المؤلفون: Minh‐Tuan Huynh, Sophie Degre, Géraldine Joly‐Helas, Cathy Bréon, Stéphanie Potel, Pascal Chambon, Jérôme Bouligand, Valérie Layet

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 188:3550-3554

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5ec34633ff3da50f9dc323c04b31e362Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62973Test

المؤلفون: Alice Goldenberg, Gaël Nicolas, Maud Blanluet, Sandra Chantot-Bastaraud, Gabriella Vera, Boris Keren, Géraldine Joly-Helas, Thierry Frebourg, Didier Hannequin, Jean-Pierre Siffroi, Kévin Cassinari, Nathalie Le Meur, Bertrand Mace, Pascal Chambon

المساهمون: Couvet, Sandrine, UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, 2021, 185 (10), pp.3057-3061. ⟨10.1002/ajmg.a.62361⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Abnormalities, Multiple, MESH: Chromosome Deletion, [SDV]Life Sciences [q-bio], MESH: Chromosomes, Human, Pair 2, Chromosomal translocation, Chromosomal rearrangement, postzygotic, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Cervical Vertebrae, Germline, MESH: Intellectual Disability, MESH: Uniparental Disomy, Gene duplication, Genetics, medicine, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), MESH: Humans, medicine.diagnostic_test, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH: Scoliosis, Chromosome, Karyotype, MESH: Male, MESH: Translocation, Genetic, MESH: Siblings, [SDV] Life Sciences [q-bio], MESH: Karyotyping, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Uniparental Isodisomy, rescue, unbalanced translocation, MESH: Chromosome Banding, MESH: Chromosomes, mosaic, MESH: Mosaicism, MESH: Kyphosis, MESH: Chromosomes, Human, Pair 11, MESH: Female, Fluorescence in situ hybridization

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66be680ae747c9e43272f96b0c00bcd1Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62361Test

المؤلفون: Anne-Claire Richard, Anne Rovelet-Lecrux, Dominique Campion, Sophie Coutant, Kilan Le Guennec, Jean-François Deleuze, Gaëlle Bougeard, Mathieu Castelain, Nathalie Drouot, Pascal Chambon, Stéphanie Vasseur, Thierry Frebourg, Jacqueline Bou, François Lecoquierre, Anne Boland, Géraldine Joly-Helas, Kévin Cassinari, Gaël Nicolas, Stéphane Rousseau, Steeve Fourneaux, Gwendoline Lienard, Edwige Kasper, Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Isabelle Tournier, Nathalie Le Meur, Olivier Quenez, Françoise Charbonnier, Emilie Bouvignies, Virginie N'Guyen-Viet, Stéphanie Baert-Desurmont, Sandrine Manase

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre Hospitalier du Rouvray, PORCHET, Nathalie, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
Eur J Hum Genet

مصطلحات موضوعية: DNA Copy Number Variations, Computer science, [SDV]Life Sciences [q-bio], Read depth, Computational biology, Sensitivity and Specificity, Article, Workflow, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Gene panel, Exome Sequencing, Multiplex polymerase chain reaction, Genetics, Humans, Genetic Testing, Copy-number variation, Exome, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Predictive value, [SDV] Life Sciences [q-bio], Multiplex Polymerase Chain Reaction, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00a6f3ab544384d46aa5c88805403359Test
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0672-2Test

المؤلفون: Géraldine Joly Helas, Alain Talbot, Nathalie Le Meur, Pascal Chambon, Kévin Cassinari, Mathieu Castelain, Valérie Layet, Thierry Frebourg, Julie Amiot

المصدر: Annales de biologie clinique. 79(3)

مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Robertsonian translocation, Humans, General Medicine, Biology, medicine.disease_cause, In Situ Hybridization, Fluorescence, Translocation, Genetic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9114488c6db06834c75f8e5010cb05bTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159905Test

المؤلفون: Robert Smigiel, Géraldine Joly-Helas, Linyan Meng, Gregory M. Cooper, Nolwenn Jean-Marçais, Christel Thauvin-Robinet, Bruno Kieffer, Christopher T. Gordon, Laurence Faivre, Rhonda E. Schnur, Sarah L. Dugan, Seema R. Lalani, Heather C Mefford, Susan M. Hiatt, Marlène Rio, Seiamak Bahram, Jamel Chelly, Caroline Schluth-Bolard, Tatiana Tvrdik, Alison M. Muir, Eva Erdmann, Aline Kolmer, Aurore Garde, Angélique Pichot, Raphael Carapito, Mary K. Kukolich, Andrea M. Lewis, David Hunt, Clémantine Dimartino, Aurore Morlon, Anne Molitor, Ingrid M. Wentzensen, Fabien Dutreux, Nicodème Paul, Carlos A. Bacino, Nina B. Gold, Frédéric Tran Mau-Them, Olaf Bodamer, Deciphering Developmental Disorders Study, Zijie Sun, Pinar Bayrak-Toydemir, Heather P. Crawford, Victoria Harrison, Jocelyn Céraline, Jeanne Amiel, Mira Kharbanda, Christina Hung, A. Hanauer, Anne-Marie Guerrot, David Viskochil, Bertrand Isidor, Maya Chopra, Kirsty McWalter, Lydie Naegely, Meredith Phillips, Xia Wang, Rafał Płoski, Noel Mensah-Bonsu, Ekaterina L. Ivanova, Magalie S. Leduc

المساهمون: Immuno-Rhumatologie Moléculaire, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2019, 104, pp.319-330. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.12.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, [SDV]Life Sciences [q-bio], Developmental Disabilities, Aucun, Biology, 030226 pharmacology & pharmacy, Transactivation, 03 medical and health sciences, Mice, Neurodevelopmental disorder, 0302 clinical medicine, Report, Intellectual Disability, Coactivator, medicine, Genetics, Animals, Humans, Point Mutation, Allele, Child, Exome, Genetics (clinical), Alleles, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Point mutation, Correction, Infant, Syndrome, medicine.disease, Androgen receptor, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25ce89018be6a7579f0f2e0f77c8b7d7Test

المؤلفون: Laurence Faivre, Marie-Ange Delrue, Nathalie Marle, Fanny Morice-Picard, Pierre-Simon Jouk, Delphine Héron, Alice Goldenberg, Stéphanie Perez-Martin, Julien Thevenon, Frédéric Huet, Véronique Dulieu, Alice Masurel, Patricia Calenda, Patrick Callier, Salima El Chehadeh, Sylvie Manouvrier-Hanu, Sophie Dupuis-Girod, Pascale Saugier-Veber, Gipsy Billy-Lopez, Joris Andrieux, Paul Kuentz, Ghislaine Plessis, Christel Thauvin-Robinet, Géraldine Joly-Helas, Sophie Nambot, Mathilde Lefebvre, Charles Coutton, Anne-Laure Mosca-Boidron, Caroline Rooryck

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Service de Cardiologie, Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Pôle Rééducation - Réadaptation (Médecine Physique et Réadaptation) (CHU de Dijon), Service de pédiatrie (CHU de Dijon), EDF ( EDF ), Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications [Grenoble] ( TIMC-IMAG ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology ( Grenoble INP ) -IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] ( CHU ), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble ( INSERM U823 ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques ( GMFC ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Groupe Hospitalier Est, Regional council of Burgundy, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, EDF (EDF), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie (TIMC-IMAG-DyCTiM2), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Dynamique Cellulaire et Tissulaire- Interdisciplinarité, Modèles & Microscopies (TIMC-IMAG-DyCTiM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (6), pp.830-837. 〈http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n6/full/ejhg2015202a.htmlTest〉. 〈10.1038/ejhg.2015.202〉
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (6), pp.830-837. ⟨10.1038/ejhg.2015.202⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (6), pp.830-837. ⟨10.1038/ejhg.2015.202⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, [ SDV.MHEP.PED ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Haploinsufficiency, cerebral hypomyelination, west-syndrome, Bioinformatics, Craniofacial Abnormalities, 0302 clinical medicine, Intellectual disability, STXBP1, Child, Genetics (clinical), Nail patella syndrome, Genetics, Endoglin, Syndrome, 3. Good health, developmental delay, Phenotype, intellectual disability, Medical genetics, Female, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 9, medicine.medical_specialty, Adolescent, LIM-Homeodomain Proteins, Biology, Contiguous gene syndrome, Article, 03 medical and health sciences, Munc18 Proteins, Genetic linkage, medicine, Humans, de-novo mutations, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, disease, Epilepsy, infantile epileptic encephalopathy, association, deletions, medicine.disease, Human genetics, 030104 developmental biology, nail-patella syndrome, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0d986fc00fc32ceebf0cf57c345a809Test
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01400905Test

المؤلفون: Annick Rossi, Hélène Moirot, Valérie Drouin-Garraud, Géraldine Joly-Helas, Pascale Saugier-Veber, Saad Abu Amara, Nathalie Le Meur, Thierry Frebourg, Alice Goldenberg, Stéphane Marret, Pascale Kleinfinger, Bertrand Mace, Gérard Blaysat, Christine Michel-Adde

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. :439-442

مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine.medical_specialty, Holt–Oram syndrome, Genetic heterogeneity, Cytogenetics, Chromosome, Dysostosis, Karyotype, Radial aplasia, Locus (genetics), Biology, medicine.disease, medicine, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6860661dbd60954cb2340bf96df6fb89Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30660Test

المؤلفون: N. Lemeur, G. Bourrouillou, Véronique Satre, Muriel Payet, Anouck Schneider, B. Quilichini, Thierry Rousseau, A. Liquier, Jacques Puechberty, François Vialard, S. Fert Ferrer, D. Molina Gomes, S. Amblard, Patrick Callier, Martine Doco-Fenzy, H. Stora, Marie-Pierre Cordier, Nathalie Marle, Brigitte Simon-Bouy, Joris Andrieux, Laurence Faivre, A. L. Mosca, Azzedine Aboura, Florence Fellmann, F. Girard-Lemaire, Danielle Martinet, Pascal Chambon, A. Delaye, Damien Sanlaville, M. Becker, Elisabeth Flori, C. Rangon, Sébastien Jacquemont, Anne Bazin, V. Kremer, Eva Pipiras, R. Molignier, F. Mugneret, Géraldine Joly-Helas, Serge Aho, A. Vigouroux-Castera, Anne-Claude Tabet

المصدر: Clinical genetics. 85(3)

مصطلحات موضوعية: Adult, Genetic Markers, Risk, Euchromatin, Karyotype, Context (language use), Prenatal diagnosis, Single-nucleotide polymorphism, Genetic Counseling, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Young Adult, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, medicine, SNP, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, In Situ Hybridization, Fluorescence, Chromosome Aberrations, Comparative Genomic Hybridization, medicine.diagnostic_test, Middle Aged, Prognosis, Molecular biology, Female, France, Switzerland, SNP array, Fluorescence in situ hybridization, Genome-Wide Association Study

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eed46ed557d0e0aad3c8328cc397128fTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23489061Test

المؤلفون: Thierry Frebourg, Nathalie Drouot, Valérie Drouin-Garraud, Annick Rossi, Hélène Moirot, Mario Tosi, Géraldine Joly-Helas, Brigitte Gilbert-Dussardier, Valérie Layet, Céline de La Rochebrochard, Alice Goldenberg, Pascale Saugier-Veber, Nathalie Le Meur

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 14(9)

مصطلحات موضوعية: Male, Population, Polymerase Chain Reaction, Gene Duplication, Intellectual Disability, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, education, Genetics (clinical), In Situ Hybridization, Fluorescence, Chromosome Aberrations, Gene Rearrangement, education.field_of_study, Sotos syndrome, business.industry, Genome, Human, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Nuclear Proteins, Reproducibility of Results, Karyotype, Gene rearrangement, Histone-Lysine N-Methyltransferase, Telomere, medicine.disease, Subtelomere, Developmental disorder, Fragile X syndrome, Child, Preschool, Fragile X Syndrome, Histone Methyltransferases, Female, Chromosome Deletion, business, Chromosomes, Human, Pair 17

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9d709eceeda3eda68f6768713232067Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16773131Test

المؤلفون: Solenn Legallic, Audrey Guilmatre, Gael Le Vacon, Catherine Barthélémy, Claude Bendavid, Thierry Frebourg, Christian R. Andres, Eva Germanò, Véronique David, Laurence Faivre, Frédéric Laumonnier, Sylvain Briault, Christèle Dubourg, Antoine Rosier, Gaetano Tortorella, Valérie Drouin-Garraud, Pascale Saugier Veber, Alice Goldenberg, Dominique Campion, Géraldine Joly-Helas, Jean-Michel Pinoit, Valérie Layet, A.L. Mosca, Gabriella Di Rosa, Sylvie Odent, Frédérique Bonnet-Brilhault, C. Henry, Caterina Impallomeni

المساهمون: Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre-Hôpital Gustave Flaubert, Centre de Ressources Autisme de Haute Normandie (CRAHN), Centre de Ressources Autisme de Haute Normandie, Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre hospitalier spécialisé du Rouvray, Centre Ressources Autisme de Bourgogne (CHU de Dijon) (CRAB), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Department of Medical and Surgical Pediatrics, University Hospital, Messina, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), AG received a fellowship from Region Haute Normandie and ALM from the Académie Nationale de Médecine. We acknowledge the financial support of the Fondation de France. We acknowledge the support of the collaborative biological resource from the autism foundation (RBCFA) and of the Autism foundation. We acknowledge the technical support of the transcriptomic platform of the OUEST Genopole® (Rennes) and of the Genethon., Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique, hôpital Sud, De Villemeur, Hervé, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)

المصدر: ResearcherID
Archives of General Psychiatry
Archives of General Psychiatry, 2009, 66 (9), pp.947-56. ⟨10.1001/archgenpsychiatry.2009.80⟩
Archives of General Psychiatry, American Medical Association, 2009, 66 (9), pp.947-56. ⟨10.1001/archgenpsychiatry.2009.80⟩

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV.MHEP.PSM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, Gene Dosage, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, copy number variations, mental retardation, autism, MESH: Gene Dosage, MESH: Genotype, 0302 clinical medicine, Gene Frequency, MESH: Mental Retardation, Copy-number variation, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, In Situ Hybridization, Fluorescence, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Genetics, 0303 health sciences, Comparative Genomic Hybridization, Chromosome Mapping, MESH: Case-Control Studies, 3. Good health, Psychiatry and Mental health, Schizophrenia, Autism spectrum disorder, Female, Psychology, Adult, Psychosis, Adolescent, Genotype, Proline, Neurogenesis, MESH: Autistic Disorder, Context (language use), Schizoaffective disorder, MESH: Psychotic Disorders, Article, 03 medical and health sciences, Arts and Humanities (miscellaneous), Intellectual Disability, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, mental disorders, medicine, MESH: Gene Frequency, Humans, Autistic Disorder, 030304 developmental biology, MESH: Adolescent, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH: Proline, MESH: Adult, medicine.disease, MESH: Male, MESH: Schizophrenia, MESH: Neurogenesis, Developmental disorder, MESH: Comparative Genomic Hybridization, Psychotic Disorders, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, Case-Control Studies, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Autism, MESH: Chromosome Mapping, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22dc9a650e2c8027e5b70b167a4a8a73Test
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