المؤلفون: Kerick, Martin, Acosta-Herrera, Marialbert, Simeón-Aznar, Carmen Pilar, Callejas, José Luis, Assassi, Shervin, International SSc Group, Proudman, Susanna M, Nikpour, Mandana, Australian Scleroderma Interest Group (ASIG), PRECISESADS Clinical Consortium, Hunzelmann, Nicolas, Moroncini, Gianluca, de Vries-Bouwstra, Jeska K, Orozco, Gisela, Barton, Anne, Herrick, Ariane L, Terao, Chikashi, Allanore, Yannick, Fonseca, Carmen, Alarcón-Riquelme, Marta Eugenia, Radstake, Timothy R D J, Beretta, Lorenzo, Denton, Christopher P, Mayes, Maureen D, Martin, Javier

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Kerick M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra, CSIC, Granada, Spain. [Acosta-Herrera M] Department of Cell Biology and Immunology, Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra, CSIC, Granada, Spain. Systemic Autoimmune Disease Unit, Hospital Clínico San Cecilio, Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs. GRANADA, Granada, Spain. [Simeón-Aznar CP] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Callejas JL] Department of Internal Medicine, Hospital San Cecilio, Granada, Spain. [Assassi S] Department of Rheumatology, The University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX, USA, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Rheumatology, AII - Inflammatory diseases

المصدر: NPJ Genomic Medicine, 7, 1
International SSc Group, Australian Scleroderma Interest Group (ASIG) & PRECISESADS Clinical Consortium 2022, ' Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis ', NPJ GENOMIC MEDICINE, vol. 7, no. 1, 57 . https://doi.org/10.1038/s41525-022-00327-8Test
Scientia
NPJ Genomic Medicine, 7
NPJ GENOMIC MEDICINE, 7(1):57. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Skin and Connective Tissue Diseases::Connective Tissue Diseases::Scleroderma, Systemic [DISEASES], Genetics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Inflammatory diseases Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 5], Esclerosi sistemàtica progressiva - Aspectes genètics, Genetic Phenomena::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Transcriptome [PHENOMENA AND PROCESSES], Molecular Biology, Expressió gènica, enfermedades de la piel y tejido conjuntivo::enfermedades del tejido conjuntivo::esclerodermia sistémica [ENFERMEDADES], Genetics (clinical), fenómenos genéticos::expresión génica [FENÓMENOS Y PROCESOS]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b8c515a057db2ca1f215e35ef1d803d2Test
https://hdl.handle.net/10481/77756Test

المؤلفون: Dolores Martínez-Rubio, Ángela Rodríguez-Prieto, Paula Sancho, Carmen Navarro-González, Nerea Gorría-Redondo, Javier Miquel-Leal, Clara Marco-Marín, Alison Jenkins, Mario Soriano-Navarro, Alberto Hernández, Belén Pérez-Dueñas, Pietro Fazzari, Sergio Aguilera-Albesa, Carmen Espinós

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Fundació La Marató de TV3, Generalitat Valenciana, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Marco-Marín, Clara, Institut Català de la Salut, [Martínez-Rubio D] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, Valencia, Spain. [Rodríguez-Prieto Á, Navarro-González C, Miquel-Leal J] Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Sancho P] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Gorría-Redondo N] Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona, Spain. [Pérez-Dueñas B] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Scientia

مصطلحات موضوعية: Pediatria, Peroxiredoxin III, Cerebel - Degeneració, Cerebellar Ataxia, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas mitocondriales [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], General Medicine, Atàxia - Aspectes genètics, Mitochondrial Proteins, Mice, enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebelosas::degeneraciones espinocerebelosas [ENFERMEDADES], enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia [ENFERMEDADES], Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Mitochondrial Proteins [CHEMICALS AND DRUGS], Mutation, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Cerebellar Diseases::Spinocerebellar Degenerations [DISEASES], Genetics, Humans, Animals, Ataxia, Molecular Biology, Genetics (clinical), Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia [DISEASES], HeLa Cells, Spinocerebellar Degenerations

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3cdcc3ce146164c11fcb0a4936001ae4Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35766882Test

المؤلفون: Alejandro Cruz-Utrilla, Natalia Gallego-Zazo, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Inmaculada Guillén, Alba Torrent-Vernetta, Amparo Moya-Bonora, Carlos Labrandero, María Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Monte, Alejandro Rodríguez-Ogando, María del Mar Rodríguez Vázquez Del Rey, Juana Espín, Beatriz Plata-Izquierdo, María Álvarez-Fuente, Antonio Moreno-Galdó, Pilar Escribano-Subias, María Jesús Del Cerro Marín

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Cruz-Utrilla A] Pulmonary Hypertension Unit, ERN-Lung, Cardiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Gallego-Zazo N, Tenorio-Castaño JA] Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium. [Guillén I] Pediatric Cardiology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. [Torrent-Vernetta A, Moreno-Galdó A] CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moya-Bonora A] Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 18; Pages: 10433
Scientia

مصطلحات موضوعية: enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::hipertensión pulmonar [ENFERMEDADES], Catalysis, técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::registros [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Inorganic Chemistry, Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Hypertension, Pulmonary [DISEASES], Hipertensió pulmonar - Aspectes genètics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, genetics, Familial Primary Pulmonary Hypertension, Registries, Physical and Theoretical Chemistry, Child, Molecular Biology, Spectroscopy, Pulmonary Arterial Hypertension, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, heritable pulmonary arterial hypertension, General Medicine, Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Computer Science Applications, Registres mèdics, pediatric pulmonary hypertension, pulmonary veno-occlusive disease, Pulmonary Veno-Occlusive Disease, Genetic Background

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::613716f6ee6d3ab322b0a53bad57ada4Test
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17137Test

المؤلفون: Mota, Alba, Oltra, Sara S., Selenica, Pier, Moiola, Cristian Pablo, Casas-Arozamena, Carlos, López-Gil, Carlos, Diaz, Eva, Gatius, Sonia, Ruiz-Miro, María, Calvo, Ana, Rojo-Sebastián, Alejandro, Hurtado Blanco, P, Piñeiro, Health Research Institute of Santiago de Compostela, Colás Ortega, Eva, Gil-Moreno, Antonio, Reis-Filho, Jorge S., Muinelo-Romay, Laura, Abal Posada, Miguel, Matias-Guiu, Xavier, Weigelt, Britta, Moreno-Bueno, Gema, Universitatt Autònoma de Barcelona

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Mota A] MD Anderson International Foundation, Madrid, Spain. Biochemistry Department, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ (CSIC-UAM), IdiPaz, Madrid, Spain. [Oltra SS] MD Anderson International Foundation, Madrid, Spain. Biochemistry Department, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ (CSIC-UAM), IdiPaz, Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. [Selenica P] Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA. [Moiola CP, Colas E] Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Casas-Arozamena C] Translational Medical Oncology Group (Oncomet), Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), University Hospital of Santiago de Compostela (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain. [López-Gil C] Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Rojo-Sebastián A] Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. MD Anderson Cancer Center, Madrid, Spain. [Gil-Moreno A] Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. Grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Ginecologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Instituto de Salud Carlos III, Xarxa de Bancs de Tumors de Catalunya, Red Nacional de Biobancos (España), Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (España), Asociación Española Contra el Cáncer, Breast Cancer Research Foundation, National Institutes of Health (US)

المصدر: Scientia
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida

مصطلحات موضوعية: Gynaecological cancer, Cancer Research, Comparative Genomic Hybridization, DNA Copy Number Variations, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Neoplasms::Neoplasms by Site::Urogenital Neoplasms::Genital Neoplasms, Female::Uterine Neoplasms::Endometrial Neoplasms [DISEASES], Endometrial Neoplasms, fenómenos genéticos::variación genética::heterogeneidad genética [FENÓMENOS Y PROCESOS], Clonal Evolution, Genetic Heterogeneity, Genetic, Mutation, Genetics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Cancer genomics, Humans, Female, Genetic Phenomena::Genetic Variation::Genetic Heterogeneity [PHENOMENA AND PROCESSES], neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias urogenitales::neoplasias de los genitales femeninos::neoplasias uterinas::neoplasias endometriales [ENFERMEDADES], Molecular Biology, Phylogeny, Endometri - Càncer - Aspectes genètics

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84dfe8862f8c5b30afad0d17521d191eTest
https://ddd.uab.cat/record/258156Test

المؤلفون: Emma B. Hodcroft, Jan Albert, Randy Poelman, Diego García-Martínez de Artola, Elke Wollants, Marijke Reynders, Cristina Andrés, Josiane Reist, Hubert G. M. Niesters, Adrian Egli, Robert Dyrdak, Julia Alcoba Florez, Richard A. Neher, Andrés Antón

المساهمون: Microbes in Health and Disease (MHD), Institut Català de la Salut, [Hodcroft EB] Biozentrum, University of Basel, Basel, Switzerland. Institute of Social and Preventive Medicine, University of Bern, Bern, Switzerland. Swiss Institute of Bioinformatics, Basel, Switzerland. [Dyrdak R] Department of Clinical Microbiology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden. Department of Microbiology, Tumor and Cell Biology, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden. [Andrés C, Antón A] Unitat de Virus Respiratoris, Secció de Virologia, Servei de Microbiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Egli A, Reist J] Clinical Bacteriology and Mycology, University Hospital Basel, Basel, Switzerland. Applied Microbiology Research, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland. [García Martínez de Artola D] Department of Clinical Microbiology, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Tenerife, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: PLoS Pathogens, 18(5). PUBLIC LIBRARY SCIENCE
Scientia
Hodcroft, Emma B; Dyrdak, Robert; Andrés, Cristina; Egli, Adrian; Reist, Josiane; García Martínez de Artola, Diego; Alcoba-Flórez, Julia; Niesters, Hubert G M; Antón, Andrés; Poelman, Randy; Reynders, Marijke; Wollants, Elke; Neher, Richard A; Albert, Jan (2022). Evolution, geographic spreading, and demographic distribution of Enterovirus D68. PLoS pathogens, 18(5), e1010515. Public Library of Science 10.1371/journal.ppat.1010515 <http://dx.doi.org/10.1371/journal.ppat.1010515Test>

مصطلحات موضوعية: Adult, medicine.medical_specialty, virus::virus ARN::Picornaviridae::enterovirus::enterovirus humano D [ORGANISMOS], Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Measurements::Demography [HEALTH CARE], Immunology, Distribution (economics), 610 Medicine & health, Biology, Genome, Microbiology, salud ambiental::salud::enfermedad ambiental::brotes de enfermedades [SALUD PÚBLICA], Virus, Disease Outbreaks, Viruses::RNA Viruses::Picornaviridae::Enterovirus::Enterovirus D, Human [ORGANISMS], Medical microbiology, 360 Social problems & social services, Virology, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Enterovirus Infections, medicine, Genetics, Humans, Demografia, Child, Respiratory Tract Infections, Molecular Biology, Phylogeny, Aged, Demography, Malalties transmissibles - Transmissió, Enterovirus D, Human, Phylogenetic tree, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], SARS-CoV-2, business.industry, COVID-19, Outbreak, Subclade, Virosis - Epidemiologia, ambiente y salud pública::salud pública::medidas epidemiológicas::demografía [ATENCIÓN DE SALUD], Evolutionary biology, Environmental Health::Health::Environmental Illness::Disease Outbreaks [PUBLIC HEALTH], Parasitology, business, Enterovirus D68

وصف الملف: application/pdf; Electronic-eCollection

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af90d0d8b5995b834fa61c0e11f0f988Test
https://edoc.unibas.ch/90654Test/

المؤلفون: Urbizu, Aintzane, Garrett, Melanie E., Soldano, Karen, Drechsel, Oliver, Loth, Dorothy, Marcé-Grau, Anna, Mestres i Soler, Olga, Poca Pastor, María Antonia, Ossowski, Stephan, Macaya Ruiz, Alfons, Loth, Francis, Labuda, Rick, Ashley-Koch, Allison, Universitat Autònoma de Barcelona

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Urbizu A] Duke Molecular Physiology Institute, Duke University Medical Center, Durham, NC, United States of America. Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Garrett ME, Soldano K] Duke Molecular Physiology Institute, Duke University Medical Center, Durham, NC, United States of America. [Drechsel O] Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. [Loth D] Department of Psychology, Conquer Chiari Research Center, University of Akron, Akron, OH, United States of America. [Marcé-Grau A, Macaya A] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Mestres I Soler O] Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Poca MA] Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Neurocirurgia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 16, Iss 5, p e0251289 (2021)
Scientia
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Candidate gene, Molecular biology, Epidemiology, Gene Sequencing, Comorbidity, Deformitat d’Arnold-Chiari, Biochemistry, Diagnostic Radiology, 0302 clinical medicine, Sequencing techniques, enfermedades del sistema nervioso::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari [ENFERMEDADES], Medicine and Health Sciences, Coding region, DNA sequencing, Child, Exome sequencing, Chiari malformation, Genetics, Multidisciplinary, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Radiology and Imaging, Genomics, Phenotype, Magnetic Resonance Imaging, Arnold-Chiari Malformation, Genetic Phenomena::Genetic Variation [PHENOMENA AND PROCESSES], Medicine, Female, Research Article, Adult, Collagen Type VII, Imaging Techniques, Science, Collagen Type VI, Biology, Nervous System Diseases::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation [DISEASES], Collagen Type I, Neurologia, 03 medical and health sciences, Diagnostic Medicine, fenómenos genéticos::variación genética [FENÓMENOS Y PROCESOS], Exome Sequencing, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], medicine, Humans, Gene, Alleles, Family Health, Biology and Life Sciences, Proteins, Genetic Variation, Human Genetics, medicine.disease, Research and analysis methods, Genòmica, 030104 developmental biology, Molecular biology techniques, Ehlers–Danlos syndrome, Genetic Loci, Tub neural - Malformacions, Medical Risk Factors, CTD, Collagens, Genètica, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ce4f0caaa0cc483ec007e5cf94f88a6aTest
http://europepmc.org/articles/PMC8112708Test

المؤلفون: Estefanía Anguita, Jing Li, John M. Mariadason, Valentina Maggio, Lauri A. Aaltonen, Diego Arango, Rocio Nieto, Águeda Martínez-Barriocanal, Elia García-Vidal, Simó Schwartz, Paulo Rodrigues, Sarah Bazzocco, Higinio Dopeso, Alex Sánchez, Priscila Guimarães de Marcondes

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Bazzocco S, Dopeso H, Anguita E, Nieto R, Li J, García-Vidal E, Maggio V, Rodrigues P, de Marcondes PG] Grup d'Investigació Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Martínez-Barriocanal Á, Arango D] Grup d'Investigació Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Group of Molecular Oncology, IRBLleida, Lleida, Spain. [Schwartz S Jr] Grup de Lliurament i Orientació de Medicaments, CIBBIM Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra Spain. CIBER de Bioingeniería, Biomateriales Y Nanomedicina (CIBER-BBN), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Lauri Antti Aaltonen / Principal Investigator, Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki

المصدر: Clinical Epigenetics
Scientia
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Recte - Càncer - Aspectes genètics, Colorectal cancer, fenómenos químicos::fenómenos bioquímicos::alquilación::metilación::metilación del ADN [FENÓMENOS Y PROCESOS], Epigenesis, Genetic, 0302 clinical medicine, Zinc finger, Gene expression, Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Genome Components::Genes::Genes, Neoplasm::Genes, Tumor Suppressor [PHENOMENA AND PROCESSES], Genes, Tumor Suppressor, Genetics (clinical), Exome sequencing, 0303 health sciences, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], 1184 Genetics, developmental biology, physiology, ADN - Metilació, Tumor suppressor, Methylation, neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias del sistema digestivo::neoplasias gastrointestinales::neoplasias intestinales::neoplasias colorrectales [ENFERMEDADES], Chemical Phenomena::Biochemical Phenomena::Alkylation::Methylation::DNA Methylation [PHENOMENA AND PROCESSES], 3. Good health, ZBTB18, 030220 oncology & carcinogenesis, Metilació, Colorectal Neoplasms, 3122 Cancers, Còlon - Càncer - Aspectes genètics, Biology, 03 medical and health sciences, Neoplasms::Neoplasms by Site::Digestive System Neoplasms::Gastrointestinal Neoplasms::Intestinal Neoplasms::Colorectal Neoplasms [DISEASES], Càncer colorectal, Cell Line, Tumor, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Genetics, medicine, Humans, Epigenetics, Molecular Biology, Gene, 030304 developmental biology, fenómenos genéticos::estructuras genéticas::genoma::componentes genómicos::genes::genes de neoplasias::genes supresores de tumores [FENÓMENOS Y PROCESOS], Research, Cancer, Microsatellite instability, DNA Methylation, medicine.disease, Repressor Proteins, Cancer research, 3111 Biomedicine, Developmental Biology, Genome-Wide Association Study

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6ab31fdfd17a0d3b9bca39f84989533Test
http://europepmc.org/articles/PMC8063439Test

المؤلفون: Clara Carnicer, Laura Gort, Amaia Lasa-Aranzasti, José Antonio Arranz, María Unceta-Suárez, Mireia del Toro, Frederic Tort, Lucia Miguel, Lidia Carreño, Angel Sanchez-Montañez, Elena García-Arumí, Javier de las Heras, Júlia Sala-Coromina

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Sala-Coromina J, Miguel LD, Sanchez-Montañez A] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [de Las Heras J] Division of Pediatric Metabolism, Cruces University Hospital, Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, CIBER-ER, University of the Basque Country (UPV/EHU), Spain. [Lasa-Aranzasti A] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Garcia-Arumi E] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Carreño L] Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Arranz JA, Carnicer C] Laboratori Metabòlic, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Del Toro M] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss, Pp 100690-(2021)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
instname
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Scientia
Molecular Genetics and Metabolism Reports

مصطلحات موضوعية: Methyltransferase, Short Communication, Mitochondrial disease, Disease, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases [DISEASES], Gene mutation, 03 medical and health sciences, afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras [ENFERMEDADES], 0302 clinical medicine, Endocrinology, TRMU, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Genetics, Infants nadons, Medicine, Molecular Biology, lcsh:QH301-705.5, Early onset, 0303 health sciences, lcsh:R5-920, Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases [DISEASES], Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], business.industry, Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics, 030305 genetics & heredity, personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido [DENOMINACIONES DE GRUPOS], Liver failure, Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn [NAMED GROUPS], medicine.disease, Phenotype, Leigh syndrome, lcsh:Biology (General), Transfer RNA, Malalties rares, business, lcsh:Medicine (General), enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales [ENFERMEDADES], 030217 neurology & neurosurgery, Acute liver failure

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e0eb21b6e0782d2c190974608f70bdeTest
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301361Test