المؤلفون: X. Ferrer, Isabelle Richard, Johanna Palmio, Anne Boland, Françoise Chapon, Cécile Masson, Ana Ferreiro, Nicolas Wiart, Anni Evilä, T. Stojkovic, Peter Hackman, Jean-François Deleuze, Isabelle Nelson, Guilhem Solé, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Sini Penttilä, Norma B. Romero, Vincent Meyer, Per Harald Jonson, Mridul Johari

المساهمون: Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University of Tampere [Finland], Tampere University Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bordeaux [Bordeaux], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Fondation Maladies Rares within the Myocapture sequencing project, ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), SOREL, EVE, Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique - - France-Génomique2010 - ANR-10-INBS-0009 - INBS - VALID, University of Helsinki-University of Helsinki, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de chimie de coordination (LCC), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre de Recherche en Myologie, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, Nerve Tissue Proteins, neuromuscular diseases, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Gene mutation, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Muscular dystrophy, genetic and inherited disorders, Myopathy, Exome sequencing, Aged, Aged, 80 and over, Genetics, Mutation, Muscle Weakness, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, HSP40 Heat-Shock Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Dysphagia, Pedigree, Distal Myopathies, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology, Disease Progression, myopathies, Female, France, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Molecular Chaperones, Limb-girdle muscular dystrophy

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abb05a4e3a7e587345c8e1fdc42ef248Test
https://doi.org/10.1111/ene.13598Test

المؤلفون: Anne Boland, Maud Beuvin, Gisèle Bonne, Cécile Masson, Thomas Brand, Ralf Schindler, R. Ben-Yaou, Bruno Eymard, Isabelle Nelson

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre National de Génotypage (CNG), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: 22nd International Annual Congress of the World Muscle Society (WMS)
22nd International Annual Congress of the World Muscle Society (WMS), Oct 2017, Saint Malo, France. Neuromuscular Disorders, 27, pp.S139-S140, 2017, ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.172⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, muscular dystrophy, Splice site mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biology, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Neurology, POPDC1, First-degree atrioventricular block, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, Neurology (clinical), Muscular dystrophy, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47b41e574692244430c28ce8b4e20206Test
https://hal.science/hal-03972940Test

المؤلفون: Cécile Masson, Isabelle Nelson, Ruxandra Cardas, Marie-Thérèse Bihoreau, Laurent Servais, Catherine Delanoe, Jean-François Deleuze, E. Gargaun, Gisèle Bonne, Anne Boland, Andreea Mihaela Seferian, Teresa Gidaro, Juliette Nectoux, Anne-Gaëlle Le Moing

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Neurophysiologie [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Sorbonne Université (SU), ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2016, 263 (7), pp.1456-1458. ⟨10.1007/s00415-016-8153-9⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, education.field_of_study, Early Growth Response Protein 2, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Phenotype, DEJERINE-SOTTAS SYNDROME, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Neurology, Mutation (genetic algorithm), DNA Mutational Analysis, Medicine, Neurology (clinical), education, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7f25e2d241e0b49a6ad5cc0687ee4946Test
https://doi.org/10.1007/s00415-016-8153-9Test

المؤلفون: M. Renouil, Cécile Masson, Gisèle Bonne, R. Ben Yaou, M. Jacquemont, Andoni Urtizberea, Isabelle Nelson, Anne Boland

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Instituto de Ciencia de Materiales de Aragón [Saragoza, España] (ICMA-CSIC), University of Zaragoza - Universidad de Zaragoza [Zaragoza], Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre National de Génotypage (CNG), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: 22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS)
22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2017, Saint Malo, France. Neuromuscular Disorders, 27, pp.S110-S111, 2017, ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.071⟩

مصطلحات موضوعية: Genetics, Neurology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation (genetic algorithm), Neurology (clinical), Biology, INPP5K, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::489b30785f5a0c2e6dfb93cf0ea9923cTest
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.071Test

المؤلفون: Juliette Nectoux, P. Richard, Anthony Behin, Cécile Masson, Gisèle Bonne, F. Leturq, Bruno Eymard, R. Ben-Yaou, T. Stojkovic, Valérie Allamand, P. Laforêt, Isabelle Nelson

المصدر: Neuromuscular Disorders. 25:S299

مصطلحات موضوعية: Novel gene, Genetics, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Myology, Context (language use), Neurology (clinical), Computational biology, Biology, Genetics (clinical), Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::85c84aa1e67b01ddd449d125d47e6a08Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.403Test