المؤلفون: Cécile Masson, Arnaud Molin, Clarisse Billon, Agnès Liard, Lucile Boutaud, Sabine Sigaudy, Sophie Thomas, Eglantine Magnin, Radia Fritih, Valérie Layet, Maryse Bonnière, Yves Ville, Alix Clemenson, Alain Diguet, Philippe Roth, Coralie Dauge, Sophie Patrier, John Rendu, Julia Tantau, Bettina Bessières, Alice Goldenberg, Leila Hakkakian, Céline Poirsier, Tania Attié-Bitach, Ferechté Razavi, Clémence Fleury, Eric Verspyck, Nadia Elkhartoufi, Maude Grelet, Amale Achaiaa, Fabienne Prieur, Christine Bole-Feysot, Aude Tessier

المصدر: Clinical Genetics. 98:261-273

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, Myosin Light Chains, Colon, Urinary Bladder, Nerve Tissue Proteins, 030105 genetics & heredity, Biology, Compound heterozygosity, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, Fetal megacystis, Genetics, MYH11, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Predisposition to Disease, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Myosin Heavy Chains, Homozygote, Intestinal Pseudo-Obstruction, Infant, Newborn, MYLK, Microcolon, Actins, Pedigree, 030104 developmental biology, Aborted Fetus, Mutation, Female, Carrier Proteins

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b785fb90b76ae17b0c8d7bcf43e09a93Test
https://doi.org/10.1111/cge.13801Test

المؤلفون: Vasileios Kargas, Mélanie Parisot, Norberto Escudero-Urquijo, Alexis Bertrand, Christine Bellanné-Chantelot, Jean Donadieu, Mohammed Zarhrate, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Laëtitia Kermasson, Beatriz Goyenechea, Sophie Kaltenbach, Alan J. Warren, David Traynor, Stefano Fumagalli, Li Jin, Blandine Beaupain, Bruno Reversade, Ahmed Z. Boukerrou, Peter J. Bond, M. Rossmann, Olivier Alibeu, Jean-Alain Martignoles, Christine Bole-Feysot, Jonathan Moreil, Shengjiang Tan, François Delhommeau, Patrick Revy, Kong Boo Phua, Alexandre Faille, Aurore Pouliet, Christine Hilcenko, Frédéric Tores, Isabelle Radford-Weiss, Ai Ling Koh, Isabelle Callebaut, Jean-Pierre de Villartay

المساهمون: Cambridge Institute for Medical Research (CIMR), University of Cambridge [UK] (CAM), Wellcome Trust-Medical Research Council Cambridge Stem Cell Institute, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), MRC Laboratory of Molecular Biology [Cambridge, UK] (LMB), University of Cambridge [UK] (CAM)-Medical Research Council, Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), KK Women's and Children's Hospital [Singapore], Genome Institute of Singapore (GIS), Bioinformatics Institute [Singapore], Agency for science, technology and research [Singapore] (A*STAR), National University of Singapore (NUS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Babraham Research Campus [Cambridge, Royaume-Uni], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ACS - Heart failure & arrhythmias, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, Escudero-Urquijo, Norberto [0000-0002-8201-5884], Parisot, Mélanie [0000-0003-4312-2035], Reversade, Bruno [0000-0002-4070-7997], Bond, Peter J. [0000-0003-2900-098X], Bellanné-Chantelot, Christine [0000-0001-8415-6771], Warren, Alan J. [0000-0001-9277-4553], Revy, Patrick [0000-0003-0758-8022], Apollo - University of Cambridge Repository, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Hilcenko, Christine [0000-0002-9596-7833], Rossmann, Maxim [0000-0001-8811-3277], Bond, Peter J [0000-0003-2900-098X], Warren, Alan [0000-0001-9277-4553], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), HAL-SU, Gestionnaire, ANR-18-IDEX-0001,Université de Paris,Université de Paris(2018), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Warren, Alan J [0000-0001-9277-4553]

المصدر: Nature Communications
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2021, 12 (1), ⟨10.1038/s41467-021-24999-5⟩
Nature Communications, 2021, 12 (1), ⟨10.1038/s41467-021-24999-5⟩
Nature communications, 12(1):5044. Nature Publishing Group
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)

مصطلحات موضوعية: Somatic cell, [SDV]Life Sciences [q-bio], General Physics and Astronomy, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Germline, 631/208/737, 692/699/1541, Ribosome assembly, 13/1, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, 38/22, Dictyostelium, Eukaryotic Initiation Factors, Child, Cells, Cultured, Biological Phenomena, Genetics, 0303 health sciences, Multidisciplinary, 631/208/514/2254, article, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Ribosome Subunits, Large, Eukaryotic, Ribosome, Shwachman-Diamond Syndrome, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 64/24, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, 030220 oncology & carcinogenesis, Child, Preschool, Drosophila, Haematological diseases, Protein Binding, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Science, 45/23, Saccharomyces cerevisiae, Biology, Molecular Dynamics Simulation, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 82/80, 03 medical and health sciences, Young Adult, Germline mutation, Animals, Humans, Gene, Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear, 030304 developmental biology, Sequence Homology, Amino Acid, Eukaryotic Large Ribosomal Subunit, Point mutation, Infant, Proteins, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, General Chemistry, SBDS, 96/44, Peptide Elongation Factors, Germ Cells, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Protein Biosynthesis, Mutation, Next-generation sequencing, 631/337/574/1789, Ribosomes

وصف الملف: application/pdf; application/zip; text/xml

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64a0a029184f8fcc8469d2a5ac081086Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03366072Test

المؤلفون: Jean-Paul Concordet, Anne Chalumeau, Tristan Felix, Nadia Othman, Sherazade Aknoun, Annarita Miccio, Mario Amendola, Wassim El Nemer, Sophie Ramadier, Vasco Meneghini, Mégane Brusson, Anna Cereseto, Giacomo Frati, Giulia Maule, Marina Cavazzana, Antonio Casini, Benoit Wattellier, Anne De Cian, Cécile Masson

المساهمون: Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE18-0012,STaHR,Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique(2016)

المصدر: Mol Ther
Molecular Therapy
Molecular Therapy, 2022, 30 (1), pp.145-163. ⟨10.1016/j.ymthe.2021.08.019⟩

مصطلحات موضوعية: Transgene, [SDV]Life Sciences [q-bio], Anemia, Sickle Cell, beta-Globins, Biology, medicine.disease_cause, hemic and lymphatic diseases, CRISPR-Associated Protein 9, Drug Discovery, Fetal hemoglobin, Genetics, medicine, Gene silencing, Autologous transplantation, Humans, Progenitor cell, Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Fetal Hemoglobin, Pharmacology, Gene Editing, Mutation, Transfection, Haematopoiesis, Cancer research, Molecular Medicine, Original Article

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::786a57c29056b4c4e23fe3fdd9f542f9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34418541Test

المؤلفون: X. Ferrer, Isabelle Richard, Johanna Palmio, Anne Boland, Françoise Chapon, Cécile Masson, Ana Ferreiro, Nicolas Wiart, Anni Evilä, T. Stojkovic, Peter Hackman, Jean-François Deleuze, Isabelle Nelson, Guilhem Solé, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Sini Penttilä, Norma B. Romero, Vincent Meyer, Per Harald Jonson, Mridul Johari

المساهمون: Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University of Tampere [Finland], Tampere University Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bordeaux [Bordeaux], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Fondation Maladies Rares within the Myocapture sequencing project, ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), SOREL, EVE, Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique - - France-Génomique2010 - ANR-10-INBS-0009 - INBS - VALID, University of Helsinki-University of Helsinki, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de chimie de coordination (LCC), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre de Recherche en Myologie, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, Nerve Tissue Proteins, neuromuscular diseases, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Gene mutation, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Muscular dystrophy, genetic and inherited disorders, Myopathy, Exome sequencing, Aged, Aged, 80 and over, Genetics, Mutation, Muscle Weakness, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, HSP40 Heat-Shock Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Dysphagia, Pedigree, Distal Myopathies, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology, Disease Progression, myopathies, Female, France, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Molecular Chaperones, Limb-girdle muscular dystrophy

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abb05a4e3a7e587345c8e1fdc42ef248Test
https://doi.org/10.1111/ene.13598Test

المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5fTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test

المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad29350039c98a833cc62040151c981Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965846Test

المؤلفون: Philippe Khau Van Kien, Flora Silbermann, Cécile Jeanpierre, Bharti Morar, Alexandre Benmerah, Camille Humbert, Rémi Salomon, Marie-José Perez, Luba Kalaydjieva, Mohammed Zarhrate, Cécile Masson, Patricia Blanchet, Corinne Antignac, Joelle Roume, Brigitte Leroy, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Yuliya Petrov, Frédéric Tores, Olivier Gribouval, Mélanie Parisot

المساهمون: Benmerah, Alexandre, Néphropathies héréditaires et rein en développement (UMR_S 983), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), The University of Western Australia (UWA), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy], Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA)

المصدر: The American Journal of Human Genetics; Vol 94
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2014, 94 (2), pp.288-294. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.12.017⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, 030232 urology & nephrology, Kidney development, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Kidney, medicine.disease_cause, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, 0302 clinical medicine, Genetics(clinical), [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Homozygote, Hypoplasia, Pedigree, 3. Good health, Bilateral Renal Agenesis, medicine.anatomical_structure, Female, Kidney Diseases, Erratum, Integrin alpha Chains, medicine.medical_specialty, Genes, Recessive, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Congenital Abnormalities, 03 medical and health sciences, Fetus, Report, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, medicine, Humans, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Renal agenesis, Gene, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, medicine.disease, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Dysplasia, Urogenital Abnormalities, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c742cbd72d103526d1ff19e23cc0ad86Test

المؤلفون: Nadia Bahi-Buisson, Nicolas Lebrun, Stéphanie Valence, Tania Attié-Bitach, Cécile Masson, Bettina Bessières, Karine Poirier, Alexandra Benachi, Yoann Saillour, Pascale Sonigo, Jamel Chelly, Férechté Encha-Razavi

المصدر: neurogenetics. 14:215-224

مصطلحات موضوعية: Male, Prenatal diagnosis, Biology, Cellular and Molecular Neuroscience, Fetus, Genetics, Polymicrogyria, medicine, Humans, Pakistan, Gene, Genetics (clinical), TUBB3, Binding protein, Homozygote, Brain, medicine.disease, Molecular biology, Human genetics, Malformations of Cortical Development, GPR56, Mutation, Female, Carrier Proteins

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6340c175bd8cebf9749661247403f016Test
https://doi.org/10.1007/s10048-013-0373-xTest

المؤلفون: Cyril Gitiaux, Jean Philippe Bault, Despina Moshous, Nathalie Boddaert, Anne-Elodie Millischer, Marion Philbert, Mara Cavallin, Kevin Piquand, Camille Maillard, Marlène Rio, Cécile Masson, Nadia Bahi-Buisson, Sophie Thomas

المصدر: American journal of medical genetics. Part A. 173(3)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pontocerebellar atrophy, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, Genotype, Vesicular Transport Proteins, Frontoparietal polymicrogyria, Autophagy-Related Proteins, 030105 genetics & heredity, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, Polymicrogyria, medicine, Humans, Vici syndrome, Exome, Genetic Testing, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Hypopigmentation, Ultrasonography, Progressive microcephaly, business.industry, Corpus Callosum Agenesis, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins, Proteins, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, nervous system, Mutation, Female, medicine.symptom, Agenesis of Corpus Callosum, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90fc45e2cc903846bc61e4c8a608049eTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28168853Test

المؤلفون: Michael Nicouleau, Giulia Barcia, Mélanie Parisot, Arnold Munnich, Laurence Colleaux, Christine Bole-Feysot, Vincent Cantagrel, Isabelle Desguerre, Patrick Nitschke, Nathalie Boddaert, Nadia Bahi-Buisson, Cécile Masson, Daniel Medina-Cano, Marlène Rio, Hisham Megahed, Karine Siquier-Pernet

المساهمون: Clinical Genetics Department [Dokki, Egypt], Human Genetics and Genome Research Division [Dokki, Egypt]-National Research Center [Dokki, Egypt], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Plateforme de génomique [SFR Necker], Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Service de radiologie pédiatrique [CHU Necker], ANR-12-PDOC-0026,CerID-Gene,Mécanismes génétiques et physiopathologiques responsables de déficiences intellectuelles associées à une malformation cérébelleuse(2012), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroimagerie en psychiatrie (U1000), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Structure Fédérative de Recherche Necker ( SFR Necker - UMS 3633 / US24 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], ANR-12-PDOC-0026,CerID-Gene,Mécanismes génétiques et physiopathologiques responsables de déficiences intellectuelles associées à une malformation cérébelleuse ( 2012 ), ANR-10-IAHU-0001/10-IAHU-0001,Imagine,Imagine ( 2010 ), BMC, BMC, Retour Post-Doctorant - Mécanismes génétiques et physiopathologiques responsables de déficiences intellectuelles associées à une malformation cérébelleuse - - CerID-Gene2012 - ANR-12-PDOC-0026 - PDOC - VALID, Instituts Hospitalo-Universitaires - Institut Hospitalo-Universitaire Imagine - - Imagine2010 - ANR-10-IAHU-0001 - IAHU - VALID, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 11 (1), pp.57. ⟨10.1186/s13023-016-0436-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2016, 11 (1), ⟨10.1186/s13023-016-0436-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 11 (1), pp.57. 〈10.1186/s13023-016-0436-9〉
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 11 (1), pp.57. ⟨10.1186/s13023-016-0436-9⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Proband, Exome sequencing, Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Intellectual disability, 0302 clinical medicine, Exome, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Molybdenum cofactor deficiency, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, KIF1A, Genetics, Medicine(all), MOCS2, Brain, General Medicine, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Phenotype, Child, Preschool, Cerebellum atrophy, Female, Cerebellar atrophy, medicine.symptom, Cerebellar Ataxia, Biology, 03 medical and health sciences, Atrophy, medicine, Humans, Cerebellar ataxia, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Research, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Human genetics, Early Diagnosis, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9af94bf662859565a0fd63d57971465Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01322562Test