المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5fTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test

المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad29350039c98a833cc62040151c981Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965846Test

المؤلفون: Philippe Khau Van Kien, Flora Silbermann, Cécile Jeanpierre, Bharti Morar, Alexandre Benmerah, Camille Humbert, Rémi Salomon, Marie-José Perez, Luba Kalaydjieva, Mohammed Zarhrate, Cécile Masson, Patricia Blanchet, Corinne Antignac, Joelle Roume, Brigitte Leroy, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Yuliya Petrov, Frédéric Tores, Olivier Gribouval, Mélanie Parisot

المساهمون: Benmerah, Alexandre, Néphropathies héréditaires et rein en développement (UMR_S 983), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), The University of Western Australia (UWA), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy], Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA)

المصدر: The American Journal of Human Genetics; Vol 94
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2014, 94 (2), pp.288-294. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.12.017⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, 030232 urology & nephrology, Kidney development, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Kidney, medicine.disease_cause, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, 0302 clinical medicine, Genetics(clinical), [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Homozygote, Hypoplasia, Pedigree, 3. Good health, Bilateral Renal Agenesis, medicine.anatomical_structure, Female, Kidney Diseases, Erratum, Integrin alpha Chains, medicine.medical_specialty, Genes, Recessive, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Congenital Abnormalities, 03 medical and health sciences, Fetus, Report, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, medicine, Humans, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Renal agenesis, Gene, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, medicine.disease, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Dysplasia, Urogenital Abnormalities, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c742cbd72d103526d1ff19e23cc0ad86Test

المؤلفون: Christopher T. Gordon, Pernille Lindholm, Maria Leine Guion-Almeida, Florence Petit, Frédéric Tores, Thierry Hieu, Peter M. Kroisel, Muriel Holder-Espinasse, Linda P. Jakobsen, Solenn Pruvost, Stanislas Lyonnet, Cécile Masson, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, Myriam Oufadem, Roseli Maria Zechi-Ceide, Philippe Pellerin, Patrick Nitschke, Christine Bole-Feysot, Siulan Vendramini-Pittoli, Arnold Munnich, Jeanne Amiel

المصدر: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

مصطلحات موضوعية: Male, Endothelin receptor type A, Genotype, DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, Genes, Recessive, Biology, GNAI3, Report, Genetics, Missense mutation, Humans, Genetics(clinical), Amino Acid Sequence, Ear Diseases, Gene, Furin, Peptide sequence, Genetics (clinical), Genes, Dominant, Endothelin-1, Ear, Endothelin 1, Phenotype, Molecular biology, Pedigree, Amino Acid Substitution, ENDOTELINAS, Mutation, biology.protein, Female, Sequence Alignment, Signal Transduction

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f155856bddebcfb9f207bb198b0fa17fTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24268655Test

المؤلفون: Lucas Fares Taie, Marlène Rio, Jean-Michel Rozet, Sylvie Gerber, Josseline Kaplan, Valentina Marchesin, Lydie Burglen, Christophe Orssaud, Raphael Calmon, Maria Fernanda Ribeiro Bittar, David I. Yule, Kamil J. Alzayady, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Marion Delous, Edward Ayoub, Bénédicte Héron, Nathalie Boddaert, Benoît Funalot, Alexandra Durr, Nadia Bahi-Buisson, Hélène Dollfus, Dominique Bremond-Gignac, Patrick Berquin, Cécile Masson, Stanislas Lyonnet, Olivier Roche, Christine Bole, Matias Simons, Patrick Calvas, Arnold Munnich

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Rochester [USA], Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Henri Mondor, Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Campinas [Campinas] (UNICAMP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique et d'Embryologie Médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Laboratoire Magmas et Volcans (LMV), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement et la société-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de Physique du Globe de Clermont-Ferrand (OPGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM), Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Armand Trousseau [AP-HP] (AP-HP), Hopital JeanVerdier

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 98 (5), pp.971-980. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.03.004⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Mutant, medicine.disease_cause, Compound heterozygosity, Gillespie syndrome, MESH: Genes, Dominant / genetics, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, MESH: Child, Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors, Genetics(clinical), MESH: Aniridia / etiology, Child, Aniridia, Genetics (clinical), Genes, Dominant, Genetics, Sanger sequencing, Mutation, MESH: Cerebellar Ataxia / pathology, MESH: Infant, Newborn, MESH: Intellectual Disability / etiology, MESH: Infant, Pedigree, 3. Good health, Child, Preschool, MESH: Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors / genetics, symbols, Female, medicine.symptom, MESH: Aniridia / pathology, Adolescent, Cerebellar Ataxia, MESH: Pedigree, Genes, Recessive, MESH: Cerebellar Ataxia / etiology, Biology, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Intellectual Disability, Report, medicine, Humans, MESH: Adolescent, MESH: Humans, Cerebellar ataxia, MESH: Mutation / genetics, MESH: Child, Preschool, Infant, Newborn, Infant, medicine.disease, MESH: Male, MESH: Intellectual Disability / pathology, 030104 developmental biology, PAX6, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive / genetics, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25de9e16eea0f3709a356e678dda9c99Test