المؤلفون: Florence Joly, Audrey Emmanuelle Dugué, Florence Polycarpe, Alexandra Leconte, Valérie Layet, Bertrand Volard, Estelle Jamard, Grégoire Davy, Isabelle Tennevet, Pascaline Berthet, Catherine Dugast, Thierry Frebourg, Dominique Vaur, Julie Tinat, Caroline Abadie, Bénédicte Clarisse, Sophie Krieger, Angelina Legros, Laurent Castera

المصدر: Familial cancer. 16(2)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Adult, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Heterozygote, animal structures, Population, Genes, BRCA1, Single-nucleotide polymorphism, 030105 genetics & heredity, Biology, Allelic Imbalance, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Young Adult, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Internal medicine, Genetics, medicine, Biomarkers, Tumor, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Allele, education, Genetics (clinical), Fisher's exact test, Germ-Line Mutation, Aged, Aged, 80 and over, education.field_of_study, BRCA1 Protein, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, 030220 oncology & carcinogenesis, Case-Control Studies, symbols, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Female, Ovarian cancer

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a25dc4e21afee3c93cf9b19e5e172402Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27783335Test

المؤلفون: Nadine Andrieu, Bruno Buecher, Sylvie Mazoyer, Paul Gesta, Carole Verny-Pierre, Amandine Garcia, Dominique Stoppa-Lyonnet, Monique Buisson, Jean-Pierre Fricker, Chloe Tessereau, Philippe Vennin, Séverine Eon-Marchais, Olga M. Sinilnikova, Marion Gautier-Villars, Laurence Faivre, Catherine Noguès, Valérie Sornin, Isabelle Coupier, Francesca Damiola, Muriel Belotti, Marie-Gabrielle Dondon, Catherine Dugast, Laure Barjhoux, Alain Lortholary, Olivier Caron

المساهمون: Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Service de génétique, Institut Curie Paris, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CRLC Oncologie Val d'Aurelle, Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), CRLCC Paul Strauss, Hôpital d'Enfants, Service de Médecine Nucléaire, Centre Georges-François Leclerc [Dijon] (CGFL), Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Financial support for GENESIS was provided by the Ligue Nationale contre le Cancer (three grants: PRE05/DSL, PRE07/DSL, PRE11/NA), the French National Institute of Cancer (Grant INCa n°2008-029/LL-LC) and the comprehensive cancer center SiRIC (Site de Recherche Intégrée sur le Cancer: Grant INCa-DGOS-4654)., Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université de Lille-UNICANCER, Lissalde, Claire

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (9), pp.1324-1329. ⟨10.1038/ejhg.2015.284⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (9), pp.1324-1329. ⟨10.1038/ejhg.2015.284⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Untranslated region, Adult, medicine.medical_specialty, endocrine system diseases, Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Genetic linkage, Molecular genetics, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, skin and connective tissue diseases, Gene, 3' Untranslated Regions, Genetics (clinical), Aged, BRCA2 Protein, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Three prime untranslated region, BRCA1 Protein, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, MicroRNAs, 030104 developmental biology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, 030220 oncology & carcinogenesis, Case-Control Studies, Mutation, MCF-7 Cells, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, HeLa Cells

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f33dbe4be4e8217c064b355ddf45f8ffTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01994617/documentTest

المؤلفون: Delphine Bonnet, Rosine Guimbaud, Pascaline Berthet, Anne-Françoise Cailleux, Marie-Pierre Buisine, Jacques Mauillon, Paul Gesta, David Malka, Stéphanie Baert-Desurmont, Estelle Cauchin, Estelle Houivet, Marine Lebrun, Caroline Abadie, Salima El Chehadeh, Isabelle Coupier, Lorena Ippolito, Julie Tinat, Philippe Jonveaux, Qing Wang, Marie Agnès Collonge-Rame, Françoise Desseigne, Sylvie Manouvrier, Jean-Christophe Saurin, Marion Gauthier-Villars, Jean-Marc Rey, Catherine Dugast, Laurence Brugières, Christine Toulas, Brigitte Bressac-de Paillerets, Pierre Laurent-Puig, Pascal Pujol, Sophie Giraud, Fabienne Prieur, Florence Polycarpe-Osaer, Jean Chiesa, Jacques Benichou, Dominique Leroux, Bruno Buecher, Ludovic Mansuy, Marie-Emmanuelle Morin-Meschin, Joanna Sokolowska, Marion Bougeard, Sophie Lejeune, Myriam Bronner, Jacqueline Duffour, Agnès Hardouin, Hakim Sebaoui, Valérie Bonadona, Julien Blot, Chrystelle Colas, Aziz Zaanan, Olivier Caron, Françoise Charbonnier, François Duhoux, Thierry Frebourg, Laurence Faivre

المساهمون: Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancéropole Nord-Ouest, Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen] (CIC Rouen), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Eugène Marquis (CRLCC), Oncologie thoracique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), CRLC Val d'Aurelle-Paul Lamarque, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Centre Léon Bérard [Lyon], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de génétique, Institut Curie Paris, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Institut Claudius Regaud, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de Génétique [CHU HEGP], Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes], Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Onco-génétique, Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de génétique [Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles], Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'Hépatologie et de Gastroentérologie [Lyon], Unité de recherche clinique [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), UL, NGERE

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (1), pp.99-105. ⟨10.1038/ejhg.2015.72⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (1), pp.99-105. ⟨10.1038/ejhg.2015.72⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Genotyping Techniques, [SDV]Life Sciences [q-bio], Single-nucleotide polymorphism, Bioinformatics, Polymorphism, Single Nucleotide, Article, 03 medical and health sciences, Gene Frequency, Risk Factors, Internal medicine, Odds Ratio, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Prospective cohort study, Alleles, Genetics (clinical), Chromosomes, Human, Pair 15, business.industry, Case-control study, Odds ratio, Middle Aged, medicine.disease, Confidence interval, Lynch syndrome, 3. Good health, SNP genotyping, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Genetic Loci, Case-Control Studies, Female, Chromosomes, Human, Pair 18, Colorectal Neoplasms, business, Chromosomes, Human, Pair 8, Genome-Wide Association Study

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0725f18a4e8075c36e0406a6a67a1adTest
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01659109Test

المؤلفون: Dominique Bonneau, Virginie Bubien, Brigitte Gilbert-Dussardier, Jean-Pierre Fricker, Albert David, Emmanuelle Barouk-Simonet, Nicolas Sevenet, Patrick Edery, Olivier Caron, Valérie Layet, Armand Bottani, Michel Longy, Capucine Delnatte, Frédéric Caux, Catherine Dugast, Françoise Bonnet, Véronique Brouste, Stéphanie Hoppe

المساهمون: Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Hippolyte Fizeau (FIZEAU), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de la Côte d'Azur, COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Male, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Breast cancer, Risk Factors, Internal medicine, Genetics, medicine, PTEN, Humans, Thyroid Neoplasms, Thyroid cancer, Melanoma, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, biology, business.industry, Endometrial cancer, Thyroid, PTEN Phosphohydrolase, Cancer, Cowden syndrome, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Endometrial Neoplasms, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, Female, business, Hamartoma Syndrome, Multiple

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92f56ad4497f975c57f14986c39690dfTest
https://univ-lyon1.hal.science/hal-02168104Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Christelle Pruvost-Balland, Dan Lipsker, Nicolas Janin, Isabelle Coupier, Isabelle Mortemousque, Sophie Deveaux, Brigitte Gilbert-Dussardier, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Emmanuel Van Glabeke, Hélène Dollfus, Min-Han Tan, Dominique Leroux, Pierre Rustin, Bernard Escudier, Marie-Françoise Avril, Joelle Roume, Veronica Cusin, Virginie Verkarre, Johny Bombled, Luc Thomas, Felicia Malthieu, Betty Gardie, Jean Feunteun, Darouna Kattygnarath, Jean -Baptiste Meric, Arnaud Mejean, Ghislaine Plessis, Olivier Caron, Victoria Perrier-Trudova, Stéphane Richard, Frédéric Caux, Virginie Joulin, Gilbert M. Lenoir, Abdelhamid Slama, Christine Maugard, Serena Rooker, Michel Barrois, Sandrine Lefevre, Brigitte Bressac-de Paillerets, Audrey Remenieras, Christine Theodore, Didier Bessis, Michelle Steinraths, Michel Field, Bruce Poppe, Yves Leport, Carol Cremin, Patrick Collignon, Barbara McGilliwray, Nadem Soufir, Bin Tean Teh

المساهمون: Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Hématopoïèse normale et pathologique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de Dermatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Gustave Roussy (IGR), Service de dermatologie [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13), Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Service d'Oncogénétique et Génétique Médicale, BC Cancer Agency, Vancouver, Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Consultation d'Oncogénétique, CHU, Rennes, Département d'immunothérapie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Genetic Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, Service de Génétique, CHU, Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Département de Génétique, CHU, Liège, Cabinet de Dermatologie, Vire, Service d'onco-hématologie et génétique, CHU Grenoble, Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre médico-chirurgical Atlantique, Puilboreau, Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Service d'urologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique Médicale, Hôpital Bretonneau, Tours, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Center for Medical Genetics, Universiteit Gent, Gand, Service de Dermatologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP, Paris, Molecular Genetics Laboratory, Capital Coasts DHB, Wellington South, Consultation de Génétique Médicale, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, Boulogne, Consultation de Génétique, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, Division of Medical Genetics,Victoria General Hospital, Victoria, BC, Department of Medical Oncology, National Cancer Centre, Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Foch, Suresnes, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Sud, Hospices Civils, Lyon, Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Service d'Urologie, Hôpital André Grégoire, Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Expert National Cancer Rares PREDIR, Service d'Urologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, Van Andel Institute [Grand Rapids], Génétique Oncologique EPHE, Faculté de Médecine Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Peer, Hal, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Universiteit Gent = Ghent University (UGENT)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩
Journal of Medical Genetics, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proband, Skin Neoplasms, Genotype, Mutation, Missense, Biology, Bioinformatics, urologic and male genital diseases, Fumarate Hydratase, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, INDEL Mutation, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Cell Line, Tumor, Leiomyomatosis, medicine, Genetics, Humans, Missense mutation, Molecular genetics, Frameshift Mutation, Carcinoma, Renal Cell, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Aged, 030304 developmental biology, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Papillary renal cell carcinomas, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Kidney Neoplasms, Pedigree, 3. Good health, Codon, Nonsense, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Uterine Neoplasms, Cancer research, Cancer: urological, Female, Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, Kidney cancer, Gene Deletion

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::708f403f1114b76553e7bb7a5763694aTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00614499/file/PEER_stage2_10.1136%2Fjmg.2010.085068.pdfTest

المؤلفون: Hélène Zattara, Ilia Voskoboinik, Halima El Omri, Saloua Yacoub Jemni, Laurence Faivre, Hagay Sobol, Catherine Dugast, Valérie Bonadona, Hélène Dreyfus, Testsuro Noguchi, Laetitia Huiart, Yosra Ben Youssef, Rim El Abed, Marc Frenay, Liliane Demange, Violaine Bourdon, Paul Gesta, Mohamed Adnène Laatiri, François Eisinger, Laetitia Rabayrol, Monia Zaier, Zohra Soua

المصدر: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 9, Iss 1, p 9 (2011)

مصطلحات موضوعية: PRF1, lcsh:QH426-470, hematological familial malignancies, Gene mutation, lcsh:RC254-282, Germline, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, medicine, Missense mutation, Gene, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, biology, Research, Family aggregation, medicine.disease, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, 3. Good health, lcsh:Genetics, Oncology, Perforin, germline mutation, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, biology.protein

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc247c4fdacd860b9b5b28afa8e697e9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21936944Test

المؤلفون: V. Bourdon, Hélène Zattara, Testsuro Noguchi, Laurence Faivre, Valérie Bonadona, Paul Gesta, François Eisinger, L. Huiart, Marc Frenay, Hagay Sobol, Liliane Demange, Zohra Soua, R. El Abed, Hélène Dreyfus, Catherine Dugast, Abderrahim Khelif, R. Sauvan

المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Familial Cancer
Familial Cancer, 2009, 8, pp.581-4. ⟨10.1007/s10689-009-9289-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cancer Research, Myeloid, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, Polymerase Chain Reaction, Germline, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Germline mutation, hemic and lymphatic diseases, CEBPA, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Amino Acid Sequence, Genetics (clinical), Germ-Line Mutation, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Myelodysplastic syndromes, Myeloid leukemia, Family aggregation, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Oncology, RUNX1, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Hematologic Neoplasms, Cancer research, CCAAT-Enhancer-Binding Proteins, business, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66e07666db14718f7ebdebe9f3548063Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19731081Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Céline Bonnet, Agnès Hardouin, Annick Rossi, Alexandra Martins, Myriam Vezain, Annie Chevrier, Rosette Lidereau, Pascaline Berthet, Thierry Frebourg, Antoine Rousselin, Mario Tosi, Valérie Layet, Sophie Krieger, Isabelle Tournier

المساهمون: Centre de recherche et de restauration des musées de France (C2RMF), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation (BMCS), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France, Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide (CHIMSOL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Genetique Moleculaire des Cancers d'Origine Epitheliale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Curie [Paris], Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2008, 45 (7), pp.438-446. ⟨10.1136/jmg.2007.056895⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Genes, BRCA2, Genes, BRCA1, Exonic splicing enhancer, Breast Neoplasms, Biology, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Genes, Reporter, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, RNA, Messenger, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Ovarian Neoplasms, 0303 health sciences, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Alternative splicing, Genetic Variation, RNA, Molecular biology, Exon skipping, 3. Good health, Alternative Splicing, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, RNA splicing, Female, RNA extraction, Algorithms, Minigene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c42ca96365cc5ea2ea88e149463a648eTest
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336393Test

المؤلفون: Jean-Jacques Baumann, Agnès Hardouin, Pascaline Berthet, Catherine Dugast, Véronique Quillien, Gilbert Roussel

المصدر: Human mutation. 17(2)

مصطلحات موضوعية: Adult, DNA Mutational Analysis, Breast Neoplasms, Biology, Gene Duplication, Gene duplication, Genetics, Humans, Upstream (networking), Genetics (clinical), Brca1 gene, Sequence (medicine), Sequence Deletion, Family Health, Base Sequence, BRCA1 Protein, Intron, DNA, Neoplasm, Middle Aged, Introns, Mutation (genetic algorithm), New mutation, Mutation, Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::430f67876c82ec33379b0fdad4102ab7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11180603Test

المؤلفون: Dominique Stoppa-Lyonnet, Isabelle Tournier, Thierry Frebourg, T.D. N’Guyen, Mario Tosi, Florence Coulet, Agnès Hardouin, Sylvie Mazoyer, C Capoulade-Metay, Danielle Muller, Valérie Bonadona, Rosette Lidereau, Christophe Philippe, Alain Lortholary, Florent Soubrier, Federica Casilli, Philippe Maillet, Catherine Noguès, Laurence Gladieff, Hagay Sobol, Catherine Dugast, Christine Maugard, Agnès Chompret, Christine Toulas, Stéphane Bézieau, Violaine Bourdon, Pierre O. Chappuis, Diane Provencher, Jean-Pierre Fricker, Claude Houdayer, Laurence Faivre, Paul Gesta, Pascaline Berthet, Olga M. Sinilnikova, C. Delvincourt

المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2006, 43, pp.e49-e49
Journal of Medical Genetics, 2006, 43, pp.e49-e49

مصطلحات موضوعية: [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], medicine.medical_specialty, endocrine system diseases, Genetic counseling, Genes, BRCA2, Biology, Polymerase Chain Reaction, Germline, Exon, Breast cancer, Germline mutation, Molecular genetics, Genetics, medicine, Humans, skin and connective tissue diseases, Gene, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Exons, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, female genital diseases and pregnancy complications, Male breast cancer, Female, Online Mutation Report

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4acc701f98f5c834d4a7520d2e7ae21dTest
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.040212Test