المؤلفون: Cécile Masson, Arnaud Molin, Clarisse Billon, Agnès Liard, Lucile Boutaud, Sabine Sigaudy, Sophie Thomas, Eglantine Magnin, Radia Fritih, Valérie Layet, Maryse Bonnière, Yves Ville, Alix Clemenson, Alain Diguet, Philippe Roth, Coralie Dauge, Sophie Patrier, John Rendu, Julia Tantau, Bettina Bessières, Alice Goldenberg, Leila Hakkakian, Céline Poirsier, Tania Attié-Bitach, Ferechté Razavi, Clémence Fleury, Eric Verspyck, Nadia Elkhartoufi, Maude Grelet, Amale Achaiaa, Fabienne Prieur, Christine Bole-Feysot, Aude Tessier

المصدر: Clinical Genetics. 98:261-273

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, Myosin Light Chains, Colon, Urinary Bladder, Nerve Tissue Proteins, 030105 genetics & heredity, Biology, Compound heterozygosity, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, Fetal megacystis, Genetics, MYH11, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Predisposition to Disease, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Myosin Heavy Chains, Homozygote, Intestinal Pseudo-Obstruction, Infant, Newborn, MYLK, Microcolon, Actins, Pedigree, 030104 developmental biology, Aborted Fetus, Mutation, Female, Carrier Proteins

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b785fb90b76ae17b0c8d7bcf43e09a93Test
https://doi.org/10.1111/cge.13801Test

المؤلفون: Vasileios Kargas, Mélanie Parisot, Norberto Escudero-Urquijo, Alexis Bertrand, Christine Bellanné-Chantelot, Jean Donadieu, Mohammed Zarhrate, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Laëtitia Kermasson, Beatriz Goyenechea, Sophie Kaltenbach, Alan J. Warren, David Traynor, Stefano Fumagalli, Li Jin, Blandine Beaupain, Bruno Reversade, Ahmed Z. Boukerrou, Peter J. Bond, M. Rossmann, Olivier Alibeu, Jean-Alain Martignoles, Christine Bole-Feysot, Jonathan Moreil, Shengjiang Tan, François Delhommeau, Patrick Revy, Kong Boo Phua, Alexandre Faille, Aurore Pouliet, Christine Hilcenko, Frédéric Tores, Isabelle Radford-Weiss, Ai Ling Koh, Isabelle Callebaut, Jean-Pierre de Villartay

المساهمون: Cambridge Institute for Medical Research (CIMR), University of Cambridge [UK] (CAM), Wellcome Trust-Medical Research Council Cambridge Stem Cell Institute, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), MRC Laboratory of Molecular Biology [Cambridge, UK] (LMB), University of Cambridge [UK] (CAM)-Medical Research Council, Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), KK Women's and Children's Hospital [Singapore], Genome Institute of Singapore (GIS), Bioinformatics Institute [Singapore], Agency for science, technology and research [Singapore] (A*STAR), National University of Singapore (NUS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Babraham Research Campus [Cambridge, Royaume-Uni], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ACS - Heart failure & arrhythmias, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, Escudero-Urquijo, Norberto [0000-0002-8201-5884], Parisot, Mélanie [0000-0003-4312-2035], Reversade, Bruno [0000-0002-4070-7997], Bond, Peter J. [0000-0003-2900-098X], Bellanné-Chantelot, Christine [0000-0001-8415-6771], Warren, Alan J. [0000-0001-9277-4553], Revy, Patrick [0000-0003-0758-8022], Apollo - University of Cambridge Repository, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Hilcenko, Christine [0000-0002-9596-7833], Rossmann, Maxim [0000-0001-8811-3277], Bond, Peter J [0000-0003-2900-098X], Warren, Alan [0000-0001-9277-4553], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), HAL-SU, Gestionnaire, ANR-18-IDEX-0001,Université de Paris,Université de Paris(2018), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Warren, Alan J [0000-0001-9277-4553]

المصدر: Nature Communications
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2021, 12 (1), ⟨10.1038/s41467-021-24999-5⟩
Nature Communications, 2021, 12 (1), ⟨10.1038/s41467-021-24999-5⟩
Nature communications, 12(1):5044. Nature Publishing Group
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)

مصطلحات موضوعية: Somatic cell, [SDV]Life Sciences [q-bio], General Physics and Astronomy, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Germline, 631/208/737, 692/699/1541, Ribosome assembly, 13/1, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, 38/22, Dictyostelium, Eukaryotic Initiation Factors, Child, Cells, Cultured, Biological Phenomena, Genetics, 0303 health sciences, Multidisciplinary, 631/208/514/2254, article, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Ribosome Subunits, Large, Eukaryotic, Ribosome, Shwachman-Diamond Syndrome, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 64/24, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, 030220 oncology & carcinogenesis, Child, Preschool, Drosophila, Haematological diseases, Protein Binding, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Science, 45/23, Saccharomyces cerevisiae, Biology, Molecular Dynamics Simulation, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 82/80, 03 medical and health sciences, Young Adult, Germline mutation, Animals, Humans, Gene, Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear, 030304 developmental biology, Sequence Homology, Amino Acid, Eukaryotic Large Ribosomal Subunit, Point mutation, Infant, Proteins, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, General Chemistry, SBDS, 96/44, Peptide Elongation Factors, Germ Cells, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Protein Biosynthesis, Mutation, Next-generation sequencing, 631/337/574/1789, Ribosomes

وصف الملف: application/pdf; application/zip; text/xml

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64a0a029184f8fcc8469d2a5ac081086Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03366072Test

المؤلفون: Lynn Pais, Anna Pelet, Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse, Christine Bole-Feysot, Yunia Sribudiani, Stanislas Lyonnet, Natasha Shur, Valérie Cormier-Daire, Louise Galmiche, Cécile Masson, Christopher T. Gordon, Chelsea Kois, Céline Huber, John A. Pugh, Simon Sadedin, Thuy-Linh Le, Nicolas Goudin, Tania Attié-Bitach, Susan M. White, Tiong Yang Tan, Geneviève Baujat, Valérie Serre, Xiaomin Dong, Mohammed Zarhrate, Patrick Nitschke, Jeanne Amiel, John Christodoulou, Frans W. Verheijen, Sophie Thomas, R Hofstra, Salima El Chehadeh, Valerie Mayne

المساهمون: Université Paris Cité (UPC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Embryology and genetics of human malformation (Equipe Inserm U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia - Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Equipe Inserm U1163), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Genetics and Development of the Cerebral Cortex (Equipe Inserm U1163), Université de Paris (UP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université de Paris (UP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Clinical Genetics

المصدر: American Journal of Human Genetics, 106(6), 779-792. CELL PRESS
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2020, 106, pp.779-792. ⟨10.1016/j.ajhg.2020.04.010⟩
Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics, 106(6), 779-792. Cell Press

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Models, Molecular, Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], HIRSCHSPRUNG DISEASE, INTRAFLAGELLAR TRANSPORT PROTEIN, ACTIVATION, 0302 clinical medicine, Neoplasms, Sonic hedgehog, Child, Genetics (clinical), Nuclear Proteins, PRIMARY CILIUM, Smoothened Receptor, Hedgehog signaling pathway, Cell biology, Pedigree, Child, Preschool, Female, Signal Transduction, Patched, Nerve Tissue Proteins, Biology, Zinc Finger Protein Gli2, Article, 03 medical and health sciences, HYPOTHALAMIC HAMARTOMA, Zinc Finger Protein Gli3, GLI2, Ciliogenesis, NERVOUS-SYSTEM DEVELOPMENT, Genetics, Humans, Hedgehog Proteins, Cilia, Hedgehog, Alleles, Base Sequence, SONIC HEDGEHOG, MUTATIONS, Infant, CILIARY, 030104 developmental biology, biology.protein, Smoothened, 030217 neurology & neurosurgery, GLI

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1003cc76f77d065c02f6683353a2e2fcTest
https://hdl.handle.net/11370/f3efaa11-0ef7-4727-9a41-8f2f87fed566Test

المؤلفون: Jean-Paul Concordet, Anne Chalumeau, Tristan Felix, Nadia Othman, Sherazade Aknoun, Annarita Miccio, Mario Amendola, Wassim El Nemer, Sophie Ramadier, Vasco Meneghini, Mégane Brusson, Anna Cereseto, Giacomo Frati, Giulia Maule, Marina Cavazzana, Antonio Casini, Benoit Wattellier, Anne De Cian, Cécile Masson

المساهمون: Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE18-0012,STaHR,Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique(2016)

المصدر: Mol Ther
Molecular Therapy
Molecular Therapy, 2022, 30 (1), pp.145-163. ⟨10.1016/j.ymthe.2021.08.019⟩

مصطلحات موضوعية: Transgene, [SDV]Life Sciences [q-bio], Anemia, Sickle Cell, beta-Globins, Biology, medicine.disease_cause, hemic and lymphatic diseases, CRISPR-Associated Protein 9, Drug Discovery, Fetal hemoglobin, Genetics, medicine, Gene silencing, Autologous transplantation, Humans, Progenitor cell, Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Fetal Hemoglobin, Pharmacology, Gene Editing, Mutation, Transfection, Haematopoiesis, Cancer research, Molecular Medicine, Original Article

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::786a57c29056b4c4e23fe3fdd9f542f9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34418541Test

المؤلفون: Cécile Masson, Mario Amendola, Annarita Miccio, Annalisa Lattanzi, Ciaran M. Lee, Chiara Antoniani, Sophie Ramadier, Gang Bao, Olivier Alibeu, Vasco Meneghini, Tristan Felix, Matthew H. Porteus, Giulia Pavani, Fulvio Mavilio, Fatima Amor

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Généthon, Chromatin and gene regulation during development (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Plateforme Bioinformatique [SFR Necker] (BIP-D), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Rice University [Houston], Stanford University, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia = University of Modena and Reggio Emilia (UNIMORE), CCSD, Accord Elsevier, École Pratique des Hautes Études (EPHE), Chromatin and gene regulation during development, ANR-16-CE18-0004,GETH,L'Édition Génomique comme outil Thérapeutique contre les ß-Hémoglobinopathies(2016)

المصدر: Molecular Therapy
Molecular Therapy, Cell Press, 2019, 27, pp.137-150. ⟨10.1016/j.ymthe.2018.10.008⟩
Molecular Therapy, 2019, 27, pp.137-150. ⟨10.1016/j.ymthe.2018.10.008⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic enhancement, Anemia, Sickle Cell, Biology, Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins, Viral vector, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genome editing, CRISPR-Associated Protein 9, hemic and lymphatic diseases, Drug Discovery, Genetics, Humans, CRISPR, Progenitor cell, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Gene Editing, Pharmacology, 0303 health sciences, Cas9, beta-Thalassemia, Genetic Therapy, Hematopoietic Stem Cells, 3. Good health, Cell biology, Hemoglobinopathies, [SDV] Life Sciences [q-bio], Haematopoiesis, 030220 oncology & carcinogenesis, Molecular Medicine, Original Article, CRISPR-Cas Systems, Stem cell, Plasmids, RNA, Guide, Kinetoplastida, CRISPR/Cas9 delivery, genome editing, β-hemoglobinopathies, Drug Discovery3003 Pharmaceutical Science

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5877ed9da54aab838a3dc0587cdf6277Test
https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2018.10.008Test

المؤلفون: Juliette Nectoux, Isabelle Nelson, Hunter Best, Anne-Sophie Lia, Cécile Masson, Lucie Guyant-Maréchal, Jean Michel Pedespan, Karima Ghorab, Marie Anne Barthez, Youna Ha, Jean-François Deleuze, Rong Mao, Cécile Laroche-Raynaud, Kathryn J. Swoboda, Xavier Hernandorena, Yue Si, Annick Toutain, Louis Viollet

المساهمون: University of Utah School of Medicine [Salt Lake City], Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Limoges, Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩
European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cytoplasmic Dyneins, Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, Hyperreflexia, Lower motor neuron, Muscular Atrophy, Spinal, Upper Extremity, 03 medical and health sciences, Spinal muscular atrophies, Next generation sequencing, Reflex, Genetics, medicine, Humans, Exome, Child, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), Motor Neurons, Upper motor neuron, DYNC1H1, General Medicine, Spinal muscular atrophy, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Upper motor neuron syndrome, Lower Extremity, Child, Preschool, Chromosomal region, Female, medicine.symptom

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e224ac54b05249f7407c0588a4d241bTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03182670Test

المؤلفون: X. Ferrer, Isabelle Richard, Johanna Palmio, Anne Boland, Françoise Chapon, Cécile Masson, Ana Ferreiro, Nicolas Wiart, Anni Evilä, T. Stojkovic, Peter Hackman, Jean-François Deleuze, Isabelle Nelson, Guilhem Solé, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Sini Penttilä, Norma B. Romero, Vincent Meyer, Per Harald Jonson, Mridul Johari

المساهمون: Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University of Tampere [Finland], Tampere University Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bordeaux [Bordeaux], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Fondation Maladies Rares within the Myocapture sequencing project, ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), SOREL, EVE, Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique - - France-Génomique2010 - ANR-10-INBS-0009 - INBS - VALID, University of Helsinki-University of Helsinki, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de chimie de coordination (LCC), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre de Recherche en Myologie, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, Nerve Tissue Proteins, neuromuscular diseases, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Gene mutation, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Muscular dystrophy, genetic and inherited disorders, Myopathy, Exome sequencing, Aged, Aged, 80 and over, Genetics, Mutation, Muscle Weakness, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, HSP40 Heat-Shock Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Dysphagia, Pedigree, Distal Myopathies, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology, Disease Progression, myopathies, Female, France, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Molecular Chaperones, Limb-girdle muscular dystrophy

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abb05a4e3a7e587345c8e1fdc42ef248Test
https://doi.org/10.1111/ene.13598Test

المؤلفون: Anne Boland, Tanya Stojkovic, Roseline Froissart, Cécile Masson, Norma B. Romero, Isabelle Nelson, Thierry Levade, Anthony Behin, Virginie Garcia, Emmanuelle Lacène, Gisèle Bonne, Nadine Ame van der Beek

المساهمون: Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique UMR 5305 (LBTI), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Neurology

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.337-339. ⟨10.1038/s41431-018-0250-z⟩
European Journal of Human Genetics, 27(3), 337-339. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Bioinformatics, medicine.disease, SMA, Phenotype, Acid Ceramidase, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Genetics, ASAH1, Medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55ea0fc940d9a1e5bb5c7563dc5e884bTest
https://pure.eur.nl/en/publications/af74d3df-f08c-45c8-9632-dce15efa6523Test

المؤلفون: Laurence Perrin, Céline Huber, Odile Boute, Christine Bole-Feysot, Pierre Bitoun, Yasemin Alanay, Patrick Nitschke, Beyhan Tüysüz, Chloé Quélin, E. Ranza, Cécile Masson, Geneviève Baujat, Christine Coubes, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Levin, Nursel Elcioglu, Lihadh Al-Gazali, Paulien A Terhal, Laurence Faivre, Meriel McEntagart, Diana Johnson, Banu Güzel Nur, Philippe M. Campeau, Ercan Mihci, Alper Gezdirici

المصدر: Clinical Genetics. 91:868-880

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, business.industry, 030105 genetics & heredity, medicine.disease, Bioinformatics, Phenotype, Short stature, 3. Good health, 03 medical and health sciences, Catel–Manzke syndrome, Genetics, Etiology, Medicine, Larsen syndrome, Joint dislocation, medicine.symptom, 10. No inequality, business, Genetics (clinical), Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::178f157888d6b956a71a357169df325eTest
https://doi.org/10.1111/cge.12885Test

المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5fTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test