المؤلفون: Philip Van Damme, Pascal Laforêt, Benedikt Schoser, Barry J. Byrne, Loren D.M. Pena, Richard J. Barohn, Ozlem Goker-Alpan, Kerry Culm-Merdek, Ans T. van der Ploeg, Volker Straub, Karl Eugen Mengel, Beth L. Thurberg, Jean Pouget, Raheel Shafi, Katherine Kacena, Alan Pestronk, Peter Young, John Vissing, Shafeeq Ladha, Claude Desnuelle, Jaya Trivedi

المساهمون: Pediatrics

المصدر: Neuromuscular Disorders, 29(3), 167-186. Elsevier Ltd.
NEO1 Investigator Group 2019, ' Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease : A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study ', Neuromuscular Disorders, vol. 29, no. 3, pp. 167-186 . https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.12.004Test

مصطلحات موضوعية: Avalglucosidase alfa (neoGAA), 0301 basic medicine, Male, GLUCOSE TETRASACCHARIDE, Lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency, CHILDREN, Pulmonary function testing, MOTOR FUNCTION, 0302 clinical medicine, Medicine, Genetics (clinical), Late-onset Pompe disease (LOPD), Glycogen Storage Disease Type II, Alglucosidase alfa, MOUSE MODEL, Enzyme replacement therapy, Middle Aged, Treatment Outcome, Neurology, Tolerability, SKELETAL-MUSCLE, Female, Life Sciences & Biomedicine, MUSCLE TRAINING RMT, Glycogen, 6-MINUTE WALK, medicine.drug, Adult, medicine.medical_specialty, Clinical Neurology, GLYCOGEN, 03 medical and health sciences, FEV1/FVC ratio, Pharmacokinetics, Internal medicine, Humans, Enzyme Replacement Therapy, Adverse effect, Science & Technology, business.industry, Neurosciences, alpha-Glucosidases, ADULTS, Glycogen storage disease type II, SEVERITY, 030104 developmental biology, Pharmacodynamics, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurosciences & Neurology, Neurology (clinical), Glucan 1,4-alpha-Glucosidase, business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: Print-Electronic; application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf2f385d766335b6e27ce068b0b3a3b8Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.12.004Test

المؤلفون: Capucine Morélot Panzini, Philippe Corcia, Claude Desnuelle, Karim Wahbi, Emilien Bernard, Giorgia Querin, François Salachas, Peter Bede, Christophe Vial, Pierre-François Pradat, Christel Jublanc, Philippe Couratier

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biochimie [CHRU Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Neuroépidémiologie Tropicale (NET), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pneumologie et Réanimation Médicale [CHU Pitié-Salpêtrière] (Département ' R3S '), Fédération des Maladies du Système Nerveux, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Cardiologie [CHU Cochin], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MORELOT-PANZINI, Capucine, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Trinity College Dublin, Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Université Côte d'Azur (UCA), French Kennedy’s Disease Writing Group: Nadine Le Forestier, Andoni Echaniz-Laguna, Giorgia Querin, Gianni Sorarù, Thierry Perez, Cédric Ramos, Cyril Goizet, Jean Claude Desport, Michel Pugeat, Bertrand Pichon, Sandrine Maniez, Julie Robillard, Christophe Coupe, Laurence Laurier Betram, Sandra Roy Bellina, Nathalie Lévêque, Jérôme Penot, Valérie Goutines Caramel, Grelier, Elisabeth, CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Consensus, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:Medicine, Disease, Chest physiotherapy, Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked, Aspiration pneumonia, Guidelines, Spinal and bulbar muscular atrophy, Guideline, Kennedy disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Pharmacology (medical), Genetic Testing, Intensive care medicine, Genetics (clinical), Genetic testing, Motor Neurons, Rehabilitation, medicine.diagnostic_test, business.industry, Electromyography, Research, lcsh:R, Androgen insensitivity, General Medicine, medicine.disease, Dysphagia, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Androgen receptor, 030104 developmental biology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Practice Guidelines as Topic, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, medicine.symptom, business, Polyglutamine, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3b5d0d6bd05f5af6caec13490e8a2e0Test
https://hal-unilim.archives-ouvertes.fr/hal-02868801Test

المؤلفون: Gabriel Torrealba-Acosta, María Consuelo Rodríguez-Roblero, Sixto Bogantes-Ledezma, Claude Desnuelle, Kenneth Carazo-Céspedes

المصدر: Neuromuscular Disorders. 27:951-955

مصطلحات موضوعية: Costa Rica, Male, 0301 basic medicine, Population, Late onset, Disease, Biology, Compound heterozygosity, Genetic analysis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Glycogen storage disease type II, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Age of Onset, Allele, education, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Genetics, education.field_of_study, Glycogen Storage Disease Type II, alpha-Glucosidases, Middle Aged, medicine.disease, 030104 developmental biology, Neurology, Respiratory failure, Mutation, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c0b3a57692ae6a31eb707b31addb31eTest
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.010Test

المؤلفون: Vincent Meininger, Pascal Cintas, Nadia Vandenberghe, Jean-Philippe Camdessanché, Sophie Demeret, François Salachas, Sophie Pittion, Emilien Delmont, Maria del Mar Amador, Sarah Louis, Timothée Lenglet, Claude Desnuelle, Gaëlle Bruneteau, Nawel Berhoune, Sophie Gronier, Pierre-François Pradat

المساهمون: Pôle des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière] (Pôle MSN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL], Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU de Saint-Étienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de neurologie [CHU de Saint-Étienne], Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, hôpital Archet 1, Centre Sclérose Latérale amyotrophique [CHU Toulouse], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies [CHRU Nancy], Service de neurologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU Saint-Etienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Service de Neurologie [CHU de Saint-Étienne], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale [Paris] (LIB), Service des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Neuromuscular transmission, Disease, immunology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Humans, Medicine, Receptors, Cholinergic, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Amyotrophic lateral sclerosis, Genetics (clinical), Aged, Autoantibodies, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, myasthenia gravis, neuromuscular transmission, business.industry, Autoantibody, Retrospective cohort study, medicine.disease, Myasthenia gravis, nervous system diseases, 3. Good health, Riluzole, 030104 developmental biology, Neurology, Concomitant, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), business, Biomarkers, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

وصف الملف: applicaton/octet-stream

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38ec2dd654e10c38082a220929077318Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.004Test

المؤلفون: Serena Giuliano, Ez-Zoubir Amri, Jacques Barhanin, Claude Desnuelle, Sonia Sacco, Sabrina Sacconi, Saïd Bendahhou

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (2), pp.471-9

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Patch-Clamp Techniques, Familial periodic paralysis, Biology, Myoblasts, Extracellular matrix, Glycogen Storage Disease Type IV, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Osteogenesis, Internal medicine, Genetics, Extracellular, medicine, Humans, Myocyte, Potassium Channels, Inwardly Rectifying, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Molecular Biology, Cells, Cultured, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Bone morphogenesis, 0303 health sciences, Osteoblasts, Inward-rectifier potassium ion channel, Kir2.1, General Medicine, Potassium channel, Extracellular Matrix, Cell biology, Endocrinology, cardiovascular system, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8a6a63c301d400bf7bae3e172b3b0b2Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddu462Test

المؤلفون: Alberto Casarin, Sabrina Sacconi, Ana Maria Cobo, Leonardo Salviati, Rafaëlle Bernard, Claude Desnuelle, Christophe Pécheux, Jean Christophe Antoine, Andoni Urtizberea, Léonard Féasson

المصدر: Neuromuscular Disorders. 22:66-72

مصطلحات موضوعية: Male, DNA Mutational Analysis, Mutant, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Biology, Cataract, Pathogenesis, Muscular Diseases, Crystallin, Genotype, medicine, Humans, Point Mutation, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Aged, Genetics, alpha-Crystallin B Chain, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Neurology, Chaperone (protein), Pediatrics, Perinatology and Child Health, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Age of onset, Cardiomyopathies, Molecular Chaperones

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::974844631d0c97d58a9693d94d51bee0Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.07.004Test

المؤلفون: Françoise Bouhour, Sabrina Sacconi, Christine Tranchant, Jean Pouget, Nicolas Lévy, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Shahram Attarian, Guilhem Solé, M. Arne-Bes, Thierry Kuntzer, Marc Bartoli, Karine Nguyen, Julien Niederhauser, Elisabeth Jouve, Rafaëlle Bernard, Estelle Charles, Claude Desnuelle, Frédérique Magdinier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Christophe Vial, Xavier Ferrer, Andoni Echaniz-Laguna

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre investigation clinique - Unité de pharmacologie clinique et d'évaluations thérapeutiques (CIC-UPCET), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital neurologique, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Pôle Tête-Cou-CETD, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Bartoli, Marc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1, pp. 2

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, Genetic counseling, Penetrance, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Epigenesis, Genetic, Young Adult, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Internal medicine, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Medical history, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic testing, Aged, Medicine(all), Genetics, D4Z4, medicine.diagnostic_test, Research, Microfilament Proteins, Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, FSHD1, Cross-Sectional Studies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Female, Age of onset

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05ca120278fa6c0b335375e5637bcfcaTest
https://hal.science/hal-01610016Test

المؤلفون: Gilles Carnac, Catherine Bisbal, Claude Desnuelle, Sandrine Bouillot, Dalila Laoudj-Chenivesse, Gérald Hugon, Anne Fernandez, Yegor S. Vassetzky

المصدر: Journal of Molecular Medicine. 83:216-224

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proteomics, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Time Factors, Adolescent, Biopsy, Duchenne muscular dystrophy, Peptide Mapping, Adenine Nucleotide Translocator 1, DUX4, Adenine nucleotide, Internal medicine, Drug Discovery, medicine, Humans, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional, Muscular dystrophy, Gene, Heat-Shock Proteins, Genetics (clinical), Aged, Genetics, biology, Adenine nucleotide translocator, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Oxidative Stress, Endocrinology, biology.protein, Molecular Medicine, Female, Lipid Peroxidation

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b537624149ba3292284a33831af69f8Test
https://doi.org/10.1007/s00109-004-0583-7Test

المؤلفون: C. Heusner, W. Dummer, Claude Desnuelle, Richard J. Barohn, Eugen Mengel, Drago Bratkovic, Pascal Laforêt, Derralynn Hughes, Ke Yang, Barry J. Byrne, Mark Roberts, Tarekegn Hiwot

المصدر: Neuromuscular Disorders. 25:S313-S314

مصطلحات موضوعية: Neurology, business.industry, Extension study, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Medicine, Recombinant human acid alpha-glucosidase, Late onset, Neurology (clinical), Disease, Clinical efficacy, business, Virology, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6a51ae566da828b29bd7661ea20e3297Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.453Test

المؤلفون: Denis Duboc, Karim Wahbi, Françoise Bouhour, Claude Desnuelle, Guillaume Theodore, Christophe Vial, Pascal Laforêt, Sabrina Sacconi, Jérémy Garcia, Leonardo Salviati

مصطلحات موضوعية: Cardiac function curve, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Pacemaker, Artificial, Cardiomyopathy, Late onset, Disease, Asymptomatic, Fatal Outcome, Internal medicine, medicine, Humans, Age of Onset, Atrioventricular Block, Genetics (clinical), Retrospective Studies, business.industry, Glycogen Storage Disease Type II, Heart, Enzyme replacement therapy, Middle Aged, medicine.disease, Neurology, Echocardiography, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Cohort, cardiovascular system, Cardiology, Female, Neurology (clinical), France, medicine.symptom, business, Atrioventricular block

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ade7aded7f1c0e135b6a6b43326fb0dTest
http://hdl.handle.net/11577/2833508Test