, Barboza Urbanes, Miriam, Moneriz, Carlos

المصدر: https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/3370Test.

مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Aminoacipathies, Mucopolysaccharidosis, Glycogen storage disease, Errores innatos del metabolismo, Aminoacidopatías, Mucopolisacaridosis, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Revista Ciencias Biomédicas; https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/download/3370/2856Test; Núm. 2 , Año 2021; 108; 98; 10; Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular basis of inherited diseases. 8th ed. New York (NY): McGraw-Hill; 2001.; Baric I, Fumic K, Hoffmann GF. Inborn errors of metabolism at the turn of the millennium. Croatian medical journal. 2001; 42(4): 379-83.; Ezgu F. Chapter Seven - Inborn Errors of Metabolism. In: Makowski GS, editor. Advances in Clinical Chemistry. 73: Elsevier; 2016. p. 195-250. https://doi.org/10.1016/bs.acc.2015.12.001Test; Saudubray J-M, Garcia-Cazorla À. Inborn Errors of Metabolism Overview: Pathophysiology, Manifestations, Evaluation, and Management. Pediatric clinics of North America. 2018; 65(2): 179-208. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.002Test; El-Hattab AW. Inborn Errors of Metabolism. Clinics in Perinatology. 2015; 42(2): 413-39. https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.02.010Test; González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L. Cuando las enfermedades raras se convierten en algo urgente: los errores innatos del metabolismo en atención primaria. Atención Primaria. 2009; 41(4): 221-6. https://doi.org/10.1016/j.aprim.2008.07.013Test; Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr. 2007; 47 (200): 111 - 5.; Scriver CR, Haworth JC, Miller JR. Letter: Screening for hereditary metabolic disease. Canadian Medical Association journal. 1975; 112(7): 803.; Lee H, Deignan JL, Dorrani N, Strom SP, Kantarci S, Quintero-Rivera F, et al. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders. Jama. 2014; 312(18): 1880-7. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14604Test; Yang Y, Muzny DM, Xia F, Niu Z, Person R, Ding Y, et al. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. Jama. 2014; 312(18): 1870-9. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14601Test; Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. Fortaleza: 64.a Asamblea General de la AMM; 2013 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/hvf7l1Test; Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Resolución 008430 de 1993 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/agV1mYTest; Mesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismo. Iatreia. 2014; 27: 417-27.; Alvear C, Uribe JA, Barrera LA. Los errores innatos del metabolismo en Colombia. Acta Médica Colombiana. 1998; 54(1): 23-9.; Uribe A. Detección Temprana en Errores Congénitos del Metabolismo. https://www.researchgatenet/publication/323544912_Deteccion_Temprana_en_Errores_Congenitos_del_Metabolismo.2004Test; Therrell BL, Jr. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century. Molecular genetics and metabolism. 2001; 74 (1-2): 64-74. https://doi.org/10.1006/mgme.2001.3238Test; Newborn screening grows up. Nature medicine. 2005; 11(10): 1013. https://doi.org/10.1038/nm1005-1013Test; Applegarth DA, Toone JR, Lowry R, Brian R. Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969–1996. Pediatrics. 2000; 105(1): e10-e. https://doi.org/10.1542/peds.105.1.e10Test; Moammar H, Cheriyan G, Mathew R, Al-Sannaa N. Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008. Annals of Saudi Medicine. 2010; 30(4): 271-7. https://doi.org/10.4103/0256-4947.65254Test; Organización Mundial de la Salud. Estadísticas sanitarias mundiales del 2010 [cited 2019 Feb 9] Available from: http://www.who.int/gho/publications/world_health_statistics/ES_WHS10_Full.pdfTest; Barrera LA. Estudios bioquímicos de los errores innatos del metabolismo en Colombia, durante dos décadas. Revista de la Academia Colombiana de ciencias exactas, físicas y naturales. 2009; 33(128): 377-94.; Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJI, Arias Flórez JS, Contreras-García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista Chilena de Pediatría. 2016; 87(4): 295-304. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.10.004Test; Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Molecular genetics and metabolism. 2014; 111(2): 63-72. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.11.015Test; Desnick RJ, Schuchman EH. Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Diseases: Lessons from 20 Years of Experience and Remaining Challenges. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2012; 13(1): 307-35. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-090711-163739Test; Alvear CC, Barboza M, Rodríguez ZK. Glycogen storage disease: report of two cases in the city of Cartagena. Colombia medica. 2010; 41(1). https://doi.org/10.25100/cm.v41i1.688Test; Kilimann MW, Oldfors A. Glycogen pathways in disease: new developments in a classical field of medical genetics. Journal of inherited metabolic disease. 2015; 38(3): 483-7. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9785-5Test; Chen YT. Glycogen storage diseases. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2005; 1521.; Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. 2015; 4(4): 304-17.; Morris AAM, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben- Omran TIM, Chakrapani AB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta- synthase deficiency. Journal of inherited metabolic disease. 2017; 40(1): 49-74. https://doi.org/10.1007/s10545-016-9979-0Test; Evans WRH, Hendriksz CJ. Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin. 2017; 41(2): 109-14. https://doi.org/10.1192/pb.bp.116.054072Test; https://doi.org/10.32997/rcb-2021-3370Test

الإتاحة: https://doi.org/10.32997/rcb-2021-3370Test
https://doi.org/10.1016/bs.acc.2015.12.001Test
https://doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.002Test
https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.02.010Test
https://doi.org/10.1016/j.aprim.2008.07.013Test
https://doi.org/10.1001/jama.2014.14604Test
https://doi.org/10.1001/jama.2014.14601Test
https://doi.org/10.1006/mgme.2001.3238Test
https://doi.org/10.1038/nm1005-1013Test
https://doi.org/10.1542/peds.105.1.e10Test

المؤلفون: Hu, D., Liu, L., Barr, D., Liu, Y., Balderrabano-Saucedo, N., Wang, B., Zhu, F., Xue, Y., Wu, S., Song, B., McManus, H., Murphy, K., Loes, K., Adler, A., Monserrat Iglesias, Lorenzo, Antzelevitch, C., Gollob, M.H., Elliott, P.M., Barajas-Martinez, H.

مصطلحات موضوعية: Protein Stability, Adult, Humans, Genetics, Molecular Dynamics Simulation, Pedigree, Adenosine Triphosphate, Heterozygote, Glycogen Storage Disease, AMP-Activated Protein Kinases, Myocardium, Heart Failure, Death, trifosfato de adenosina, muerte, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, estabilidad proteica, heterocigoto, adulto, miocardio, simulación de dinámicas moleculares, proteina cinasas activadas por AMP, humanos, linaje, insuficiencia cardíaca, genética, INIBIC

العلاقة: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32259713Test; http://hdl.handle.net/20.500.11940/16781Test; 42205

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11940/16781Test
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2020.102723Test
https://hdl.handle.net/20.500.11940/16781Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32259713Test

المؤلفون: Mantilla Rojas, Carolina, Navas Navas, María Cristina, Toro Martínez, Mónica, Sepúlveda Hincapié, María Elsy, Insuasty, Margarita, di Filippo, Diana, López, Juan Álvaro, Baquero, Carolina, Arias Sierra, Andrés Augusto

مصطلحات موضوعية: Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno, Glycogen Debranching Enzyme System, Glucogenólisis, Glycogenolysis, Glucógeno, Glycogen, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno, Glycogen Storage Disease

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العلاقة: Biomédica; Mantilla C, Toro M, Sepúlveda ME, Insuasty M, di Filippo D, López J Álvaro, Baquero C, Navas MC, Arias AA. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular. biomedica [Internet]. 1 de mayo de 2018 [citado 9 de octubre de 2022];38(Sup1):30-42. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454Test; https://hdl.handle.net/10495/31204Test

الإتاحة: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3454Test
https://hdl.handle.net/10495/31204Test

المؤلفون: Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz, Ciro Alvear

المصدر: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 10, Iss 2 (2021)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena

مصطلحات موضوعية: Gynecology, Glycogen storage disease, Medicine (General), medicine.medical_specialty, education.field_of_study, Screening test, business.industry, Population, Inborn errors of metabolism, Aminoacipathies, General Medicine, Orphan diseases, Timely diagnosis, Mucopolysaccharidosis, Errores innatos del metabolismo, R5-920, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Aminoacidopatías, Medicine, business, education, Mucopolisacaridosis

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10ea54ab0477e2a1c53a0abb788f91d9Test
https://doi.org/10.32997/rcb-2021-3370Test

المؤلفون: Aragón Palencia, José, Romero Vergara, Sharon, Carrillo Benítez, Liliana, Muñoz Otero, Cristina

المصدر: Biociencias, ISSN 2390-0512, null 16, Nº. 2, 2021 (Ejemplar dedicado a: Biociencias), pags. 117-123

مصطلحات موضوعية: Hepatomegalia, Hipoglicemia, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Hepatomegaly, Hypoglycemia, Glycogen storage disease

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8910671Test; (Revista) ISSN 2390-0512

الإتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8910671Test

المؤلفون: Ganhao, Sara, Mariz, Eva, Melo-Pires, Manuel, Taipa, Ricardo, Costa, Lúcia

المصدر: Revista Colombiana de Reumatología, Volume: 27, Issue: 1, Pages: 65-67, Published: 15 DEC 2020

مصطلحات موضوعية: Glycogen storage disease, Myophosphorylase, Exercise intolerance, Enfermedad de McArdle, Intolerancia al ejercicio, Miofosforilasa, McArdle's disease, Metabolic myopathy, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, Miopatía metabólica

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::a209dc7cb206689c4e4b6888be8cce75Test
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232020000100065&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforet, P., San-Millan, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kuhnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B., Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinos, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, J., Baruch, N., Ortega, F. J., Martin, M. A., Navarro, C., Millan, B. S., Castelli, M., Zucchi, F., Bruno, C., Scalco, R., Hadjgeorgiou, G., Zintzaras, E., Vorgerd, M., Zulow, E., Haller, R., Oflazer, P., Pouget, J.

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, 15
Orphanet Journal of Rare Diseases, 15, 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Scalco, R S, Lucia, A, Santalla, A, Martinuzzi, A, Vavla, M, Reni, G, Toscano, A, Musumeci, O, Voermans, N C, Kouwenberg, C V, Laforêt, P, San-Millán, B, Vieitez, I, Siciliano, G, Kühnle, E, Trost, R, Sacconi, S, Stemmerik, M G, Durmus, H, Kierdaszuk, B, Wakelin, A, Andreu, A L, Pinós, T, Marti, R, Quinlivan, R, Vissing, J & EUROMAC Consortium 2020, ' Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, no. 1, pp. 330 . https://doi.org/10.1186/s13023-020-01562-xTest

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Weakness, McArdle disease, Myopathy, Glycogen storage disease, International registry, Metabolic diseases, Rare diseases, Population, Terapéutica, Physical examination, Glucógeno, 03 medical and health sciences, Tratamiento médico, 0302 clinical medicine, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Ptosis, medicine, Humans, Pharmacology (medical), Registries, education, Genetics (clinical), Metabolismo, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, business.industry, Enfermedades raras, Muscles, Research, Myoglobinuria, Muscle weakness, General Medicine, medicine.disease, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], Europe, 030104 developmental biology, Glycogen Storage Disease Type V, medicine.symptom, business, Body mass index, Enfermedad, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94adc6c623ddc8c601564aa98abbe03eTest
http://hdl.handle.net/11570/3184381Test

المؤلفون: Yepes Palacio, Nora Luz, Henao Roldán, Caterine, Mesa Valencia, Diana Carolina, Sepúlveda Hincapié, María Elsy

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno, Glycogen Storage Disease, Almidón, Starch, Dieta, Diet, Enfermedades hepáticas, Liver - Diseases, Maíz, Corn, Maltodextrinas

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://hdl.handle.net/10495/32326Test

الإتاحة: https://hdl.handle.net/10495/32326Test